Premi Nobel per la Medicina 2007

Premio nobel 26-27.qxp
05/02/2008
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Cultura
Premi Nobel per la Medicina 2007
Mario Renato Capecchi, Martin J. Evans e Oliver Smithies
Camillo De Luca*
I
l Premio Nobel per Fisiologia
o Medicina 2007 è stato
assegnato a tre ricercatori:
Mario Renato Capecchi nato
in Italia, Martin Evans nato
in Inghilterra e Oliver
Smithies nato in Inghilterra. Sia
Capecchi che Smithies sono diventati
cittadini degli Stati Uniti, ove attualmente vivono e lavorano.
La motivazione del Premio, stabilita
dalla Fondazione Nobel è “Per le loro
scoperte dei principi per introdurre
specifiche modificazioni nel topo
con l’uso di cellule staminali
embrionali”.
Mario Renato Capecchi è nato a
Verona il 6 ottobre 1937. Il padre
Luciano, arruolato nell’aviazione come
mitragliere contraereo, fu dichiarato
disperso in Libia durante il secondo
conflitto mondiale, ma prima di partire
per la guerra consegnò una somma in
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Notiziario febbraio 2008
denari a una famiglia di contadini
altoatesini perché ospitassero il figlio
qualora fosse rimasto solo. La madre
Lucia Rom-berg, un’artista, dopo l’emanazione delle leggi razziali da parte
del governo fascista, scrisse opuscoli
antifascisti ed antinazisti, per cui fu
prelevata dalla Gestapo e deportata
come prigioniera politica a Dachau nel
1942, mentre il figlio fu accolto dalla
famiglia altoatesina. Ma quando furono
esauriti i soldi lasciati dal padre, il piccolo, che aveva solo cinque anni, fu
cacciato (!) e quindi si affiancò ad un
gruppo di altri bambini orfani come lui
che vagavano per le strade tra Verona
e Bolzano, procurandosi il cibo rubacchiando o chiedendo l’elemosina. Nel
1945 il piccolo Renato, per interessamento di un buon cittadino rimasto
ignoto, fu ricoverato febbricitante per
tifo nell’Ospedale di Reggio Emilia, ove
la madre riuscì a trovarlo, dopo che le
truppe americane l’avevano liberata da
Dachau. Insieme emigrarono negli
Stati Uniti, ove furono ospitati da uno
zio Henry, fratello della madre, che
insegnava alla facoltà di Fisica di
Princeton. Qui Renato, che aveva nove
anni, frequentò le scuole elementari e
medie e divenne cittadino americano.
Si laureò in Fisica e Chimica presso
l’Università dell’Antioch College
nell’Ohio. Subito dopo venne ammesso
all’Università di Haward, ove ottenne il
dottorato in Biofisica nel 1967 con una
tesi di laurea in biologia molecolare sui
meccanismi di iniziazione e di terminazione della sintesi proteica con la
supervisione di James Watson, premio
Nobel per la Medicina 1962 per la scoperta della struttura del DNA.
Quindi diventò assistente professore
nel Dipartimento di Biochimica presso
la Harvard School of Medicine, ove nel
1971 divenne professore associato. Nel
1973 si trasferì all’Università di Utah e
dal 1988 collabora anche con l’Howard
Hughes Medical Institute. Attualmente
insegna all’Università Statale dello
Utah, a Salt Lake City. Ha pubblicato
145 ricerche su riviste specializzate
nazionali e internazionali
Oltre al Premio Nobel 2007 Capecchi
ha ottenuto, insieme a Evans e
Smithies, il Premio Lasker per la ricerca medica di base. Numerosi altri onori
e riconoscimenti ha ottenuto in
America, in Europa e in Giappone; fra
questi è da ricordare la National Medal
of Science consegnata dal Presidente
W. Bush.
In Italia ha ricevuto la laurea honoris
causa dall’Università di Bologna e di
Firenze.
Renato Capecchi, dopo Camillo Golgi
nel 1906, Daniele Bovet nel 1957,
Salvatore Luria nel 1969, Renato
Dulbecco nel 1975 e Rita Levi
Montalcini nel 1986, è il sesto italiano
premiato con il Nobel per la Medicina.
Attualmente
vi sono più di 25
milioni di topi
geneticamente
modificati,
nei laboratori
di tutto il mondo,
che vengono
utilizzati per
riprodurre
malattie umane...
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sono da ricordare, il Premio Nobel per la
Medicina 2007 e il Premio Albert Lasker
per le ricerche mediche di base nel 2001,
ottenuti insieme a Capecchi ed Evans. È
stato il primo Professore dell’Università
del Nord Carolina-Chapel Hill a ricevere il
Premio Nobel.
Sir Martin J. Evans è nato il 1° gennaio 1941 a Strond, Glouce-stershire,
Inghilterra. Nel 1963 si è laureato in
biologia presso il Christ’s College
dell’Università di Cambridge, nel 1969
ottenne il dottorato presso il Collegio
Universitario di Londra, ove dal 1966
al 1978 è stato lettore e ricercatore
nel Dipartimento di Anatomia ed
Embriologia, dal 1978 al 1999 ha lavorato con Matthew Kaufman nel
Dipartimento di Ge-netica
dell’Università di Cambridge, dal 1999
in poi è Professore di Genetica e
Direttore della Scuola di Bioscienza
dell’Università di Cardiff nel Galles.
Martin Evans ha pubblicato più di
cento ricerche su riviste specializzate
nazionali e internazionali e, per i suoi
studi e per le sue scoperte, ha ricevuto, oltre al Premio Nobel per la
Medicina anche il Premio Lasker per la
medicina di base insieme a Capecchi e
Smithies, e numerosi altri premi e
riconoscimenti e, fra questi, il dottorato honoris causa dell’Università di
Bath, Inghilterra, e del Mount Sinai
School of Medicine di New York.
Oliver Smithies è nato il 23 luglio
1925 ad Halifax, Inghilterra. Si è laureato in Chimica e Biochimica a Oxford
nel 1952. Dal 1953 al 1960 ha lavorato
nel laboratorio di ricerca medica
Connaught dell’Università di Toronto
(Canadà), dal 1960 al 1988 è stato professore di Genetica e Genetica Medica
dell’Università del Wisconsin-Madison
(USA), dal 1988 è stato designato
Professore di eccellenza in Patologia e
Laboratorio Medico dell’Università del
Nord-Carolina a Chapel Hill (USA), lavora
anche presso l’Istituto per il Genoma
della Duke Università e continua a lavorare nel laboratorio dell’attuale moglie,
Dr. Nabuyo Maeda.
Smithies ottenne la patente di pilota per
aerei ed è naturalizzato cittadino statunitense. Ha sposato in seconde nozze
Nabuyo Maeda, Professore di Patologia,
mentre la prima moglie, Louise Kitze, era
una ricercatrice dell’Università del
Wisconsin.
Per le sue ricerche e i suoi studi, oltre
120, pubblicati su riviste specializzate
nazionali e internazionali, Smithies ha
ricevuto numerosi onori e riconoscimenti
in Canadà, Inghilterra, USA, Giappone,
Francia, Germania e Italia e fra questi
Le ricerche e gli studi che hanno
consentito ai tre ricercatori Mario
Capecchi, Martin Evans e Oliver
Smithies di ricevere il Premio Nobel per
la Medicina 2007 riguardano “le cellule
staminali, che sono applicate in quasi
tutti gli ambiti della biomedicina”, come
precisa la motivazione. Questi studi
hanno permesso di modificare il patrimonio genetico dei topi, che è quasi
simile a quello dell’uomo, e ottenere
mutazioni dei geni desiderati.
Attualmente vi sono più di 25 milioni di
topi geneticamente modificati nei laboratori di tutto il mondo, che vengono utilizzati per riprodurre malattie umane e
sperimentare l’efficacia di nuovi farmaci
per curare gravi patologie come i tumori,
le malattie cardiovascolari, l’AIDS, la
malaria, il diabete, le malattie neurodegenerative, la fibrosi cistica, la talassemia, l’ipertensione e l’ateriosclerosi.
Le ricerche dei tre premiati, condotte
indipendentemente, hanno portato al
primo topo, chiamato “knockout”, nel
quale alcuni specifici geni sono stati resi
inattivi mediante le tecniche chiamate
“gene tarketing” con l’uso di cellule
staminali embrionali, che consentono di
generare topi con l’assenza di uno specifico gene. Queste tecniche hanno permesso altre tecnologie transgeniche
comprese la clonazione e la modifica
genetica.
Mario Capecchi e Oliver Smithies hanno
studiato contemporaneamente e indipendentemente la ricombinazione
omologa, che permette lo scambio di
sequenze di DNA tra cromosomi omologhi, aumentado la variabilità genetica e
permettendo di riparare geni difettosi
con DNA esogeno. Mentre è stato Martin
Evans il primo scienziato a identificare
le cellule formative embrionali, che possono essere adottate per numerosi scopi
medici e biomedici. Sostituendo, quindi,
i geni sani con quelli portatori di malattie oggi è possibile generare nelle cavie
patologie simili a quelle dell’uomo per
poi trovare le terapie più opportune.
Attualmente sono più di 10.000 i geni di
topo che sono stati neutralizzati.
*Chirurgo e Storiografo della Medicina.
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