INSEGNAMENTO SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE ANNO DI CORSO SEMESTRE CFU TOTALI MODALITA’ DI VERIFICA DEL PROFITTO GENETICA MOLECOLARE BIO/18 I II 6 ORALE PROGRAMMA DELL’INSEGNAMENTO: Attraverso la discussione di lavori recenti si studieranno le basi molecolari di: -inattivazione del cromosoma X e modelli di controllo epigenetico -determinazione del sesso (con maggiore approfondimento, ad anni alterni, dell’uno o dell’altro argomento) - modelli sperimentali (animali) di malattia genetica dell’uomo--: a) modelli di malattia genetica recessiva; talassemia, fibrosi cistica. Mutazioni diverse modellano aspetti diversi della patologia. Background genetico. Geni modificatori e loro identificazione. b) Modelli di malattia dominante: espansioni di triplette. Transgeni inducibili e studio della reversibilità della malattia. c) Malattie da delezione di geni contigui (es. sindrome di DiGeorge). Uso del modello animale per l’identificazione dei singoli geni Il corso potrà includere seminari di ricerca su argomenti attinenti al programma