9 Evoluzione regressiva

Esercizio calcolo Ka/Ks sequenze di MHC
di camoscio (dati di Mona et al. 2008)
Dopo aver scaricato le sequenze da genbank (vedi file .docx con esercizio), abbiamo
calcolato con MEGA il Ka/Ks e testato se fosse diverso da 1 e se fosse > o < di 1. Per fare
questo conto è necessario che sia Ka che Ks siano diversi da zero.
Osservazione: caricando il file in dnasp è possibile visualizzare i siti con cambiamenti
sinonimi e non sinonimi (data > assign coding region 1-231 quindi display > view data
in basso a destra si può chiedere di visualizzare i siti syn e nonsyn)
Non ci sono cambiamenti sinonimi! Com’è possibile allora calcolare Ks? Provare a
calcolare Ka e Ks per tutti I confronti tra sequenze (Analysis > Synonymous and Nonsyn
subst) : appare una tabella, vedrete che tutti I confronti con le sequenze DRB*22 e
DRB*24 hanno un Ks diverso da zero. Perchè? Perchè *22 e *24 sono diverse dalle altre
in alcuni codoni per più di una mutazione, questo significa che ci sono più percorsi
mutazionali da tenere in considerazione, alcuni dei quali implicano un possibile
passaggio sinonimo (vedi prossima diapositiva)
TAC > GTG almeno un percorso prevede
un passaggio syn
Es:
DRB*40
DRB*22/*24
TAC
> TTC > GTC > GTT
tyr
> phe > val > val
Evoluzione regressiva
In questa lezione parleremo di
• Che cosa intendiamo per evoluzione regressiva
• Alcune possibili spiegazioni evolutive
• Il caso del pesce cieco Astyanax
Bibliografia:
Losing Sight of Regressive Evolution
Monika Espinasa & Luis Espinasa, Evo Edu Outreach. 2008; 1:509–516.
Regressive Evolution in Astyanax Cavefish
William R. Jeffery, Annu Rev Genet. 2009;43:25-47.
Genes, modules and the evolution of cave fish.
Horst Wilkens, Heredity. 2010; 105(5):413-22.
Evoluzione “costruttiva”
Il processo che comporta lo sviluppo di nuove strutture o strutture
modificate.
Es. becchi dei fringuelli, collo delle giraffe
Evoluzione “regressiva”
Perdita o degenerazione di un tratto fenotipico
Assenza dei denti negli uccelli
Regressione di parte degli arti nei cetacei
Assenza di coda nei primati superiori
Evoluzione “regressiva”
Spalax ehrenbergi
Proteus anguinus
Jeffery 2009
Evoluzione “regressiva”
Proviamo a rispondere:
Perché i pesci di caverna hanno perso gli occhi?
Jeffery 2009
Evoluzione “regressiva”
Spiegazioni
possibili
I geni che
controllano lo
sviluppo degli
occhi diventano
neutrali
La selezione
favorisce la
perdita della
vista
Jeffery 2009
Selezione
indiretta
Evoluzione “regressiva”
Alcune definizioni utili
Convergenza evolutiva:
Fenomeno per il quale nello stesso tipo di ambiente, o in nicchie ecologiche
simili, sulla spinta delle stesse pressioni ambientali, gli organismi evolvono
per selezione naturale determinate strutture o adattamenti che li portano ad
assomigliarsi fortemente. Queste caratteristiche originano più volte in modo
indipendente, non hanno una struttura ‘antenata’ comune.
Jeffery 2009
Evoluzione “regressiva”
Convergenze evolutive nei pesci ciechi: tratti regressivi
Jeffery 2009
Cavallari et al. Plos Biol.
2011
Kruckenhauser et al. BMC
evol biol 2011
Convergenze anche per tratti costruttivi, come aumento delle modalità sensoriali extravisione, aumento dell’efficienza metabolica
Evoluzione “regressiva”
Monika Espinasa & Luis Espinasa
Evo Edu Outreach (2008) 1:509–516
Regressive evolution: the loss or degeneration of a trait.
Model #1. Neutral-mutation theory: pseudogenization by mutation and random
drift
Model #2. Direct natural selection: something about losing this function in
particular makes it possible for a fish to survive better in the dark.
Model #3. Indirect natural selection—genetic hitchhiking and pleiotropy: the genes
involved in pathway are either directly or somewhat stably linked to other unrelated
features that help the fish survive or reproduce in the dark.
Evoluzione “regressiva”
Monika Espinasa & Luis Espinasa
Evo Edu Outreach (2008) 1:509–516
Model #1. Neutral-mutation theory
Descrizione
Se i geni per gli occhi non aumentano né
diminuiscono la sopravvivenza dell’organismo la
selezione naturale che prima manteneva l’integrità
e funzionalità di questi geni non opera più.
Sostenuta da
Horst Wilkens (1988)
per spiegare la perdita
della vista in Astyanax
I geni accumulano mutazioni che ne
compromettono la funzione e di conseguenza le
strutture non più necessarie degenerano
Evoluzione “regressiva”: neutralità e rilassamento della selezione
Un ipotetico cambiamento
ambientale (nel nostro caso la
mancanza di luce) può rilassare la
selezione rimuovendola del tutto
nel caso più estremo. Di
conseguenza non ci sono fenotipi
con fitness maggiore di altri
diagramma che mostra
gli eventi nello sviluppo
e successiva
degenerazione
dell’occhio in embrioni
di Astyanax (da Jeffery
2009)
Lens: cristallino
Evoluzione “regressiva”
Monika Espinasa & Luis Espinasa
Evo Edu Outreach (2008) 1:509–516
Limiti
Secondo questa teoria tutti i geni che non vengono
mantenuti sotto pressione selettiva dovrebbero
accumulare mutazioni e degenerare. Gli
esperimenti di trapianto del cristallino mostrano
che dopo migliaia di anni di evoluzione in grotta la
maggior parte dei geni dell’occhio rimangono
perfettamente funzionanti.
Lavori di William Jeffery
e colleghi mettono in
luce questi limiti
Un numero ridotto di ‘master genes’ che
controllano lo sviluppo dell’occhio sono invece
mutati e sembrano responsabili della degenerazione
di questa struttura
Evoluzione “regressiva”
Monika Espinasa & Luis Espinasa
Evo Edu Outreach (2008) 1:509–516
Model #2. Direct natural selection
Descrizione
I pesci senza occhi sopravvivono o si
riproducono meglio perchè non sprecano
energia per sviluppare l’occhio e
mantenerlo funzionante
Evoluzione “regressiva”
Monika Espinasa & Luis Espinasa
Evo Edu Outreach (2008) 1:509–516
A. Superficie x A. grotta
(es. AABBCC)
(es. aabbcc)
F1: ibridi (AaBbCc)
F1 x F1
F2
Nelle F2 i geni che controllano i tratti sono segregati e
possono essere studiati separatamente. Conclusione degli
studi di fitness: pesci senza occhi non mostrano fitness più
alta
Limiti
L’energia necessaria per sviluppare un occhio (proteine globulari che incapsulano
acqua), potrebbe essere meno di quanta sia necessaria per il tappo di grasso ed
ossa dell’occhio del pesce cieco (il grasso ha più calorie delle proteine). La
complessità non è sempre sinonimo di costo energetico.
Ci sono però evidenze che la retina (costosa!) possa essere contro-selezionata
Evoluzione “regressiva”
Monika Espinasa & Luis Espinasa
Evo Edu Outreach (2008) 1:509–516
Descrizione
Pesci con gli occhi hanno un tasso di
sopravvivenza inferiore o si riproducono meno
perché hanno più probabilità di essere feriti ed
avere infezioni (gli occhi sono organi delicati)
Limiti
Questa teoria non considera che anche nei pesci di superficie
1. gli occhi hanno strutture protettive
2. la linea laterale è sufficientemente efficace da prevenire scontri che
provochino danno in condizioni di assenza di luce (es. notte).
Inoltre ci sono evidenze di cave molto inquinate da guano di pipistrello
con pesci che hanno occhi poco degenerati.
Evoluzione “regressiva”
Monika Espinasa & Luis Espinasa
Evo Edu Outreach (2008) 1:509–516
Model #3. Indirect natural selection
I geni coinvolti nella visione e nello sviluppo dell’occhio
sono o direttamente o in qualche modo stabilmente legati
ad altre caratteristiche che non hanno a che fare con la
vista, ma che aiutano il pesce a sopravvivere e riprodursi al
buio
Evoluzione “regressiva”
Yamamoto, Stock and Jeffery(2004):
isolamento di Sonic Hedgehog (shh)
shh (T↑ + E↓)
Pleiotropia
Monika Espinasa & Luis Espinasa
Evo Edu Outreach (2008) 1:509–516
shh: master regulator
dello sviluppo in animali
Carattere costruttivo:
maggiore sviluppo di
organi di senso
gustativi (taste bud, T)
Carattere regressivo:
degenerazione degli
occhi (E)
Limiti: non ci sono prove sperimentali che avere più papille gustative aumenti la fitness
Here we show that sonic hedgehog (shh) gene expression is expanded along the
anterior embryonic midline in several different cavefish populations.
The expansion of hh signalling results in hypo/hyperactivation of downstream
genes, lens apoptosis and arrested eye growth and development (Yamamoto et al.
2004)
↓
da Jeffery 2009
In conclusione
Astyanax di grotta è simile alle forme imparentate di
superficie; in molti casi si tratta della stessa specie. La
differenza è che i primi hanno perso gli occhi via evoluzione
convergente...molte volte in molti posti. Se la selezione
naturale è una spiegazione, è possibile che popolazioni
diverse abbiano perso la vista per ragioni differenti.
•
•
•
•
•
Alcune potrebbero avere aumentato il senso del gusto.
Altre il senso dell’olfatto
Altre aver migliorato le prestazioni metaboliche.
E’ possibile anche una combinazione di fattori.
Forse altri (attualmente sconosciuti) vantaggi della perdita
della vista aspettano di essere scoperti.
CAVEFISH AS MODEL SYSTEMS
Troglobitic (exclusively subterranean) fish evolved under conditions
that contrast with those of their epigean (surface dwelling) ancestors
mainly by the absence of daily cycles of light (and in many cases, also
of temperature cycles).
Astyanax mexicanus
Phreatichthys andruzzii
CONVERGENT EVOLUTION
C.Bertolucci
Dip. Biologia ed Evoluzione
Phreatichthys andruzzii
• Anophtalmic (eye loss 36 hours post-fertilisation)‫‏‬
• Scales not present
• Complete depigmentation
• Reduced metabolism and oxygen consumption
• Negative phototaxis
C.Bertolucci
Dip. Biologia ed Evoluzione
What are the advantages to use Phreatichthys andruzzii?
- Cyprinids (close relatives)‫‏‬
- Isolated for 2 million of years
Comparative analysis between zebrafish and the
Somalian cavefish
C.Bertolucci
Dip. Biologia ed Evoluzione
Opsines
Clock controlled genes
Clock entrained by periodic food
availability
No longer entrained by light
Candidate non visual photoreceprots
genes with loss-of-function mutation
(Melanopsin and TMT opsin)
Cyprinids
Divergence time around 30 MYA
Squalius cephalus (Cavedano)
Tinca tinca (Tinca)
Ctenopharyngodon idella (carpa erbivora)
Cyprinus carpio (Carpa)
P. andruzzii
Danio rerio (Zebrafish)
Aim: obtain the full coding sequence of melanopsins to perform molecular
evolutionary analyses
Coding sequences
Aligment
Phylogenetic
reconstruction
Estimate of ω (dN/dS) using
different evolutionary models
PAML: Phylogenetic Analysis by
Maximum Likelihood (Ziheng Yang)
Model comparison to choose the
best one (Likelihood ratio tests of hypotheses)
Scenario 1:
pseudogenization is the consequence
Scenario 2:
pseudogenization is the cause
Ancient giant pandas started to
change their diet to bamboo due to
meat scarcity.
The giant panda lost Tas1r1 prior to
its change of diet, due to genetic
drift in a small population.
Umami taste less important:
pseudogenization of Tas1r1.
This scenario appears much less
likely because, although the giant
panda is endangered today, it may
not have had a particularly small
population in its evolutionary history.
The gene loss may have in turn
reduced the attraction of returning
to meat eating because of the lack of
the umami perception
1. B vs A: forte selezione purificante nell’evoluzione dei carnivori
2. A vs C: evoluzione accelerata nel ramo del Panda
3. D vs C: il ramo del Panda ha un significativamente inferiore ad 1 → il
rilassamento selettivo non è iniziato subito dopo la divergenza