5. RICERCA: Identificata rara mutazione genetica che sviluppa schizofrenia
Un nuovo studio della Johns Hopkins University ha identificato una rara mutazione
genetica in una singola famiglia con un'alta percentuale di incidenza di schizofrenia. La
ricerca fornisce ulteriori prove del ruolo importante svolto dai geni anomali nello sviluppo
della malattia psichiatrica. Gli studiosi hanno spiegato che i membri di una famiglia con
una mutazione del gene NPSAS3 sono piu' a rischio di sviluppare la schizofrenia o altre
patologie mentali rispetto alle persone senza questa mutazione. Gli NPAS3 che
funzionano bene regolano lo sviluppo dei neuroni sani, in particolare in quell'area del
cervello nota come ippocampo. Un funzionamento normale che appare stravolto nella
schizofrenia. Secondo i ricercatori della Johns Hopkins e' responsabile di questo
malfunzionamento una mutazione dell'NPAS3 che si rivela in quelle famiglie con
percentuali alte di insorgenza della malattia psichiatrica. La mutazione svolge un effetto
negativo sullo sviluppo e la funzionalita' del cervello. Lo studio e' stato pubblicato sulla
rivista Molecular Psychiatry e condotto da Frederick Nucifora che ha precisato: "Questa
ricerca ci offre una prospettiva in piu' sugli aspetti molecolari e biologici connessi alla
schizofrenia. I nuovi dati ci permetteranno nel tempo di elaborare trattamenti piu' mirati ed
efficaci e con meno effetti collaterali".
