FAC-SIMILE
Referto Lifetest-B&O
PAZIENTE
Nome
Data di Nascita
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Indirizzo
Paese
Telefono
MEDICO
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Indirizzo
Paese
INFORMAZIONI SULLA PAZIENTE
Etnia
Anamnesi paziente (info rilevanti)
Anamnesi familiare (info rilevanti)
INFORMAZIONI SUL CAMPIONE
Codice kit
Data raccolta campione
Data ricezione in laboratorio
Data refertazione (GG + HH)
ANALISI ESEGUITE
- Analisi di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2
RISULTATO
Nessuna Mutazione Patogena Rivelata
Gene
BRCA1
BRCA2
Mutazione *
Esone
Proteina Tipologia Mutazione
Interpretazione
* Vengono riportate solo mutazioni patogeniche e di significato sconosciuto.
COMMENTI
L'analisi non ha rilevato alcuna mutazione classificata come patogena o di significato sconosciuto, sulla
base delle attuali conoscenze scientifiche. Questi risultati dovrebbero essere interpretati tenendo in
considerazione il quadro clinico del paziente e l’anamnesi familiare, durante una consulenza genetica.
FIRMA
Dott. Ciobanu Violeta
Medico e Chirurgo
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FAC-SIMILE
INFORMAZIONI SUL TUMORE AL SENO E ALL'OVAIO
TUMORE AL SENO E ALL'OVAIO
Il tumore è una patologia grave dovuta ad una mutazione in specifici geni, che induce le cellule a
crescere in modo non controllato e anomalo, andando così ad uccidere le cellule normali e con la
possibile diffusione ad altre parti del corpo.
Il tumore al seno è la neoplasia che causa il maggior numero di morti nelle donne in tutto il mondo,
con crescenti tassi di incidenza. Esso colpisce 1 donna su 8 (~ 12%) ed è fortemente correlato all'età. La
maggior parte dei tumori al seno sono di origine ereditaria.
Il tumore all'ovaio è la quinta neoplasia più comune nelle donne in tutta Europa, colpisce 14 donne su
1000 (~ 1,4%) ed è fortemente correlata all'età. Circa il 15% dei tumori ovarici è di origine ereditaria.
GENI BRCA1 E BRCA2
Questi geni sono deputati alla soppressione delle cellule tumorali e contribuiscono così a garantire la
stabilità del materiale genetico della cellula, andando a riparare eventuali danni. Infatti quando uno di
questi geni subisce una mutazione, i danni al DNA non vengono più riparati correttamente generando
così una maggior probabilità per queste cellule di sviluppare alterazioni genetiche che possono portare
ad un tumore. I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i fattori di rischio genetico più significativi per il
tumore al seno e all’ ovaio. Infatti le mutazioni congenite in questi geni rappresentano la causa più
comune di tumore al seno ereditario e concorrono ad aumentare il rischio di sviluppare altri tumori sia
negli uomini che nelle donne. Lo screening precoce dei geni BRCA1 e BRCA2 è in grado di identificare in
anticipo i portatori di eventuali mutazioni, e consente di implementare trattamenti preventivi, proprio
quando questi risultano essere più efficaci. In assenza di un test di screening genetico, molte donne
portatrici di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 non possono essere identificate sino a quando non
sviluppano il tumore. Le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 possono essere ereditate dal
padre o dalla madre; in caso di un genitore portatore di una mutazione, il figlio ha una probabilità del
50% di ereditare tale mutazione. Non si può escludere la presenza di mutazioni “de novo”. Gli effetti
delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 possono presentarsi anche quando la seconda copia del gene
di una persona, è normale.
Esistono altri geni suscettibili al cancro che non sono stati analizzati. L'assenza di mutazioni patogene,
suscettibili di patogenicità o di significato sconosciuto, non possono escludere il rischio individuale di
cancro. Tra i geni responsabili del cancro ereditario al seno e all'ovaio, le mutazioni germinali dei geni
BRCA1 e BRCA2 sono quelle maggiormente coinvolte.
Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono anche associate ad un rischio maggiore di sviluppare altre
forme di tumore.
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FAC-SIMILE
AFFIDABILITA'
METODOLOGIA
I geni BRCA1 e BRCA2 sono stati analizzati utilizzando la tecnologia NGS (Sequenziamento di Nuova Generazione).
Lifetest BREAST & OVARY analizza il DNA estratto dal campione da Lei raccolto tramite tampone buccale. Il sequenziamento viene effettuato
con le più recenti metodiche di sequenziamento massivo che garantiscono alta riproducibilità e basso tasso di errore. La profondità di
sequenziamento è ottimizzata per annullare eventuali errori di sequenziamento e per massimizzare l'affidabilità del risultato. Le mutazioni
identificate vengono confrontate con banche dati pubbliche per identificare mutazioni note e classificare la patogenicità. Dopo l'estrazione e la
successiva quantificazione del DNA utilizzando una metodologia per fluorescenza standard, le sequenze codificanti complete dei geni BRCA1 e
BRCA2 così come pure le regioni fiancheggianti gli esoni vengono amplificate mediante PCR. I prodotti dell’amplificazione vengono trasformati
in library NGS mediante l’aggiunta di specifici adattatori alle due estremità dei frammenti di DNA e successivamente sequenziati.
LIMITAZIONI DEL TEST
Lifetest BREAST & OVARY è un test di screening ed identifica le mutazioni presenti negli esoni codificanti dei geni BRCA 1 e BRCA2 comprese le
regioni introniche fiancheggianti. Il test identifica mutazioni puntiformi e piccole inserzioni e delezioni (fino a 10nt). Il test non è in grado di
identificare grossi riarrangiamenti (delezioni, inserzioni, traslocazioni), cromosomici. Il test non garantisce l'identificazione di duplicazioni
(geniche e/o esoniche). E' raccomandata la consulenza genetica dello specialista pre e post test; tale consulenza dovrà soddisfare i requisiti
tecnici previsti dal Paese cui il paziente appartiene.
Vengono riportati solo mutazioni “Patogeniche” e di “Significato Sconosciuto”. Un risultato quale: "Nessuna Mutazione Patogena Rilevata",
"Mutazione Patogena Rilevata" e "Mutazione di Significato Sconosciuto Rilevata" non escludono il rischio per l’individuo di sviluppare un
tumore associato ad altre cause genetiche o ambientali. Un risultato quale "Mutazione Patogena Rilevata" non costituisce una diagnosi di
tumore, ma rileva un maggiore rischio di sviluppare il tumore da parte del paziente. L’analisi del campione viene effettuata presso i laboratori
di Ebios Futura Srl nel rispetto dei più elevati standard, al fine di evitare errori tecnici o di processo. In rari casi, tuttavia, potrebbero verificarsi
alcuni errori nell’etichettatura del campione, nella contaminazione da campione a campione e/o risultati non interpretabili e/o errori umani e
/o errori del sistema di analisi.
AVVERTENZE
Sarà cura dello specialista di riferimento valutare le informazioni relative ai risultati di questo test per definire i trattamenti più idonei per il/la
paziente; potrebbe essere opportuno consultare un genetista o effettuare ulteriori test. Questo test per i geni BRCA1 e BRCA2 è venduto da
Ebios Futura S.r.l.
BIBLIOGRAFIA
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