IL MICROSCOPIO
Federico Caligaris Cappio
Direttore scientifico AIRC
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I geni dei tumori pediatrici
sotto la lente dei ricercatori
L
a ricerca ha permesso di ottenere elevate percentuali di guarigione nei tumori
pediatrici, ma i ricercatori continuano a
studiarne i meccanismi per trovare cure
ancora più efficaci.
Informazioni importanti emergono da uno
studio recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine, realizzato con tecnologie sofisticate di sequenziamento dell’intero
genoma o dei suoi geni per individuare mutazioni specifiche. Studiando il DNA di 1.120 pazienti di età inferiore a 20 anni, affetti da tumore
(e solo il 40 per cento con una storia familiare
di tumore), i ricercatori dell’Ospedale St. Jude
di Memphis hanno scoperto la presenza nella
linea germinale di mutazioni di geni che conferiscono predisposizione al tumore nell’8,5 per
cento dei casi: percentuale superiore a quanto
ci si sarebbe potuto attendere in base al puro
caso (circa 1 per cento). Le mutazioni germinali
sono presenti nel patrimonio genetico di ovuli
e/o spermatozoi e dunque sono in genere ereditate dai genitori. In rari casi la mutazione può
insorgere spontaneamente; in genere i pazienti
la ereditano da genitori che hanno avuto la fortuna di non ammalarsi perché si tratta di alterazioni geniche che aumentano il rischio generale di ammalarsi di tumore, ma non lo causano
direttamente.
38 | FONDAMENTALE | APRILE 2014
L’interpretazione degli studi di sequenziamento del genoma è complessa. Conoscere l’esistenza di un rischio “genetico” consente ai genitori una più consapevole futura pianificazione
familiare attraverso una consulenza genetica
specialistica. Questa va eseguita esclusivamente presso centri di collaudata esperienza, come
raccontiamo nell’articolo a pagina 10 che riporta
le linee guida in materia di test genetici proposte dall’ASCO, l’Associazione degli oncologi clinici americani. Lo stesso potranno fare la ragazza
o il ragazzo guariti dal tumore, diventati adulti e
desiderosi di formare una famiglia.
Dato che le mutazioni identificate predispongono alla malattia, ma non ne sono la causa diretta, non ha senso il ricorso a diagnosi prenatali sul feto. Potranno e dovranno invece essere
messe in atto tutte le azioni preventive legate
agli stili di vita (in primo luogo l’alimentazione,
l’attività fisica e l’abolizione del fumo di sigaretta) che consentono di non sommare rischio
al rischio.
La scoperta gioca un ruolo importante anche
nella ricerca di nuove cure: alcuni geni sembrano infatti più direttamente legati alla comparsa
di malattia. Questi geni verranno indagati con
particolare cura per essere presi di mira da future terapie studiate ad hoc in progetti che AIRC
già finanzia e continuerà a finanziare.
