UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI PERUGIA FACOLTA’ DI MEDICINA E CHIRURGIA CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN MEDICINA E CHIRUGIA CATTEDRA DI MALATTIE DELL’APPARATO CARDIOVASCOLARE Tesi di Laurea IPERTENSIONE ARTERIOSA POLMONARE PERSISTENTE DOPO UN PRIMO EPISODIO DI EMBOLIA POLMONARE Laureando: Ludovico Lazzari Relatore: Chiar.mo Prof. Enrico Boschetti Anno Accademico 2010/2011 1 A Maria Luisa Anselmi Tissi « “Datemi una barca”, disse l’uomo. “E voi a che scopo volete una barca?” domandò il re. “Per andare alla ricerca dell’isola sconosciuta”, rispose l’uomo. “Sciocchezze, isole sconosciute non ce ne sono più. Sono tutte sulle carte”. “Sulle carte geografiche ci sono solo isole conosciute.” “E qual è quest’isola sconosciuta di cui volete andare in cerca?” “Se ve lo potessi dire, allora non sarebbe sconosciuta” ». Josè Saramago, Il racconto dell’isola sconosciuta, 1997 2 INTRODUZIONE L’ipertensione arteriosa polmonare cronica tromboembolica (Chronic Thromboembolic Pulmunary Hypertension, CTEPH) è una patologia determinata dall’elevazione delle resistenze vascolari polmonari essenzialmente attraverso un’incompleta risoluzione di una massa tromboembolica e\o dal rimodellamento vascolare conseguente alla disfunzione endoteliale da elevato shear stress arteriolare. Tale patologia è associata all’insorgenza di dispnea ingravescente fino allo sviluppo del quadro clinico dello scompenso cardiaco destro e a prognosi sfavorevole senza adeguata terapia. Numerosi aspetti di tale patologia rimangono ancora da chiarire: l’esatta incidenza, la fisiopatologia, la necessità ed utilità di uno screening volto a valutare la persistenza di ipertensione arteriosa dopo un primo episodio di embolia polmonare. Il primo capitolo del presente lavoro è dedicato alla descrizione della nuova classificazione dell’Ipertensione Polmonare di Dana Point 2008. Nel secondo verrà trattata la fisiopatologia del cuore polmonare cronico, ovvero l’elevazione del postcarico ventricolare destro. Il terzo capitolo offre una sintesi della recente letteratura circa la fisiopatologia, clinica, algoritmo diagnostico, prognosi e terapia dell’ipertensione polmonare cronica tromboembolica. Segue una sintesi delle principali metodiche ecocardiografiche utilizzate nella valutazione del ventricolo destro (capitolo 4). L’Obiettivo del nostro studio (capitolo 5) è la valutazione della persistenza di ipertensione arteriosa polmonare cronica tromboembolica a distanza di tempo da un primo episodio di embolia polmonare. Comprendere l'incidenza della CTEPH è importante per valutare la necessità di uno screening ecocardiografico nei pazienti con embolia polmonare, ma anche oggetto di dibattito in letteratura a causa dei diversi criteri di inclusione. 3 Il nostro studio si propone di: - Identificare pazienti con possibile o probabile diagnosi di ipertensione arteriosa polmonare secondo le linee guida 2009 della Società Europea di Cardiologia; - Valutare nella nostra casistica l’incidenza di probabile ipertensione polmonare cronica tromboembolica confrontandola con studi analoghi. - Confrontare i valori di pressione arteriosa polmonare sistolica in pazienti con un pregresso episodio di embolia polmonare con un controllo di popolazione sana di pari sesso, età e BMI. - Identificare le ripercussioni di un singolo episodio di embolia polmonare sulla performance ventricolare destra sistolica e diastolica. 4 CAPITOLO 1: IPERTENSIONE POLMONARE 1.1 DEFINIZIONE1 L’ipertensione polmonare (Pulmonary Hypertension, PH) è una condizione fisiopatologica ed emodinamica definita come un incremento della pressione polmonare media, misurata mediante cateterismo cardiaco destro, ≥ 25 mmHg in condizioni di riposo e\o > 30 mmHg durante esercizio fisico; causa di insufficienza ventricolare destra, dispnea, limitazione funzionale progressiva e morte prematura. La pressione arteriosa polmonare media normale è di 14 ± 3 mmHg, con un limite superiore della norma di circa 20 mmHg. La definizione PH quale pressione arteriosa polmonare media sotto sforzo > 30 mmHg non è tuttavia supportata dai recenti dati pubblicati, ed individui in salute possono occasionalmente raggiungere valori anche più elevati. Inoltre, mentre la pressione arteriosa polmonare media a riposo è virtualmente indipendente dall’età, il valore durante l’esercizio fisico lo è significativamente, raggiungendo facilmente valori > 30 mmHg negli individui sopra i 50 anni. La classificazione delle numerose condizioni cliniche in grado di provocare PH è stata recentemente rivista nel corso del quarto Congresso Mondiale sull’Ipertensione Polmonare tenutosi a Dana Point, California, nel 2008, con una sostanziale revisione della precedente classificazione di Venezia 2003 (Tabella 1). I criteri diagnostici dell’ipertensione polmonare sono stati rivisti nel 2009 dalla European Society of Cardiology e dalla European Respiratory Society. L’attuale classificazione della PH ha mantenuto il “core concept” della precedente, conservando la suddivisione in 5 sottoclassi, accomunate dall’elevazione della pressione arteriosa e delle resistenze vascolari polmonari, ma caratterizzate da meccanismi fisiopatologici e percorsi diagnostici differenti. 1 The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Hypertension of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Respiratory Society (ERS), Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension, Eur Heart J 2009 Aug 27. 5 L’ipertensione polmonare può essere distinta in due principali sottogruppi sulla base di un’elevazione pressoria pre o post-capillare. Tutti i gruppi clinici sono accomunati dalla presenza di una pressione arteriosa polmonare media ≥ a 25 mmHg, unitamente ad una riduzione - da moderata a severa - della gittata cardiaca e da un’elevazione delle resistenze vascolari polmonari, con conseguente aumento del post-carico ventricolare destro. Il termine “cuore polmonare” è utilizzato per indicare un ingrandimento in senso ipertrofico\dilatativo del ventricolo destro secondario ad una patologia polmonare (vascolare o parenchimale) di base. La maggior parte delle cause di ipertensione polmonare pre-capillare sono responsabili del cuore polmonare, con sviluppo di scompenso ventricolare destro nelle fasi avanzate. La fisiopatologia del circolo polmonare e l’adattamento ventricolare da una fase di compenso ad una di scompenso - con elevazione della pressione telediastolica e riduzione della gittata cardiaca - verranno trattate nel capitolo successivo. La determinazione della pressione di incuneamento capillare, rilevabile mediante cateterismo cardiaco destro e corrispondente alla pressione telediastolica del ventricolo sinistro, permette di distinguere un’ipertensione polmonare post-capillare (pressione di incuneamento > 15 mmHg), in cui rientrano le cardiopatie sinistre responsabili di un’elevazione pressoria sul versante venoso. Questa forma di PH si complica successivamente con lo sviluppo di ipertensione anche sul versante arterioso. Questo processo, caratterizzato inizialmente da un meccanismo di vasocostrizione arteriolare di tipo “difensivo” (barrage arteriolare polmonare), progredisce nel tempo in senso retrogrado con un rimodellamento delle arteriole di resistenza. Di contro, una pressione di incuneamento ≤ 15 mmHg depone per un’ipertensione sul versante arterioso, causata da un aumento delle resistenze vascolari polmonari, riconducibile ai meccanismi patogenetici sottesi ai gruppi 1, 3, 4 e 5 (Tabella 2). Il comune denominatore delle varie forme di ipertensione arteriosa polmonare, di eziologia diversa ma con simile presentazione clinica, è rappresentato dalla disfunzione endoteliale, caratterizzata da un disequilibrio nella sintesi dei fattori vasodilatatori e vasocostrittori, con aumento delle resistenze vascolari sul versante pre-capillare. Nonostante ciò, per evitare confusione nell’utilizzo della terminologia, il 6 termine di ipertensione arteriosa polmonare (Pulmonary Arterial Hypertension, PAH), andrebbe ristretto all’identificazione delle condizioni cliniche raggruppate nel gruppo 1 della classificazione di Dana Point 2008. Le linee guida della European Society of Cardiology, a questo proposito, definiscono la PAH come una condizione clinica caratterizzata dalla presenza di un’ipertensione pre-capillare, in assenza di altre cause quali PH dovuta ad ipossia e\o patologie polmonari, ipertensione polmonare cronica tromboembolica o ad altre cause rare. L’ipertensione polmonare arteriosa include diverse condizioni che condividono un quadro clinico simile e, virtualmente, identiche modificazioni anatomo-patologiche nella microcircolazione polmonare. 7 2 Tabella 1: Classificazione clinica aggiornata dell’ipertensione polmonare (Dana Point 2008 ) 1. Ipertensione arteriosa polmonare (Pulmonary Arterial Hypertension, PAH) 1.1 Idiopatica 1.2 Ereditaria 1.2.1 BMPR2 1.2.2 ALK1 1.2.3 Meccanismo ereditario sconosciuto 1.3 Indotta da farmaci e tossine 1.4 Associata con (Associated Pulmonary Arterial Hypertension, APAH) 1.4.1 Patologie del connettivo 1.4.2 Infezione da HIV 1.4.3 Ipertensione portale 1.4.4 Cardiopatie congenite 1.4.5 Schistosomiasi 1.4.6 Anemia emolitica cronica 1.5 Ipertensione polmonare persistente del neonato 1’. Malattia veno-occlusiva polmonare e\o emangiomatosi capillare polmonare. 2. Ipertensione conseguente a cardiopatie sinistre 2.1 Disfunzione sistolica 2.2 Disfunzione diastolica 2.3 Valvulopatia 3. Ipertensione polmonare associata a malattie polmonari e\o ipossiemia 3.1 Broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) 3.2 Intestiziopatie polmonari 3.3 Altre patologie polmonari con quadro funzionale misto (ostruttivo e restrittivo) 3.4 Disordini della ventilazione associati al sonno 3.5 Ipoventilazione alveolare 3.6 Esposizione cronica alle grandi altitudini 3.7 Anomalie dello sviluppo 4. Ipertensione polmonare cronica tromboembolica (Chronic Tromboembolic Pulmonary Hypertension, CTEPH) 5. Ipertensione polmonare dovuta a meccanismi non chiariti e\o multifattoriale 5.1 Malattie ematologiche: disordini mieloproliferativi, splenectomia 5.2 Malattie sistemiche: sarcoidosi, istiocitosi a cellule di Langherans, linfangioleiomiomatosi, neurofibromatosi, vasculiti 5.3 Malattie metaboliche: glicogenosi, malattia di Gaucher, patologie della tiroide 5.4 Altre: ostruzione tumorale, mediastinite fibrosante, insufficienza renale cronica in dialisi 2 Simonneau G, Robbins IM, Beghetti M, Channick RN, Delcroix M, Denton CP, Elliott CG, Gaine SP, Gladwin MT, Jing ZC, Krowka MJ, Langleben D, Nakanishi N, Souza R., Updated clinical classification of pulmonary hypertension, J Am Coll Cardiol. 2009 Jun 30;54 (1 Suppl):S43-54. 8 3 Tabella 2 : Definizioni emodinamiche di ipertensione polmonare (modificata). Definizione Caratteristiche Gruppi clinici Ipertensione polmonare (PH) PH pre-capillare Pressione arteriosa media polmonare ≥ 25 mmHg Pressione arteriosa media polmonare ≥ 25 mmHg Tutti Pressione di incuneamento ≤ 15 mmHg Gruppo 3: Ipertensione polmonare associata a malattie polmonari e\o ipossiemia Gittata cardiaca normale o ridotta Gruppo 4: Ipertensione polmonare cronica tromboembolica Gruppo 1: Ipertensione arteriosa polmonare Gruppo 5: Ipertensione polmonare dovuta a meccanismi non chiariti e\o multifattoriale PH post-capillare Pressione arteriosa media polmonare ≥ 25 mmHg Gruppo 2: Ipertensione conseguente a cardiopatie sinistre Pressione di incuneamento > 15 mmHg Gittata cardiaca normale o ridotta Tutti i valori sono stati misurati a riposo. Una gittata cardiaca elevata può essere presente negli stati ipercinetici quali shunt sinistro-destro, ipertiroidismo o anemia. 1.2 EPIDEMIOLOGIA DELL’IPERTENSIONE POLMONARE o Gruppo 1: l’ipertensione arteriosa polmonare ha una prevalenza di 15 casi per milione nella popolazione adulta (5,9 per la forma idiopatica), con un’incidenza di 2,4 casi per milione all’anno. Va distinta in una forma primitiva - la quale a sua volta può essere sporadica o familiare - e in una forma secondaria ad altre patologie in grado di determinare un’ipertensione polmonare pre-capillare non riconducibile a patologie polmonari, ipossia, o all’organizzazione intraluminale di tromboemboli. Nella casistica generale riportata nei registri della European Society of Cardiology, il 39,2% dei soggetti con diagnosi di PAH presenta la forma idiopatica; mentre per la forma associata ad altre patologie il 15,2% dei pazienti presenta collagenopatie, l’11,3% cardiopatie congenite, il 10,4% ipertensione portale, il 9,5% è riconducibile all’uso di farmaci anoressizzanti, e il 6,2% infezione da HIV. L’ipertensione arteriosa familiare è riconducibile nel 3 The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Hypertension of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Respiratory Society (ERS), Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension, Eur Heart J 2009 Aug 27. 9 70% dei casi ad una mutazione del gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor 2), coinvolto nel controllo della proliferazione cellulare vasale. o Gruppo 2: la prevalenza dell’ipertensione polmonare è proporzionale alla gravita dell’insufficienza cardiaca o della valvulopatia sinistra concomitante, con un incidenza del 60% nei pazienti con una disfunzione sistolica sinistra elevata e del 70% nei pazienti con disfunzione diastolica isolata. L’ipertensione polmonare può essere rilevata nella quasi totalità dei pazienti con valvulopatia mitralica severa e fino al 65% dei pazienti con stenosi aortica. o Gruppo 3: la prevalenza dell’ipertensione polmonare nei pazienti con BPCO precedentemente ospedalizzati per riacutizzazioni o insufficienza respiratoria varia dal 20 al 50%, a seconda della gravità, mentre è del 30% nelle patologie polmonari interstiziali. o Gruppo 4: l’ipertensione polmonare cronica tromboembolica rappresenta una rara complicanza dell’embolia polmonare acuta. Un’analisi critica dei dati epidemiologici di tale patologia, oggetto del nostro studio, sarà trattata nei capitoli 3 e 5. 1.3 VALUTAZIONE DIAGNOSTICA La valutazione clinica dell’ipertensione polmonare (Immagine 1) dovrebbe sempre partire dall’identificazione delle cause più comuni - procedendo per esclusione fino alle più infrequenti - e avallando il giudizio diagnostico con un’accurata anamnesi e indagini specifiche. Mediante l’elettrocardiogramma, l’emogas-analisi arteriosa, le indagini funzionali spirometriche, un RX del torace ed un’ecocardiografia si possono ottenere informazioni a sostegno o esclusione della diagnosi di ipertensione polmonare secondaria ad ipossia e\o patologie polmonari (Gruppo 3) o di ipertensione polmonare post-capillare da cardiopatie sinistre (Gruppo 2). Nel caso la diagnosi sia esclusa, o risulti comunque un livello di pressione polmonare molto più elevata rispetto all’atteso, è opportuno approfondire la valutazione con una scintigrafia perfusionale polmonare che, come verrà più ampiamente descritto nel paragrafo 3.5, rappresenta una delle indagini con maggiore valore predittivo positivo 10 nella valutazione dell’ipertensione polmonare cronica tromboembolica (la cui diagnosi definitiva richiede l’utilizzo dell’Angio-TC e dell’Angiografia). Nel caso in cui l’indagine fosse negativa per difetti segmentari o subsegmentari, il passo successivo è rappresentato dal cateterismo cardiaco destro per confermare la diagnosi di ipertensione polmonare. In tal caso, in mancanza di un’eziologia riconosciuta, andrebbero eseguiti i tests specifici per la valutazione delle singole cause associate a PH dei Gruppi 1 e 5, sulla base dell’anamnesi e di un’accurata valutazione clinica. L’ipertensione arteriosa polmonare andrebbe sempre considerata nella diagnosi differenziale della dispnea da sforzo, sincope e angina; particolarmente nei pazienti senza apparenti fattori di rischio per malattie cardiovascolari o segni e sintomi delle più comuni patologie cardiologiche o pneumologiche. Particolare attenzione andrebbe riposta nei riguardi di quei pazienti portatori di fattori di rischio o comorbidità associate allo sviluppo di PAH, quali un’anamnesi familiapre positiva, patologie reumatologiche e del connettivo, cardiopatie congenite, infezione da HIV, ipertensione portale, anemia emolitica o anamnesi positiva per l’assunzione di farmaci o tossine induttori di ipertensione polmonare. 11 4 Immagine 1 : Algoritmo diagnostico dell’ipertensione polmonare. 4 The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Hypertension of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Respiratory Society (ERS), Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension, Eur Heart J 2009 Aug 27. 12 CAPITOLO 2: RIPERCUSSIONI DELL’IPERTENSIONE POLMONARE SUL VENTRICOLO DESTRO (CUORE POLMONARE) 2.1 DEFINIZIONE5 Si definisce cuore polmonare un’alterazione della struttura e\o della funzione del ventricolo destro secondaria ad un aumento della pressione dell’arteria polmonare e, quindi, del post-carico. L’ipertensione polmonare rappresenta la condicio sine qua non del cuore polmonare. Le patologie responsabili del cuore polmonare cronico possono riguardare il parenchima polmonare sia come patologie ostruttive (BPCO), o restrittive (interstiziopatie polmonari); il sistema vascolare polmonare (ipertensione polmonare idiopatica, ipertensione polmonare cronica tromboembolica); il sistema neuromuscolare respiratorio e la gabbia toracica (patologie responsabili di un danno funzionale di tipo restrittivo) e i disordini del controllo della ventilazione centrali e periferici (Sindrome delle apnee ostruttive durante il sonno). 2.2 FISIOPATOLOGIA6 L’ipertensione polmonare rappresenta il primum movens nella patogenesi del cuore polmonare attraverso una moltitudine di cause - molte delle quali riconducibili a patologie dell’apparato respiratorio - risultanti in un aumento del postcarico ventricolare destro. La fisiopatologia del cuore polmonare descrive la stretta interconnessione fra apparato cardiovascolare e respiratorio: una patologia del parenchima e\o del sistema vascolare polmonare e\o una patologia di mantice può 5 Adil Shujaat, Ruth Minkin, Edward Eden, Pulmonary hypertension and chronic cor pulmonale in COPD, Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2007;2(3):273-82. 6 Harm J. Bogaard, Kohtaro Abe, Anton Vonk Noordegraaf, Norbert F. Voelkel, The Right Ventricle Under Pressure: Cellular and Molecular Mechanisms of Right-Heart Failure in Pulmonary Hypertension, Chest. 2009 Mar;135(3):794-804. 13 determinare un’ipertensione arteriosa polmonare al pari delle cardiopatie del cuore sinistro o delle cardiopatie congenite, escluse tuttavia dalla definizione classica di cuore polmonare, in grado di realizzare un aumento del post-carico per il ventricolo destro. Secondo le modalità di insorgenza del sovraccarico pressorio polmonare si riconoscono due condizioni distinte: il cuore polmonare cronico, determinato da una moltitudine di cause generalmente ad insorgenza lenta e progressiva, e il cuore polmonare acuto, determinato da un’ostruzione acuta del circolo arterioso polmonare da tromboembolia. Il ventricolo sinistro è in grado di lavorare come una pompa di pressione: un sistema dotato di un’estrema adattabilità, in cui la gittata cardiaca è in grado di adeguarsi alle richieste metaboliche dell’organismo modulando i fattori atti a determinarla (precarico, postcarico, frequenza e inotropismo). Di contro, il ventricolo destro è una camera a pareti sottili, con uno spessore medio di 0,5-0,6 cm, assimilabile a una pompa di volume che lavora contro un post-carico quantomeno costante. La massa muscolare della parete libera del ventricolo destro è, paragonata a quella del ventricolo sinistro, nettamente inferiore, con un rapporto in peso tra 1\2,3 e 1\3,3 (65 g contro 200 g). Il ventricolo destro svuota il proprio volume di sangue in un circolo a bassa resistenza, potendo contare su diversi meccanismi di regolazione: - Regolazione del precarico: ad un aumento del ritorno venoso e quindi della pressione telediastolica corrisponde, secondo la legge di Frank Starling, un aumento della forza di contrazione delle fibrocellule cardiache e quindi dell’inotropismo. Modifiche del ritorno venoso (aumento con l’inspirazione e riduzione con l’espirazione) possono verificarsi con scarsi cambiamenti della pressione transmurale ventricolare. - Modificazioni intrinseche del cronotropismo: ad un aumento della pressione di riempimento atriale destra corrisponde un aumento della frequenza cardiaca. 14 - Regolazione del post-carico: la circolazione polmonare è caratterizzata, in condizioni di normalità, da una pressione nettamente inferiore rispetto al circolo sistemico e da una bassa resistenza. La pressione media dell’arteria polmonare nell’adulto a riposo è normalmente di circa 14 ± 3 mmHg (pressione sistolica di 22-25 mmHg e diastolica di 8-10 mmHg). Il circolo polmonare tende a modulare le resistenze vascolari in modo da poter accogliere sotto sforzo un flusso di sangue fino a tre volte il basale, fondamentalmente grazie a tre meccanismi: - il “reclutamento arteriolare” di vasi disposti in parallelo - normalmente chiusi a basse pressioni di perfusione - sensibili ad una “pressione critica di apertura”, consente di ridurre la resistenza totale offerta dal piccolo circolo. - la distensione di singole arteriole già perfuse consente di ridurre ulteriormente le resistenze in condizioni di iperafflusso. - l’anatomia dell’albero arterioso polmonare, il quale dall’arteria polmonare principale fino ai capillari alveolari si divide con una riduzione del calibro proporzionale all’aumento del numero dei vasi, in modo tale che il letto vasale conservi un diametro complessivo pressoché costante. Inoltre, tutti i distretti dell'albero vascolare polmonare hanno sezione maggiore dei corrispondenti distretti sistemici (mancano arteriole muscolari di alta resistenza nelle ramificazioni periferiche e i capillari polmonari sono estremamente numerosi, di calibro maggiore e ampiamente anastomizzati). Grazie a queste caratteristiche anatomiche tutta la portata circolatoria passa attraverso il circolo polmonare sotto un bassissimo gradiente pressorio; spinta da una pompa, quale è il ventricolo destro, capace di generare solo basse pressioni. Come conseguenza di un aumento del post-carico, come avviene nell’ipertensione polmonare, il ventricolo destro deve necessariamente aumentare la pressione generata durante la sistole isometrica per mantenere il gradiente pressorio funzionale 15 ad un’adeguata gittata. Il meccanismo di adattamento al sovraccarico pressorio è rappresentato dall’ipertrofia concentrica. Secondo la legge di Laplace, lo stress parietale (a pressione costante) aumenta con l’aumentare del raggio della camera ventricolare (una dilatazione causa quindi un aumento dello stress) e diminuisce con l’aumentare dello spessore della parete del ventricolo. L’ipertrofia concentrica è dunque un meccanismo messo in atto per ridurre lo stress e conservare la funzione sistolica attraverso un aumento dello spessore della parete. Questo meccanismo di compenso sistolico, tuttavia, va a diminuire la compliance ventricolare generando nel tempo un’insufficienza diastolica. Il termine cuore polmonare non è sinonimo di scompenso cardiaco destro: quest’ultimo è una complicanza che sopravviene quando l’aumento del post-carico supera i meccanismi di compenso (ipertrofia e dilatazione) del ventricolo. A sua volta lo scompenso destro può avere cause diverse dal cuore polmonare cronico, come la cardiopatia ischemica, valvulopatie, vizi congeniti e lo scompenso sinistro. L’alterazione predominante tra ipertrofia e dilatazione è determinata sostanzialmente dalla modalità con cui avvengono le modificazioni del post-carico: quando l’aumento della pressione polmonare è graduale e progressivo l’alterazione principale del ventricolo destro è rappresentato dall’ipertrofia; se invece insorge acutamente (come nell’embolia polmonare), il ventricolo va incontro direttamente ad una dilatazione. Quando il ventricolo destro non è più in grado di adattarsi a tali modifiche (disfunzione sistolica nella dilatazione o diastolica nell’ipertrofia concentrica) si ha una riduzione della performance con progressiva riduzione della gittata sistolica (con ridotto riempimento del ventricolo sinistro), aumento progressivo del volume telediastolico e stasi venosa a monte. L'ipertrofia parietale - per la quale il ventricolo destro assume una contrazione centripeta che lo trasforma in pompa di pressione riduce la compliance, con difficoltoso riempimento diastolico, aumento della pressione telediastolica, atriale destra e venosa centrale. La dilatazione e l’insufficienza ventricolare destra, conseguenti all'aumentata tensione e allo stress di parete, si esprimono con una ridotta frazione di eiezione ventricolare destra, ridotta 16 portata sistemica e, nei gradi più avanzati di dilatazione, con insufficienza valvolare tricuspidale e scompenso cardiaco destro. La disfunzione ventricolare sinistra secondaria al rimodellamento ventricolare destro è riconducibile a diversi aspetti di inter-dipendenza ventricolare, primo fra tutti la condivisione da parte delle due camere del setto interventricolare e del pericardio. Il sovraccarico di pressione del ventricolo destro determina una dislocazione verso sinistra del setto interventricolare quantificabile all’ecocardiografia, limitando la capacità di riempimento diastolico del ventricolo sinistro7. La limitata distensibilità del pericardio implica che consistenti modifiche della geometria ventricolare destra avvengano a scapito del ventricolo sinistro. L’aumentata negativizzazione delle pressioni pleuriche nei pazienti con patologie polmonari quali la BPCO contribuisce all’elevazione della pressione arteriosa polmonare sistolica e all’aumentato ritorno venoso al ventricolo destro. Una dilatazione del ventricolo destro limita la geometria della camera sinistra, con aumento della pressione telediastolica e riduzione del ritorno venoso polmonare. L’insieme di questi fattori contribuisce alla riduzione della gittata cardiaca del ventricolo sinistro. 2.3 CAUSE E MECCANISMI PATOGENETICI8 I principali meccanismi patogenetici responsabili del cuore polmonare sono: o Vasocostrizione del circolo polmonare secondaria ad ipossia e\o acidosi; o Riduzione anatomica del letto vascolare polmonare; o Aumento della viscosità ematica da policitemia; o Aumento del flusso ematico polmonare; o Rimodellamento vascolare da disfunzione endoteliale. 7 Jeremy A. Falk, Steven Kadiev, Gerard J. Criner, Steven M. Scharf, Omar A. Minai, Philip Diaz, Cardiac Disease in Chronic Obstructive Pulmonary Disease, Proc Am Thorac Soc. 2008 May 1;5(4):543-8. Chaouat A, Naeije R, Weitzenblum E, Pulmonary hypertension in COPD, Eur Respir J. 2008 Nov;32(5):1371-85. 8 MeiLan K. Han, Vallerie V. McLaughlin, Gerard J. Criner, Fernando J. Martinez, Pulmonary Diseases and the Heart, Circulation. 2007 Dec 18;116(25):2992-3005. 17 9 Tabella 3 : Ruolo svolto dai diversi meccanismi patogenetici nelle principali malattie che causano cuore polmonare cronico. Meccanismo patogenetico Vasocostrizione da ipossia e\o acidosi Malattie in cui il meccanismo patogenetico svolge un ruolo nel determinare ipertensione polmonare. Patologie Polmonari (BPCO, interstiziopatie polmonari); malattie neuromuscolari e della gabbia toracica; disordini del controllo della ventilazione. Riduzione anatomica del letto vascolare polmonare Tromboembolia polmonare; ipertensione polmonare idiopatica; malattie polmonari (BPCO enfisematosa, interstiziopatie polmonari). Aumeno della viscosità ematica da policitemia Malattie polmonari (BPCO, interstiziopatie); malattie neuromuscolari e della gabbia toracica; disordini del controllo della ventilazione. Aumento del flusso sanguigno da aumentata portata cardiaca Malattie polmonari (BPCO, interstiziopatie); malattie neuromuscolari e della gabbia toracica; disordini del controllo della ventilazione. Rimodellamento vascolare da disfunzione endoteliale Ipertensione polmonare idiopatica; forme avanzate di BPCO; ipertensione polmonare cronica tromboembolica La vasocostrizione del piccolo circolo polmonare rappresenta il principale meccanismo in grado di determinare ipertensione polmonare attraverso una riduzione della sezione vasale complessiva. Il maggiore stimolo vasocostrittore è rappresentato dalla riduzione della pressione parziale di ossigeno, sia essa un’ipossia alveolare o arteriosa. La costrizione arteriolare determina ipertensione pre-capillare, caratterizzata da un aumento delle resistenze vascolari polmonari e da una normalità (≤ 15 mmHg) della pressione capillare di incuneamento, equivalente alla pressione telediastolica del ventricolo sinistro. Questo fenomeno, inizialmente dinamico, diviene poi fisso per le alterazioni anatomiche parietali: la parete arteriolare va incontro ad aumento di spessore della tonaca media, comparsa di elementi muscolari a livelli più periferici, rigonfiamento ed ipertrofia dell'intima. In breve termine si hanno una riduzione 9 Leonello Fuso, Salvatore Valente, Cuore Polmonare, in: Camillo Rugarli, Medicina Interna Sistematica VI edizione, Elsevier Masson. 18 dell'area di sezione globale del letto vasale, rigidità dei vasi, aumento fisso delle resistenze arteriolari e aumento della pressione arteriosa polmonare. L’ipossia alveolare rappresenta il principale fattore causale della vasocostrizione ipossica, con incremento delle resistenze vascolari polmonari. La vasocostrizione si realizza principalmente a livello delle arteriole di resistenza (<500 μm). L’entità di tale fenomeno è suscettibile di variabilità interindividuale sia nel soggetto sano che nel malato. Le malattie polmonari croniche, quali la BPCO, determinano ipossia principalmente attraverso un’alterazione del rapporto tra ventilazione e perfusione. L’ostruzione bronchiale determina una ventilazione ridotta di alcuni distretti polmonari e, se gli alveoli sono perfusi normalmente, si crea un effetto shunt con crollo della pressione parziale di ossigeno. In questo senso la vasocostrizione ipossica è da considerare come un meccanismo di compenso teso a ridurre la quota di perfusione inutile verso gli alveoli ipoventilati. L’ipossia alveolare può essere generalizzata in caso di patologie della gabbia toracica (insufficienza respiratoria di mantice), come nella cifoscoliosi grave, o in caso di deficit neuromuscolare (paralisi dei muscoli respiratori, miastenia grave, distrofia muscolare), o ancora per inadeguata funzione dei centri respiratori bulbari in presenza di ostruzione delle vie aeree superiori, come nella sindrome delle apnee ostruttive nel sonno. L’acidosi respiratoria, dovuta ad aumento della pressione parziale di CO2 in entità tale da superare i meccanismi di compenso, è un altro importante stimolo di vasocostrizione arteriolare polmonare. A pari livelli di ipossia, la vasocostrizione è tanto più marcata quanto minore è il livello di pH. La perdita anatomica di vasi con restrizione del letto vasale è un meccanismo patogenetico di minore importanza rispetto all’ipossia e all’acidosi, ma determinante in caso di distruzione anatomica o distorsione del parenchima polmonare (enfisema 19 polmonare ed interstiziopatie ad evoluzione fibrotica) o di riduzione anatomica del letto vascolare tipica della tromboembolia polmonare acuta e cronica. L'aumento della viscosità ematica può aumentare la resistenza al flusso nei piccoli vasi. Nelle pneumopatie croniche il deficit di saturazione dell’emoglobina stimola la produzione di cellule dagli organi emopoietici attraverso il rilascio di eritropoietina: tale meccanismo di adattamento tende a ripristinare l'apporto di ossigeno ai tessuti periferici. Alti livelli di ematocrito (≥ 55%) con aumento della viscosità ematica ostacolano il flusso capillare. L’aumento del flusso ematico polmonare può essere secondario ad aumento della portata cardiaca, come meccanismo di compenso ad uno stato ipossico, o dovuto a difetti del setto interatriale o interventricolare con conseguente shunt destro-sinistro. Nei primi stadi la pressione polmonare a riposo può essere ancora normale, ma viene persa la "riserva vasale": la capacità di vasodilatazione e di reclutamento in parallelo di distretti ipoperfusi. In questo stadio l'ipossia, anche accessionale, può giocare un ruolo decisivo, cosi che l’esercizio fisico e altre condizioni che provocano aumento di portata cardiaca, quali processi infettivi intercorrenti, possono indurre ipertensione polmonare episodica. In fasi successive la pressione polmonare resta elevata anche a riposo e minimi incrementi di portata determinano importante ipertensione. Tale progressione è da attribuire all’evoluzione della patologia bronco-polmonare e\o vasale sottostante e alle alterazioni dei meccanismi di regolazione svolti dall’endotelio, danneggiato da valori pressori eccessivamente elevati, in grado di mantenere e aggravare l’ipertensione stessa attraverso il rimodellamento arteriolare di cui si parlerà nel paragrafo 3.2. Il letto vascolare pre-capillare (<80 μm di diametro), normalmente privo della tonaca muscolare, sviluppa una progressiva “muscolarizzazione”, con comparsa di una tonaca media fra la lamina elastica interna ed esterna. Tale fenomeno interessa progressivamente vasi di diametro minore (20 μm di diametro), per differenziazione in 20 senso muscolare liscio dei periciti, fino al versante post-capillare per aumentato deposito di matrice extra-cellulare attorno alle venule. 2.4 MANIFESTAZIONI CLINICHE DEL CUORE POLMONARE SECONDARIO A PATOLOGIE POLMONARI La dispnea, inizialmente sotto sforzo, è il sintomo più frequente in corso di cuore polmonare; tuttavia non specifico in quanto riconducibile alla patologia di base. Altri sintomi più specifici, ma anche più rari, possono essere la sincope, il senso di oppressione toracica e l’angina da sforzo, probabilmente legati ad un’incapacità del cuore di aumentare la gittata cardiaca sotto sforzo e ad episodi ischemici del ventricolo ipertrofico. I segni di sovraccarico-ipertrofia del ventricolo destro sono rappresentati da un itto in regione parasternale sinistra, sincrono con l’itto della punta, e dall’auscultazione del IV tono presistolico prodotto durante un riempimento ventricolare associato ad una contrazione atriale efficace a causa della ridotta compliance ventricolare con aumentata resistenza al riempimento. Tale contrazione può produrre anche un’ampia pulsazione giugulare poco prima della sistole (onda a del polso giugulare, elevazione pressoria causata dalla sistole atriale), a causa del difficoltoso riempimento ventricolare. L’auscultazione può rilevare un’accentuazione della componente polmonare del II tono quale segno di ipertensione polmonare, udibile sul II spazio intercostale sinistro sulla linea parasternale, oltre ad uno sdoppiamento dello stesso a causa di una ritardata chiusura della valvola polmonare rispetto all’aortica. Quando il ventricolo diviene insufficiente, può comparire anche un III tono protodiastolico, indice di un aumento della pressione di riempimento. La valvola tricuspide può divenire insufficiente quando il ventricolo si dilata eccessivamente, con comparsa di un soffio olosistolico di rigurgito udibile sul focolaio tricuspidale, il quale subisce un aumento di intensità in inspirazione per aumento del ritorno venoso (Segno di RiveroCarvalho). Analogamente, compare un’onda v prominente a livello del polso 21 giugulare, segno di esordio dell’insufficienza ventricolare destra, insieme ad un aumento della pressione venosa a monte. Quando il cuore polmonare si complica con uno scompenso destro, compaiono i segni retrogradi di congestione venosa sistemica quali epatomegalia, turgore delle giugulari e, meno comunemente, ascite. L’emogasanalisi consente di evidenziare una riduzione della PaO2, responsabile della vasocostrizione del circolo polmonare e, generalmente, un concomitante aumento della PaCO2. 2.5 MANIFESTAZIONI CLINICHE DEL CUORE POLMONARE SECONDARIO A VASCULOPATIE POLMONARI10 L’ipertensione polmonare secondaria a vasculopatie può essere causata da ripetute tromboembolie, vasocostrizione ipossica, cardiopatie congenite con shunt sinistrodestro (difetto del setto interatriale o interventricolare, pervietà del dotto arterioso di Botallo) o a malattie polmonari veno-occlusive. Un’embolia improvvisa e diffusa genera una condizione di scarsa gittata, conseguente all’incapacità del ventricolo destro di generare una pressione sistolica atta a vincere un post-carico elevatosi improvvisamente e massivamente a causa della riduzione del letto vascolare e, quindi, delle resistenze in parallelo. Il ventricolo destro inizia ad essere insufficiente quando la pressione sistolica si innalza acutamente fino al doppio del suo valore, superando i 50 mmHg. Il quadro clinico della tromboembolia massiva è caratterizzato da una grave dispnea ad insorgenza improvvisa, ipotensione con polso rapido a causa della ridotta gittata sistolica sinistra - da riduzione del ritorno venoso -, sudorazione, segni di scompenso retrogrado quali turgore giugulare ed epatomegalia da stasi. A causa della dilatazione del ventricolo destro, possono essere presenti un soffio olosistolico udibile nel II spazio intercostale sul focolaio tricuspidale da insufficienza valvolare e un ritmo di 10 Fedullo P; Ker K.M., Kim N.H., Auger W, Chronic Thromboembolic Pulmunary Hypertension, Am J Respir Crit Care Med, Vol 183, pp1605-13, 2011. 22 galoppo con IV tono presistolico. L’emogasanalisi arteriosa evidenzia una riduzione della PaO2, dovuta allo squilibrio fra ventilazione e perfusione, e una bassa PaCO2 causata dall’iperventilazione. Diversamente dalla tromboembolia massiva, quando l’aumento del postcarico è maggiormente dilazionato nel tempo, con ipertrofia ventricolare compensatoria (a causa di embolia recidivante o di ipertensione polmonare cronica tromboembolica), possono essere generate pressioni vascolari polmonari più elevate. Il cuore polmonare cronico in questo caso è causato da una progressiva organizzazione intramurale di numerosi emboli di piccole dimensioni che non vanno incontro a lisi. Dispnea e tachipnea sono elementi tipici, con un quadro progressivamente evolutivo caratterizzato da sintomatologia inizialmente sotto sforzo e successivamente a riposo. Spesso il paziente lamenta una tosse non produttiva. Può manifestarsi un dolore toracico precordiale causato dalla distensione dell’arteria polmonare o da ischemia del ventricolo destro ipertrofico. L’innalzamento della pressione venosa sistemica induce epatomegalia con reflusso epatogiugulare positivo, turgore giugulare, ed edemi periferici. L’esame obiettivo del cuore ha le stesse caratteristiche descritte nel paragrafo 2.4, con accentuazione della componente polmonare del II tono, una persistenza dello sdoppiamento del II tono in espirazione con accentuazione del ritardo di chiusura della valvola polmonare rispetto all’aortica (a causa del sovraccarico volumetrico nell’insufficienza ventricolare destra o del sovraccarico pressorio polmonare); ritmo di galoppo con III tono protodiatolico, di maggiore intensità in inspirazione; insufficienza tricuspidale con soffio olosistolico e comparsa dell’onda v del polso venoso giugulare. 2.6 DIAGNOSI STRUMENTALE L’ECG evidenzia i segni classici di ipertrofia e sovraccarico ventricolare destro e di dilatazione dell’atrio destro. L’ipertrofia ventricolare destra provoca una rotazione del vettore ventricolare medio da sinistra e indietro verso destra e in avanti. Sul piano trasversale, esplorato dalle derivazioni precordiali, risultano onde R più alte in V1 (con 23 rapporto R\S > 1) e onde S più profonde in V5 e V6 (con rapporto R\S ≤ 1). Sul piano frontale l’asse elettrico risulta deviato a destra sino ad oltre +110°. Si rileva inoltre un’alterazione dei vettori ventricolari, con un’asse di depolarizzazione del setto diretto verso sinistra e in alto (onda Q in D3), e un vettore ventricolare diretto verso destra (onda S in D1). Il quadro ECG viene sinteticamente indicato con la notazione S1Q3. Può associarsi un blocco di branca destro completo o incompleto. Il sovraccarico del ventricolo destro si evidenzia con un’inversione delle onde T nelle precordiali destre e in D2, D3 e aVF. La dilatazione atriale destra provoca un aumento del voltaggio e della durata del vettore di depolarizzazione, con conseguente onda P “polmonare” (P alta 2mm o più in D2, D3 e aVF e nelle precordiali destre). La maggior parte di questi segni elettrocardiografici dimostrano un’alta specificità per la diagnosi di ipertrofiasovraccarico del ventricolo destro, ma hanno una bassa sensibilità11. Immagine 2: quadro ECG suggestivo di ipertrofia e sovraccarico ventricolare destro. Onda S in D1; Onda Q in D3; Onda T invertita in D3, aVF, V1-3. 11 MeiLan K. Han, Vallerie V. McLaughlin, Gerard J. Criner, Fernando J. Martinez, Pulmonary Diseases and the Heart, Circulation. 2007 Dec 18;116(25):2992-3005. 24 La radiografia del torace mostra prevalentemente i segni della bronco-pneumopatia di fondo, che possono mascherare quelli dell'ipertensione polmonare e del cuore polmonare cronico. L'impegno cardiaco è rivelato da una cardiomegalia medio-severa con prevalere delle sezioni di destra, addensamento degli ili polmonari per dilatazione del tronco e dei rami vascolari polmonari principali. Un’ipertensione polmonare di grado elevato può essere rilevata come una dilatazione delle arterie polmonari centrali con brusca potatura dell’albero vascolare verso la periferia. Nel 95% dei pazienti con BPCO e ipertensione polmonare la larghezza dell’arteria polmonare è maggiore di 20 mm. I limiti della radiografia possono essere superati dall’impiego della TC del torace per un migliore inquadramento della patologia di base che ha provocato il cuore polmonare. L'ecocardiografia 2D permette di riconoscere le modificazioni indotte dal sovraccarico pressorio sul ventricolo destro, dilatato e\o ipertrofico, con possibilità di misurarne le dimensioni e lo spessore della parete. Il setto interventricolare può essere deviato verso sinistra e muoversi in modo paradosso durante la sistole. L’esecuzione di un buon ecocardiogramma è tuttavia complesso nella BPCO, soprattutto in presenza di enfisema per interposizione di parenchima polmonare iperinsufflato d’aria, con un’attendibilità dell’esame del 60-80%. L'ecocardiografia Doppler costituisce il mezzo non invasivo più attendibile per la stima del grado di ipertensione polmonare. Sfruttando l’insufficienza funzionale della valvola tricuspide è possibile derivare il gradiente pressorio trans-tricuspidale dalla misurazione della massima velocità del getto di rigurgito e, applicando la legge di Bernoulli, calcolare la pressione sistolica del ventricolo destro, corrispondente alla pressione sistolica dell’arteria polmonare. L’efficacia della metodica è limitata dalla capacità di identificare un adeguato rigurgito tricuspidale. La buona correlazione con i valori ottenuti dal cateterismo cardiaco destro e l’elevata incidenza di rigurgiti tricuspidali rendono questo metodo il più utilizzato nella stima della pressione polmonare sistolica. In caso di insufficienza della valvola polmonare la misurazione della velocità di flusso può essere utilizzata per determinare il gradiente pressorio 25 diastolico fra arteria polmonare e ventricolo destro, e quindi la pressione polmonare diastolica12. La RM rappresenta il miglior modo per misurare le dimensioni del ventricolo destro, lo spessore parietale, il volume cavitario, ed evidenziare le alterazioni della funzione ventricolare mediante misurazione della frazione di eiezione. L’impiego della metodica è tuttavia gravato da elevati costi. Il cateterismo cardiaco destro rappresenta il gold standard per la misura, la caratterizzazione e la diagnosi di ipertensione polmonare. La definizione emodinamica di ipertensione polmonare pre-capillare, ovvero di cuore polmonare, prevede una pressione arteriosa polmonare media ≥ 25 mmHg, con una pressione di incuneamento capillare (equivalente alla pressione telediastolica del ventricolo sinistro) ≤ 15 mmHg, con una resistenza vascolare polmonare ≥ 3 mmHg\l\min. L’esame è in grado di determinare con precisione le pressioni vascolari polmonari e la risposta a vasodilatatori. Il cateterismo risulta utile nell’escludere cardiopatie congenite e patologie del ventricolo sinistro quali disfunzioni sistoliche o diastoliche; permette inoltre di effettuare un’angiografia per confermare la natura dell’ostacolo al flusso ematico polmonare. Una valutazione completa della funzionalità respiratoria deve sempre essere eseguita nei pazienti con cuore polmonare attraverso un esame spirometrico completo per la misurazione dei volumi e dei flussi polmonari, consentendo sia un orientamento diagnostico sulla patologia sottostante sia una valutazione della sua gravità. Nel caso l’emogasanalisi non dimostrasse ipossiemia arteriosa, il test del cammino dei 6 minuti e la saturimetria notturna con monitoraggio della saturazione mediante ossimetro cutaneo possono evidenziare rispettivamente eventuali desaturazioni ossiemoglobiniche in corso di esercizio fisico e nel sonno. 12 Jeremy A. Falk, Steven Kadiev, Gerard J. Criner, Steven M. Scharf, Omar A. Minai, Philip Diaz, Cardiac Disease in Chronic Obstructive Pulmonary Disease, Proc Am Thorac Soc. 2008 May 1;5(4):543-8. Chaouat A, Naeije R, Weitzenblum E, Pulmonary hypertension in COPD, Eur Respir J. 2008 Nov;32(5):1371-85. 26 Recentemente è stata data particolare importanza al dosaggio plasmatico del peptide natriuretrico di tipo B (BNP) e della porzione N-terminale del suo propeptide (NTproBNP), indicati come possibili marker di ipertensione polmonare. La concentrazione plasmatica di tali peptidi, prodotti dalle fibrocellule cardiache, aumenta in corso di scompenso cardiaco e cuore polmonare cronico. I livelli di NT-proBNP tendono ad essere maggiori con l’avanzare dell’età, nel sesso femminile e in corso di insufficienza renale, mentre diminuiscono con l’aumentare del BMI. Livelli di BNP > 33.3 pg/mL devono essere considerati significativi nell’algoritmo diagnostico dell’ipertensione polmonare e del cuore polmonare cronico, con una sensibilità per PH moderata-severa del 100% e una specificità dell’89%. I livelli di BNP sono inoltre proporzionali e correlabili ai livelli di pressione arteriosa polmonare sistolica13. 13 Ibidem. 27 CAPITOLO 3: IPERTENSIONE POLMONARE CRONICA TROMBOEMBOLICA 3.1 DEFINIZIONE ED EPIDEMIOLOGIA L’ipertensione arteriosa polmonare cronica tromboembolica (Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension, CTEPH) identifica il quarto gruppo della classificazione di Dana Point dell’ipertensione polmonare, ed è definita come un incremento della pressione arteriosa polmonare media, misurata in corso di cateterismo cardiaco destro, ≥ 25 mmHg a riposo, con una normale pressione di incuneamento capillare (< 15 mmHg) e persistente per sei mesi dopo un episodio di embolia polmonare acuta14. L’esatta frequenza della CTEPH nel contesto dei pazienti con ipertensione polmonare e l’incidenza dopo un primo episodio di embolia polmonare non sono ancora state chiarite, e la diagnosi risulta spesso misconosciuta a seguito di diverse evidenze epidemiologiche condotte su studi retrospettivi: 1) Molti dei pazienti non riferiscono nella loro anamnesi patologica un precedente episodio embolico acuto15. 2) L’ipertensione polmonare cronica tromboembolica rappresenta una rara complicanza dell’embolia polmonare acuta. Fino a poco tempo fa si riteneva che solamente lo 0,1-0,5% dei pazienti sviluppasse un’ipertensione precapillare quale complicanza di un episodio embolico maggiore, contro la maggioranza dei soggetti in grado di ripristinare la pervietà vascolare grazie ad una fibrinolisi efficace. I dati più recenti suggeriscono una maggiore incidenza 14 Hoeper MM, Mayer E, Simmoneau G, Rubin LJ, Chronic Thromboembolic Pulmunary Hypertension, Circulation 2006;113:2011-20. 15 Dentali F, Donadini M, Gianni M, Incidence of chronic pulmonary hypertension in patients with previous pulmonary embolism, Thromb Res 2009;124:256-8. 28 di ipertensione polmonare cronica tromboembolica: 3,1% dopo un anno e 3,8% dopo due anni da un episodio di embolia polmonare16. 3) L’esatta storia naturale dell’ipertensione polmonare cronica tromboembolica risulta, ad oggi, ancora difficile da determinare poiché in un sottogruppo di pazienti non è identificabile un singolo episodio di embolia polmonare, ma ripetuti episodi occulti, il cui sospetto diagnostico è possibile solo in via retrospettiva17. L’ipertensione polmonare cronica tromboembolica è la risultante di un singolo o più episodi ricorrenti di tromboembolia polmonare. Nonostante la risoluzione per fibrinolisi della massa embolica sia spesso incompleta, la maggior parte dei pazienti ottiene un ritorno a un’emodinamica polmonare normale dopo adeguata terapia. Una recente meta-analisi volta a valutare la percentuale di risoluzione dei tromboemboli a distanza di tempo dall’episodio embolico acuto ha rivelato che fino al 52% dei pazienti mostra dei residui della massa embolica a distanza di 11 mesi18. Inoltre, la scintigrafia perfusionale di questi pazienti continua a mostrare dei difetti di captazione del radionuclide nel 35% dei casi a distanza di un anno, nonostante il grado di ostruzione dell’albero vascolare polmonare non superi in media il 15%19. Questo fenomeno trova la sua spiegazione nella complessa patogenesi dell’ipertensione polmonare cronica tromboembolica, che vede da un lato l’organizzazione intraluminale di tromboemboli, conseguente a un’incompleta fibrinolisi di un precedente evento tromboembolico acuto e risultante in una stenosi su base fibrotica delle arteriole polmonari con obliterazione del lume, e dall’altro un rimodellamento della parete dei piccoli vasi sul versante arteriolare, sia nelle aree colpite da precedenti eventi embolici, sia nelle aree sane. Entrambi questi processi contribuiscono a una progressiva elevazione delle 16 Pengo V, Lensing AW, Prins MH, Marchiori A, Davidson BL, Tiozzo F, Incidence of chronic thromboembolic pulmonary hypertension after pulmonary embolism, N Engl J Med. 2004;350:2257-64. 17 Piazza G, Goldhaber SZ, Chronic thromboembolic pulmonary hypertension, N Engl J Med 2011;364:351-60. 18 Nijkeuter M, Sohne M, Tick LW, Kamphuisen PW, Kramer HM, Laterveer L, The natural course of hemodynamically stable pulmonary embolism: Clinical outcome and risk factors in a large prospective cohort study, Chest 2007; 131:517-23. 19 Miniati M, Monti S, Bottai M, Scoscia E, Bauleo C, Tonelli L, Dainelli A, Giuntini C, Survival and restoration of pulmonary perfusion in a long term follow up of patients after pulmunary embolism, Medicine 2006; 85:253-262. 29 resistenze vascolari polmonari, con conseguente aumento del post-carico per il ventricolo destro e, nel lungo termine, scompenso ventricolare destro20. La latenza temporale fra l’episodio embolico acuto e l’aumento delle resistenze vascolari pre-capillari giustifica il tipico periodo asintomatico (honeymoon period) dopo l’episodio di embolia polmonare acuta. L’ipertensione polmonare ha un esordio graduale, parallelo al progressivo rimodellamento ipertrofico del ventricolo destro, con un decorso paucisintomatico fino al quadro clinicamente conclamato caratterizzato da dispnea, inizialmente sotto sforzo, ipossiemia arteriosa, precordialgia, sincope e scompenso ventricolare destro. I fattori di rischio ad oggi identificati promuoventi l’evoluzione di un quadro di embolia polmonare nell’ipertensione polmonare sono elencati in Tabella 4. La sindrome da anticorpi antifosfolipidi rappresenta il quadro pro-coagulante più frequentemente associato a CTEPH, rilevabile nel 20% dei pazienti; insieme ad aumentati livelli di fattore VIII21. La frequenza di deficienze a carico della proteina C o S o di mutazioni del fattore V di Leiden non mostra differenze rispetto alla popolazione generale. Altre condizioni mediche frequentemente associate con l’ipertensione polmonare cronica tromboembolica sono i disordini mieloproliferativi, stati infiammatori cronici, splenectomia, e tromboembolie ricorrenti. Una pressione polmonare arteriosa sistolica maggiore di 50 mmHg al momento dell’episodio di tromboembolia acuta, precedenti episodi di embolia polmonare e l’ostruzione di una buona percentuale del letto vascolare rappresentano fattori di rischio per lo sviluppo di CTEPH22. 20 Klok FA, Huisman MV, Epidemiology and management of chronic thromboembolic pulmonary hypertension, Neth J Med. 2010 Sep;68(9):347-51 21 Wolf M, Boyer-Neumann C, Parent F, Eschwege V, Jaillet H, Meyer D, Simmoneau G, Thrombotic risk factors in pulmonary hypertension, Eur Respir J 2000;15:395-399. 22 Becattini C, Agnelli G, Pesavento R, Silingardi M, Poggio R, Taliani MR, Ageno W, Incidence of chronic thromboembolic pulmunary hypertension after a first episode of pulmunary embolism, Chest 2006;130:172-175. 30 Allo stato attuale non vi sono né indicazione né evidenza di regimi farmacologici in grado di prevenire l’insorgenza dell’ipertensione polmonare cronica tromboembolica, ad eccezione della terapia fibrinolitica, la quale si è dimostrata in grado di ridurre la frequenza di ipertensione polmonare se somministrata in pazienti emodinamicamente stabili con insufficienza ventricolare destra da embolia polmonare acuta23. Tabella 424: Fattori di rischio dell’ipertensione polmonare da tromboembolismo cronico. Fattori specifici di embolia polmonare: - Embolia polmonare ricorrente. - Estesi difetti di perfusione a seguito di embolia polmonare. - Età giovanile o avanzata. - Pressione arteriosa polmonare > 50mmHg alla manifestazione iniziale di embolia polmonare. - Ipertensione polmonare persistente rilevata all’ecocardiografia sei mesi dopo un episodio embolico acuto. Condizioni mediche croniche: - Splenectomia. - Patologie infiammatorie croniche. - Terapia ormonale sostitutiva tiroidea. - Neoplasie maligne. Fattori pro-trombotici: - Anticorpi antifosfolipidi. - Livelli aumentati di fattore VIII. 3.2 FISIOPATOLOGIA Negli ultimi anni sono state formulate diverse ipotesi riguardo alla fisiopatologia dell’ipertensione polmonare cronica tromboembolica25: 1) Embolia polmonare ricorrente con decorso asintomatico dopo un primo episodio embolico efficacemente trattato; 23 Klok FA, Huisman MV, Epidemiology and management of chronic thromboembolic pulmonary hypertension, Neth J Med. 2010 Sep;68(9):347-51. 24 Piazza G, Goldhaber SZ, Chronic thromboembolic pulmonary hypertension, N Engl J Med 2011;364:351-60 (Modificata). 25 Klok FA, Huisman MV, Epidemiology and management of chronic thromboembolic pulmonary hypertension, Neth J Med. 2010 Sep;68(9):347-51. 31 2) Incompleta fibrinolisi di un tromboembolo acuto nonostante trattamento efficace o inefficacia del trattamento stesso; 3) Trombosi in situ secondaria a rimodellamento vascolare da causa non tromboembolica (ad esempio per coesistente ipertensione arteriosa polmonare, PAH). La prima sostanziale evidenza volta a ridimensionare la “semplicistica” teoria embolica riportata nei primi due punti è l’assenza di un precedente episodio tromboembolico nel 40% dei pazienti con diagnosi di CTEPH. Una recente meta-analisi su studi di imaging volta ad indagare il tasso e la velocità di risoluzione di masse emboliche dopo un episodio di tromboembolismo acuto ha mostrato la presenza di residui della massa a distanza di sei mesi nel 50% dei pazienti arruolati, contro la bassa percentuale (intorno al 3,8%) di pazienti destinati a sviluppare CTEPH26. 27 Tabella 5 : Percentuale di risoluzione dei tromboemboli dopo un singolo episodio di embolia polmonare. 8 giorni 6 settimane 3 mesi 6 mesi 1 anno 87% 68% 65% 57% 53% Risulta quindi evidente che l’ipertensione polmonare cronica tromboembolica non possa essere spiegata fisiopatologicamente solo dall’obliterazione vascolare polmonare dovuta alla mancata risoluzione fibrinolitica di precedenti tromboemboli. La persistente ostruzione delle arterie e arteriole polmonari può essere però chiamata in causa nella genesi di un’elevata pressione arteriosa a monte delle lesioni, con sviluppo di un elevato stress tangenziale (shear stress) in quelle zone dell'albero arterioso polmonare che sono state risparmiate dall’occlusione tromboembolica. In questo scenario, l'embolia polmonare acuta rappresenterebbe l'evento di origine, ma 26 Nijkeuter M, Sohne M, Tick LW, Kamphuisen PW, Kramer HM, Laterveer L, The natural course of hemodynamically stable pulmonary embolism: Clinical outcome and risk factors in a large prospective cohort study, Chest 2007; 131:517-23. 27 Nijkeuter M, Resolution of thromboemboli in patients with acute pulmonary embolism: a systematic review, Chest. 2006 Jan 129 (1): 192-197. 32 la progressione dell'ipertensione polmonare deriverebbe da un progressivo rimodellamento vascolare polmonare a carico dei piccoli vasi. Questo concetto è stato proposto dal Dottor Kenneth Moser e dalla Dottoressa Nina Braunwald dopo la prima endoarterectomia polmonare eseguita presso l'Università della California a San Diego nel 197128. Moser e Braunwald notarono che il paziente aveva "un letto vascolare polmonare diviso in due compartimenti": le arterie polmonari di maggior calibro aperte chirurgicamente mostravano i segni di rimodellamento strutturale propri dell’ipertensione polmonare cronica, mentre il letto vascolare distale ai segmenti obliterati, che non era stato esposto ad alta pressione e shear stress, sembrava essere del tutto normale. Quest’osservazione è stata successivamente confermata da studi clinici e istologici, i quali descrivono come i cambiamenti nel microcircolo polmonare osservati nell’ipertensione polmonare cronica tromboembolica siano molto simili a quelli osservabili nell’ipertensione polmonare arteriosa (Gruppo 1), compresa la formazione di lesioni plessiformi29 (Immagine 4). Questa evidenza suggerisce l’ipotesi di un meccanismo fisiopatologico comune, soprattutto per quanto riguarda le lesioni coinvolgenti i vasi di minor calibro. Un nesso di causalità fra tromboembolia polmonare ricorrente o non efficacemente risolta e il seguente sviluppo delle lesioni plessiformi potrebbe essere spiegato da un danno endoteliale causato dalla lesione primitiva. La massa embolica potrebbe essere responsabile di un aumento della permeabilità endoteliale con maggiore suscettibilità all’azione di citochine e fattori di crescita da parte delle cellule muscolari lisce e dell’endotelio stesso. Questo processo potrebbe causare lo sviluppo di uno stato procoagulante e pro-infiammatorio locale responsabile del rimodellamento arteriolare caratteristico dell’ipertensione polmonare cronica tromboembolica30; in modo del tutto simile alla patogenesi dell’ipertensione arteriosa polmonare (PAH). L’occlusione 28 Moser KM, Braunwald NS, Successful surgical intervention in severe chronic thromboembolic pulmonary hypertension, Chest. 1973;64:29 –35. 29 Yi ES, Kim H, Ahn H, Strother J, Morris T, Masliah E, Hansen LA, Park K, Friedman PJ, Distribution of obstructive intimal lesions and their cellular phenotypes in chronic pulmonary hypertension: a morphometric and immunohistochemical study, Am J Respir Crit Care Med. 2000; 162(pt 1):1577–1586. 30 Tuder RM, Abman SH, Braun T, Capron F, Stevens T, Thistlethwaite PA, Haworth SG, Development and pathology of pulmonary hypertension, J Am Coll Cardiol 2009;54(Suppl1):S3-9. 33 prossimale delle arterie polmonari e l’arteropatia secondaria dei piccoli vasi contribuiscono entrambe alla genesi dell’elevata resistenza vascolare polmonare (Immagine 3). Concludendo, la genesi dell’ipertensione arteriosa polmonare dopo un primo episodio di embolia polmonare vede l’avvicendarsi di due meccanismi fisiopatologici distinti: in un primo momento la persistenza di uno stimolo vasocostrittore e la decurtazione del letto vascolare a causa dell’embolia (evento destinato a risolversi in un’ampia percentuale di soggetti); in un secondo momento la genesi (o persistenza) di un’elevazione delle resistenze vascolari. In questa seconda fase vi è una concomitanza di molteplici fattori (Immagine 3): - La mancata risoluzione e l’organizzazione della massa embolica residua nel contesto della parete arteriolare è responsabile di una quota della resistenza vascolare per cause meccaniche; il letto vascolare distale all’ostruzione, esposto a pressioni ridotte, viene parzialmente escluso dalla circolazione polmonare ma preservato dal rimodellamento. - Le aree non colpite dall’ostruzione embolica subiscono un aumento della pressione distrettuale a causa della decurtazione dei loro rami in parallelo. L’arteropatia polmonare è secondaria al rimodellamento vascolare di questi distretti distali a causa della disfunzione endoteliale causata dall’elevato stress tangenziale. Per quanto riguarda la seconda ipotesi, le ragioni alla base di un’incompleta risoluzione della massa tromboembolica non sono state identificate: il letto vascolare polmonare normale ha un alto potenziale fibrinolitico, e alterazioni di tale sistema non sono ancora state identificate nei pazienti con CTEPH. L’espressione da parte dell’endotelio polmonare dell’attivatore tissutale del plasminogeno e dell’inibitore dell’attivazione del plasminogeno (PAI-1) non è differente tra i polmoni di pazienti con CTEPH e soggetti sani. Un’eventuale trombofilia risultante da mutazioni della proteina C, proteina S, antitrombina, protrombina, o del fattore V non è stata associata a CTEPH. Gli unici fattori che sono stati collegati alla patologia sono gli anticorpi 34 anticardiolipina e anticoagulanti lupici, rilevabili nel 10-20% di questi pazienti, unitamente a livelli elevati del fattore VIII31. 32 Immagine 3 : L’ipertensione polmonare cronica tromboembolica deriva da un’ostruzione persistente delle arteriole di resistenza e da una risposta vasocostrittrice a cui consegue un’arteropatia secondaria dei piccoli vasi. La riduzione del calibro dei vasi dovuta alla trombosi e alla vasocostrizione rappresenta lo stimolo principale al rimodellamento vasale a causa della disfunzione endoteliale generata dall’elevato shear stress. 31 Hoeper MM, Sosada M, Fabel H, Plasma coagulation profiles in patients with severe primary pulmonary hypertension, Eur Respir J. 1998;12:1446–1449. 32 Piazza G, Goldhaber SZ, Chronic thromboembolic pulmonary hypertension, N Engl J Med 2011;364:351-60 (Modificata). 35 A B 33 Immagine 4 : L’immagine A mostra un’arteriola polmonare, a piccolo ingrandimento, contenente un trombo parzialmente occludente organizzato nella parete del vaso. Le cellule endoteliali rivestono la superficie del trombo ed è altresì presente un’iniziale invasione cellulare dalla parete del vaso nel contesto della massa trombotica. L’immagine B mostra delle lesioni plessiformi in un’arteriola polmonare a massimo ingrandimento. 34 Immagine 5 : Angiografia polmonare in fase capillare di un paziente affetto da ipertensione polmonare cronica tromboembolica. Le arterie indicate dalle frecce sono completamente ostruite da tromboemboli. Le arteriole periferiche di questo distretto sono di conseguenza non perfuse e protette dall’elevata pressione intravascolare e dallo stress parietale tangenziale (shear stress). In contrasto, il lobo superiore è esposto ad elevati regimi pressori e riceve da solo il flusso di sangue virtualmente destinato ad entrambi lobi. L’elevata pressione, lo stress parietale, l’infiammazione e lo squilibrio nella produzione e risposta a mediatori vasoattivi sono i responsabili del rimodellamento vascolar . 33 Piazza G, Goldhaber SZ, Chronic thromboembolic pulmonary hypertension, N Engl J Med 2011;364:351-60 (Modificata). 34 Marius M. Hoeper, Eckhard Mayer, Gérald Simonneau, Lewis J. Rubin, Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension, Circulation 2006; 113: 2011 – 2020 (Modificata). 36 Sono stati identificati diversi fattori di rischio per lo sviluppo di CTEPH (Tabella 4), tra cui malattie infiammatorie croniche, sindromi mieloproliferative, neoplasie maligne e splenectomia. L’associazione con queste condizioni suggerisce che un’infezione o una flogosi cronica possano essere coinvolte nel processo patogenetico a causa dello stato pro-trombotico ad esse associato, compromettendo la completa risoluzione di masse tromboemboliche. La terza ipotesi si discosta dalle precedenti cambiando l’ordine dei fattori coinvolti nella patogenesi e contestando il ruolo di un’embolia polmonare acuta e\o ricorrente nell’insorgenza dell’ipertensione polmonare pre-capillare e suggerendo il ruolo primario dell’arteropatia dei piccoli vasi quale causa di una trombosi secondaria in situ. Quest’ipotesi è guidata da considerazioni fisiopatologiche che sollevano dubbi sulla possibilità che un singolo episodio di embolia polmonare o addirittura eventi ricorrenti possano generare un’obliterazione vascolare polmonare sufficientemente grave da causare ipertensione polmonare. Inoltre, la trombosi in situ dei vasi polmonari è una nota complicanza nei pazienti con grave ipertensione polmonare di altre eziologie35. Alcuni dei meccanismi coinvolti nella genesi del rimodellamento vascolare polmonare dopo un episodio tromboembolico acuto o ricorrente sono stati identificati: il network molecolare coinvolto è complesso e si compone di un ampio spettro di molecole vasoattive e fattori di crescita. Come in altre forme di ipertensione polmonare, si ritiene che alcuni pazienti possano essere geneticamente suscettibili allo sviluppo di questa complicanza, ma tali varianti genetiche sono ancora da determinare. Mutazioni del bone morphogenetic protein receptor di tipo 2 (BMPR-2) sono state associate allo sviluppo dell’ipertensione arteriosa polmonare idiopatica e familiare. Queste mutazioni sono state collegate al rimodellamento vascolare poiché favoriscono la proliferazione delle cellule muscolari lisce. Simili mutazioni non sono state descritte nella CTEPH. Tuttavia, l’espressione di BMPR-1A, una proteina transmembrana necessaria per la via di trasduzione di BMPR-2, è marcatamente inibita nei polmoni 35 Moser KM, Fedullo PF, Finkbeiner WE, Golden J, Do patients with primary pulmonary hypertension develop extensive central thrombi?, Circulation. 1995;91:741–745. 37 dei pazienti con CTEPH. L’angiopoietina-1, una molecola di segnalazione coinvolta nell’angiogenesi e nella proliferazione delle cellule muscolari lisce risulta inoltre sovraespressa in una percentuale di pazienti affetti da CTEPH. I livelli plasmatici della citochina pro-infiammatoria chemio-attrattrice dei macrofagi (proinflammatory cytokine macrophage chemoattractant protein-1) sono elevati nei pazienti con CTEPH e correlano con l'entità dell’ipertensione polmonare. Come in altre forme di grave ipertensione polmonare, il sistema dell’endotelina è attivato nei pazienti con CTEPH e contribuisce sia alla vasocostrizione che al rimodellamento vascolare. Nel loro insieme, i meccanismi molecolari coinvolti nel rimodellamento vascolare polmonare nella CTEPH sembrano essere simili a quelli visti nell’ipertensione polmonare da altre eziologie36. 3.3 DANA POINT 2008: GRUPPO 1 E GRUPPO 4 A CONFRONTO37 L’Ipertensione arteriosa polmonare è una patologia estremamente complessa, conseguente ad un network di espressione genica e di risposta a molecole vasoattive e fattori di crescita in grado di rimodellare l’anatomia delle arteriole polmonari, con aumento delle resistenze vascolari sul versante pre-capillare. Della PAH si è già parlato nel Capitolo 1, sottolineando che tale termine andrebbe ristretto all’identificazione delle condizioni cliniche raggruppate nel Gruppo 1 della classificazione di Dana Point 2008, ovvero in presenza di un’ipertensione pre-capillare non secondaria ad altre cause quali patologie polmonari, ipossiemia, tromboembolia o ad altre cause rare. L’ipertensione polmonare arteriosa include diverse condizioni che condividono un quadro clinico simile e, virtualmente, identiche modificazioni anatomo-patologiche nella microcircolazione polmonare. Come sottolineato nel paragrafo 3.2, nel contesto dell’ipertensione polmonare cronica tromboembolica coesistono - assieme a masse trombotiche organizzate nel contesto dei rami arteriosi maggiori - delle modificazioni 36 Marius M. Hoeper, Eckhard Mayer, Gérald Simonneau, Lewis J. Rubin, Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension, Circulation 2006; 113: 2011 – 2020. 37 Berger G, Azzam ZS, Hardak E, Tavor Y, Yigla M, Idiopathic pulmonary arterial hypertension or chronic thromboembolic pulmonary hypertension: can we be certain?, Isr Med Assoc J. 2011 Feb;13(2):106-10. 38 patologiche dell’albero arterioso polmonare distale estremamente simili alle lesioni plessiformi proprie della PAH. Queste lesioni possono essere semplicemente degli epifenomeni nel contesto della CPTH, o rappresentare delle modificazioni secondarie all’aumento della pressione e della shear stress in zone distrettuali del polmone. La presenza di fenomeni embolici ricorrenti e clinicamente occulti, di un lasso temporale asintomatico intercorrente fra un episodio embolico maggiore e lo sviluppo di ipertensione polmonare pre-capillare, unitamente alla difficoltà nel reperire un episodio di embolia polmonare nell’anamnesi patologica di un considerevole numero di pazienti affetti da CPTH, rende importante considerare ambedue le condizioni nella diagnosi differenziale di un’ipertensione polmonare pre-capillare. Vasocostrizione, rimodellamento dei piccoli vasi polmonari e trombosi in situ contribuiscono sinergicamente all’aumento delle resistenze vascolari polmonari. Il processo di rimodellamento coinvolge tutti gli strati della parete vasale - endotelio, cellule muscolari lisce e fibroblasti -, oltre a cellule infiammatorie quali macrofagi e piastrine con trombosi in situ. Modificazioni analoghe, caratterizzate da rimodellamento vascolare e trombosi delle piccole arterie polmonari, di solito in presenza di alterazioni patologiche a carico delle arterie prossimali, possono verificarsi dopo un episodio di embolia polmonare, provocando CTEPH. La patologia microvascolare polmonare appare quindi un denominatore comune di entrambe le condizioni. L’ipertensione arteriosa polmonare, al pari di altre cause di PH in grado di provocare un’elevazione pressoria pre-capillare, è una patologia caratterizzata da un progressivo aumento del post-carico del ventricolo destro fino all’insufficienza ventricolare (si veda il Capitolo 2). L’ipertensione arteriosa polmonare primitiva si riscontra più frequentemente nei giovani e intorno alla quarta-quinta decade di vita, con una leggera prevalenza nel sesso femminile e con un decorso caratterizzato da una scarsa sopravvivenza (2-3 anni) dalla comparsa dei sintomi. Lesioni plessiformi caratterizzate da proliferazione dell’endotelio, fiancheggiate da miofibroblasti, iperplasia delle cellule muscolari lisce e rimodellamento della matrice extracellulare sono presenti nel 30-60% dei pazienti e un’arteriopatia trombotica caratterizzata da fibrosi intimale 39 eccentrica con evidenza di una ricanalizzazione di trombosi in situ è presente nel 50% dei casi. Il termine di arteropatia trombotica può essere utilizzato nel caso in cui le lesioni trombotiche siano il rilievo anatomo-patologico preponderante. Il riscontro di lesioni trombotiche in situ in altre condizioni in grado di determinare ipertensione precapillare quali la CTEPH pone l’attenzione su come queste lesioni andrebbero considerate non solamente come un epifenomeno ma come aspetto integrante della disfunzione endoteliale e del rimodellamento vasale in un contesto fisiopatologico comune alle varie forme di ipertensione polmonare arteriosa. Una recente metaanalisi sul ruolo degli anticoagulanti nel trattamento della PAH38 ha dimostrato un beneficio di sopravvivenza della terapia con warfarin nei pazienti affetti da IPAH. Il trattamento della PAH è migliorato notevolmente negli ultimi dieci anni, offrendo sollievo dai sintomi e un prolungamento della sopravvivenza. Oltre agli anticoagulanti, il pilastro della corrente terapia medica comprende vasodilatatori, antiaggreganti piastrinici e antinfiammatori. Molte di queste terapie hanno effetti pleiotropici: l’epoprostenolo è un vasodilatatore, analogo della prostaciclina, inibitore piastrinico e anti-infiammatorio, con effetti positivi sul rimodellamento vascolare; mentre antagonisti del recettore dell’endotelina-1 sono vasodilatatori e anti-infiammatori. Entrambe queste categorie di farmaci trovano impiego nel trattamento medico della PAH e della CPTH, ad ulteriore conferma dell’esistenza di pathways comuni nella patogenesi delle due condizioni. Analogamente a quanto sottolineato nel paragrafo 3.2; nell’ipertensione arteriosa cronica tromboembolica numerose evidenze suggeriscono che il progressivo aumento delle resistenze vascolari sia da attribuire principalmente al progressivo rimodellamento delle piccole arterie polmonari distali, e non semplicemente all’obliterazione delle arterie polmonari a causa di trombi organizzati: 38 Johnson SR, Mehta S, Granton JT, Anticoagulation in pulmonary arterial hypertension: a qualitative systematic review, Eur Respir J 2006; 28: 999-1004. 40 - i pazienti affetti da CTEPH possono avere un grado di ipertensione polmonare sproporzionato rispetto a quanto ci si attenderebbe dalla sola obliterazione vascolare visibile in corso di angiografia polmonare; - presenza di ipertensione polmonare progressiva in assenza di tromboembolia ricorrente. - Per quanto riguarda gli episodi embolici ricorrenti, si ritiene che possano causare CTEPH solo in presenza di un carico cumulativo sufficientemente ravvicinato nel tempo; tuttavia, in questa eventualità, la sopravvivenza è improbabile39. Pertanto, come in precedenza sottolineato, i cambiamenti istologici nel microcircolo polmonare nella CTEPH, compresa la formazione di lesioni plessiformi, appaiono molto simili ad altre forme di grave ipertensione polmonare. Allo stesso modo, alcuni dei meccanismi molecolari coinvolti nel rimodellamento vascolare polmonare dopo un episodio embolico acuto o ricorrente appaiono essere collegati alla famiglia del TGFβ e in particolare all’espressione di proteine della famiglia BMPR, in modo simile ma non analogo quanto visto nella patogenesi della PAH. In precedenza, l’ipertensione polmonare cronica tromboembolica era considerata una conseguenza della sola occlusione delle arterie polmonari maggiori. Tuttavia, è ormai chiaro che nella maggior parte dei pazienti vi sia una concomitante componente a carico dei piccoli vasi. D’altro canto, la PAH è fondamentalmente una malattia dei piccoli vasi, anche se è stato dimostrato che le grandi arterie centrali possono sviluppare una componente trombotica in situ. Pertanto, i confini anatomo-patologici delle due condizioni possono essere in taluni casi sovrapponibili. Il quadro è ulteriormente complicato dal fatto che le lesioni trombotiche nelle arterie polmonari di calibro maggiore non possono essere considerate un rilievo specifico: pazienti con Sindrome di Eisenmenger (i quali rientrano nel Gruppo 1 della nuova classificazione di Dana Point) hanno una prevalenza significativa di lesioni trombotiche prossimali (21% dei casi); rilevabili anche in pazienti con BPCO stabile. Inoltre, risultati istopatologici 39 Egermayer P, Peacock AJ, Is pulmonary embolism a common cause of chronic pulmonary hypertension? Limitations of the embolic hypothesis, Eur Respir J 2000; 15: 440-8. 41 ottenuti attraverso lo studio di tessuto polmonare hanno dimostrato che la PAH non può essere differenziata dalla CTEPH considerando le lesioni delle piccole arterie polmonari distali40. I pazienti affetti da CTEPH presentano tipicamente due diversi scenari sintomatologici: • dispnea progressiva, emottisi e/o segni di insufficienza cardiaca destra tra cui astenia, sincope, o edema dopo un singolo o più episodi ricorrenti di embolia polmonare conclamata. Un periodo asintomatico, definito “a luna di miele” tra l'evento acuto e lo sviluppo dei segni clinici dell’ipertensione polmonare è comune e può durare da pochi mesi a diversi anni. • Fino al 63% dei pazienti non hanno una storia pregressa di embolia polmonare acuta. In questi pazienti, la dispnea da sforzo progressiva, il rapido esaurimento fisico e la fatica sono i sintomi più comuni; rendendo il quadro clinico indistinguibile da altre forme di grave ipertensione polmonare, specialmente la PAH. Pertanto, la differenziazione tra queste due entità in base al solo quadro clinico appare infattibile. Le analogie tra queste due entità possono creare difficoltà nel risalire alla vera causa di ipertensione polmonare; in contrasto con i pazienti affetti da PH dovuta ad altre eziologie come l'insufficienza cardiaca o valvulopatie del cuore sinistro, malattie polmonari e/o ipossiemia, in cui semplici esami strumentali possono dirimere la diagnosi differenziale. Identificare la CTEPH come causa di ipertensione polmonare può essere facilitato da tecniche di imaging, tra cui scintigrafia ventilazione\perfusione, la Angio-TC, la TC ad alta risoluzione (HRCT) e la Angio-RM. È stato dimostrato di recente che la scintigrafia ventilazione-perfusione rappresenta uno dei metodi più sensibili nella rilevazione della CTEPH. 40 Moser KM, Bloor CM, Pulmonary vascular lesions occurring in patients with chronic major vessel thromboembolic pulmonary hypertension, Chest 1993; 103: 685-92. 42 Come mostrato nell’immagine 6, nella scintigrafia perfusionale di un paziente affetto da CTEPH si notano diversi difetti di captazione segmentari del radionuclide, mentre nella PAH il quadro appare normale o al più con modesti difetti sub-segmentari. La diagnosi differenziale fra le due condizioni dovrebbe sostanzialmente prendere in considerazione l'esordio della sintomatologia, un’accurata anamnesi per pregressi eventi tromboembolici e l'entità del coinvolgimento dei grandi rami arteriosi polmonari rispetto ai segmenti distali in base alle tecniche di imaging (tabella 6). 41 Immagine 6 : a sinistra, scintigrafia perfusionale di un paziente con ipertensione arteriosa polmonare idiopatica. L’immagine appare normale, ad eccezione di un difetto sub-segmentario indicato dalla freccia. A destra, lo stesso esame eseguito su un paziente affetto da CTEPH mostra diversi difetti segmentari in entrambi i polmoni. 41 Berger G, Azzam ZS, Hardak E, Tavor Y, Yigla M, Idiopathic pulmonary arterial hypertension or chronic thromboembolic pulmonary hypertension: can we be certain?, Isr Med Assoc J. 2011 Feb;13(2):106-10 (modificata). 43 Tabella 642: confronto tra l’Ipertensione polmonare arteriosa (Gruppo 1) e l’ipertensione polmonare da tromboembolismo cronico (Gruppo 4). CTEPH PAH Precedente episodio tromboembolico acuto Presente nel 40% dei casi Assente Sintomi Dispnea da sforzo, intolleranza all’esercizio fisico. Dispnea da sforzo, intolleranza all’esercizio fisico. Localizzazione delle lesioni Arterie polmonari sia prossimali che distali. Principalmente lesioni distali. Ecocardiografia transtoracica Segni di ipertensione polmonare. Segni di ipertensione polmonare. TC Lesioni trombotiche, densità sub-pleuriche. SPECT Ventilazione-Perfusione Difetti segmentali. Anatomia Patologica Ipertrofia della tonaca media, proliferazione dell’intima, trombosi, lesioni plessiformi. Endoarterectomia polmonare, Vasodilatatori polmonari, Anticoagulanti, Trapianto polmonare. Simile nel caso in cui si sviluppi una trombosi in situ secondariamente. Normale o occasionali difetti sub-segmentali. Ipertrofia della tonaca media, proliferazione dell’intima, trombosi, lesioni plessiformi. Vasodilatatori polmonari, Anticoagulanti, Trapianto polmonare. Opzioni terapeutiche 3.4 MANIFESTAZIONI CLINICHE E SEMEIOTICA Il corteo sintomatologico tipico dell’ipertensione polmonare cronica tromboembolica, essenzialmente provocato da un aumento dello spazio morto polmonare da deficit di perfusione e da una limitata capacità di adattamento della gittata cardiaca alle richieste metaboliche, è caratterizzato da intolleranza all'esercizio fisico, dispnea e tachipnea, con un quadro ingravescente caratterizzato da sintomatologia inizialmente sotto sforzo e successivamente a riposo. Nelle fasi avanzate di malattia possono comparire dolore toracico e sincope, causati dalla riduzione della gittata sistolica del 42 Ibidem (modificata). 44 ventricolo destro unitamente ad un aumento delle richieste metaboliche da parte del miocardio ipertrofico43. Diversamente dalla tromboembolia massiva, in cui l’aumento del post-carico è immediato e non consente al ventricolo destro di adattarsi; quando l’evento risulti maggiormente dilazionato nel tempo, come nel caso di micro-embolie recidivanti, possono essere generate pressioni vascolari polmonari più elevate con ipertrofia ventricolare compensatoria. Può manifestarsi un dolore toracico precordiale, causato dalla distensione dell’arteria polmonare o dall’ischemia del ventricolo destro ipertrofico. L’innalzamento della pressione venosa sistemica induce epatomegalia con reflusso epatogiugulare positivo, turgore giugulare ed edemi periferici. L’auscultazione consente di rilevare un’accentuazione della componente polmonare del II tono quale segno di ipertensione polmonare, udibile sul II spazio intercostale sinistro sulla linea parasternale; oltre ad uno sdoppiamento dello stesso a causa di una ritardata chiusura della valvola polmonare rispetto all’aortica. Quando il ventricolo diviene insufficiente, può comparire anche un III tono protodiastolico, indice di un aumento della pressione di riempimento. La valvola tricuspide può divenire insufficiente qualora il ventricolo si dilati eccessivamente, con comparsa di un soffio olosistolico di rigurgito udibile sul focolaio tricuspidale, il quale subisce un aumento di intensità in inspirazione per aumento del ritorno venoso (Segno di Rivero-Carvalho). Analogamente, compare un’onda v prominente a livello del polso giugulare, segno di esordio dell’insufficienza ventricolare destra, insieme ad un aumento della pressione venosa a monte. Il rilievo di un soffio protodiastolico in decrescendo è indicativo di una concomitante insufficienza della valvola polmonare. I segni di sovraccaricoipertrofia del ventricolo destro sono rappresentati da un itto in regione parasternale sinistra, sincrono con l’itto della punta, e dall’auscultazione del IV tono presistolico, prodotto durante un riempimento ventricolare associato ad una contrazione atriale efficace, a causa della ridotta compliance ventricolare che aumenta la resistenza al riempimento. Tale contrazione può produrre anche un’ampia pulsazione giugulare 43 van Wolferen SA, Marcus JT, Westerhof N, Spreeuwenberg MD, Marques KM, Bronzwaer JG, Henkens IR, Gan CT, Boonstra A, Postmus PE, Right coronary artery flow impairment in patients with pulmonary hypertension, Eur Heart J 2008: 29:120-127. 45 poco prima della sistole (onda a del polso giugulare, elevazione pressoria causata dalla sistole atriale), a causa del difficoltoso riempimento ventricolare44. Quando il cuore polmonare si complica con uno scompenso destro, compaiono i segni retrogradi di congestione venosa sistemica quali epatomegalia, turgore delle giugulari, acrocianosi e, meno comunemente, ascite. Un reperto clinico raro, ma virtualmente patognomonico per CTEPH è la presenza di soffi di origine vascolare nei campi polmonari periferici, particolarmente udibili in inspirazione (in genere ai lobi inferiori), come risultato di flusso ematico turbolento in aree parzialmente occluse. Secondo la maggior parte degli esperti, questi soffi si trovano in circa il 10% dei pazienti con CTEPH, con una bassa sensibilità ma specificità probabilmente molto alta45. Un periodo asintomatico, definito "luna di miele", tra l'evento embolico acuto e lo sviluppo dei segni clinici di CTEPH è generalmente comune e può durare da pochi mesi a molti anni46. Sono possibili ritardi diagnostici poiché fino al 63% dei pazienti non riferiscono un precedente evento di embolia polmonare. In questi pazienti, una progressiva dispnea da sforzo, unitamente ad un rapido esaurimento fisico e stanchezza sono i sintomi più comuni, e il decorso clinico è spesso indistinguibile da altre forme di ipertensione polmonare, in particolare la IPAH47. Nei suddetti casi, andrebbe condotta un’anamnesi accurata per identificare tutti gli eventi clinici suggestivi di tromboembolismo venoso e, in assenza dei sopraccitati, bisognerebbe optare per altre diagnosi differenziali di ipertensione polmonare pre-capillare. Nonostante non vi siano dei quadri spirometrici virtualmente patognomonici di CTEPH, circa il 20% dei pazienti presenta un deficit moderato di natura restrittiva, 44 45 Piazza G, Goldhaber SZ, Chronic thromboembolic pulmonary hypertension, N Engl J Med 2011;364:351-60. Ibidem. 46 Irene M. Lang, Walter Klepetko, Update on Chronic Thromboembolic Pulmunary Hypertension: a Frequently Undiagnosed Condition, Rev Esp Cardiol. 2009;62(2):120-5. 47 Marius M. Hoeper, Eckhard Mayer, Gérald Simonneau, Lewis J. Rubin, Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension, Circulation 2006; 113: 2011 – 2020. 46 probabilmente causato da fibrosi polmonare a seguito dell’embolia. La diffusibilità del monossido di carbonio può risultare normale o lievemente ridotta. La differenza alveolo-capillare della pressione parziale di ossigeno è aumentata nelle fasi iniziali di malattia48. Il test del cammino per sei minuti può essere un elemento utile alla valutazione clinica, poiché riflette la gravità della patologia e l’eventuale risposta alla terapia. I livelli specifici di distanza da percorrere e i livelli di desaturazione dell’emoglobina non sono stati standardizzati. La congestione venosa epatica conseguente allo scompenso ventricolare destro può causare un’elevazione dei parametri laboratoristici di funzionalità epatica. Un’elevazione dei livelli di uremia e creatininemia può altresì essere causato da una riduzione della perfusione renale. Mentre i livelli arteriosi di ossigeno possono essere normali anche in soggetti con ipertensione polmonare severa, un discreto numero di pazienti può andare in contro ad ipossiemia in seguito ad esercizio fisico, a causa del mismatch fra ventilazione e perfusione polmonare. 3.5 DIAGNOSI STRUMENTALE Ecocardiografia Transtoracica Color Doppler - Una valutazione ecocardiografica per rilevare segni di ipertensione polmonare persistente sei mesi dopo l'embolia polmonare acuta può aiutare ad identificare i pazienti che sono ad aumentato rischio di sviluppare un’ipertensione polmonare cronica tromboembolica49. L’impiego routinario di tale valutazione potrebbe portare a una diagnosi più precoce, migliorando sia la gestione sia la prognosi. Gli indizi a favore di una diagnosi di CTEPH comprendono una progressione continua dei segni e sintomi di ipertensione polmonare e di insufficienza ventricolare destra (piuttosto che riacutizzazioni 48 Irene M. Lang, Walter Klepetko, Update on Chronic Thromboembolic Pulmunary Hypertension: a Frequently Undiagnosed Condition, Rev Esp Cardiol. 2009;62(2):120-5. 49 de Perrot M, Fadel E, McRae K, Evaluation of persistent pulmonary hypertension after acute pulmonary embolism, Chest 2007;132:780-5. 47 episodiche, tipiche dell’embolia ricorrente) e la mancanza di una risposta alla terapia fibrinolitica. L'ecocardiografia transtoracica Color Doppler rappresenta una metodica sensibile per la rilevazione di ipertensione polmonare e disfunzione ventricolare destra, ma non specifica per la diagnosi di ipertensione polmonare cronica tromboembolica. Reperti ecocardiografici comuni sono un’ipertrofia - con o senza dilatazione - e ipocinesia del ventricolo destro (si veda il Capitolo 2 e il Capitolo 4); dilatazione atriale destra con rigurgito tricuspidale e sovraccarico ventricolare con deviazione del setto verso sinistra durante la sistole. L'ecocardiografia Doppler costituisce il mezzo non invasivo più attendibile per la stima del grado di ipertensione polmonare. Sfruttando l’insufficienza funzionale della valvola tricuspide è possibile derivare il gradiente pressorio trans-tricuspidale dalla misurazione della massima velocità del getto di rigurgito e, sommando il valore della pressione atriale destra, calcolare la pressione sistolica dell’arteria polmonare. Scintigrafia Polmonare - Come sottolineato nel paragrafo 3.3, la scintigrafia polmonare comparativa ventilazione-perfusione può essere utilizzata per differenziare la CTEPH da altre cause di ipertensione polmonare50. Risultati normali alla scintigrafia perfusionale escludono la diagnosi, mentre difetti multipli e bilaterali la avvalorano, anche se altre condizioni quali la patologia polmonare veno-occlusiva, l’emangiomatosi capillare polmonare, la mediastinite fibrosante o una vasculite a carico delle arterie polmonari possono dare risultati simili. Tuttavia, la metodica non è in grado di definire l’estensione del quadro patologico e non può essere utilizzata per determinare l’operabilità. Uno studio retrospettivo ha dimostrato la superiorità della scintigrafia perfusionale nella diagnosi dell’ipertensione polmonare cronica tromboembolica, con una sensibilità del 94,7% contro il 51% dell’Angio-TC51. 50 Tunariu N, Gibbs SJ, Win Z, Ventilation-perfusion scintigraphy is more sensitive than multidetector CTPA in detecting chronic thromboembolic pulmonary disease as a treatable cause of pulmonary hypertension, J Nucl Med 2007;48:680-4. 51 Ibidem. 48 Angio-TC - L'angiografia mediante TC del torace è in grado di rilevare la localizzazione e l’estensione dei tromboemboli maggiori, eventuali densità subpleuriche (riferibili ad infarti parenchimali) e un’eventuale dilatazione del ventricolo destro, potendo integrare le informazioni ottenute dalla scintigrafia. La precisione della metodica è maggiore nel rilevare le anomalie a carico delle arterie polmonari principali e lobari, e diminuisce progressivamente nell’indagare segmenti più distali52. È importante sottolineare che i pazienti con ipertensione arteriosa polmonare possono sviluppare una trombosi secondaria delle arterie polmonari prossimali, condizione imitante la CTEPH a livello di imaging, analogamente a neoplasie coinvolgenti le arterie polmonari o a vasculiti dei vasi di maggior calibro. In questi casi, tuttavia, la scintigrafia non mostra i tipici difetti di perfusione segmentari o sub-segmentari propri della CTEPH. L’angiografia mediante risonanza magnetica è una forma alternativa di imaging la cui utilità è ancora da valutare per la diagnosi di CTEPH, ma ha finora dimostrato in letteratura una sensibilità limitata (78%) per la diagnosi di embolia polmonare acuta. Angiografia Polmonare e Cateterismo Cardiaco Destro - Se le due metodiche elencate precedentemente (scintigrafia o Angio-TC) risultassero inconcludenti ai fini della diagnosi di CTEPH, o ai fini della valutazione chirurgica del paziente, andrebbero eseguite un’angiografia polmonare e il cateterismo cardiaco destro. L’angiografia polmonare non viene utilizzata a fini diagnostici come esame iniziale poiché metodiche non invasive di imaging possono fornire informazioni utili per la diagnosi differenziale e permettono indagini seriali per studi in follow-up. Il cateterismo cardiaco destro con angiografia polmonare continua ad essere lo standard per stabilire la diagnosi di ipertensione polmonare e valutare l’operabilità. Quadri specifici angiografici suggestivi per CTEPH includono la presenza di bande nel lume vasale, irregolarità intimale, stenosi improvvisa dei rami maggiori delle arterie polmonari e ostruzione dei rami lobari o segmentari. La valutazione emodinamica mediante cateterismo cardiaco destro permette di quantificare il grado di ipertensione 52 Reichelt A, Hoeper MM, Galanski M, Keberle M, Chronic thromboembolic pulmonary hypertension: evaluation with 64-detector row CT versus digital subtraction angiography, Eur J Radiol 2009;71:49-54. 49 polmonare e di compromissione emodinamica, oltre ad escludere un’ipertensione polmonare venosa. L’angiografia polmonare rimane il gold standard nella caratterizzazione delle lesioni patologiche a carico dei vasi polmonari e viene eseguita per accertare la presenza e la posizione esatta delle lesioni tromboemboliche, così come per determinare l'accessibilità chirurgica. L’ipertensione polmonare cronica tromboembolica determina una retrazione stenosante e ricanalizzazione parziale dei vasi, bande fibrose endoluminali e irregolarità intimale fino al brusco restringimento dei principali rami arteriosi maggiori53. 54 Immagine 7 : algoritmo diagnostico in pazienti con dispnea da sforzo in seguito ad embolia polmonare, nel sospetto di ipertensione polmonare cronica tromboembolica. 53 Irene M. Lang, Walter Klepetko, Update on Chronic Thromboembolic Pulmunary Hypertension: a Frequently Undiagnosed Condition, Rev Esp Cardiol. 2009;62(2):120-5. 54 Klok FA, Huisman MV, Epidemiology and management of chronic thromboembolic pulmonary hypertension, Neth J Med. 2010 Sep;68(9):347-51 50 3.6 PROGNOSI La sopravvivenza a 5 anni è del 30% nei pazienti con una PAP media > 40 mmHg al momento della diagnosi e del 10% in coloro con PAP media > 50 mmHg. Tutti i pazienti con diagnosi di CTEPH dovrebbero ricevere un trattamento anticoagulante permanente per la profilassi di una recidiva tromboembolica, anche se tale terapia non ha alcun effetto sulla progressione della malattia di base55. L’endoarteriectomia polmonare (PEA) è considerata il trattamento di scelta, con una mortalità perioperatoria variabile da 4% al 10% a seconda delle casistiche e, nella maggior parte dei casi, normalizzazione della capacità di esercizio e dei parametri emodinamici. Tuttavia, secondo i dati attuali riportati dai maggiori centri in cui la PEA viene eseguita, una significativa percentuale dei pazienti non è eleggibile a tale trattamento o non beneficia della procedura nel caso in cui il rimodellamento vascolare distale contribuisca in buona parte all’elevazione delle pressioni polmonari. In tali casi il paziente è eleggibile per la farmacoterapia56. Una stratificazione anatomo-patologica e di imaging dei pazienti con CTEPH è strettamente correlata all’outcome chirurgico57: - Tipo I, presenza di un trombo centrale nei rami maggiori delle arterie polmonari (mortalità chirurgica del 2,1%); - Tipo II, inspessimento intimale, banderelle fibrose endoluminali (mortalità chirurgica del 5,3%); - Tipo III, occlusioni dei rami segmentali e subsegmentali (mortalità chirurgica del 5%); - 55 Tipo IV, presenza di diffusi trombi distali (mortalità chirurgica, 25%). Ibidem. 56 Irene M. Lang, Walter Klepetko, Update on Chronic Thromboembolic Pulmunary Hypertension: a Frequently Undiagnosed Condition, Rev Esp Cardiol. 200;62(2):120-5. Klok FA, Huisman MV, Epidemiology and management of chronic thromboembolic pulmonary hypertension, Neth J Med. 2010 Sep;68(9):347-51 Piazza G, Goldhaber SZ, Chronic thromboembolic pulmonary hypertension, N Engl J Med 2011;364:351-60. Moser KM, Braunwald NS, Successful surgical intervention in severe chronic thromboembolic pulmonary hypertension, Chest. 1973;64:29 –35. 57 Ibidem. 51 3.7 TERAPIA CHIRURGICA58 L’endoarterectomia (PEA) rappresenta il trattamento chirurgico preferenziale in corso di CTEPH59. Il successo della PEA si basa sul concetto di effettuare non una semplice embolectomia, ma una vera e propria dissezione della parete con un piano di clivaggio fra il trombo organizzato e il vaso nativo. L'obiettivo della PEA è quello di migliorare l'emodinamica polmonare, la capacità di esercizio, i sintomi e la sopravvivenza. Un miglioramento del quadro emodinamico causa un rimodellamento positivo del ventricolo destro, con una riduzione del rigurgito tricuspidale e il ritorno della funzionalità sistolica e diastolica del ventricolo destro a valori normali. La procedura può essere curativa in pazienti opportunamente selezionati ed è associata ad un miglioramento della classe NYHA, con un tasso di sopravvivenza del 75% a distanza di sei anni. La procedura è tuttavia effettuabile solamente in quei pazienti con un’estensione prossimale dei trombi (arterie polmonari principali o rami lobari); ed è di conseguenza controindicato nei pazienti con prevalente estensione distale del quadro patologico e con severe comorbidità associate ad aumento della mortalità perioperatoria (in particolare patologie polmonari ostruttive). La principale controindicazione alla tromboendoarterectomia è rappresentata dall’arteropatia a carico dei piccoli vasi come elemento patologico preponderante, condizione suggerita dalla documentazione di una resistenza vascolare polmonare estremamente maggiore a quanto atteso dalle indagini di imaging. Questi pazienti e coloro i quali mantengono elevati valori pressori dopo la PEA sono eleggibili al trattamento farmacologico. L’endoarteretomia è effettuata in condizioni di by-pass cuore-polmone per permettere la dissezione delle arterie polmonari principali fino alle branche subsegmentarie. Le condizioni preoperatorie associate ad un favorevole outcome chirurgico sono: 58 Hoeper MM, Mayer E, Simmoneau G, Rubin LJ, Chronic Thromboembolic Pulmunary Hypertension, Circulation 2006;113:2011-20 59 Keogh AM, Mayer E, Benza RL, Corris P, Dartevelle PG, Frost AE, Interventional and surgical modalities of treatment in pulmonary hypertension, J Am Coll Cardiol. 2009;54(Suppl 1):S67-77. 52 - Resistenza vascolare polmonare < 1200 dyn · sec · cm-5 (15 mmHg\l\min). - Assenza di patologie concomitanti in grado di compromettere la performance polmonare e\o emodinamica. I principali criteri di operabilità sono: 1. Ipertensione polmonare cronica tromboembolica sintomatica con pressione polmonare media, misurata in corso di cateterismo cardiaco destro > 25 mmHg. 2. Valutazione diagnostica effettuata dopo 3 mesi di terapia anticoagulante orale in range terapeutico. 3. Rilievo di trombi accessibili chirurgicamente durante gli esami di imaging. 4. Resistenze vascolari polmonari < 1200 dyn · sec · cm-5 (15 mmHg\l\min), con previsione di una riduzione > 50% delle resistenze stesse dopo PEA. 5. Profilo di rischio preoperatorio adeguato: a. Resistenze vascolari polmonari < 1000 dyn · sec · cm-5 (12,5 mmHg\l\min), b. Assenza di comorbidità severe, c. Buona funzionalità polmonare, d. Decremento della pressione arteriosa polmonare media di almeno il 10% dopo somministrazione di ossido nitrico in corso di cateterismo cardiaco destro. La procedura consiste nella rimozione del trombo organizzato nel contesto della parete arteriosa e della sua neo-intima, lasciando in sede l’intima e la media del vaso, in condizioni di arresto circolatorio e di ipotermia fra 18 e 20° per prevenire il sanguinamento attraverso i rami collaterali delle arterie bronchiali. Si stabilisce un piano di clivaggio per l’escissione che viene seguito a partire dall’emergenza intrapericarica del tronco polmonare, seguendo le arterie lobari fino ai rami segmentari e sub-segmentari. Quando eseguita in un centro con elevata esperienza e in pazienti accuratamente selezionati la PEA fornisce risultati notevoli, con una riduzione della resistenza vascolare polmonare del 70%, fino al raggiungimento di un 53 valore medio di 200 - 350 dyn · sec · cm-5 (2,5 - 4,3 mmHg\l\min), una sostanziale normalizzazione delle pressioni polmonari e un tasso di mortalità perioperatorio del 510%. La maggior parte dei pazienti in classe NYHA III o IV prima dell’intervento, tornano alla classe I o II nel post-operatorio. Pazienti con una resistenza vascolare polmonare > 500 dyn · sec · cm-5 (6,25 mmHg\l\min) nel post-operatorio hanno un tasso di mortalità del 30%, che si riduce allo 0,9% per resistenze vascolari polmonari < 500 dyn · sec · cm-5 (6,25 mmHg\l\min). Dopo l’intervento di endoarterectomia andrebbe minimizzata la richiesta \ consumo di ossigeno da parte del paziente e procedere con terapia farmacologica a sostegno del pre-carico ventricolare sinistro e dell’inotropismo. I principali eventi avversi nel post-operatorio sono rappresentati dall’edema polmonare nelle prime 72 ore, un’ipossia indotta dalla redistribuzione del flusso ematico attraverso i rami delle arterie polmonari resi nuovamente pervi, una riduzione delle resistenze vascolari polmonari < 50% rispetto al pre-operatorio e un’ipertensione polmonare arteriosa ricorrente da endoarterectomia incompleta o da arteropatia dei piccoli vasi. Tutti i pazienti devono mantenere un INR in range terapeutico attraverso una terapia a tempo indeterminato con anticoagulante orale al fine di prevenire embolie polmonari recidivanti. 3.8 TERAPIA MEDICA La CTEPH è stata considerata per lungo tempo una patologia suscettibile unicamente di trattamento chirurgico, in quanto la localizzazione delle lesioni ostruttive, consistenti in formazioni trombotiche organizzate, è prevalentemente prossimale. Questa visione è progressivamente cambiata nel corso degli ultimi vent’anni, in quanto è stato dimostrato come in questi pazienti, a livello arteriolare, siano presenti lesioni ostruttive molto simili ai casi di ipertensione polmonare idiopatica. 54 Potenziali indicazioni alla terapia medica in corso di CTEPH sono: - Comorbidità che compromettono l’accesso alla terapia chirurgica, - Presenza di un coinvolgimento distale sproporzionatamente maggiore rispetto alle lesioni prossimali, tale da innalzare ingentemente il rischio di mortalità intraoperatorio, - Terapia preoperatoria in corso di insufficienza ventricolare destra di grado severo, - Gestione dell’ipertensione arteriosa polmonare persistente dopo PEA. Terapia anticoagulante – Seppure non vi siano precise indicazioni alla terapia anticoagulante in corso di CTEPH è fortemente consigliata un’adeguata profilassi di episodi tromboembolici, e a tale scopo è indicato un trattamento cronico con anticoagulanti orali allo scopo di mantenere l’INR tra 2 e 3, associato eventualmente a posizionamento di filtro cavale. Nonostante manchino degli studi sull’entità dell’efficacia di tale terapia, unitamente al fatto che l’impiego di anticoagulanti orali non sia in grado di modificare la storia naturale della malattia; il razionale nell’impiego del warfarin a lungo termine risiede nella prevenzione della trombosi in situ; evento frequentemente associato in corso di CTEPH60. Diuretici - La terapia medica convenzionale mira a ridurre i sintomi ed i segni dell’insufficienza ventricolare destra. La terapia diuretica (diuretici dell’ansa associati a spironolattone) è utile nei casi in cui sia presente un aumento della pressione atriale destra. Si inizia con basse dosi (25-50 mg di furosemide, 100 mg di spironolattone) per arrivare a dosi elevate (250-500 mg di furosemide, 200 mg di spironolattone) nei casi con importante ritenzione idrosalina. Inoltre, una riduzione della volemia può ripristinare parzialmente la geometria del ventricolo destro con riduzione dei fenomeni di compressione del ventricolo sinistro causati dalla dislocazione del setto interventricolare. 60 Piazza G, Goldhaber SZ, Chronic thromboembolic pulmonary hypertension, N Engl J Med 2011;364:351-60. 55 Vasodilatatori - Vasodilatatori e ACE-inibitori sono controindicati per il rischio di grave ipotensione sino allo shock. Difatti, nei pazienti con grave ipertensione polmonare l’aumento della portata cardiaca è quasi esclusivamente legata alla possibilità di vasodilatazione polmonare. In assenza di reattività polmonare, una vasodilatazione sistemica si accompagna a severa ipotensione per il mancato aumento della portata cardiaca. In questa situazione può instaurarsi un circolo vizioso con riduzione della perfusione miocardica, riduzione della funzione ventricolare destra e caduta della portata e della pressione sistemica sino allo shock. Analoghi della prostaciclina - L’introduzione della prostaciclina ha segnato un significativo passo in avanti nel trattamento dell’ipertensione arteriosa polmonare primitiva, migliorando la sopravvivenza e la tolleranza allo sforzo. I limiti principali del trattamento con epoprostenolo sono legati alla breve emivita del farmaco e, quindi, alla necessità di infusione continua attraverso un catetere posizionato in una via venosa centrale. Altri analoghi della prostaciclina sono l’iloprost (via inalatoria), il treprostinil (via sottocutanea), il beraprost (via orale). In uno studio in aperto svolto su pazienti con CTEPH inoperabile, la terapia con treprostinil ha portato a miglioramenti significativi nel test del cammino per sei minuti, della gittata cardiaca e a una riduzione delle resistenze vascolari polmonari61. Una recente review sul trattamento farmacologico con epoprostenolo per tre mesi ha mostrato una riduzione di 5 mmHg di pressione arteriosa polmonare media, oltre a un miglioramento delle resistenze vascolari polmonari, del performance status misurato mediante test del cammino per sei minuti e della sintomatologia espressa dalla classe funzionale NYHA62. Antagonisti dell’endotelina - Gli effetti del Bosentan nelle forme di ipertensione polmonare cronica tromboembolica inoperabile o nelle recidive di ipertensione 61 Skoro-Sajer N, Bonderman D, Wiesbauer F, Treprostinil for severe inoperable chronic thromboembolic pulmonary hypertension, J Thromb Haemost 2007;5:483-9. 62 Cabrol S, Souza R, Jais X, Fadel E, Ali RH, Humbert M, Dartevelle P, Simmoneau G, Sitbon O, Intravenous epoprostenol in inoperable thromboembolic pulmonary hypertension, J Heart Lung Transpant 2007;26:357-362. 56 polmonare dopo endoarterectomia sono documentati da diversi studi multicentrici e comprovano un significativo miglioramento del performance status, misurato mediante test del cammino per sei minuti, delle resistenze vascolari polmonari (159,7 dyn · sec · cm-5 \ 2 mmHg\l\min), dell’indice cardiaco (+ 0,23 l\min\m2) e una riduzione della dispnea63. Pazienti in terapia con bosentan richiedono un monitoraggio periodico degli indici di funzionalità epatica per il rischio di epatotossicità. Inibitori della 5-fosfodiesterasi - Il sildenafil (da solo o in associazione con iloprost per via inalatoria) ha mostrato una potente azione vasodilatatrice polmonare sia nei pazienti con ipertensione polmonare che nei pazienti con CTEPH. Il trattamento a lungo termine con sildenafil (50 mg per os, tre volte al giorno) si associa ad una significativa riduzione delle resistenze vascolari polmonari (104 dyn · sec · cm-5 \ 1,3 mmHg\l\min), ad un miglioramento del performance status, misurato mediante test del cammino per sei minuti, e dell’indice cardiaco64. L’utilizzo di una terapia medica avanzata con antagonisti dell’endotelina, analoghi della prostaciclina e sildenafil può contribuire ad un aumento della sopravvivenza nei pazienti inoperabili65. Il razionale di tale terapia risiede nella peculiare somiglianza dell’arteropatia dei piccoli vasi in corso di CTEPH con le lesioni patologiche rilevabili nell’ipertensione arteriosa polmonare idiopatica. 63 Jais X, D’Armini AM, Jansa P, Bosentan for treatment of inoperable chronic thromboembolic pulmonary hypertension: BENEFiT (Bosentan effects in iNopErable Forms of chronic Thromboembolic pulmonary hypertension), a randomized, placebo-controlled trial, J Am Coll Cardiol 2008;52:2127-34. 64 Reichenberger F, Voswinckel R, EnkeB, Long-term treatment with sildenafil in chronic thromboembolic pulmonary hypertension, Eur Respir J 2007;30:922-7. 65 Ibidem. 57 CAPITOLO 4: RUOLO DELL’ECOCARDIOGRAFIA TRANSTORACICA COLOR DOPPLER NELLA VALUTAZIONE DELL’IPERTENSIONE ARTERIOSA POLMONARE Se la fase acuta di un’embolia polmonare è ormai ben definita da un punto di vista diagnostico, terapeutico e prognostico, meno nota è la sua storia naturale e la possibile evoluzione verso l’ipertensione polmonare cronica tromboembolica (Capitolo 3). Nella maggioranza dei pazienti sopravvissuti ad un’embolia polmonare acuta si verifichi nel tempo una parziale risoluzione del carico embolico polmonare mediante fibrinosi (48% dopo 11 mesi66), con normalizzazione del profilo emodinamico. In una minoranza di casi si realizzi la progressione verso l’ipertensione polmonare, le cui ripercussioni sul ventricolo destro (Capitolo 2) possono essere studiate mediante ecocardiografia transtoracica e cateterismo cardiaco destro, gold standard nella diagnosi di ipertensione polmonare (Capitolo 1). Attraverso la stima della pressione arteriosa polmonare media (PAPm) è possibile classificare l’ipertensione polmonare in lieve (26-35 mmHg), moderata (36-45 mmHg) e severa (> 45 mmHg), oltre a differenziare le forme di PH pre-capillare da quelle post-capillare. L’ecocardiografia Doppler fornisce una stima del gradiente ventricolo-atriale destro attraverso l’utilizzo dell’equazione di Bernoulli applicata alla velocità massima di rigurgito tricuspidale. Recenti studi dimostrano una buona correlazione fra il valore della PAPs estrapolato dall’ecocardiografia e il valore emodinamico ottenuto mediante cateterismo cardiaco destro67. Tuttavia, gli ampi limiti dell’intervallo di confidenza rendono impreciso il confronto nel singolo paziente dei valori ottenuti 66 Nijkeuter M, Sohne M, Tick LW, Kamphuisen PW, Kramer HM, Laterveer L, The natural course of hemodynamically stable pulmonary embolism: Clinical outcome and risk factors in a large prospective cohort study, Chest 2007; 131:517-23. 67 Mc Goon M, Gutterman D, Steen V, Early Detection and Diagnosis of Pulmunary Arterial Hypertension: ACCP Evidence-Based Clinical Practice Guidelines, Chest 2004; 126: 14S-34S. 58 mediante ecocardiografia. Di conseguenza, la valutazione della presenza di ipertensione polmonare esclusivamente con tale metodica espone al rischio potenziale di falsi positivi. Nel tentativo di ovviare a questo inconveniente, le recenti linee guida sull’ipertensione polmonare delle Società Europee di Cardiologia e Pneumologia hanno proposto dei criteri (Tabella 7) per definire la probabilità di ipertensione polmonare in base alla velocità massima di rigurgito tricuspidale e la presenza di altri segni ecocardiografici suggestivi di ipertensione polmonare. Le stesse linee guida suggeriscono di confermare la diagnosi di ipertensione polmonare con l’indagine emodinamica quando le circostanze cliniche richiedano l’esatta misura sia della pressione polmonare sia della pressione di incuneamento polmonare68. In conclusione, se l’ecocardiografia è in grado di identificare l’ipertensione polmonare in un’ampia percentuale di pazienti, attraverso la stima della pressione polmonare sistolica, il cateterismo cardiaco può essere utile, attraverso le informazioni aggiuntive rispetto all’ecografia, alla definizione diagnostica. 69 Tabella 7 : criteri arbitrari per la valutazione della presenza di ipertensione polmonare in base alla velocità massima del rigurgito tricuspidale e ai valori di pressione sistolica in arteria polmonare calcolati con tecnica Doppler. PH improbabile: PH possibile: Velocità di rigurgito tricuspidale ≤ 2,8 m\sec. Pressione sistolica in arteria polmonare (PAPs) < 36 mmHg. Assenza di altre variabili ecocardiografiche suggestive di PH. Velocità di rigurgito tricuspidale ≤ 2,8 m\sec. Pressione sistolica in arteria polmonare (PAPs) < 36 mmHg. Presenza di altre variabili ecocardiografiche suggestive di PH. Velocità di rigurgito tricuspidale tra 2,9 e 3,4 m\sec. Pressione sistolica in arteria polmonare (PAPs) tra 37 e 50 mmHg. Assenza o presenza di altre variabili ecocardiografiche suggestive di PH. PH probabile: Velocità di rigurgito tricuspidale ≥ 3,4 m\sec. Pressione sistolica in arteria polmonare (PAPs) > 50 mmHg. Assenza o presenza di altre variabili ecocardiografiche suggestive di PH. L’ecocardiografia da sforzo non è raccomandata nello screening dell’ipertensione polmonare. 68 The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Hypertension of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Respiratory Society (ERS), Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension, Eur Heart J 2009 Aug 27. 69 Ibidem. 59 4.1 VALUTAZIONE ECOCARDIOGRAFICA DELLA PRESSIONE ARTERIOSA POLMONARE SISTOLICA Dalla velocità massima del rigurgito tricuspidale (VmaxT), applicando l’equazione di Bernoulli [4 · (VmaxT)2], si ottiene il gradiente pressorio esistente tra ventricolo e atrio destro70, al quale va sommato il valore della pressione atriale destra per ottenere, in assenza di stenosi valvolare polmonare, la stima della PAPs. Nei soggetti sani è possibile identificare un rigurgito tricuspidale in oltre il 50% dei casi e tale percentuale può arrivare al 100% nei pazienti con PAPs > 50 mmHg71. 72 Tabella 8 : Sensibilità, Specificità e Valore Predittivo Positivo della determinazione del gradiente atrio-ventricolare transtricuspidale nella diagnosi di ipertensione polmonare. Eco TG (mmHg) Sensibilità (%) Specificità (%) VPP (%) VPN (%) < 30 vs ≥ 30 88 42 73 57 < 35 vs ≥ 35 75 66 85 50 < 40 vs ≥ 40 58 87 92 44 < 45 vs ≥ 45 47 97 98 41 70 Naeije R, Torbicki A, More on the noninvasive diagnosis of pulmonary hypertension: Doppler echocardiography revisited, Eur Respir J 1995:Sep8 (9):1445-9. 71 Currie PJ, Seward JB, Chan KL, Fyfe DA, Hagler DJ, Mair DD, Continuous wave Doppler determination of right ventricular pressure: a simultaneous Doppler-catheterization study in 127 patients, J Am Coll Cardiol 1985; Oct 6 (4):750-6. 72 Mukerjee D et al. Rheumatology 2004;43:461-466 60 Per un corretto calcolo della PAPs sono necessari: - la presenza di un rigurgito tricuspidale, senza il quale la stima della PAPs non è effettuabile; - la stima della VmaxT attraverso l’ottimale allineamento tra fascio Doppler e direzione del flusso; - la corretta valutazione della pressione atriale destra (PAD). Una stima non corretta della pressione atriale destra può portare ad una significativa sotto/sovrastima dei valori della PAPs. Il metodo più affidabile ed utilizzato prevede visualizzazione della vena cava inferiore attraverso la finestra quattro camere sottocostale. La PAD può essere valutata attraverso l’analisi integrata in M-mode del diametro della vena cava inferiore (VCI) e dal grado del suo collabimento dall’inspirazione all’espirazione (Δ%) attraverso i parametri riportati in Tabella 9. È stata dimostrata un’elevata attendibilità negli studi di confronto con le misurazioni invasive ottenute mediante cateterismo ventricolare destro. Tabella 9: valutazione della pressione atriale destra mediante ecocardiografia. PAD 5 mmHg 10 mmHg 20 mmHg Criterio Diametro VCI < 2cm e Δ% ≥ 50% Diametro VCI < 2cm e Δ% < 50% Diametro VCI > 2cm e Δ% > 50% Diametro VCI > 2cm e Δ% < 50% In alternativa la stima semiquantitativa della PAD può essere ottenuta con l’impiego del Doppler Tissutale (TDI), dal rapporto tra velocità massima dell’onda protodiastolica di riempimento ventricolare destro (E) con Doppler pulsato transtricuspidale e velocità massima dell’onda protodiastolica (Em) del TDI, (volume 61 campione su anulus tricuspidale laterale). Un valore di E/Em > 6 identifica, con sensibilità e specificità del 79% e 73% rispettivamente, una PAD > 10 mmHg73. Nel caso in cui coesista un rigurgito della valvola polmonare è possibile stimare con elevata accuratezza diagnostica74 (r=0.93) anche la pressione arteriosa polmonare media (PAPm). A partire dal profilo del flusso di rigurgito al Doppler, registrato in corrispondenza della valvola polmonare in asse corto parasternale, è possibile misurare la velocità telediastolica di rigurgito polmonare (VMRP) e da essa calcolare il gradiente di pressione tra arteria polmonare e ventricolo destro alla fine della diastole (dPAP-VD), secondo l’equazione: dPAP-VD = 4 · (VMPD)2. Aggiungendo a tale valore la stima della PAD è possibile ottenere una stima non invasiva della pressione polmonare diastolica: PAPdiast = dPAP-VD+PAD. 75 Immagine 8 : Stima della PAD dalla misurazione del diametro della vena cava inferiore e della variazione dello stesso in un ciclo respiratorio; immagini in M-mode 73 Nageh MF, Kopelen HA, Zoghbi WA, Quinones MA, Nagueh SF, Estimation of mean right atrial pressure using tissue Doppler imaging, Am J Cardiol 1999; Dec 15 84 (12): 1448-51, A8. 74 Abbas AE, Fortuin FD, Schiller NB, Appleton CP, Moreno CA, Lester SJ, Echocardiographic determination of mean pulmonary artery pressure, Am J Cardiol 2003;Dec 1 92 (11): 1373-6. 75 Eduardo Bossone, Rodolfo Citro, Alberto Ruggiero, Bettina Kuersten, Giovanni Gregorio, Francesco Blasi, Luigi Allegra, Ecocardiografia ed Ipertensione Arteriosa Polmonare, Monaldi Arch Chest Dis 2007; 68: 219-226. 62 76 Immagine 9 : Immagini ottenute in proiezione quattro camere apicale. A) Dilatazione delle cavità destre. B) Insufficienza tricuspidale determinata con color doppler. C e D) misurazione della PAPs. 4.2 RIPERCUSSIONI EMODINAMICHE L’ostruzione tromboembolica del letto vascolare polmonare determina una serie di adattamenti emodinamici e fisiopatologici strettamente dipendenti dall’entità della riduzione totale della sezione trasversa dei vasi e dalla modalità di insorgenza (acuta o cronica). Il ventricolo destro, esposto ad un incremento acuto del post-carico, si dilata e riduce la sua cinetica parietale in maniera proporzionale all’impegno emodinamico. Per la relativa inestensibilità del pericardio l’incremento volumetrico del ventricolo destro si realizza a discapito del volume telediastolico del ventricolo sinistro (Capitolo 76 Eduardo Bossone, Rodolfo Citro, Alberto Ruggiero, Bettina Kuersten, Giovanni Gregorio, Francesco Blasi, Luigi Allegra, Ecocardiografia ed Ipertensione Arteriosa Polmonare, Monaldi Arch Chest Dis 2007; 68: 219-226. 63 2). Dalla proiezione ecografica apicale quattro camere si potrà osservare l’aumento del rapporto tra l’area diastolica ventricolare destra e quella sinistra (VD/VS); considerato patologico per valori > 0.677. Anche l’atrio destro presenterà, in relazione all’entità dell’impegno emodinamico, vari gradi di dilatazione quantificabile attraverso la planimetria della sua area in apicale quattro camere (valore di normalità 9,1 ± 1,7 cm2/m)78. In relazione poi all’epoca di insorgenza e durata dell’ipertensione polmonare, sarà possibile osservare l’ipertrofia del ventricolo destro caratterizzata dalla presenza di un spessore > 6 mm79. Altri rilievi suggestivi di ipertensione arteriosa polmonare – Un rimodellamento ventricolare destro conseguente ad un aumento del post-carico si traduce nel lungo periodo in una dilatazione delle cavità destre, ipertrofia del ventricolo destro (con o senza riduzione della funzione sistolica globale), ipertrofia e movimento paradosso del setto interventricolare (SIV) con rapporto SIV/parete posteriore del ventricolo sinistro (VS) > 1. Possono essere presenti alterazioni della cinetica della parete libera del ventricolo destro, una dilatazione dell’arteria polmonare con associato rigurgito valvolare, dilatazione dell’atrio destro con dilatazione dell’anello tricuspidale e conseguente insufficienza valvolare funzionale. L’ipertrofia del ventricolo destro è definita misurando lo spessore della parete libera del ventricolo, visualizzata nella proiezione asse lungo parasternale. Un’ipocinesia della parete libera del ventricolo destro si può registrare quando un severo sovraccarico pressorio causa una disfunzione del ventricolo destro, così come si possono rilevare alterazioni a carico del ventricolo sinistro, anatomicamente connesso alla cavità ventricolare destra dal setto interventricolare. Alterazioni della funzione e delle dimensioni del ventricolo destro si possono ripercuotere sulla 77 Jardin F, Dubourg O, Bourdarias JP, Echocardiographic pattern of acute cor pulmonale, Chest 1997; Jan 111 (1):209-17. 78 Raymond RJ, Hinderliter AL, Willis PW, Ralph D, Caldwell EJ, Williams W, Echocardiographic predictors of adverse outcomes in primary pulmonary hypertension, J Am Coll Cardiol 2002; Apr 3 39 (7): 1214-9. 79 Prakash R, Matsukubo H, Usefulness of echocardiographic right ventricular measurements in estimating right ventricular hypertrophy and right ventricular systolic pressure, Am J Cardiol 1983; Mar 15 51 (6): 1036-40. 64 performance diastolica ventricolare sinistra (Capitolo 2). Si potranno quindi notare una ridistribuzione del riempimento ventricolare dalla protodiastole alla telediastole e un’alterazione del flusso trans-mitralico (E/A < 1). 4.3 STUDIO DELLA FUNZIONALITA’ SISTOLICA DEL VENTRICOLO DESTRO Il ventricolo destro è una struttura di forma ed architettura complessa, costituita anatomicamente e funzionalmente da due componenti. - Camera di afflusso: si estende dal piano valvolare tricuspidale all’infundibolo, comprendendo l’apice; ha una forma grossolanamente di tipo triangolare e sezione a semiluna. - Camera di efflusso (o infundibulo): si estende dalla camera di afflusso alla valvola polmonare, con un orientamento del suo asse lungo quasi perpendicolare a quello della camera di afflusso. La funzione emodinamica del ventricolo destro è fisiologicamente diversa da quella del ventricolo sinistro. Ciò è dovuto principalmente al ridotto post-carico del letto vascolare polmonare (Capitolo 2) rispetto al circolo sistemico. Durante l'inspirazione, l’afflusso transtricuspidale aumenta di circa il 20%, mentre il flusso transmitralico diminuisce del 10% circa. La forma facilmente assimilabile ad un ellissoide del ventricolo sinistro consente di calcolare in modo affidabile, utilizzando sezioni bidimensionali, le misure dei volumi telediastolico e telesistolico dai quali si ricava la frazione di eiezione. Sono stati compiuti numerosi tentativi di applicare lo stesso metodo anche alla valutazione della funzione sistolica ventricolare destra, con il limite imposto dalla forma irregolare della camera ventricolare che non permette di poter applicare le stesse modalità di misurazione del ventricolo sinistro. L’avvento dell’ecocardiografia tridimensionale ha permesso di superare tali limitazioni, rendendo disponibile una metodica di calcolo dei volumi e della frazione di eiezione attendibile e che correla ottimamente con le rispettive misurazioni ottenute con risonanza magnetica nucleare. Si tratta, tuttavia, di una tecnica di limitata 65 disponibilità e diffusione, con ruolo prevalentemente ancora riservato alla ricerca clinica. Gli indici attualmente più affidabili hanno l’indubbio pregio della semplicità: - Escursione sistolica dell’anello tricuspidale (TAPSE: tricuspid anular plane systolic excursion): Durante la sistole ventricolare il piano valvolare tricuspidale, in conseguenza della contrazione longitudinale delle fibre miocardiche, si sposta verso l’apice del ventricolo. E’ stato dimostrato che la misura di questo spostamento, eseguita con tecnica M-Mode in quattro camere apicale, correla molto bene con la frazione di eiezione calcolata mediante tecnica scintigrafica e con cateterismo cardiaco destro80. La tecnica prevede il posizionamento del cursore dell’M-mode, mediante tecnica B-Mode, in corrispondenza della porzione laterale dell’anulus. In questo modo si ottiene un tracciato dal quale molto semplicemente si misura l’entità dell’escursione sistolica (Immagine 10). I vantaggi di questo indice sono rappresentati dall’estrema semplicità di misurazione e dalla possibilità di ottenerlo anche in presenza di finestre acustiche non ottimali. Normalmente l’anello tricuspidale si sposta verso l’apice di circa 2 cm in sistole. Il limite inferiore della norma è 1,5 cm, limite che indica una riduzione della funzione sistolica globale del ventricolo destro. Immagine 10: Misurazione del TAPSE in M-mode – Proiezione quattro camere apicale. 80 Ghio S. Raineri C., Racusani F, Usefulness and limits of transthoracic echocardiography in the evaluation of patients with primary and chronic thromboembolic pulmonary hypertension, J .Am. Soc. Echocardiogr. 2002 Nov; 15(11): 1374-80. 66 - Accorciamento frazionale dell’area: indice ottenuto mediante misura dell’area telediastolica e telesistolica ventricolare destra in sezione quattro camere apicale. E’ definito come: Area TD – Area TS / Area TD · 100. Dimostra una buona correlazione con la frazione di eiezione calcolata con metodica scintigrafica e con cateterismo cardiaco destro81. L’attendibilità di tale indice è limitata dalla necessità di avere una buona visualizzazione dell’endocardio parietale. Indici di funzione Doppler - Indice di “performance” miocardica (IPM –Tei index): E’ un indice di valutazione della funzione globale ventricolare. Esprime il rapporto tra la somma dei tempi di contrazione e di rilasciamento isovolumetrico (TCI+TRI) e il tempo di eiezione ventricolare destra (TE) (Immagine 11). In proiezione quattro camere apicale, utilizzando il Doppler pulsato, si registra il profilo della velocità di afflusso tricuspidale. Questa proiezione consente di valutare il tempo “a”, intervallo di tempo compreso tra la fine e l’inizio del flusso tricuspidale. Sul tratto di efflusso del ventricolo destro si registra il profilo della velocità di efflusso ventricolare destro. Questa proiezione consente di valutare il tempo “b”, tempo di eiezione ventricolare destra. La somma dei tempi di contrazione e rilasciamento isovolumetrico è data dalla differenza tra il tempo “a” ed il tempo “b”. Con i dati raccolti è possibile calcolare l’Indice di performance miocardica del ventricolo destro secondo la formula: IPM = (a – b) \ b = (TRI + TCI) \ TE In presenza di rigurgito tricuspidale il tempo “a” può essere facilmente calcolato come durata del rigurgito tricuspidale. L’aumento dell’IMP è espressione di una disfunzione globale del ventricolo destro: un aumento dell’indice si correla con un aumento dei tempi di contrazione e rilasciamento isovolumetrici che sono, rispettivamente, espressione della disfunzione sistolica e diastolica. 81 Miller D. Michel G.F., Liner A., The relation between quantitative right ventricular ejection fraction and indices of tricuspid annular motion and myocardial performance, J.Am.Soc.Echocardiogr 2004; 17: 443-447. 67 L’affidabilità e utilità clinica dell’IPM e la sua rilevanza prognostica sono state validate in numerose condizioni patologiche, tra cui l’ipertensione polmonare82. Inoltre, essendo un indice ricavabile con tecnica Doppler, ha il vantaggio di essere facilmente calcolabile anche in presenza di immagini di cattiva qualità e di non dipendere dalla geometria della camera ventricolare. Il limite è rappresentato dalla perdita di affidabilità in presenza di aritmie e blocchi AV. Immagine 11: Calcolo dell’ indice di performance miocardica (IPM) o TEI index, applicato al ventricolo destro. TE: tempo di eiezione ventricolare destra. TCI: tempo di contrazione isovolumetirca. TRI: tempo di rilasciamento isovolumetrico. 4.4 STUDIO DELLA FUNZIONALITA’ DIASTOLICA DEL VENTRICOLO DESTRO Analogamente a quanto avviene per il ventricolo sinistro, anche la valutazione della funzione diastolica ventricolare destra è basata sull’analisi dei parametri di riempimento ventricolare ottenuti dal profilo della velocità di flusso diastolico attraverso la valvola tricuspide, mediante registrazione doppler in proiezione quattro camere apicale83. Le variabili analizzate includono: - il picco E della di velocità di riempimento ventricolare protodiastolica, 82 Seyfarth HJ, Pankau H., Winkler J., Wirtz H., Correlation of Tei-index and invasive parameters of right heart function in PAH, Pneumologie 2004 Apr; 58(4): 217-221. 83 Burgess M.I, Bright-Thomas R.J., Ray S.G., Echocardiografic evaluation of right ventricular function, Eur.J.Echocardiography 2002; 3:252-262. 68 - il picco A della di velocità di riempimento ventricolare telediastolica, dovuta alla contrazione atriale, - il rapporto E/A, - il tempo di decelerazione dell’onda E (TDE): questo indice viene calcolato prolungando idealmente la fase discendente dell’onda E fino alla linea di base. Nel pattern normale di afflusso transtricuspidale le velocità di picco E ed A sono più basse delle rispettive velocità di afflusso transmitralico, e il tempo di decelerazione dell’onda E (TDE) è più lungo del TDE mitralico. I parametri di riempimento ventricolare destro sono influenzati dall’età (con una tendenza alla riduzione del rapporto E/A), dalla frequenza cardiaca, e mostrano un’ampia variabilità con gli atti respiratori. L’aumentato ritorno venoso al cuore in inspirazione provoca un significativo aumento delle velocità di riempimento ventricolare destro e del rapporto E/A, e una riduzione del TDE. Sono stati descritti due pattern di disfunzione ventricolare destra84: - alterato rilasciamento: caratterizzato da inversione del rapporto E/A (E/A < 1), prolungato tempo di rilasciamento isovolumetrico (TRI) ed aumentato tempo di decelerazione dell’onda E (TDE ); - pattern di tipo restrittivo caratterizzato da un ridotto TDE, segno di aumentate pressioni di riempimento ventricolare destro. Le alterazioni della funzione diastolica ventricolare destra insorgono tipicamente in presenza di ipertensione polmonare di qualunque origine, ma possono anche essere espressione della interdipendenza ventricolare, in cui la presenza di disfunzione diastolica ventricolare sinistra condiziona la comparsa di alterata funzione ventricolare destra anche in assenza di ipertensione polmonare85. 84 Yu CM, Sanderson JE, Chan S., Right ventricular diastolic dysfunction in heart failure, Circulation 1996; 93: 1509-1514. 85 Burgess M.I, Bright-Thomas R.J., Ray S.G., Echocardiografic evaluation of right ventricular function, Eur.J.Echocardiography 2002; 3: 252-262. 69 Doppler tissutale (TDI = Doppler tissue imaging) - La valutazione quantitativa del movimento tissutale miocardico offerta dal TDI fornisce preziose informazioni sulla funzione sistolica e diastolica ventricolare sinistra e destra. Il TDI del ventricolo destro (TDI-VD) è ottenuto, a partire dalla sezione quattro camere apicale, posizionando il volume campione a livello della porzione laterale dell’anulus tricuspidale. Il profilo normale del TDI-VD è caratterizzato da una velocità sistolica (Sm) e da due velocità diastoliche: precoce (Em) e successiva alla contrazione atriale (Am) (Immagine 12). Gli indici che si sono dimostrati utili nel valutare la funzione sistolica e diastolica ventricolare destra sono: - velocità di picco sistolica Sm, - velocità di picco diastoliche Em e Am, - rapporto Em / Am. Nello scompenso cardiaco congestizio è stato dimostrato che una riduzione della velocità di picco Sm è segno di disfunzione sistolica ventricolare destra, mostrando una stretta correlazione con la misura della frazione di eiezione calcolata mediante tecnica scintigrafica (una velocità di picco Sm < 11,5 cm/sec correla con FE < 45%, con importante valore prognostico negativo). In pazienti affetti da malattie polmonari croniche, un rapporto Em / Am < 1 è indice precoce di disfunzione diastolica ventricolare destra86. 86 Galderisi M., Severino S., Cicala S., Caso P., The usefulness of pulsed tissue Doppler for the clinical assessment of right ventricular function, Ital.Heart J. 2002; 3(4): 241-247 70 Immagine 12: Doppler tessutale (TDI) dell’anello tricuspidale laterale. Sm: velocità sistolica. Em: velocità diastolica precoce. Am: velocità diastolica successiva alla contrazione atriale. TRm: tempo di rilasciamento. Tabella 10: valori fisiologici e patologici di diverse strutture o indici funzionali (sistolici o diastolici) del ventricolo destro. ATRIO DESTRO 9,1 ± 1,7 cm2/m b AREA TELEDIASTOLICA 19.1 ± 3.7 cm2 c DIAMETRO TRASVERSO MASSIMO 35.1 ± 4 mm d DIAMETRO DEL TRONCO POLMONARE < 30 mm e TAPSE 22 ± 0,4 mm ACCORCIAMENTO FRAZIONALE DELL’AREA g IPM (TEI Index) RAPPORTO E\A TRICUSPIDALE h TEMPO DI DECELERAZIONE DELL’ONDA E l TDI LATERALE: Onda Sm l TDI LATERALE: Onda Em l TDI LATERALE: Onda Am m RAPPORTO Em / Am (TDI) i f Valore patologico: < 15 mm 41,5 ± 1,2 (%) Valore patologico: 28,9 ± 3,3 (%) 0.28 +/- 0.04 Valore patologico: 0.93 +/- 0.34 1.2 +/- 0.2 Valore patologico < 1 187 ± 7 msec Valore patologico: 220 +/- 10 msec 15.5 ± 2.6 cm\sec Valore patologico < 11.5 cm\sec 15.6 ± 4 cm\sec 15.4 ± 4.5 cm\sec ≥1 Valore patologico < 1 b) G.L. Nicolosi, Trattato di ecocardiografia clinica, Piccin ed. 1999, 644-668. c) A. Weyman, Principles of Echocardiography, 1994,1289-1298. d) Ketikoglou DG, Karvounis HI, Papadopoulos CE, Echocardiographic evaluation of spontaneous recovery of right ventricular systolic and diastolic function in patients with acute right ventricular infarction associated with posterior wall left ventricular infarction, Am.J.Cardiol. 2004; 93: 911-913. e) Burgess M.I, Bright-Thomas R.J., Ray S.G, Echocardiografic evaluation of right ventricular function, Eur.J.Echocardiography 2002; 3: 252-262. f) Lindqvist P., Henein M., Kazzam E., Right ventricular outflow-tract fractional shortening: an applicable measure of right ventricular systolic function, Eur.J. Echocardiography 2003; 4: 29-35. g) Pepi M, TamboriniG, Galli C, Barbier P, Doria E, A new formula for echo-doppler estimation of right ventricular systolic pressure, J.Am.Soc.Echocardiogr. 1994 Jan-Feb; 7 (1): 20-6. h) Mattioli AV, Vandelli R., Mattioli G, Doppler echocardiographic evaluation of right ventricular function in patients with right ventricular infarction, J.Ultrasound Med. 2000; 19: 831-836. i) Dourvas IN, Parharidis Ge, Efthimiadis GK, Right ventricular diastolic function in patients with chronic aortic regurgitation, Am.J.Cardiol. 2004; 93: 115-117. l) Burgess M.I, Bright-Thomas R.J., Ray S.G. Echocardiografic evaluation of right ventricular function, Eur.J.Echocardiography 2002; 3: 252-262 m) Pye MP, Pringle SD, Cobbe SM., Reference values and reproducibility of doppler echocardiography in the assessment of the tricuspid valve and right ventricular diastolic function in normal subjects, Am.J.Cardiol. 1991; 67: 269-273. 71 CAPITOLO 5: PERSISTENZA DI IPERTENSIONE ARTERIOSA POLMONARE DOPO UN PRIMO EPISODIO DI EMBOLIA POLMONARE 5.1 SCOPO DELLO STUDIO L’Obiettivo del nostro studio è la valutazione della persistenza di ipertensione arteriosa polmonare cronica tromboembolica a distanza di tempo da un primo episodio di embolia polmonare mediante valutazione ecocardiografica. L’ipertensione arteriosa polmonare cronica tromboembolica, alla cui trattazione si rimanda al Capitolo 3, è una patologia determinata dall’elevazione delle resistenze vascolari polmonari essenzialmente attraverso un’incompleta risoluzione della massa embolica e\o dal rimodellamento vascolare conseguente alla disfunzione endoteliale da elevato shear stress arteriolare. L’esatta incidenza della CTEPH dopo un primo episodio di embolia polmonare non è stata ancora determinata con chiarezza, soprattutto a causa della frequente associazione di patologie concomitanti responsabili di ipertensione polmonare - che ne rendono difficilmente identificabile il reale contributo all’epidemiologia dell’ipertensione polmonare arteriosa. Analoghi studi di follow-up hanno indagato l’incidenza di tale condizione utilizzando la valutazione della pressione arteriosa polmonare sistolica (paragrafo 5.3) come metodica di screening, senza considerare il riferimento ad un gruppo di controllo di popolazione sana (al fine di identificare i pazienti non patologici secondo i criteri diagnostici convenzionali riportati in letteratura, ma al di fuori dei propri range fisiologici per sesso, età e BMI). Mancano, difatti, dei criteri univoci che identifichino il reale ruolo dell’ecocardiografia nella valutazione della persistenza di ipertensione polmonare e la sua utilità quale metodica di follow-up dopo un primo episodio di embolia polmonare. 72 La Società Europea di Cardiologia ha recentemente emanato dei criteri diagnostici ecocardiografici per l’ipertensione polmonare arteriosa87 (vedi Tabella 7), incentivando l’utilizzo di una valutazione ecocardiografica a distanza di sei mesi dall’episodio di embolia polmonare quale utile metodica di screening. Il nostro studio si propone di: - Identificare pazienti con possibile o probabile diagnosi di ipertensione arteriosa polmonare secondo le linee guida 2009 della Società Europea di Cardiologia; - Valutare nella nostra casistica l’incidenza di probabile ipertensione polmonare cronica tromboembolica confrontandola con studi analoghi. - Confrontare i valori di pressione arteriosa polmonare sistolica in pazienti con un pregresso episodio di embolia polmonare con un controllo di popolazione sana di pari sesso, età e BMI. - Identificare le ripercussioni di un singolo episodio di embolia polmonare sulla performance ventricolare destra sistolica e diastolica. 5.2 MATERIALI E METODI \ CRITERI DI INCLUSIONE ED ESCLUSIONE Sono stati arruolati un totale di 20 su 52 pazienti con pregressa diagnosi di embolia polmonare, ricoverati presso la Struttura Complessa di Malattie dell’Apparato Respiratorio dell’Azienda Ospedaliera Santa Maria di Terni in un periodo di tempo compreso fra gennaio del 2008 e febbraio del 2011. Tutti i pazienti avevano una diagnosi di tromboembolia polmonare confermata mediante valutazione clinica, esami di laboratorio e di diagnostica per immagini (ecocardiografia transtoracica e\o scintigrafia perfusionale e\o TC del torace con mezzo di contrasto). Criteri di inclusione ed esclusione - Al momento della valutazione clinica ed ecocardiografica, eseguita nel periodo di giugno – settembre 2011, tutti i pazienti facenti riferimento al periodo sopra indicato sono stati contattati dal nostro Reparto 87 The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Hypertension of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Respiratory Society (ERS), Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension, Eur Heart J 2009 Aug 27. 73 per l’esecuzione di una visita di follow-up. Dei 52 pazienti presi in considerazione, 6 erano deceduti. Tutti i pazienti con una diagnosi confermata di embolia polmonare acuta sono stati considerati eleggibili per lo studio e potenzialmente idonei, ma 30 sono stati esclusi per i seguenti criteri: - Coesistenza di altre patologie potenzialmente responsabili di ipertensione polmonare su base non tromboembolica (scompenso cardiaco sinistro, valvulopatia mitralica e\o aortica moderata-severa, BPCO di tipo bronchitico cronico e\o enfisematoso, disordini della ventilazione su base neurologica o muscolo-scheletrica, patologie del collagene con coinvolgimento polmonare). - Rifiuto del consenso dei pazienti a partecipare al follow-up ed eseguire una valutazione ecocardiografica. - Residenza del paziente in altre regioni. La valutazione clinica dei pazienti è stata effettuata mediante un primo screening anamnestico, seguito da una seconda valutazione clinica, esame della documentazione fornita dai pazienti stessi (precedenti lettere di dimissione ospedaliere, esami diagnostici eseguiti presso altre strutture), e dalle informazioni fornite dalle cartelle cliniche di ricovero presso la Struttura Complessa di Malattie dell’Apparato Respiratorio. Dei 20 pazienti inclusi nello studio, nessuno, al momento della visita di follow-up, riportava documentazione e\o presentava segni obiettivabili di patologie potenzialmente responsabili di ipertensione polmonare su base non tromboembolica. Al momento del ricovero, 5 pazienti (4, 10, 11, 12, 14) presentavano una condizione di insufficienza respiratoria ipossica. La media dei valori ottenuti dall’emogasanalisi era di 7,42 ± 0,03 pH; 68 ± 10 mmHg PaO2; 38,46 ± 5,92 mmHg PaCO2; 24,9 ± 4,1 mEq\l HCO3-. La diagnosi effettuata presso la Struttura Complessa di Malattie dell’Apparato Respiratorio, unitamente ai valori emogasanalitici al momento del ricovero, è riportata in Tabella 11. Tutti i pazienti hanno avuto una conferma diagnostica di 74 imaging eseguita mediante TC del torace con mezzo di contrasto e\o scintigrafia perfusionale. I pazienti 1, 4, 9, 12, 13, 16, 19 e 20 presentavano, al momento del ricovero, segni elettrocardiografici suggestivi di embolia polmonare, quali: - Derivazioni precordiali: onde R più alte in V1 (con rapporto R\S > 1) e onde S più profonde in V5 e V6 (con rapporto R\S ≤ 1). - Deviazione dell’asse elettrico cardiaco medio sul piano frontale oltre +110°. - Derivazioni dagli arti: onda Q in D3 e onda S in D1. - Blocco di branca destro completo o incompleto. - Sovraccarico ventricolare destro denunciato da un’inversione delle onde T nelle precordiali destre e in D2, D3 e aVF. - Dilatazione atriale destra con conseguente onda P “polmonare” (P alta 2mm o più in D2, D3 e aVF e nelle precordiali destre). Dei 20 arruolati, 19 pazienti sono stati opportunamente trattati al momento del ricovero con regolare dosaggio di eparina non frazionata in bolo (di almeno 6000 UI), seguita da eparina sodica EV in infusione continua di almeno 1250 UI per ora (25.00030.000 UI nelle 24h) e terapia anticoagulante orale con warfarin 5 mg\die fino al raggiungimento dell’INR terapeutico. La paziente 15 è stata trattata con dosi maggiori di anticoagulante orale per allergia all’eparina. La paziente 4 ha effettuato fibrinolisi farmacologica. Il dosaggio è stato aggiustato per mantenere un tempo di tromboplastina parziale attivata 1,5 a 2,5 superiore al valore di controllo (45 – 75 secondi). La terapia anticoagulante orale è stata avviata in tutti i casi durante la prima settimana ed è tuttora in corso in 19 dei 20 pazienti. La paziente 15 ha sospeso la terapia dopo 6 mesi, trattandosi di un embolia polmonare post-frattura malleolare. I 19 pazienti in terapia presentavano tutti un INR in range terapeutico (2,0-3,0) al momento della valutazione clinica ed ecocardiografica. Nessuno dei 20 pazienti era stato ricoverato presso strutture sanitarie per altre patologie nel periodo compreso fra l’episodio di embolia polmonare e la visita di 75 follow-up, ad eccezione dei ricoveri in regime di day-week hospital nei pazienti portatori di neoplasia. Tutti i pazienti presentavano, al momento del follow-up, una saturazione dell’emoglobina > 90% valutata con pulsossimetro. I pazienti giudicati idonei per il follow-up sono stati contattati e valutati presso la Struttura Complessa di Cardiologia dell’Azienda Ospedaliera Santa Maria di Terni: - 9 pazienti su 20 (pazienti da 1 a 9) a distanza di 6 mesi dall’episodio di embolia polmonare, - 4 pazienti su 20 (pazienti da 10 a 13) a distanza di 1 anno dall’episodio di embolia polmonare, - 1 paziente su 20 (paziente 14) a distanza di 2 anni dall’episodio di embolia polmonare, - 6 pazienti su 20 (pazienti da 15 a 20) a distanza di 3 anni dall’episodio di embolia polmonare. I pazienti idonei per i criteri di inclusione (assenza di altre condizioni cliniche responsabili di ipertensione polmonare) sono stati valutati mediante ecocardiografia transtoracica color doppler, determinando i parametri elencati nella Tabella 15. Differentemente da altri studi, per le motivazioni espresse nel paragrafo 5.3, sono stati valutati sia pazienti asintomatici che con gradi variabili di dispnea da sforzo. Nessuno dei 20 pazienti presentava dispnea a riposo al momento della valutazione. Studi che hanno valutato esclusivamente pazienti sintomatici hanno riportato una valutazione epidemiologica della CTEPH sintomatica, con un dato frutto di una metodica di studio volta ad ottenere una minor percentuale possibile di falsi positivi, ma con un dato al limite inferiore del reale. I pazienti sono stati classificati come affetti da tromboembolia polmonare legata a fattori di rischio transitori e\o reversibili (trauma recente, fratture, interventi chirurgici, trauma maggiore, ricoveri ospedalieri, gravidanza, uso di contraccettivi orali 76 o terapia ormonale sostitutiva, immobilizzazione, chemioterapia) o fattori di rischio permanenti (deficit di antitrombina, proteina C, o proteina S, mutazione del fattore V Leiden o del gene della protrombina, presenza di anticoagulante lupico, cancro attivo, immobilizzazione da malattie croniche, due o più parenti di primo grado con tromboembolismo venoso). I dati inerenti ai fattori di rischio sono elencati in tabella 12. I pazienti 2, 3, 7, 18, 19 e 20 presentavano, al momento del follow-up fattori di rischio permanenti per embolia polmonare. Analogamente ad altri studi sull’ipertensione arteriosa cronica tromboembolica (paragrafo 5.3), i pazienti sono stati interrogati sull’eventuale presenza di dispnea (mediante somministrazione di questionario della Medical Research Council per la valutazione della dispnea) e sui fattori di rischio potenziali per CTEPH. Sono stati considerati i seguenti fattori di rischio per CTEPH (paragrafo 3.1): - Embolia polmonare ricorrente. - Embolia polmonare massiva. - Pressione arteriosa polmonare sistolica > 50 mmHg alla manifestazione iniziale di embolia polmonare. - Splenectomia. - Patologie infiammatorie croniche. - Terapia ormonale sostitutiva tiroidea. - Neoplasie maligne. - Anticorpi antifosfolipidi \ anticoagulante lupico. I dati raccolti sono presentati nella tabella 13. 77 Tabella 11: Emogas-analisi al ricovero e diagnosi di dimissione dei 20 pazienti sottoposti a follow-up. PAZIENTE pH PaO2 PaCO2 HCO3- Diagnosi di dimissione 01 7,42 74,6 35,2 24,2 02 7,34 79,9 33,8 12,2 03 7,42 76,2 39,7 25,5 04 7,4 52,2 46,6 28,8 05 7,48 74,1 36,3 27 06 7,43 75,5 35,9 23,5 07 7,39 74,2 48,2 26,3 08 7,43 70,2 36 23,8 09 7,47 75,1 25,2 18,3 10 7,42 52 45 29,3 11 7,4 56,3 47,1 29,1 12 7,5 44,7 36,3 28,2 13 7,43 69,4 36 23,7 14 7,39 57,9 47,7 28,4 Tromboembolia polmonare massiva. Trombosi venosa profonda della poplitea destra. Ipertensione arteriosa. Tromboembolia polmonare bilaterale massiva con insufficienza respiratoria grave. Trombosi venosa profonda femoro-poplitea sinistra completamente occludente. Trombosi della vena cava superiore. Insufficienza renale cronica e nefrolitiasi. Ipertensione arteriosa sistemica. Carcinoma della cervice uterina. Ipotiroidismo iatrogeno. Embolia polmonare e mesenterica in corso di terapia con Tamoxifene. Embolia polmonare a carico dei rami arteriosi polmonari superiore e inferiore destri. Infarto del lobo inferiore destro. Tumore maligno della mammella. Tromboembolia polmonare bilaterale massiva. Grave insufficienza respiratoria. Versamento pleurico destro. Ipotiroidismo iatrogeno. Tromboembolia polmonare bilaterale massiva con infarto polmonare postero-basale destro. Trombosi della vena femorale superficiale destra. Ipertensione arteriosa. Tromboembolia polmonare acuta a carico dell’arteria lobare superiore destra e dei rami segmentari del lobo medio. Tromboembolia polmonare bilaterale. Trombosi della vena tibiale posteriore destra. Neoplasia polmonare. Tromboembolia sub-segmentaria a carico del lobo polmonare inferiore destro. Trombosi venosa tibiale posteriore destra. Tromboembolia polmonare lobare inferiore bilaterale. Shock ostruttivo. Tromboembolia polmonare da trombosi venosa profonda femoro-poplitea destra. Insufficienza respiratoria. Tromboembolia polmonare da trombosi venosa profonda femoro-poplitea destra. Insufficienza respiratoria. Tromboembolia polmonare acuta massiva bilaterale. Trombosi venosa profonda femoro-poplitea sinistra. Tromboembolia polmonare acuta a carico dei rami segmentari basali di entrambi i lobi inferiori. Embolia polmonare riccorente. Trombosi venosa poplitea destra. Tromboembolia del lobo inferiore destro. Trombosi venosa femoro-poplitea destra. 78 Tabella 11: Emogas-analisi al ricovero e diagnosi di dimissione dei 20 pazienti sottoposti a follow-up. 15 16 7,44 81,6 34,8 23,2 Tromboembolia del lobo inferiore destro. 7,42 67,8 42,7 26,4 17 7,45 66,8 36,3 29,4 18 7,39 73,2 36,5 22 19 7,43 72,1 35,2 23 20 7,44 66 34,7 26,2 Tromboembolia polmonare acuta bilaterale massiva. Trombosi venosa profonda poplitea sinistra. Ipertensione arteriosa sistemica. Tromboembolia polmonare acuta massiva bilaterale. Ipertensione arteriosa sistemica. Tromboembolia polmonare destra. Neoplasia esofagea. Neoplasia della mammella. Ipertensione arteriosa sistemica. Diabete Mellito di Tipo 2. Tromboembolia polmonare massiva bilaterale. Trombosi venosa iliaco femorale destra. Poliglobulia da causa non determinata. Ipertensione arteriosa. Dislipidemia. Tromboembolia polmonare acuta del lobo inferiore destro. Trombosi venosa profonda femoro-poplitea destra. Tabella 12: Fattori di rischio transitori e permanenti per embolia polmonare dei 20 pazienti sottoposti a follow-up. 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Nessuno Immobilizzazione prolungata, cancro maligno attivo, chemioterapia, embolia polmonare ricorrente. Intervento chirurgico recente, immobilizzazione, ricovero ospedaliero prolungato, chemioterapia, terapia ormonale sostitutiva. Ricovero ospedaliero prolungato, immobilizzazione. Nessuno. Nessuno. Immobilizzazione, cancro maligno attivo, chemioterapia. Immobilizzazione. Immobilizzazione. Nessuno. Nessuno. Nessuno. Pregresse embolie polmonari. Nessuno. Frattura malleolare. Nessuno. Nessuno. Cancro maligno attivo, intervento chirurgico recente, immobilizzazione prolungata, chemioterapia. Ospedalizzazione prolungata, immobilizzazione, anticoagulante lupico. Cancro maligno attivo, ospedalizzazione prolungata. intervento chirurgico recente, immobilizzazione, 79 Tabella 13: valutazione della dispnea da sforzo e fattori di rischio per lo sviluppo di ipertensione polmonare arteriosa cronica tromboembolica nei pazienti arruolati. Paziente Dispnea 01 2\4 02 3\4 03 04 0\4 1\4 05 06 07 1\4 2\4 3\4 08 09 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 2\4 2\4 1\4 2\4 0\4 1\4 0\4 0\4 1\4 0\4 2\4 1\4 20 1\4 Fattori di Rischio per CTEPH - Embolia polmonare massiva. PAPs al ricovero 60 mmHg. Embolia polmonare massiva. Embolia polmonare ricorrente. PAPs al ricovero 75 mmHg. Terapia ormonale sostitutiva tiroidea. Neoplasia maligna. Neoplasia maligna. Embolia polmonare massiva. Terapia ormonale sostitutiva tiroidea. Embolia polmonare massiva. Neoplasia maligna. Neoplasia maligna. PAPs al ricovero 58 mmHg. Nessuno. PAPs al ricovero 55 mmHg. Nessuno. Nessuno. Embolia polmonare massiva. Embolia polmonare ricorrente. Nessuno. Nessuno. Embolia polmonare massiva. Embolia polmonare massiva. Neoplasia maligna. Embolia polmonare massiva. Anticoagulante lupico. Neoplasia maligna. Questionario somministrato ai pazienti preliminarmente alla visita per la valutazione della dispnea (scala del Medical Research Council): 0 1 2 3 4 Mi manca il fiato solo per sforzi intensi. Mi manca il fiato solo se corro in piano o se faccio una salita leggera. Cammino più lentamente della gente della mia stessa età quando vado in piano, oppure mi devo fermare per respirare quando cammino al mio passo in piano. Mi devo fermare per respirare dopo che ho camminato in piano per circa 100 metri o pochi minuti. Mi manca troppo il fiato per uscire di casa o mi manca il fiato quando mi vesto o mi spoglio. 80 5.3 STUDI ANALOGHI La reale incidenza e prevalenza dell’ipertensione arteriosa polmonare cronica tromboembolica non è nota. Sono stati condotti numerosi studi longitudinali di valutazione della persistenza di ipertensione arteriosa polmonare dopo un primo episodio di embolia polmonare, con una forbice di risultati estremamente ampia (0,1 8,8% alla valutazione mediante cateterismo cardiaco destro)88. Questa variabilità di risultati può essere spiegata da quattro ordini di motivi: 1) I vari studi presenti in letteratura presentano diversi criteri di inclusione ed esclusione; 2) Nei vari studi i parametri ecocardiografici valutati mostrano un range di valori di riferimento variabile; 3) La determinazione della pressione atriale destra, elemento necessario alla valutazione della pressione polmonare arteriosa sistolica, non è mai stata valutata singolarmente per ogni paziente, ma definita arbitrariamente per tutti i soggetti inclusi negli studi; 4) Il solo valore preso in considerazione nella diagnosi di ipertensione polmonare cronica tromboembolica in letteratura è la PAPs (oltre alla pressione polmonare media, nei follow-up in cui è stato praticato il cateterismo cardiaco destro), tralasciando tutti quegli indici di performance ventricolare (TAPSE, Doppler Tissutale dell’anello tricuspidale, range di normalità valutato per sesso, età e BMI, velocità massima del rigurgito tricuspidale) in grado di identificare pazienti in una “zona grigia” fra fisiologia e patologia. Nell’ampiamente citato studio di Pengo e collaboratori89, 223 pazienti con diagnosi di embolia polmonare acuta sono stati seguiti per un periodo medio di 94,3 mesi. Tutti i pazienti con dispnea inspiegabile da sforzo o a riposo sono stati indagati con ecocardiografia transtoracica. In presenza di reperti suggestivi di ipertensione 88 Hoeper MM, Mayer E, Simonneau G, Rubin LJ, Chronic thromboembolic pulmonary hypertension, Circulation. 2006;113:2011-20. 89 Pengo V, Lensing AW, Prins MH, Marchiori A, Davidson BL, Tiozzo F, Incidence of chronic thromboembolic pulmonary hypertension after pulmonary embolism, N Engl J Med. 2004;350:2257-64. 81 polmonare è stato eseguito il cateterismo cardiaco destro per la determinazione delle pressioni polmonari. L'incidenza cumulativa di CTEPH è risultata dell’1,0% dopo sei mesi, del 3,1% dopo 12 mesi e del 3,8% dopo 24 mesi. Lo studio di Beccattini e collaboratori90 segue la medesima impostazione del precedente. Tutti i pazienti con embolia polmonare arruolati sono stati valutati a distanza di tempo, con esecuzione di un’ecocardiografia transtoracica nei pazienti sintomatici per dispnea, cui è seguita una valutazione mediante scintigrafia perfusionale e angiografia polmonare nei soggetti in cui l’ecografia ha dimostrato segni suggestivi di ipertensione polmonare (gradiente ventricolo-atriale > 30 mmHg). Dei 259 pazienti inclusi nello studio, seguiti per 46 mesi, 37 sono stati valutati per dispnea persistente, con documentazione di ipertensione polmonare persistente all’ecocardiografia e diagnosi finale di CTEPH mediante cateterismo cardiaco in 2 di essi (incidenza complessiva dello 0,8%). La presenza di comorbidità associabili con ipertensione polmonare arteriosa, quali insufficienza respiratoria, BPCO, o pneumopatie interstiziali, non ha rappresentato un criterio di esclusione dallo studio purché non fosse antecedente all’episodio di embolia polmonare. Dallo studio sono stati esclusi tutti i pazienti con fattori di rischio permanenti per embolia polmonare. L'incidenza di CTEPH dopo embolia polmonare acuta è stata valutata in un recente studio condotto da Klok e collaboratori91. Al fine di costruire una popolazione di studio rappresentativa della popolazione generale, tutti i pazienti con diagnosi di embolia polmonare sono stati considerati eleggibili per il follow-up, a prescindere dall'età, storia medica o comorbidità. Tutti questi pazienti sono stati convocati per un’ecocardiografia transtoracica. In presenza di segni suggestivi di ipertensione polmonare arteriosa, la valutazione diagnostica è stata seguita da cateterismo cardiaco destro e angiografia polmonare. I criteri diagnostici utilizzati per la 90 Becattini C, Agnelli G, Pesavento R, Silingardi M, Poggio R, Taliani MR, Ageno W, Incidence of chronic thromboembolic pulmonary hypertension after a first episode of pulmonary embolism, Chest. 2006 Jul;130(1):172-5. 91 Klok FA, van Kralingen KW, van Dijk APJ, Prospective cardiopulmonary screening program to detect chronic thromboembolic pulmonary hypertension in patients after acute pulmonary embolism, Haematologica 2009; doi:10.3324/haematol.2009.018960. 82 valutazione sono stati quelli emanati dalla Società Europea di Cardiologia nel 2009. L’incidenza cumulativa dell’ipertensione arteriosa polmonare cronica tromboembolica è stata dello 0,57%. 1) Nello studio di Pengo e collaboratori e di Becattini e collaboratori sono stati esclusi dalla valutazione periodica tutti i pazienti che non presentavano dispnea e tutti coloro con dispnea pre-esistente o associata ad altre condizioni mediche responsabili di ipertensione polmonare. Seguire criteri di inclusione molto rigidi consente di considerare estremamente attendibili i risultati ottenuti da questi due studi epidemiologici, con un alto numero di veri positivi. Nel nostro studio condotto presso la Struttura Complessa di Cardiologia dell’Ospedale S. Maria di Terni sono stati adottati criteri simili, escludendo dalla valutazione tutti i pazienti con dispnea pre-esistente o con altre patologie responsabili di ipertensione polmonare. Tuttavia, sono stati valutati ecocardiograficamente sia i pazienti con dispnea, da sforzo o a riposo, che gli asintomatici. Questo criterio trova il suo razionale in due considerazioni: a. L’intento dello studio è quello di valutare non solo l’incidenza dell’ipertensione polmonare, ma anche la presenza di eventuali segni di rimodellamento cardiaco e\o riduzione della performance ventricolare destra, ovvero di malattia latente e\o in stadio pre-clinico. b. Generalmente, nella genesi del quadro clinico dell’ipertensione polmonare cronica tromboembolica, intercorre un periodo asintomatico variabile da mesi ad anni. Imporre la comparsa di dispnea come criterio per la valutazione ecocardiografica comporta il rischio di eliminare una buona parte di pazienti con ipertensione polmonare dal follow-up92. In questo senso la valutazione clinica e per imaging dovrebbero procedere in parallelo e non prescindere l’una dall’altra. Nello studio di Klok e collaboratori sono stati valutati tutti i pazienti con embolia polmonare, a prescindere da criteri di inclusione quali la comorbidità 92 Irene M. Lang, Walter Klepetko, Update on Chronic Thromboembolic Pulmunary Hypertension: a Frequently Undiagnosed Condition, Rev Esp Cardiol. 2009;62(2):120-5. 83 per altre condizioni in grado di determinare ipertensione polmonare. Questo approccio ha il vantaggio di includere nello studio tutti i pazienti, in quanto la condicio sine qua non della genesi della CTEPH è l’embolia polmonare acuta, e la scelta di criteri di inclusione eccessivamente restrittivi comporta il rischio di sottostimare l’effettiva incidenza della patologia. Dall’altro lato, la mancata valutazione di patologie responsabili di ipertensione polmonare - nella fattispecie cardiopatie sinistre o malattie polmonari - rischia di generare un elevato numero di falsi positivi. 2) Nei vari studi sopracitati la diagnosi di ipertensione polmonare cronica tromboembolica è stata, in ultimo, realizzata mediante cateterismo cardiaco destro, secondo la classica definizione emodinamica di una pressione arteriosa polmonare sistolica ≥ 40 mmHg e di una pressione arteriosa polmonare media ≥ 25 mmHg (Capitolo 1). Per quanto riguarda la valutazione ecocardiografica, la PAPs è stata considerata il solo valore di riferimento, con un cut-off diverso da studio a studio. Nello studio di Pengo e collaboratori viene definita come patologica, o comunque meritevole di ulteriori accertamenti, una PAPs > 40 mmHg, mentre nello studio di Beccattini e collaboratori si è considerato come cut-off un gradiente ventricolo-atriale > 30 mmHg. Il nostro studio, analogamente a quello di Klok e collaboratori, prevede una valutazione del valore della PAPs secondo le recenti linee guida emanate dalla Società Europea di Cardiologia e dalla Società Europea di Pneumologia, oltre al valore dello studio Pengo, vista l’elevata affidabilità e risonanza internazionale dello stesso. 3) Come descritto nel paragrafo 4.1, la stima ecocardiografica della PAPs può essere ottenuta applicando l’equazione di Bernoulli, [4 · (VmaxT)2], alla velocità massima del flusso tricuspidale di rigurgito, sommando al valore del gradiente pressorio ventricolo-atriale quello della pressione atriale destra. Nel nostro studio la pressione atriale destra è stata valutata mediante studio ecocardiografico della vena cava inferiore per uno o più cicli respiratori, assegnando un valore secondo i criteri riportati in Tabella 9. 84 L'affidabilità delle tecniche ecocardiografiche Doppler nella determinazione delle pressioni polmonari è fondamentale per valutare la sua utilità come una procedura diagnostica e soprattutto come strumento di screening. L’attinenza fra i valori di pressione arteriosa polmonare sistolica rilevata ecocardiograficamente dal getto di rigurgito tricuspidale e dal cateterismo cardiaco destro è controversa. Uno studio93 su 51 pazienti ha riscontrato una scarsa correlazione tra queste due misure (r = 0,31), mentre una meta-analisi su nove lavori simili94 riporta una correlazione statisticamente significativa (r = 0,83, 0,57, 0,95, 0,78, 0,85, 0,76, 0,93, 0,90, e 0,89). La sensibilità e la specificità dell’ecocardiografia Doppler nella stima della PAPs sono del 79 – 100% e 60 – 98% rispettivamente95. In uno studio96 volto a valutare la PAPs in pazienti in lista d’attesa per trapianto di fegato, la presenza di una PAPs > 40 mmHg all’ecocardiografia ha dimostrato una sensibilità e specificità del 63% e 98% rispettivamente nell’identificazione di pazienti con ipertensione polmonare arteriosa al cateterismo cardiaco destro (definita come un PAPm ≥ 25 mmHg e normale pressione di incuneamento capillare polmonare). Il rendimento degli esami di screening non dipende solo dalla sensibilità e specificità del test utilizzato, ma anche dalla prevalenza della malattia (probabilità pre-test) nella popolazione dello studio. Falsi positivi saranno tanto più frequenti quanto più bassa è la prevalenza della malattia. Un’altra metodica utile nel valutare l’attendibilità della stima ecocardiografica della PAPs nei confronti della misurazione invasiva è il confronto fra i valori ottenuti. In uno 93 Bossone E, Duong-Wagner TH, Paciocco G, Echocardiographic features of primary pulmonary hypertension, J Am Soc Echocardiogr 1999;12,655-662. 94 Mc Goon M, Gutterman D, Steen V, Early Detection and Diagnosis of Pulmunary Arterial Hypertension: ACCP Evidence-Based Clinical Practice Guidelines, Chest 2004; 126: 14S-34S. 95 Ibidem. 96 Pilatis ND, Jacobs LE, Rerkpattanapipat P, Clinical predictors of pulmonary hypertension in patients undergoing liver transplant evaluation, Liver Transpl 2000;6,85-91. 85 studio condotto su 65 pazienti con diverse forme di ipertensione polmonare97 è stata effettuata una valutazione ecocardiografica delle pressioni polmonari a distanza di un’ora dal cateterismo cardiaco destro. Dall’analisi dei risultati è emersa una scarsa correlazione della stima della PAPs mediante ecocardiografia nel 48% dei casi (> ± 10 mmHg rispetto alla misurazione invasiva). L’ecocardiografia conduce ad una sovra o sottostima del valore della PAPs con la stessa frequenza (16 vs 15 casi, rispettivamente). Nonostante tali controversie, dall’analisi degli studi condotti in merito alla determinazione dell’incidenza della CTEPH dopo un primo episodio di embolia polmonare, appare evidente come lo screening ecocardiografico tenda a sovrastimare la reale incidenza di tale condizione. Nello studio condotto da Becattini e collaboratori, l’incidenza di ipertensione polmonare rilevata ecocardiograficamente era di 5 pazienti su 37 (13,5%), ridotta a 2 pazienti (5,4%) dopo cateterismo cardiaco. Analogamente, nello studio di Klok e collaborator, l’incidenza di CTEPH all’ecocardiografia era del 14,7% (25 pazienti su 170), ridotta al 5,8% (10 su 170) dopo misurazione invasiva. Nel nostro studio (l’analisi dei risultati verrà discussa nei paragrafi successivi), l’incidenza di CTEPH valutata ecocardiograficamente (PAPs > 40 mmHg, PAD stimata individualmente) è risultata del 15%. I 3 pazienti identificati con persistenza di ipertensione arteriosa polmonare verranno rivalutati a distanza di sei mesi e, in presenza di un risultato analogo, verranno invitati a sottoporsi a cateterismo cardiaco destro al fine di verificare la diagnosi e, eventualmente, correggere il dato di incidenza sinora ottenuto. 97 Fisher MR, Forfia PR, Chamera E, Housten-Harris T, Champion HC, Girgis RE, Corretti MC, Hassoun PM, Accuracy of Doppler echocardiography in the hemodynamic assessment of pulmonary hypertension, Am J Respir Crit Care Med. 2009 Apr 1;179(7):615-21. Epub 2009 Jan 22. 86 5.4 VALUTAZIONE ECOCARDIOGRAFICA DEI PAZIENTI SOTTOPOSTI A FOLLOW-UP La valutazione della pressione arteriosa polmonare sistolica è stata eseguita ricavando il valore del gradiente pressorio ventricolo-atriale mediante l’applicazione dell’equazione di Bernoulli alla Velocità massima di rigurgito tricuspidale, [4·(VmaxT)2], sommato al valore della pressione atriale destra. La determinazione del gradiente ventricolo-atriale prevede la visualizzazione del profilo doppler dell’onda di rigurgito tricuspidale, previo posizionamento del volume campione sul jet di rigurgito mediante Color Doppler. Un’insufficienza tricuspidalica lieve-moderata era presente nel 100% dei pazienti valutati. La determinazione della PAD è stata effettuata mediante visualizzazione M-mode della vena cava inferiore attraverso la finestra quattro camere sottocostale. La PAD è stata valutata attraverso l’analisi integrata del diametro della vena cava inferiore (VCI) e dal grado del suo collabimento dall’inspirazione all’espirazione (Δ%) attraverso i parametri riportati in Tabella 9. La diagnosi di sospetto di ipertensione arteriosa polmonare cronica tromboembolica, la cui conferma diagnostica rimane affidata ai valori ottenuti mediante cateterismo cardiaco destro, è stata effettuata confrontando i valori ottenuti dalla valutazione della velocità massima di rigurgito trans-tricuspidale, pressione polmonare arteriosa sistolica ed altri parametri suggestivi di ipertensione polmonare con le indicazioni fornite dalle linee guida 2009 della Società Europea di Cardiologia, riproposte in Tabella 7 ed elencate di seguito98: - Ipertensione polmonare probabile in presenza di una PAPs > di 50 mmHg e di una velocità massima di rigurgito tricuspidale > 3,4 m\sec. - Ipertensione polmonare possibile in presenza di una PAPs compresa fra 37 e 50 mmHg e di una velocità massima di rigurgito tricuspidale compresa fra 2,9 e 3,4 m\sec. 98 The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Hypertension of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Respiratory Society (ERS), Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension, Eur Heart J 2009 Aug 27. 87 - Nel caso in cui la PAPs fosse ≤ 36 mmHg e la velocità massima di rigurgito tricuspidale ≤ 2,8 m\sec, la diagnosi di ipertensione polmonare possibile è stata affidata alla valutazione di altri reperti ecocardiografici suggestivi di ipertensione polmonare. - Ipertensione polmonare improbabile in presenza di una PAPs < 36 mmHg e di una velocità massima di rigurgito tricuspidale < 2,8 m\sec. Se appare facile stimare, con buona approssimazione, il livello di PAPs presente nel singolo paziente, più complesso è definire quale livello di PAPs debba considerarsi patologico. In un recente studio99 condotto da McQuillian e collaboratori è stato valutato l’esatto valore fisiologico della PAPs in una vasta popolazione di soggetti sani, eterogenei per sesso, età e BMI (Tabella 14). Nella nostra valutazione abbiamo preso in considerazione tali valori al fine di creare un gruppo di controllo e di rilevare quanto essi si discostino da quelli di pazienti valutati a distanza di tempo da un episodio di embolia polmonare, individuando in tal modo soggetti pre-sintomatici con un’elevazione del post-carico ventricolare destro. I valori di riferimento presi in considerazione - riportati con un intervallo di confidenza del 95% - fanno riferimento ad uno studio condotto su 3.790 soggetti esenti da patologia cardio-respiratoria (2432 femmine e 1358 maschi, età 1-89 anni), assumendo una PAD fissa per ogni soggetto pari a 10 mmHg. Dall’analisi dei dati contenuti nello studio di McQuillian è emerso che il 28% dei soggetti esaminati aveva una PAPs > 30 mmHg, e un gradiente ventricolo-atriale di 18,3 ± 4,9 mmHg, equivalente ad un PAPs media di 28,3 ± 4,9 mmHg. La PAPs media più alta è stata osservata nei soggetti con una storia di sospetta o accertata ipertensione polmonare, embolia polmonare o disfunzione ventricolare destra (30,6 ± 6,8 mmHg). Il confronto con i dati della nostra casistica è riportato in Tabella 17. 99 McQuillan BM, Picard MH, Leavitt M, Weyman AE, Clinical correlates and reference intervals for pulmonary artery systolic pressure among echocardiographically normal subjects, Circulation 2001; Dec 4 104 (23): 2797-802. 88 100 Tabella 14 : Range del gradiente di pressione tra VD e AD e PAPS in soggetti sani. DONNE Gradiente tra VD e AD mmHg Variabili PAPs mmHg UOMINI Gradiente tra VD e AD mmHg PAPs mmHg Media ± DS 95% CI 95% CI Media ± DS 95% CI 95% CI 16,8 ± 3,9 17,5 ± 4,2 18,7 ± 4,5 19,8 ± 4,9 21,3 ± 5,5 16,4 ± 4,0 9,2 - 24,4 9,3 - 25,7 9,9 - 27,5 10,2 - 29,4 10,5 - 32,1 8,6 - 24,2 19,2; 34,4 19,3; 35,7 19,9; 37,5 20,2; 39,4 20,5; 42,1 18,6; 34,2 18,1 ± 4,2 18,1 ± 4,8 18,7 ± 4,9 20,8 ± 5,0 22,4 ± 5,7 17,2 ± 4,6 9,9 - 26,3 8,7 - 27,5 9,1 - 28,3 11,0 - 30,6 11,2 - 33,6 8,2 - 26,2 19,9 - 36,3 18,7 - 37,5 19,1 - 38,3 21,0 - 40,6 21,2 - 43,6 18,2 - 36,2 16,7 ± 4,5 17,6 ± 4,2 18,5 ± 4,7 19,9 ± 5,2 20,8 ± 4,8 7,9 - 25,5 9,4 - 25,8 9,3 - 27,7 9,7 - 30,1 11,4 - 30,2 17,9; 35,5 19,4; 35,8 19,3; 37,7 19,7; 40,1 21,4; 40,2 16,8 ± 4,8 18,3 ± 4,8 18,7 ± 4,6 20,7 ± 5,2 19,2 ± 5,8 7,4 - 26,2 8,9 - 27,7 9,7 - 27,7 10,5 - 30,9 7,8 - 30,6 17,4 - 36,2 18,9 - 37,7 19,7 - 37,7 20,5 - 40,9 17,8 - 40,6 17,9 ± 4,6 8,9 - 26,9 18,9; 36,9 18,2 ± 4,9 8,6 - 27,8 18,6 - 37,8 Età, in anni < 20 20 – 29 30 – 39 40 – 49 50 – 59 ≥ 60 BMI, Kg\m2 < 20 20 - ≤ 25 25 - ≤ 30 30 - ≤ 35 ≥ 35 Totale La PAPs è stata calcolata assumendo una PAD di 10mmHg. In ultimo, abbiamo valutato la funzionalità sistolica e diastolica del ventricolo destro, per quantificare e descrivere le ripercussioni di un episodio di embolia polmonare sulla funzionalità ventricolare. La valutazione della funzionalità sistolica è stata eseguita mediante misurazione della TAPSE e dell’onda Sm dell’anello tricuspidale mediante TDI; mentre la funzionalità diastolica mediante valutazione delle onde Em e Am e del loro rapporto. Durante la sistole ventricolare il piano valvolare tricuspidale, in conseguenza della contrazione longitudinale delle fibre miocardiche, si sposta verso l’apice ventricolare. E’ stato dimostrato che la misura di questo spostamento, eseguita con tecnica MMode in 4 camere apicale, correla molto bene con la frazione di eiezione calcolata mediante tecnica scintigrafica e con cateterismo cardiaco destro101. 100 Ibidem (modificata). 101 Ghio S. Raineri C., Racusani F, Usefulness and limits of transthoracic echocardiography in the evaluation of patients with primary and chronic thromboembolic pulmonary hypertension, J .Am. Soc. Echocardiogr. 2002 Nov; 15(11): 1374-80. 89 Numerosi studi hanno dimostrato l’ottima correlazione della TAPSE (tricuspid anular plane systolic excursion) con altri indici di funzione sistolica ventricolare destra102. Un’escursione < 2 cm indica una riduzione della funzione sistolica globale del ventricolo destro. Il Doppler Tissutale consente di registrare le velocità longitudinali miocardiche, utilizzando un approccio apicale (sezioni 4 camere e 3 camere), tenendo presente che il posizionamento a livello dell’anello valvolare mitralico valuta il movimento sistodiastolico globale del ventricolo sinistro, mentre quello a livello dell’anello tricuspidale è espressione dell’analogo movimento del ventricolo destro103. In relazione al fatto che la velocità dei segmenti miocardici è massima alla base cardiaca e minima all’apice (gradiente base-apice), per misurare la funzione di una parete miocardica si adoperano le velocità dei segmenti basali. Il pattern standard del TDI comprende una velocità miocardica sistolica (Sm) anterograda (al di sopra della linea di base) e due velocità miocardiche diastoliche, proto-diastolica (Em) ed atriale (Am), retrograde. La quantificazione della funzione ventricolare nell’asse longitudinale è rilevante clinicamente poiché sia la contrazione sia il rilasciamento in questa direzione sono dovute principalmente all’attività delle fibre subendocardiche104. Poiché l’apice del cuore rimane stazionario durante tutto il ciclo cardiaco, lo studio del movimento dell’anello (mitralico o tricuspidale) rappresenta una stima accurata sia della contrazione che del rilasciamento del ventricolo corrispondente. Nei soggetti in ritmo sinusale gli anelli atrioventricolari mostrano due movimenti distinti in direzione del versante atriale: il movimento diastolico “precoce”, corrispondente alla velocità miocardica protodiastolica (“early” = Em), il quale 102 Miller D. Michel G.F., Liner A, The relation between quantitative right ventricular ejection fraction and indices of tricuspid annular motion and myocardial performance, J.Am.Soc.Echocardiogr 2004; 17: 443-447. 103 Quinones MA, Otto CM, Stoddard M, Waggoner A, Zoghbi WA, Recommendations for quantification of Doppler echocardiography: a report from the Doppler Quantification Task Force of the Nomenclature and Standards Committee of the American Society of Echocardiography, J Am Soc Echocardiogr 2002; 15: 167-84. 104 Rushmer RF, Crystal DK, Wagner C, The functional anatomy of ventricular contraction. Circ Res 1953; 1: 162-70. 90 comincia simultaneamente con l’inizio dell’afflusso tricuspidale (velocità E) e il secondo movimento diastolico, corrispondente alla velocità Am, dovuto alla sistole atriale. La velocità Em dell’anello tricuspidale laterale si è dimostrata un utile indice di disfunzione diastolica del ventricolo destro105. Valori di Em < 11,5 cm/s, soprattutto se associati ad un rapporto Em/Am < 1, indicano invariabilmente anomalie del rilasciamento miocardico, anche in presenza di un rapporto E/A flussimetrico > 1106. La velocità Sm registrata a livello dell’anello valvolare tricuspidale laterale rappresenta un metodo rapido ed efficace per valutare la funzione sistolica del ventricolo destro: un valore della Sm tricuspidale < 12 cm/s predice una disfunzione ventricolare destra in modo più sensibile della TAPSE o della frazione di eiezione ventricolare destra107. Tabella 15: parametri ecocardiografici, fisiologici e patologici, di valutazione del ventricolo destro utilizzati per determinare la persistenza di ipertensione arteriosa polmonare dopo un primo episodio di embolia polmonare e\o la presenza di disfunzione sistolica \ diastolica ventricolare destra. Pressione Arteriosa Polmonare Sistolica 37-50 mmHg (Diagnosi possibile) > 50 mmHg (Diagnosi probabile) Pressione Arteriosa Polmonare Sistolica > 40 mmHg Range di normalità per età e sesso M ≥ 60 anni (assumento una PAD di 10 mmHg) PAPs 18,2-36,2 mmHg Gradiente VA 17,2 ± 4,6 mmHg M 50-59 anni The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Hypertension of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Respiratory Society (ERS), Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension, Eur Heart J 2009 Aug 27. Pengo V, Lensing AW, Prins MH, Marchiori A, Davidson BL, Tiozzo F, Incidence of chronic thromboembolic pulmonary hypertension after pulmonary embolism, N Engl J Med. 2004;350:2257-64. McQuillan BM, Picard MH, Leavitt M, Weyman AE, Clinical correlates and reference intervals for pulmonary artery systolic pressure among Echocardiographically normal subjects, Circulation 2001; Dec 4 104 (23): 2797-802. PAPs 21,2 – 43,6 mmHg Gradiente VA 22,4 ± 5,7 mmHg 105 Watanabe M, Ono S, Tomomasa T, Measurement of tricuspid annular diastolic velocities by Doppler tissue imaging to assess right ventricular function in patients with congenital heart disease, Pediatr Cardiol 2003; 24: 463-7. 106 Pye MP, Pringle SD, Cobbe SM., Reference values and reproducibility of doppler echocardiography in the assessment of the tricuspid valve and right ventricular diastolic function in normal subjects, Am.J.Cardiol. 1991; 67: 269-273. 107 Meluzin J, Spinarova L, Bakala J, Pulsed Doppler tissue imaging of the velocity of tricuspid annular systolic motion: a new, rapid and non-invasive method of evaluating right ventricular systolic function, Eur Heart J 2001; 22:340-8. 91 Tabella 15: parametri ecocardiografici, fisiologici e patologici, di valutazione del ventricolo destro utilizzati per determinare la persistenza di ipertensione arteriosa polmonare dopo un primo episodio di embolia polmonare e\o la presenza di disfunzione sistolica \ diastolica ventricolare destra. F ≥ 60 anni PAPs 18,6-34,2 mmHg Gradiente VA 16,4 ± 4 mmHg F 50-59 anni McQuillan BM, Picard MH, Leavitt M, Weyman AE, Clinical correlates and reference intervals for pulmonary artery systolic pressure among Echocardiographically normal subjects, Circulation 2001; Dec 4 104 (23): 2797-802. PAPs 20,5-42,1 mmHg Gradiente VA 21,3 ± 5,5 mmHg F 40 – 49 anni PAPs 20,2 – 39,4 mmHg Gradiente VA 19,8 ± 4,9 mmHg Range di normalità per BMI M 25 - ≤ 30 (assumento una PAD di 10 mmHg) PAPs 19,7 – 37,7 mmHg Gradiente VA 18,7 ± 4,6 mmHg M 30 - ≤ 35 McQuillan BM, Picard MH, Leavitt M, Weyman AE, Clinical correlates and reference intervals for pulmonary artery systolic pressure among Echocardiographically normal subjects, Circulation 2001; Dec 4 104 (23): 2797-802. PAPs 20,5 – 40,9 mmHg Gradiente VA 20,7 ± 5,2 mmHg F 20 - ≤ 25 PAPs 19,4 – 35,8 mmHg Gradiente VA 17,6 ± 4,2 mmHg F 25 – ≤ 30 PAPs 19,3 – 37,7 mmHg Gradiente VA 18,5 ± 4,7 mmHg F ≥ 35 PAPs 21,4 – 40,1 mmHg Gradiente VA 20,8 ± 4,8 mmHg Velocità massima del rigurgito tricuspidale 2,9 – 3,4 m\sec (Diagnosi possibile) > 3,4 m\sec (diagnosi probabile) TAPSE 22 ± 0,4 mm The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Hypertension of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Respiratory Society (ERS), Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension, Eur Heart J 2009 Aug 27. Burgess M.I, Bright-Thomas R.J., Ray S.G.. Echocardiografic evaluation of right ventricular function, Eur.J.Echocardiography 2002; 3: 252262. 92 Tabella 15: parametri ecocardiografici, fisiologici e patologici, di valutazione del ventricolo destro utilizzati per determinare la persistenza di ipertensione arteriosa polmonare dopo un primo episodio di embolia polmonare e\o la presenza di disfunzione sistolica \ diastolica ventricolare destra. Burgess M.I, Bright-Thomas R.J., Ray Onda S’: 15.5 ± 2.6 cm\sec TDI ventricolo destro Valore patologico < 11.5 cm\sec S.G. Echocardiografic evaluation of right ventricular function, Eur J Echocardiography 2002; 3: 252-262 Onda E’: 15.6 ± 4 cm\sec Onda A’: 15.4 ± 4.5 cm\sec Rapporto E\A: ≥ 1 Valore patologico < 1 Pye MP, Pringle SD, Cobbe SM., Reference values and reproducibility of doppler echocardiography in the assessment of the tricuspid valve and right ventricular diastolic function in normal subjects, Am.J.Cardiol. 1991; 67: 269-273. 5.5 RISULTATI I dati mostrati nella Tabella 16 sono stati ottenuti mediante le metodiche ecocardiografiche illustrate al paragrafo 4.1 e 5.4. Su un totale di 20 pazienti, 3 (1, 3 e 20), avevano una PAPs > 40 mmHg al momento del controllo, cut-off considerato dal sopracitato studio di Pengo e collaboratori come indicativo di ipertensione polmonare arteriosa, pari al 15% della nostra casistica. Il numero di pazienti con un gradiente ventricolo-atriale > 30 mmHg, è stato del 20 % (4 su 20, pazienti 1, 3, 5, 20), contro il 13,5% riportato dallo studio di Becattini e collaboratori. Il numero di pazienti con una PAPs > 30 mmHg, è stato del 60% (12 su 20, pazienti 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 13, 19 e 20), contro il 28% riportato dallo studio di McQuillian e collaboratori. Quest’ultimo confronto è fra casistiche non omogenee, ovvero fra la percentuale di PAPs > 30mmHg a distanza di tempo da un episodio di embolia polmonare e quella (28%) estrapolata da un campione di popolazione sana. Il gradiente ventricolo-atriale medio di un campione di popolazione sana riportato dallo studio di McQuillian e collaboratori è di 18,3 ± 4,9 mmHg, contro 26,65 ± 5,46 mmHg della nostra casistica; mentre la media della PAPs, pari a 28,3 ± 4,9 mmHg nel gruppo di controllo è risultato di 32,4 ± 6,4 mmHg. 93 PAZIENTE EG01 MS02 LM03 CM04 BR05 SA06 MF07 BE08 DA09 GM10 PG11 DT12 PD13 PG14 RE15 PP16 FP17 LM18 BB19 FC20 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 1 ANNO 1 ANNO 1 ANNO 1 ANNO 2 ANNI 3 ANNI 3 ANNI 3 ANNI 3 ANNI 3 ANNI 3 ANNI ETA' SESSO VmaxT (m\sec) GRAD. VA DX (mmHg) PAD (mmHg) PAPs 67 M 2,87 33 10 43 66 F 2,69 29 5 34 41 F 3,08 38 5 43 45 F 2,45 24 5 29 69 M 2,78 31 5 36 71 M 2,73 30 5 35 69 F 2,6 27 5 32 77 M 2,64 28 5 33 87 F 2,74 30 5 35 63 F 2,64 28 5 33 55 M 2,12 18 5 23 55 F 2,44 24 5 29 67 M 2,73 30 10 40 52 M 2,39 23 5 28 61 F 1,93 15 5 20 60 M 2,34 22 5 27 64 M 2,5 25 5 30 78 F 2,23 20 5 25 74 M 2,55 26 5 31 77 M 2,82 32 10 42 Tabella 16: tabulazione dei valori ottenuti dalla valutazione ecocardiografica dei 20 pazienti sottoposti a follow-up. Legenda: Velocità massima di rigurgito tricuspidale in m\sec (VmaxT); Pressione arteriosa polmonare sistolica (PAPs); Gradiente Ventricolo Atriale Destro (GRAD. VA DX). PAPs > 40 mmHg PAPs > 30 mmHg PAPs ≤ 30 mmHg 3 12 8 15% 60% 40% La PAPs di ogni singolo paziente (gradiente ventricolo-atriale + pressione atriale destra) è riportata nel grafico 1. 94 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Gradiente VA PAD Grafico 1: rappresentazione in istogramma delle PAPs dei 20 pazienti della nostra casistica (espresse come gradiente ventricolo-atriale, in blu, e pressione atriale destra, in rosso). Ordinate in mmHg. I pazienti 1, 3 e 20 presentano una PAPs > 40 mmHg. Tabella 17: Confronto dei dati dello studio di McQuillian e collaboratori e il nostro campione di 20 pazienti sottoposti a follow-up ecocardiografico dopo un primo episodio di embolia polmonare. Percentuale di soggetti con PAPs > 30 mmHg 28% 60% Gradiente V-A Medio 18,3 ± 4,9 mmHg 26,6 ± 5,4 mmHg PAPs Media 28,3 ± 4,9 mmHg 32,4 ± 6,4 mmHg 30,6 ± 6,8 mmHg (Nei pazienti con ipertensione o embolia polmonare) I dati riportati in Tabella 18 fanno riferimento alla valutazione dei pazienti secondo i criteri riportati nelle linee guida 2009 della Società Europea di Cardiologia sull’Ipertensione Polmonare: - Ipertensione polmonare probabile in presenza di una PAPs > di 50 mmHg e di una velocità massima di rigurgito tricuspidale > 3,4 m\sec. 95 - Ipertensione polmonare possibile in presenza di una PAPs compresa fra 37 e 50 mmHg e di una velocità massima di rigurgito tricuspidale compresa fra 2,9 e 3,4 m\sec. - Nel caso in cui la PAPs sia ≤ 36 mmHg e la velocità massima di rigurgito tricuspidale ≤ 2,8 m\sec, la diagnosi di ipertensione polmonare possibile è affidata alla valutazione di altri reperti ecocardiografici suggestivi di ipertensione polmonare (criteri diagnostici minori). Nel nostro studio sono stati adottati i seguenti parametri: 1. Presenza di una pressione atriale destra di 10 mmHg o superiore, corrispondente ad una dilatazione della vena cava inferiore > 2 cm e\o in presenza di una riduzione < 50% in espirazione. 2. Presenza di una dilatazione atriale destra > 12 cm2. 3. Presenza di una dilatazione ventricolare destra, assegnata per un volume telediastolico > 90 ml. 4. Presenza di un diametro trasverso massimo del ventricolo destro > 35 ± 4 mm108. 5. Presenza di una TAPSE < 21,5 mm109. 6. Valutazione della disfunzione sistolica del ventricolo destro, assegnata per una ’onda Sm dell’anello tricuspidale valutata con Doppler Tissutale (TDI) < 12,5 cm\sec110. 7. Valutazione della disfunzione diastolica del ventricolo destro, assegnata per un rapporto Em\Am < 1, valutato con i valori ottenuti mediante doppler tissutale dell’anello tricuspidale111. La diagnosi di ipertensione polmonare possibile è stata assegnata in presenza di > 3 criteri sui 7 valutati. 108 Triulzi M., Normal cross-sectional echocardiographic measurements, in A. Weyman’s Principles of Echocardiography, 1994, 12891298. 109 Burgess M.I, Bright-Thomas R.J., Ray S.G.. Echocardiografic evaluation of right ventricular function, Eur.J.Echocardiography 2002; 3: 252-262. 110 111 Ibidem. Ibidem. 96 - Ipertensione polmonare improbabile in presenza di una PAPs < 36 mmHg e di una velocità massima di rigurgito tricuspidale < 2,8 m\sec. PAZIENTE EG01 MS02 LM03 CM04 BR05 SA06 MF07 BE08 DA09 GM10 PG11 DT12 PD13 PG14 RE15 PP16 FP17 LM18 BB19 FC20 TAPSE VmaxT GRAD. VA DX PAD PAPs TDI S TDI Em\Am < 1 ATRIO DX VTD DX Diam. 2 (mm) (m\sec) (mmHg) (mmHg) (mmHg) cm\sec (cm ) (ml) Trasv. (mm) 24 2,87 33 10 43 18,4 0,76 20 105 34 30 2,69 29 5 34 13 0,87 20 54 36 27 3,08 38 5 43 11 0,71 14 58 31 19 2,45 24 5 29 12,5 1,58 12 60 27 26 2,78 31 5 36 24 0,75 15 40 30 20 2,73 30 5 35 13 0,56 15 30 35 22 2,6 27 5 32 14 0,93 12 94 34 23 2,64 28 5 33 14 0,85 16 90 34 26 2,74 30 5 35 13 0,88 13 60 32 20 2,64 28 5 33 14 0,92 15 64 32 25 2,12 18 5 23 12 1,41 19 86 32 33 2,44 24 5 29 14 0,78 13 12 24 26 2,73 30 10 40 17 0,8 18 84 32 29 2,39 23 5 28 14,3 1,85 16 53 34 34 1,93 15 5 20 15 0,75 11 19 30 24 2,34 22 5 27 14 0,61 16 80 34 23 2,5 25 5 30 14 0,93 15 80 39 22 2,23 20 5 25 15 1 13 64 29 20 2,55 26 5 31 10,7 0,87 16 34 35 23 2,82 32 10 42 11 0,81 16 112 43 Tabella 18: tabulazione dei valori ottenuti dalla valutazione ecocardiografica dei 20 pazienti sottoposti a follow-up secondo i criteri diagnostici della Società Europea di Cardiologia. Legenda: Velocità massima di rigurgito tricuspidale in m\sec (VmaxT); Pressione Atriale Destra (PAD); Pressione Arteriosa Polmonare Sistolica (PAPs); Gradiente Ventricolo-Atriale Destro (GRAD. VA DX); Area dell’Atrio Destro (ATRIO DX); Volume Telediastolico del Ventricolo Destro (VDT DV); Diametro Trasverso Basale del Ventricolo Destro (Diam. Trasv.). Nessuno dei 20 pazienti ha ricevuto una diagnosi di ipertensione polmonare probabile. Su un totale di 20 pazienti, 3 (1, 3 e 20), pari al 15% della casistica, hanno ricevuto una diagnosi di ipertensione polmonare possibile in base ai criteri maggiori (velocità massima del jet di rigurgito tricuspidale e pressione arteriosa polmonare sistolica), mentre 2 pazienti (13 e 19), pari al 10% della casistica, hanno ricevuto una diagnosi analoga in base alla presenza di > 3 su 7 criteri minori suggestivi di 97 ipertensione polmonare. Gli altri 15 pazienti hanno ricevuto una diagnosi di ipertensione polmonare improbabile per l’assenza di entrambi i criteri maggiori. L’ultima valutazione riguardo la pressione arteriosa polmonare sistolica è stata effettuata confrontando i valori ottenuti nel corso del nostro follow-up con l’intervallo di valori estrapolati da un campione controllo di popolazione sana; analogamente a quanto riportato nel paragrafo 5.4 e nella Tabella 14. La valutazione ha preso in considerazione sia il confronto dei valori di PAPs per sesso ed età che per BMI. I risultati sono riportati nelle Tabelle 19 e 20 e nei grafici 2 e 3. I pazienti sono stati valutati aggiungendo 5 mmHg alla PAPs rilevata a tutti coloro con una PAD al controllo < 10 mmHg. Questo fattore di correzione è stato applicato per rendere confrontabili i valori ottenuti dal follow-up con quelli della popolazione sana di controllo, alla quale era stata assegnata, nel calcolo della PAPs, una PAD fissa di 10 mmHg. Dei 20 pazienti della nostra casistica, 11 (1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 13 e 20), pari al 55% del totale, presentavano una PAPs oltre il proprio range fisiologico per sesso ed età paragonati a una popolazione di controllo; mentre 10 pazienti (1, 3, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 13 e 20), pari al 50% del totale, presentavano una PAPs oltre il proprio range fisiologico per BMI. PAPs oltre l'intervallo di riferimento PAPs entro l'intervallo di riferimento Età \ Sesso 11 55% 9 45% BMI 10 10 50% 50% 98 PAZIENTE ETA' EG01 67 MS02 66 LM03 41 CM04 45 BR05 69 SA06 71 MF07 69 BE08 77 DA09 87 GM10 63 PG11 55 DT12 55 PD13 67 PG14 52 RE15 61 PP16 60 FP17 64 LM18 78 BB19 74 FC20 77 SESSO PAPs Età \ Sesso (CI 95%) PAPs CONTROLLO (mmHg) Correzione PAPs Confronto M 18,2 - 36,2 43 0 43 F 18,6 - 34,2 34 5 39 F 20,2 - 39,4 43 5 48 F 20,2 - 39,4 29 5 34 M 18,2 - 36,2 36 5 41 M 18,2 - 36,2 35 5 40 F 18,6 - 34,2 32 5 37 M 18,2 - 36,2 33 5 38 F 18,6 - 34,2 35 5 40 F 18,6 - 34,2 33 5 38 M 21,2 - 43,6 23 5 28 F 20,5 - 42,1 29 5 34 M 18,2 - 36,2 40 0 40 M 21,2 - 43,6 28 5 32 F 18,6 - 34,2 20 5 25 M 18,2 - 36,2 27 5 32 M 18,2 - 36,2 30 5 35 F 18,6 - 34,2 25 5 30 M 18,2 - 36,2 31 5 36 M 18,2 - 36,2 42 0 42 Tabella 19: tabulazione dei valori ottenuti dalla valutazione ecocardiografica dei 20 pazienti sottoposti a follow-up confrontati con il range di valore di una popolazione sana di controllo di pari sesso ed età. I valori della PAPs sono stati confrontati attribuendo un valore fisso di PAD di 10 mmHg al fine di rendere omogeneo il dato. CONFRONTO DELLA PAPs DI OGNI PAZIENTE CON UN CONTROLLO DI PARI SESSO E ETA' 60 50 mmHg 40 PAPs MAX 30 PAPs MIN PAPs Paziente 20 10 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Grafico 2: rappresentazione grafica della PAPs ottenuta dal follow-up dei 20 pazienti della nostra casistica confrontato con l’intervallo di valori normali per pari sesso ed età (PAPs MIN – PAPs MAX) di un campione controllo di soggetti sani (intervallo di confidenza del 95%). 99 PAZIENTE EG01 MS02 LM03 CM04 BR05 SA06 MF07 BE08 DA09 GM10 PG11 DT12 PD13 PG14 RE15 PP16 FP17 LM18 BB19 FC20 SESSO M F F F M M F M F F M F M M F M M F M M BMI 29,47 38,61 29,06 20,41 28,47 28,32 22,32 28,43 25,61 28,7 32,62 35,93 29,43 26,53 22,76 26,62 30,44 28,24 29,51 32,67 PAPs BMI (CI 95%) 19,7 - 37,7 21,04 - 40,2 19,3 - 37,7 19,4 - 35,8 19,7 - 37,7 19,7 - 37,7 19,4 - 35,8 19,7 - 37,7 19,3 - 37,7 19,3 - 37,7 20,5 - 40,9 21,4 - 40,2 19,7 - 37,7 19,7 - 37,7 19,4 - 35,8 19,7 - 37,7 20,5 - 40,9 19,3 - 37,7 19,7 - 37,7 20,5 - 40,9 PAPs CONTROLLO (mmHg)Correzione PAPs Confronto 43 0 43 34 5 39 43 5 48 29 5 34 36 5 41 35 5 40 32 5 37 33 5 38 35 5 40 33 5 38 23 5 28 29 5 34 40 0 40 28 5 32 20 5 25 27 5 32 30 5 35 25 5 30 31 5 36 42 0 42 Tabella 20: tabulazione dei valori ottenuti dalla valutazione ecocardiografica dei 20 pazienti sottoposti a follow-up confrontati con il range di valore di una popolazione sana di controllo di pari BMI. I valori della PAPs sono stati confrontati attribuendo un valore fisso di PAD di 10 mmHg al fine di rendere omogeneo il dato. CONFRONTO DELLA PAPs DI OGNI PAZIENTE CON UN CONTROLLO DI PARI BMI 60 50 mmHg 40 PAPs MAX 30 PAPs MIN PAPs Paziente 20 10 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Grafico 3: rappresentazione grafica della PAPs ottenuta dal follow-up dei 20 pazienti della nostra casistica confrontato con l’intervallo di valori normali per pari BMI (PAPs MIN – PAPs MAX) di un campione controllo di soggetti sani (intervallo di confidenza del 95%). 100 L’eventuale presenza di disfunzione sistolica del ventricolo destro è stata valutata mediante determinazione della TAPSE e della velocità dell’onda Sm al Doppler Tissutale dell’anello tricuspidale, analogamente a quanto descritto nel paragrafo 5.4. I risultati sono mostrati in tabella 21. Dei 20 pazienti valutati, 4 (4, 6, 10, 19) presentavano un valore della TAPSE < 21,5 mm, mentre 5 pazienti (3, 4, 11, 19 e 20) una riduzione dell’onda Sm < 12,5 cm\sec. I pazienti 6 e 10 avevano una riduzione della TAPSE senza concordanza del dato con la valutazione al Doppler Tissutale, mentre i pazienti 3, 11 e 20 mostravano una riduzione dell’onda Sm isolata. Considerando la concordanza fra dati, solo i pazienti 4 e 19 mostravano una riduzione globale della funzionalità sistolica del ventricolo destro, pari al 10% della casistica. PAZIENTE EG01 MS02 LM03 CM04 BR05 SA06 MF07 BE08 DA09 GM10 PG11 DT12 PD13 PG14 RE15 PP16 FP17 LM18 BB19 FC20 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 1 ANNO 1 ANNO 1 ANNO 1 ANNO 2 ANNI 3 ANNI 3 ANNI 3 ANNI 3 ANNI 3 ANNI 3 ANNI ETA' SESSO TAPSE (mm) PAPs CONTROLLO (mmHg) TDI Sm cm\sec 67 M 24 43 18,4 66 F 30 34 13 41 F 27 43 11 45 F 19 29 12,5 69 M 26 36 24 71 M 20 35 13 69 F 22 32 14 77 M 23 33 14 87 F 26 35 13 63 F 20 33 14 55 M 25 23 12 55 F 33 29 14 67 M 26 40 17 52 M 29 28 14,3 61 F 34 20 15 60 M 24 27 14 64 M 23 30 14 78 F 22 25 15 74 M 20 31 10,7 77 M 23 42 11 Tabella 21: tabulazione dei valori ottenuti dalla valutazione ecocardiografica della funzionalità sistolica del ventricolo destro dei 20 pazienti sottoposti a follow-up mediante valutazione dell’escursione sistolica dell’anello tricuspidale e dell’onda sistolica Sm del Doppler Tissutale della tricuspide. 101 L’eventuale presenza di disfunzione diastolica del ventricolo destro è stata valutata mediante determinazione delle velocità delle onde Em e Am e del loro rapporto mediante Doppler Tissutale, analogamente a quanto descritto nel paragrafo 5.4. Valori di Em < 11,5 cm/s, soprattutto se associati ad un rapporto Em/Am < 1, indicano invariabilmente anomalie del rilasciamento miocardico. I risultati sono mostrati in Tabella 22. Dei 20 pazienti valutati, 9 (3, 6, 8, 9, 13, 15, 16, 19 e 20) presentavano un valore dell’onda Em < 12 cm\sec, pari al 45% della casistica. Un rapporto Em\Am < 1 era presente in 16 pazienti (1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 13, 15, 16, 17, 19 e 20), 80% del totale. In 9 pazienti (3, 6, 8, 9, 13, 15, 16, 19, 20), pari al 45% della casistica, era presente una contemporanea riduzione dell’onda Em e del rapporto Em\Am < 1, indice certo di disfunzione diastolica. PAZIENTE EG01 MS02 LM03 CM04 BR05 SA06 MF07 BE08 DA09 GM10 PG11 DT12 PD13 PG14 RE15 PP16 FP17 LM18 BB19 FC20 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 1 ANNO 1 ANNO 1 ANNO 1 ANNO 2 ANNI 3 ANNI 3 ANNI 3 ANNI 3 ANNI 3 ANNI 3 ANNI ETA' SESSO PAPs CONTROLLO (mmHg) TDI Em cm\sec TDI Am cm\sec Rapporto Em\Am TDI < 1 67 M 43 13,5 17,7 0,76 66 F 34 14 16 0,87 41 F 43 10 14 0,71 45 F 29 19 12 1,58 69 M 36 15 20 0,75 71 M 35 8 15 0,56 69 F 32 15 16 0,93 77 M 33 12 14 0,85 87 F 35 12 13,5 0,88 63 F 33 13 14 0,92 55 M 23 17 12 1,41 55 F 29 15 19 0,78 67 M 40 12 15 0,8 52 M 28 18,5 10 1,85 61 F 20 9 12 0,75 60 M 27 11 18 0,61 64 M 30 15 16 0,93 78 F 25 16 16 1 74 M 31 9,6 11 0,87 77 M 42 9 11 0,81 Tabella 22: tabulazione dei valori ottenuti dalla valutazione ecocardiografica della funzionalità diastolica del ventricolo destro dei 20 pazienti sottoposti a follow-up mediante valutazione delle due onde diastoliche Em e Am e del loro rapporto. 102 5.6 VALUTAZIONE FINALE E CONCLUSIONI PAZIENTE EG01 MS02 LM03 CM04 BR05 SA06 MF07 BE08 DA09 GM10 PG11 DT12 PD13 PG14 RE15 PP16 FP17 LM18 BB19 FC20 Dispnea (≥ 2\4 MRC) FR CTPH PAPs (> 40 mmHg) CTPH linee guida ESC PAP (Età\Sesso) PAPs (BMI) DISFUNZIONE SISTOLICA DISFUNZIONE DIASTOLICA 15% 25% 55% 50% 10% 45% 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 6 MESI 1 ANNO 1 ANNO 1 ANNO 1 ANNO 2 ANNI 3 ANNI 3 ANNI 3 ANNI 3 ANNI 3 ANNI 3 ANNI Tabella 23: tabulazione dei valori ottenuti dalla valutazione ecocardiografica dei 20 pazienti sottoposti a follow-up dopo un primo episodio di embolia polmonare. La tabella mostra i pazienti, evidenziati in grigio, con persistenza di ipertensione polmonare, il riscontro di una PAPs oltre range fisiologico per sesso, età e BMI, l’eventuale disfunzione sistolica o diastolica ventricolare destra e la presenza di dispnea ≥ 2\4 della scala del Medical Research Council. I pazienti evidenziati in nero hanno ricevuto una diagnosi di CTEPH possibile mediante valutazione clinica ed ecocardiografica. Legenda: Presenza di fattori di rischio per lo sviluppo di CTEPH (FR CTEPH); Pazienti con diagnosi possibile di CTEPH secondo i criteri ESC (CTEPH linee guida ESC); Pazienti al di fuori del proprio range fisiologico di PAPs per sesso ed eta (PAPs Età\Sesso); Pazienti al di fuori del proprio range fisiologico di PAPs per BMI (PAPs BMI). Dall’analisi dei dati riportati nel nostro studio, emerge l’importanza di una valutazione clinica ed ecocardiografica della persistenza di ipertensione polmonare arteriosa dopo un episodio di embolia polmonare. I selettivi criteri di inclusione adottati hanno permesso di indagare un’eventuale e persistente elevazione del post-carico ventricolare destro attribuibile esclusivamente alle conseguenze dell’evento tromboembolico, grazie all’esclusione dal follow-up di tutti i pazienti con dispnea preesistente o con altre patologie responsabili di ipertensione polmonare. 103 Una diagnosi di ipertensione polmonare possibile, considerando i criteri maggiori proposti dalla Società Europea di Cardiologia e il cut-off di pressione arteriosa polmonare sistolica > 40 mmHg proposta dallo studio Pengo, è stata posta in 3 pazienti su 20 (pari al 15% della nostra casistica). Inoltre, l’utilizzo di criteri minori nella valutazione ha permesso di porre diagnosi di ipertensione polmonare possibile in altri due pazienti, elevando l’incidenza di CTEPH possibile al 25% della casistica. Tuttavia, una standardizzazione in letteratura circa quali e quanti criteri minori debbano essere considerati per la diagnosi di ipertensione arteriosa polmonare è, ad oggi, assente . L’inclusione dei pazienti nella valutazione indipendentemente dalla loro sintomatologia ha permesso, inoltre, di porre diagnosi di ipertensione arteriosa persistente in un soggetto asintomatico, dimostrando l’utilità di coinvolgere nel follow-up anche pazienti senza dispnea da sforzo. Il risultato del nostro studio appare in linea con la letteratura: l’incidenza di ipertensione arteriosa polmonare – valutata mediante follow-up ecocardiografico – è stata del 15% nel nostro studio, del 13,5% nello studio di Beccattini e collaboratori e del 14,7% nello studio di Klok e collaboratori. Tutti e 3 i pazienti con diagnosi di CTEPH avevano, al momento deI follow-up, una PAPs stimata ecocardiograficamente > 40 mmHg, valore che ha dimostrato in letteratura una sensibilità e specificità del 63% e 98% rispettivamente nell’identificazione di pazienti con ipertensione polmonare arteriosa. Nell’approfondire il ruolo di uno screening ecocardiografico nei pazienti affetti da embolia polmonare, interessante è stato il confronto dei risultati ottenuti con un controllo di popolazione sana estrapolato dallo studio di McQuillian e collaboratori: - La percentuale di pazienti con una PAPs > 30 mmHg è stato del 60% dopo un episodio di embolia polmonare, contro il 28% della popolazione generale. 104 - Il gradiente ventricolo-atriale medio di un campione di popolazione sana è di 18,3 ± 4,9 mmHg, contro i 26,65 ± 5,46 mmHg della nostra casistica; mentre la media della PAPs, pari a 28,3 ± 4,9 mmHg nel gruppo di controllo, è risultato di 32,4 ± 6,4 mmHg. Inoltre, ben il 55% dei pazienti valutati presentava, al momento del follow-up, una PAPs oltre il range fisiologico di soggetti sani di pari sesso ed età; mentre il 50% oltrepassava tali valori se valutato per pari BMI. Mediante analisi con Doppler Tissutale delle velocità sisto-diastoliche dell’anello tricuspidale, è inoltre emersa una disfunzione sistolica ventricolare destra nel 10% dei soggetti esaminati, diastolica nel 45%. Questo risultato indica come - a prescindere dai criteri diagnostici dell’ipertensione polmonare arteriosa - a distanza di tempo da un episodio di embolia polmonare persista una condizione di elevazione del post-carico ventricolare destro quantificabile, che colloca una considerevole percentuale di pazienti in una “area grigia” fra fisiologia e patologia. In conclusione, nonostante la valutazione della pressione arteriosa polmonare media mediante cateterismo cardiaco destro tenda ad abbattere le percentuali di soggetti giudicati patologici all’ecocardiografia (l’incidenza della CTEPH mediante procedure invasive in letteratura è stimata attorno al 4%), sulla base dei risultati di questo studio, emerge l’utilità di identificare una flow-chart operativa che preveda nei pazienti con embolia polmonare acuta l’esecuzione di un follow-up ecocardiografico allo scopo di identificare precocemente i pazienti con persistenza o sviluppo di ipertensione polmonare. L’ecocardiografia si presenta dunque come un potente strumento non invasivo in grado di: - Identificare i pazienti affetti da ipertensione polmonare. - Seguire nel tempo il recupero di valori emodinamici fisiologici o la persistenzasviluppo di un’elevazione del post-carico ventricolare destro. 105 - Indagare la funzione ventricolare destra. Vista la possibile subdola evoluzione verso l’ipertensione arteriosa polmonare cronica tromboembolica, uno screening ad intervalli temporali definiti dovrebbe essere incoraggiato nei pazienti affetti da embolia polmonare. 106 BIBLIOGRAFIA CAPITOLO 1 – IPERTENSIONE POLMONARE The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Hypertension of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Respiratory Society (ERS), Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension, Eur Heart J 2009 Aug 27. Simonneau G, Robbins IM, Beghetti M, Channick RN, Delcroix M, Denton CP, Elliott CG, Gaine SP, Gladwin MT, Jing ZC, Krowka MJ, Langleben D, Nakanishi N, Souza R., Updated clinical classification of pulmonary hypertension, J Am Coll Cardiol. 2009 Jun 30;54 (1 Suppl):S43-54. 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Pye MP, Pringle SD, Cobbe SM., Reference values and reproducibility of doppler echocardiography in the assessment of the tricuspid valve and right ventricular diastolic function in normal subjects, Am.J.Cardiol. 1991; 67: 269-273. 113 Meluzin J, Spinarova L, Bakala J, Pulsed Doppler tissue imaging of the velocity of tricuspid annular systolic motion: a new, rapid and non-invasive method of evaluating right ventricular systolic function, Eur Heart J 2001; 22:340-8. Triulzi M., Normal cross-sectional echocardiographic measurements, in A. Weyman’s Principles of Echocardiography, 1994, 1289-1298. Burgess M.I, Bright-Thomas R.J., Ray S.G.. Echocardiografic evaluation of right ventricular function, Eur.J.Echocardiography 2002; 3: 252-262. 114 RINGRAZIAMENTI Il lungo cammino per diventare medico è costellato di domande. Molte mi sono state poste nella mia carriera di studente universitario, e molte risposte ho chiesto a mia volta a tutti coloro che mi hanno seguito, guidato e insegnato. Il mio primo giorno di lezione, nell’ottobre del 2005, un Professore mi disse che la prima qualità che ogni studente e medico deve possedere è la curiosità. Porsi domande vuol dire migliorarsi, porsi un nuovo obiettivo giorno per giorno, crescere. Ho ancora molto da imparare, moltissimo, ma so anche che la curiosità è un’alleata preziosa. Svolgere uno studio sperimentale è stata per me un’ambizione da quando ho cominciato a studiare la Clinica Medica e la Patologia Sistemica; resa possibile da quanti mi hanno guidato e aiutato nella sua realizzazione. Desidero ringraziare in primo luogo il Professor Enrico Boschetti, Docente e Direttore della SC di Cardiologia dell’Azienda Ospedaliera di Terni, per avermi insegnato e guidato nella realizzazione di questo studio. Grazie, al Professor Lucio Casali, Docente e Direttore della SC di Malattie dell’Apparato Respiratorio, per avermi trasmesso la passione per la Clinica Medica nel corso della frequenza presso il suo reparto. Desidero inoltre ringraziare quanti mi hanno guidato nella realizzazione di questo studio sperimentale e nella mia frequenza presso il reparto di Cardiologia: i Dirigenti Enrico Maria Zingarelli, Daniella Bovelli, Giovanni Giannini, Marco Castronuovo e gli Specializzandi Marco Bazzucchi e Chiara Marini. Ludovico Lazzari 115