RQ IL28B rs8099917 Scheda tecnica

REALQUALITY
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RQ-IL28B rs8099917
Cod. RQ-91
Kit per l'identificazione e la
genotipizzazione del polimorfismo
rs8099917 nel gene umano codificante per
l’Interleuchina 28B
mediante PCR Real time
Controlli positivi: DNA contenenti parte della
sequenza di interesse IL28B omozigote T/T, eterozigote
T/G e omozigote G/G per il polimorfismo in esame
Piattaforme compatibili: Validato su
Applied Biosystems 7500 Fast/Fast Dx, 7300 e
StepOne/StepOnePlus Real-Time PCR System
(Applied Biosystems)
Dx Real-Time System e CFX96 Real-Time PCR
Detection System (Bio-Rad)
Risulta impiegabile su strumenti in grado di utilizzare un
volume di reazione di 25 µL e di rilevare
adeguatamente la fluorescenza dei fluorofori FAM e
JOE.
Specificità Analitica: assenza
aspecifici di primer e probe
INTRODUZIONE
L'epatite C è una malattia infettiva, causata
dall'Hepatitis C Virus (HCV), che colpisce in primo
luogo il fegato. L'infezione è spesso asintomatica, ma la
sua cronicizzazione può condurre alla cicatrizzazione
del fegato e, infine, alla cirrosi, che risulta generalmente
evidente dopo molti anni. In alcuni casi, la cirrosi
epatica potrà portare a sviluppare insufficienza epatica,
cancro del fegato, varici esofagee e gastriche.
La terapia di riferimento per HCV è costituita dall’utilizzo
combinato di Interferone pegilato (Peg-IFN) e Ribavirina
(RBV) (EMEA, 2011).
Molteplici studi hanno dimostrato che la risposta a tale
trattamento farmacologico è influenzata sia dal genotipo
virale che dalla variabilità genetica dell’ospite.
In particolare si sono rivelati estremamente informativi
alcuni polimorfismi del gene codificante per
l’Interleuchina 28B (IL28B). Il gene IL28B è localizzato
nel cromosoma 19 e codifica per la proteina INF-λ3,
implicata nella risposta immunitaria contro HCV. I due
polimorfismi rs12979860 e rs8099917 sono risultati
correlati con un’aumentata remissione virale sostenuta
in pazienti con infezione da HCV di genotipo 1.
Nello specifico, per quanto riguarda il polimorfismo
rs8099917,
determinato
da
un
cambiamento
nucleotidico T>G nella sequenza del promotore a
monte del gene che codifica per IL28B, è stato riportato
che pazienti con genotipo TT rispondono molto più
efficacemente alla terapia antivirale rispetto a quanto
non avvenga in pazienti eterozigoti TG o omozigoti GG.
La tecnica Real time PCR consente un’identificazione
precisa, rapida e sensibile di questo polimorfismo.
di
appaiamenti
Sensibilità/Specificità Diagnostica: 99,33%
Sensibilità Analitica: 2 ng DNA/reazione
Figura 1. Scatter Plot visualizzato su Applied Biosystems 7300 RealTime PCR System con SDS software
INFORMAZIONI PER GLI ORDINI
Cod. #
Prodotto
Formato
RQ-91-48/96
REALQUALITY
RQ-IL28B rs8099917
48/96 test
BIBLIOGRAFIA
Aparicio E et al. Plos One 5 (10), 1-5, 2010
EMEA, Guideline on clinical evaluation of medicinal products
for the treatment of chronic hepatitis C, 2011
Ge D et al. Nature 461 (7262), 399-401, 2009
Ito K et al. J Clin Microbiol 49 (5), 1853-1860, 2011
CARATTERISTICHE TECNICHE
Numero di test: 48 o 96 test
Stabilita’: 12 mesi
Materiale di partenza: DNA estratto da sangue intero
periferico e pellet linfocitario
Melis R et al. J Mol Diagn 13 (4), 446-451, 2011
Rauch A et al. Gastroenterology 138 (4),1338–1345, 2010
Suppiah V et al. Nat Genet 41 (10), 1100-4, 2009
Tanaka Y et al. Nat Genet 41 (10), 1105-1109, 2009
Thomas DL et al. Nature 461(7265), 798-801, 2009
Thompson AJ et al. Gastroenterology 139 (1), 120–129, 2010
RQ-IL28B_rs8099917_techleaf_i20131219
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