Modulo di Genetica Molecolare 1

Dipartimento diMedicina
Molecolare eTraslazionale
Modulo di Genetica Molecolare 1: identificazione di un polimorfismo
nel gene ACTN3
Questa esperienza di laboratorio permette agli studenti di eseguire un vero e proprio test
genetico sul DNA estratto dalla saliva per valutare la presenza di un variante di sequenza
comune (polimorfismo) nel gene ACTN3. Questo gene codifica per la proteina alfa-actinina 3
che si trova nelle fibre muscolari. Il gene presenta nella popolazione una variante che esprime
una forma tronca non funzionale della proteina, senza che questo comporti alcun fenotipo
patologico. Studi recenti hanno però messo in relazione questa variante con le prestazioni
atletiche e quindi con la diversa predisposizione dei soggetti agli sport anaerobici (corsa veloce
o sprint, sollevamento pesi, ecc.), oppure per gli sport aerobici o di resistenza (nuoto, corsa su
medie e lunghe distanze, sci di fondo, ciclismo, ecc.). Su base volontaria gli studenti potranno
eseguire il test sul DNA estratto dalla loro saliva, oppure ricevere campioni di DNA ottenuti dalla
saliva di “donatori” anomimi. L’esperienza prevede l’estrazione del DNA contenuto nella saliva
mediante un apposito kit commerciale, l’amplificazione di una porzione del gene ACTN3
mediante reazione a catena della polimerasi (PCR), l’individuazione del polimorfismo mediante
la digestione dei frammenti di DNA amplificati con enzima di restrizione e, infine, analisi dei
campioni mediante elettroforesi su gel di agarosio.
Durata del modulo: circa 6-8 ore da svolgere in una sola giornata (mattino e primo pomeriggio)
Costo: € 10 a studente
Numero massimo di studenti per incontro: 48-50
Tipo di preparazione consigliata: struttura e funzione del DNA, sintesi delle proteine
(trascrizione e traduzione), PCR.
Attività riservata a studenti iscritti alla quarta e quinta superiore