Genetica quantitativa
Evoluzione dei caratteri fenotipici
► I caratteri che sono determinati da molti geni mostrano
una variazione continua
► Esempi nell’uomo sono l’altezza, l’intelligenza, l’abilità
nello sport, il colore della pelle, ecc.
► Anche lo spessore e la lunghezza del becco dei fringuelli
di Darwin mostrano una variazione continua
Nel casi di variazione continua non siamo in grado di
assegnare ciascun individuo ad una particolare
categoria o classe. Dobbiamo misurare il carattere
stesso.
► Per questo motivo i caratteri che mostrano una
variazione continua sono detti caratteri quantitativi
►
I
caratteri
quantitativi
dall’interazione tra
1) i geni
e
2) l’ambiente
sono
determinati
Colore del seme nel frumento (1909)
Tre geni agiscono in maniera additiva determinando il colore del
seme. L’allele dominante di ciascun gene fa aumentare il pigmento
rosso del seme nella stessa maniera in tutti e tre i geni; gli alleli
recessivi dei 3 geni non contribuiscono alla produzione di
pigmento.
A aumento di 1 unità del pigmento, a effetto nullo.
B aumento di 1 unità del pigmento, b effetto nullo.
C aumento di 1 unità del pigmento, c effetto nullo.
► All’inizio del 1900 c’era un acceso dibattito circa il
fatto che la genetica Mendeliana potesse spiegare i
caratteri quantitativi
► Edward East (1916) mostrò per la prima volta come
questo fosse possibile con i sui studi sul tabacco
(Nicotiana longiflora)
► East studiò la lunghezza della corolla in tabacco
► Incrociò linee pure di tabacco con petali corti e lunghi
per produrre una F1 e quindi una F2
► Possiamo fare delle previsioni circa la distribuzione
attesa del carattere a seconda che sia controllato da
1, 2 o più geni.
► Ricordarsi come si costruisce
il quadrato di Punnett
AB
Ab
aB
ab
A AABB AABb AaBB
B
AaBb
A AABb AAbb AaBb
b
Aabb
a AaBB AaBb
B
aaBB
aaBb
a AaBb Aabb
b
aaBb
aabb
► A seconda del numero di geni, i modelli genetici predicono
un numero diverso di fenotipi
► Un gene: 3 fenotipi
► Due geni: 5 fenotipi
► Sei geni: 13 fenotipi
► Come si stabilisce se un carattere quantitativo è
controllato da più geni?
► Nel modello con uno o due geni molti individui della
F2 hanno un fenotipo uguale a quello parentale
► Questo non succede nel caso del modello con 6 loci.
In questo caso solo 1 individuo su 4096 ha genotipo
aabbccddeeff.
► Se il modello mendeliano è corretto dovremmo essere
in grado di ritornare al fenotipo parentale attraverso
una selezione mirata
► East in effetti riuscì a selezionare due popolazioni di
piante: una con petali corti ed una con petali lunghi
► In 5 generazioni la maggior parte delle piante di queste due
popolazioni avevano una lunghezza dei petali del tutto
analoga a quella dei parentali
► Ovviamente le piante della generazione F5 non avevano
corolle esattamente delle stessa dimensione dei parentali
sebbene fossero geneticamente identici
► Perché ?
► Le piante non erano ancora linee
pure come i parentali
► Il numero di geni coinvolti era
maggiore di 4
► Effetti ambientali
►Infatti, differenze a livello ambientale
possono causare differenze anche grandi
tra organismi geneticamente identici
EREDITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI
La maggior parte delle differenze fenotipiche fra gli individui
all’interno delle popolazioni sono quantitative piuttosto che
qualitative:
CIOE’ LA MAGGIORANZA DEI FENOTIPI NON CADE IN
CATEGORIE DISTINTE, MA PRESENTA UNA DISTRIBUZIONE
CONTINUA
Carattere a distribuzione continua
Tre distribuzioni normali
Media: fenotipo medio della popolazione
Varianza: misura la larghezza della distribuzione, cioè quanto variabile sia una
popolazione
Distribuzione continua dei caratteri, anche se la variazione genetica è discreta, PERCHE’?
1.
La maggior parte dei caratteri ha più di un locus genico che li influenza;
2.
Più caratteri sono influenzati, anche ad alti livelli, dall’ambiente,
3.
I fattori ambientali cambiano in maniera continua (temperatura, precipitazioni, …)
Proprietà delle popolazioni:
Medie, varianze, frequenze alleliche
Proprietà dell’individuo:
Valore fenotipico (P), è la misura di un determinato carattere per quell’individuo.
P=G+E
G = valore genotipico
E = deviazione ambientale
Il valore genotipico è il fenotipo prodotto da un determinato genotipo
influenzato dall’ambiente
All’aumentare del numero dei loci che influenzano il carattere la sua distribuzione
diventa sempre più continua
Deviazioni ambientali (E) sui fenotipi prodotti dal genotipo AABB
La distinzione tra caratteri polimorfici discreti (a semplice
eredità mendeliana) e caratteri quantitativi sta nell’intensità
dell’effetto di un singolo locus sul carattere in relazione ad
altre fonti di variazione (altri loci e l’ambiente).
• Un polimorfismo mendeliano semplice si realizza quando
un singolo gene maggiore è responsabile per la maggior
parte della variazione fenotipica nel carattere.
• Un polimorfismo per un carattere quantitativo si realizza
quando la variazione è legata a più loci genici (geni minori)
ed all’ambiente
METODICHE DI STUDIO
GENETICA QUANTITATIVA STATISTICA, non dà informazioni sui loci individuali,
ma estrapola gli effetti dei geni come parametri statistici quali varianze e
covarianze:
• i fenotipi di individui vengono misurati basandosi su una relazione
(parentali-progenie),
genetica nota
• le fonti di variazione genetica e fenotipica sono determinate statisticamente.
MAPPATURA DI UN LOCUS PER UN CARATTERE QUANTITATIVO (QTL),
l’informazione deriva dalla mappa genetica prodotta dai marcatori genici.
• la variazione osservata nei marcatori genetici, che sono sparsi nel genoma, viene
statisticamente correlata con la variazione fenotipica.
AZIONE GENICA
•
ADDITIVITA’
•
DOMINANZA
•
EPISTASI
Epistasi viene definita l’interazione tra alleli a loci
diversi. L’effetto fenotipico associato ad un particolare
genotipo dipende dagli alleli presenti ad un altro locus.
Interazioni tra alleli a livelli diversi (entro o tra loci)
Lunghezza della parte anteriore dell’ala (mm) di femmine della farfalla
Danaus con genotipi diversi a due loci (le dimensioni del campione sono
in parentesi)
INTERAZIONE GENOTIPO-AMBIENTE
varianza di popolazione
Nella maggior parte dei caratteri, l’ambiente ha un profondo effetto sulla
variazione del tratto in una popolazione ( fenotipo).
VP = VG + VE
VP = varianza fenotipica: Misura della varianza complessiva in un
carattere fenotipico.
VE = varianza ambientale. Variazione tra individui causata da variazioni
nell’ambiente
VG= varianza genotipica. Varianza dovuta a differenze geniche tra gli
individui
VG = VA + VD + VI
VA= varianza genetica additiva
VD = varianza di dominanza
VI = varianza epistatica
EFFETTO ADDITIVO DI UN ALLELE MISURA QUANTO IL FENOTIPO E’
INFLUENZATO DAL GENOTIPO A QUEL LOCUS.
L’EREDITA’ SI BASA SUGLI EFFETTI ADDITIVI, IL FENOTIPO SI TROVERA’
NEL MEZZO DEI DUE OMOZIGOTI.
GLI EFFETTI ADDITIVI SONO RESPONSABILI DELLA VARIANZA GENETICA
ADDITIVA: DIPENDE SIA DAGLI EFFETTI DEGLI ALLELI SUL FENOTIPO
CHE DALLE FREQUENZE GENOTIPICHE.
GLI EFFETTI ADDITIVI SONO RESPONSABILI DEL GRADO DI
SOMIGLIANZA TRA GENITORI E FIGLI, COSTITUISCONO QUINDI LA
BASE PER LA RISPOSTA ALLA SELEZIONE NATURALE ENTRO LA
POPOLAZIONE
GLI EFFETTI ADDITIVI SONO RESPONSABILI DEL GRADO DI
SOMIGLIANZA TRA GENITORI E FIGLI, COSTITUISCONO QUINDI
LA BASE PER LA RISPOSTA ALLA SELEZIONE NATURALE ENTRO
LA POPOLAZIONE
1)
VARIANZA ADITTIVA , IN SPECIE A RIPRODUZIONE SESSUALE,
TRASMESSA DIRETTAMENTE DAI GENITORI AI FIGLI
È
2) GLI EFFETTI DI DOMINANZA NON SONO TRASMESSI DIRETTAMENTE
PERCHÉ.
- UN SOLO ALLELE È EREDITATO DAI FIGLI
- ASSORTIMENTO INDIPENDENTE PRODUCE NUOVE COMBINAZIONI DI
ALLELI CHE DETERMINANO EFFETTI EPISTATICI
Effetti additivi sul valore di un carattere di due alleli a
un locus. Quando l'eredità è puramente additiva.
L'eterozigote si colloca in una posizione intermedia tra
i due omozigote
► L’altezza di una persona è determinata dai suoi geni che
operano in un determinato ambiente
► L’ereditabilità misura la frazione della variazione
dell’altezza è dovuta alla variazione dei geni e quale
frazione è dovuta all’ambiente
► L’ereditabilità si misura a partire dai dati ricavati da
una popolazione di individui
►
I gemelli monozigotici sono geneticamente identici
mentre i gemelli dizigotici sono solo fratelli
► Lo studio dei gemelli può essere utilizzato per stabilire il
contributo relativo dei geni e dell’ambiente alla variabilità
totale del carattere fenotipico
► La quota di variabilità ereditabile di un carattere
quantitativo è essenziale perchè la selezione naturale
Darwiniana possa agire
► E’ inoltre essenziale che esistano differenze nella
sopravvivenza e nel successo riproduttivo tra individui.
► E’ importante cercare di misurare queste differenze
caratteri qualitativi e quantitativi
► Nel 1920’s Fisher and Wright svilupparono il concetto di genetica
dei caratteri quantitativi.
► Per essi la genetica quantitativa è una branca della genetica volta
all’identificazione dei fattori Mendeliani alla base di questi caratteri,
utilizzando metodologie statistiche.
► Un QTL (Quantitative Trait Locus) è un locus genico in cui è
localizzato un gene che influenza un carattere quantitativo.
► L’identificazione e la mappatura di QTL è diventata una realtà
solamente negli ultimi 20-25 anni, soprattutto grazie alla disponibilità
di marcatori molecolari (RFLP, SSR ecc.). Questi marcatori segregano
come singoli geni e sono sufficientemente indipendenti da fattori
ambientali.
► Inoltre il loro numero e la loro distribuzione lungo il genoma di tutte
le specie permette monitorare ogni regione cromosomica.
