2) Disturbo di Asperger

Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (I Disturbi dello Spettro Autistico)
[ICD-10 Version:20101] http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/F84
Nel 1943 Leo Kanner, del John’s Hopkins Hospital, in seguito ad uno studio su 11 bambini, introdusse nella lingua
inglese la definizione di autismo infantile precoce (early infantile autisme). Nello stesso periodo, Hans Asperger,
un ricercatore di lingua tedesca, descrisse una forma più lieve di questo disturbo, che divenne nota come
Sindrome di Asperger. Vennero così descritti questi disturbi, che attualmente sono catalogati nel Manuale
Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-IV-TR Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,
quarta edizione, testo revisionato), come due dei cinque Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (PDD – Pervasive
Development Disorder), che attualmente sono più spesso definiti come Disturbi dello Spettro Autistico (ASD –
Autism Spectrum Disorders). Tutti questi disturbi sono caratterizzati da disabilità di gravità diversa nell’ambito
delle capacità comunicative e dell’interazione sociale, nonché da modelli di comportamento ristretti, ripetitivi e
stereotipati.
I Disturbi dello Spettro Autistico possono essere diagnosticati in modo attendibile per lo più entro il terzo anno
d’età e, in alcuni casi, addirittura entro i 18 mesi. Alcuni studi suggeriscono che in molti bambini il disturbo può
essere individuato con precisione fin dall’età di un anno, o addirittura più precocemente. La comparsa di
qualunque segnale suggestivo di un Disturbo dello Spettro Autistico costituisce un valido motivo per sottoporre il
bambino ad una valutazione da parte di uno specialista della patologia.
Di solito sono i genitori a notare per primi nei loro figli dei comportamenti insoliti: il bambino non reagisce alla
presenza degli altri, oppure si concentra per un tempo prolungato su un solo oggetto. I primi segnali di un ASD
possono tuttavia comparire anche nei bambini che inizialmente sembrano aver seguito uno sviluppo normale.
Quando un bimbo attento e loquace all’improvviso diventa silenzioso, ripiegato su se stesso, autolesionista,
oppure indifferente alle relazioni sociali, potrebbe essere opportuno valutare la natura di tale cambiamento.
I Disturbi Pervasivi dello Sviluppo, o Disturbi dello Spettro Autistico, presentano un range di gravità variabile da
una forma grave, chiamata Disturbo Autistico, ad una più lieve, definito Sindrome di Asperger. Nel caso in cui il
bambino manifesti dei sintomi tipici di uno di questi disturbi, ma la sua sintomatologia non corrisponda in pieno ai
criteri diagnostici specifici di nessuno dei due, si applica la definizione diagnostica di Disturbo Generalizzato dello
Sviluppo Non Altrimenti Specificato (PDD-NOS, Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified). I
disturbi dello spettro autistico comprendono altri due rari, gravissimi disturbi, la sindrome di Rett e il Disturbo
Disintegrativo della Fanciullezza.
Possibili Indicatori dei Disturbi dello Spettro Autistico
• All’età di 12 mesi non balbetta, non indica, non fa gesti significativi
• All’età di 16 mesi non dice neanche una parola
• All’età di 24 mesi non mette insieme due parole
• Non risponde al proprio nome
• Perde il linguaggio e le abilità sociali
Altri Indicatori
• Scarso contatto oculare
• Sembra che non sappia come giocare con i giocattoli
• Allinea eccessivamente i giocattoli o altri oggetti
• Mostra un eccessivo attaccamento a un particolare giocattolo o oggetto
• Non sorride
• Talvolta sembra sordo
1) Disturbo Autistico
I soggetti che presentano un Disturbo Autistico sono caratterizzati dalla presenza contemporanea di quello che
viene definita come la triade del comportamento autistico: 1) uno sviluppo notevolmente anomalo o deficitario
dell’interazione sociale e 2) della comunicazione e 3) una marcata ristrettezza del repertorio di attività e di
interessi.
1
La ICD-10 è la decima revisione della classificazione ICD, ossia la classificazione internazionale delle malattie e dei problemi
correlati, proposta dall'OMS. Sono classificate oltre 2000 malattie.
1
Compromissione qualitativa dello sviluppo delle interazioni sociali
Le persone con autismo presentano una mancanza o difficoltà marcate nella ricerca spontanea della
condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone. Inoltre vi è un’incapacità o grave difficoltà a
sviluppare relazioni con gli altri e di interpretarne i gesti, l’espressione mimica, le posture e le norme (esplicite
o implicite) che regolano le interazioni sociali.
Ad esempio può esservi compromissione nell’uso di diversi comportamenti non verbali come lo sguardo diretto,
le espressioni del viso, le posture corporee, o le gestualità che regolano l’interazione sociale e la comunicazione.
Soprattutto nei soggetti più piccoli si denota uno scarso, e talvolta nullo, interesse nel fare amicizia e/o giocare
con altri bambini. I soggetti più grandi possono essere interessati all’amicizia ma presentano difficoltà nella
comprensione delle convenzioni sociali che normalmente regolano i rapporti tra le persone.
In generale, nelle persone con autismo può essere presente una mancanza di reciprocità sociale o emotiva (per
esempio non partecipare attivamente a semplici giochi sociali, preferire attività solitarie o coinvolgere altri in
attività solo come strumenti o aiutanti “meccanici”). I soggetti con questo disturbo appaiono spesso come
“incuranti” delle altre persone poiché presentano difficoltà marcate nel cogliere i bisogni degli altri (ad esempio
capire gli stati d’animo di un’altra persona e regolare il proprio comportamento in funzione di esso, ecc…).
Compromissione qualitativa dello sviluppo delle modalità di comunicazione
Anche la compromissione della comunicazione è marcata e perdurante e riduce le capacità verbali e non verbali.
Ad esempio può esservi ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio parlato. Anche per quelle
persone che accedono alla parola risulta una marcata compromissione delle capacità ad iniziare o sostenere una
conversazione con altri. L’uso del linguaggio si presenta in modo ripetitivo e stereotipato e, spesso, è basato
sull’ecolalia immediata e/o ritardata2. La persona con autismo mostra molte difficoltà nel comprendere il
linguaggio “simbolico” e spesso ha problemi nel cogliere metafore, modi di dire, ecc… La persona con Autismo
ha una modalità di comprensione ”letterale” delle parole, che spesso le crea difficoltà a capire ciò che viene
realmente espresso da un discorso, o ad attribuire alla medesima parola dei significati differenti a seconda del
contesto. In generale vi è un’alterazione dell’uso pragmatico del linguaggio, evidenziata dall’incapacità di
integrare le parole con la gestualità o di capire l’umorismo o gli aspetti non letterali del discorso come l’ironia o i
significati impliciti. Il gioco di immaginazione è spesso assente o notevolmente compromesso.
Nei soggetti che parlano, può esservi anche un uso stereotipato o ripetitivo del linguaggio e uso di linguaggio
eccentrico. Può esservi anche una mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione
sociale adeguati al livello di sviluppo. Nei soggetti che sviluppano il linguaggio, lo stesso può presentare anomalie
nell’intonazione, nella velocità, nel ritmo, o nella sottolineatura dei vari messaggi espressi (per es., il tono di
voce può essere monotono o inappropriato per il contesto oppure contenere accentuazioni di tipo interrogativo
in frasi affermative). In generale le strutture grammaticali sono spesso immature e includono un uso del
linguaggio stereotipato e ripetitivo (per es. ripetizione di parole o frasi indipendentemente dal significato;
ripetizione di ritornelli o spot pubblicitari). Anche la comprensione del linguaggio è spesso ritardata, e
l’individuo può essere in difficoltà nel capire semplici domande o indicazioni.
Modalità di comportamento, interessi e attività limitati, ripetitivi e stereotipati.
La persona con autismo presenta modalità di comportamento, interessi, e attività ristretti, ripetitivi e
stereotipati. Ad esempio può essere dedita a uno o più tipi di interesse anomali per intensità o per
focalizzazione. Inoltre può presentare abitudini o rituali specifici, manierismi motori stereotipati e ripetitivi, tali
da condizionare il normale svolgimento di altre attività più funzionali. In alcuni soggetti può inoltre esservi un
persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.
I soggetti con autismo mostrano dunque una gamma di interessi notevolmente ristretta, e sono spesso
eccessivamente assorbiti da un singolo e ristretto interesse (per es. date di nascita, numeri di telefono, orari dei
treni, mettere in fila giocattoli sempre nello stesso modo per più e più volte, o mimare ripetitivamente i gesti di
un attore della televisione ecc…).
2
L'ecolalia è un disturbo del linguaggio che consiste nel ripetere involontariamente, come un'eco, parole o frasi pronunciate
da altre persone. Il disturbo è presente fino al 75% nelle diagnosi di autismo, ma è anche presente nella Sindrome di
Tourette, nella schizofrenia e, occasionalmente, in altre forme di psicopatologia. È caratteristico dei neonati, che tendono ad
apprendere i vocaboli per imitazione. L'ecolalia può essere differita, ovvero la riproposizione dei vocaboli può non avvenire
immediatamente, ma proporsi a distanza di tempo dall'ascolto. Anche questa forma è caratteristica delle persone affette da
sindrome autistica, e si manifesta per esempio con la reiterazione di jingle televisivi.
2
Inoltre i soggetti con autismo possono mostrare resistenza o malessere per cambiamenti banali (per es. avere
una reazione spropositata per “semplici” cambiamenti nell’ambiente come lo spostamento dei mobili o l’uso di
un nuovo set di posate). Vi è spesso un asservimento a rituali apparentemente “inutili”, oppure un’insistenza
irragionevole nel seguire certe routines (per es. prendere ogni giorno esattamente la stessa strada per recarsi a
scuola o al lavoro).
I movimenti corporei stereotipati riguardano le mani (battere le mani, schioccare le dita), o l’intero corpo
(dondolarsi, buttarsi a terra, oscillare). Possono essere presenti anomalie della postura (per es., camminare in
punta di piedi, movimenti delle mani o atteggiamenti del corpo bizzarri). Questi soggetti mostrano un persistente,
eccessivo interesse per parti di oggetti (bottoni, parti del corpo). Possono essere anche affascinati dai movimenti
(per es. ruote dei giocattoli che girano, aprire e chiudere la porta, un ventilatore elettrico, o altri oggetti che
ruotano rapidamente). Vi può essere intenso attaccamento ad alcuni oggetti inanimati (per es., un pezzo di
spago oppure un elastico).
2) Disturbo di Asperger
Le caratteristiche principali del Disturbo di Asperger sono una grave e perdurante compromissione
dell’integrazione sociale e lo sviluppo di modalità di comportamento, interessi, e attività ristretti e ripetitivi.
L’anomalia deve causare una compromissione clinicamente significativa nell’area sociale, lavorativa, o in altre
aree importanti del funzionamento. Contrariamente al Disturbo Autistico non vi sono ritardi o devianze
clinicamente significativi nell’acquisizione del linguaggio, sebbene aspetti più sottili della comunicazione sociale
(per es. il tipico va e vieni della conversazione) possono essere alterati. Inoltre, durante i primi 3 anni di vita
non vi sono ritardi clinicamente significativi nello sviluppo cognitivo, così come si manifesta nella normale
curiosità riguardo all’ambiente o nell’acquisizione delle capacità di apprendimento e nel comportamento
adattivo appropriati all’età (tranne che nell’interazione sociale). Infine, la diagnosi non viene fatta se sono
soddisfatti i criteri per un altro specifico Disturbo Pervasivo dello Sviluppo o per la Schizofrenia. Questa
condizione viene anche definita come Sindrome di Asperger.
Vi può essere una marcata compromissione nell’uso di parecchi comportamenti non verbali (per es., sguardo
reciproco, espressione facciale e postura) per regolare l’interazione sociale e la comunicazione. Vi può essere
incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei appropriate al livello di sviluppo, relazioni che possono essere
diverse per le differenti età. Gli individui più piccoli possono avere poco o nessuno interesse nello stabilire
rapporti di amicizia. I più grandi possono essere interessati all’amicizia, ma non comprendere le convenzioni
dell’interazione sociale. Vi può essere mancanza di tentativi spontanei di partecipare alla gioia, agli interessi o
alle mete raggiunte con gli altri (per es., non mostrando, portando o indicando oggetti che trovano interessanti).
Può essere presente anche una mancanza di reciprocità sociale o emotiva (per es., non partecipando
attivamente a giochi o divertimenti sociali semplici, preferendo attività solitarie o coinvolgendo gli altri nelle
attività soltanto come strumenti o supporti “meccanici”).
Come nel Disturbo Autistico, sono presenti schemi di comportamento, interessi ed attività ristretti e ripetitivi.
Spesso questi si manifestano primariamente con lo sviluppo di un’attenzione globale riguardo un argomento o
un interesse circoscritto, sul quale l’individuo può raccogliere una grande quantità di fatti o informazioni. Questi
interessi ed attività vengono perseguiti con grande intensità fino all’esclusione di altre attività.
3
3) Disturbo di Rett
La caratteristica fondamentale del Disturbo di Rett è lo sviluppo di deficit specifici multipli successivi ad un
periodo di funzionamento normale dopo la nascita. I soggetti hanno un periodo prenatale e perinatale
apparentemente normale con sviluppo psicomotorio normale nei primi 5 mesi di vita. Anche la circonferenza del
cranio alla nascita è nei limiti della norma.
Tra i 5 e i 48 mesi di età la crescita del cranio rallenta. Vi è una perdita di capacità manuali finalistiche già
acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi di età, con successivo sviluppo di caratteristici movimenti stereotipati
delle mani che somigliano al torcersi o lavarsi le mani. L’interesse per l’ambiente sociale diminuisce nei primi
anni dopo l’esordio del disturbo, sebbene l’interazione sociale possa spesso svilupparsi in seguito lungo il decorso.
Insorgono problemi nella coordinazione dell’andatura o dei movimenti del tronco. Vi è anche una grave
compromissione dello sviluppo della ricezione e dell’espressione del linguaggio, con grave ritardo psicomotorio.
4) Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia
La manifestazione fondamentale del Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia è una marcata regressione in diverse
aree del funzionamento dopo un periodo di almeno 2 anni di sviluppo apparentemente normale. Lo sviluppo
apparentemente normale è rispecchiato da una comunicazione verbale e non verbale, relazioni sociali, gioco e
comportamento adattivo adeguati all’età. Dopo i primi due anni di vita (ma prima dei 10 anni) il bambino va
incontro ad una perdita clinicamente significativa di capacità di prestazioni acquisite in precedenza in almeno
due delle seguenti aree: espressione o ricezione del linguaggio, capacità sociali o comportamento adattivo,
controllo della defecazione o della minzione, gioco o capacità motorie. Più frequentemente le capacità vengono
perdute in quasi tutte le aree. I soggetti con questo disturbo mostrano i deficit sociali e di comunicazione e le
caratteristiche comportamentali che solitamente si osservano nel Disturbo Autistico. Vi è una compromissione
qualitativa dell’interazione sociale e della comunicazione e modalità di comportamento, interessi e attività
ristretti, ripetitivi e stereotipati. L’anomalia non è meglio attribuibile ad un altro specifico Disturbo Pervasivo dello
Sviluppo o alla Schizofrenia. Questa condizione viene anche denominata sindrome di Heller, demenza infantile o
psicosi disintegrativa.
5) Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (incluso l’Autismo
Atipico)
Questa categoria dovrebbe essere usata quando vi è una grave e generalizzata compromissione dello sviluppo
dell’interazione sociale reciproca associata con una compromissione delle capacità di comunicazione verbali o
non verbali o con la presenza di comportamenti, interessi o attività stereotipati, ma non risultano soddisfatti i
criteri per uno specifico Disturbo Pervasivo dello Sviluppo, la Schizofrenia, il Disturbo Schizotipico di Personalità o
il Disturbo di Evitamento di Personalità. Per es., questa categoria include l’“Autismo Atipico” – quadri che non
soddisfano i criteri per il Disturbo Autistico per l’età tardiva di insorgenza, la sintomatologia atipica o
subliminale, o per tutti questi motivi insieme.
4