Disturbi dello spettro autistico
Roberto Keller
Medico psichiatra
neuropsichiatra infantile
Docente a contratto, Sc Psicologia Clinica, Università di Torino
Ambulatorio Disturbi dello spettro autistico
in età adulta
Dipartimento di salute mentale Maccacaro
ASL 2 (Torino) cso Francia 73 Torino
Definizione
I disturbi pervasivi dello sviluppo o
disturbi dello spettro autistico sono disturbi
neuroevolutivi su base genetica ad
insorgenza precoce che permangono nella
vita. Vi è un ampia articolazione clinica da
forme a basso funzionamento
(con
maggiore disabilità cognitiva) a forme ad
alto funzionamento (HFA e Asperger).
SNLG 2011 10/13:10000 A
Quali dati ?
40/50:10000 DPS
La prevalenza nella Regione Piemonte nella
popolazione 0-18 nel 2008 è di 25/10000 e
nel 2012 i soggetti già diagnosticati con un’età
compresa tra 18 e 30 anni sono pari a 16 /10000.
dati NPI.net ARESS
Dati USA sino a 1/100-150
Si assiste alla: “scomparsa” delle diagnosi di autismo
nell’adulto (spesso rivisti come ritardo mentale) o alla
non corretta diagnosi (schizofrenia, disturbi di
personalità , DOC…)
RAPPORTO MASCHI /FEMMINE
4:1 autismo classico
2:1 in presenza anche di ritardo mentale
5:1 in presenza di intelligenza nella norma
11:1 sindrome di Asperger
Baron Cohen 2011, Lai 2011
La storia di un bambino
Peter
Uta Frith
….nei primi anni di vita non
alzava gli occhi quando lo chiamavano per
nome, non indicava le cose e non guardava gli
oggetti su cui gli altri cercavano di richiamare la
sua attenzione.
Poteva restare assorto per ore a esaminare un
mattoncino dei Lego. Quando sua madre veniva
a prenderlo non allargava mai le braccia.
Peter
Uta Frith - 2
Peter era sordo ?
Sembrava vivere bene in un mondo tutto suo.
Divenne evidente che l’udito non solo era del
tutto normale ma che anzi era ipersensibile a
certi suoni e rumori.
Aveva una grande collezione di automobiline
che era interessato solo a disporre in lunghe file
e a osservare la ruota di una di queste girare.
Peter
Uta Frith - 3
Ascoltava ripetutamente
senza posa solo le Quattro stagioni di Vivaldi.
Per andare in bagno o a letto si dovevano seguire
rituali rigidi, altrimenti l’intera procedura
doveva essere ripetuta da capo. Cominciò a
parlare tardi ma il linguaggio non gli aprì le
porte della comunicazione. Sembrava che il suo
sguardo passasse attraverso le persone.
Peter
Uta Frith - 4
Lo si vedeva spesso
agitare le mani, come una farfalla e guardarle
con la coda dell’occhio. Talvolta per strada
saltellava e camminava sulle punte. Peter era
assorbito da se stesso, ostinato e intransigente
verso
i desideri altrui
e in famiglia lo
chiamavano il piccolo tiranno. All’età di tre anni
gli fu diagnosticato l’autismo.
Peter
Uta Frith - 5
Si
vide
poi
come
fosse
eccezionalmente dotato nel fare i puzzle, che
completava anche con le tessere a testa in giù. In
seguito la sorella si accorse come avesse
memorizzato tutti i percorsi degli autobus di
Londra con relativi numeri e destinazioni.
Prendeva le cose alla lettera in modo estremo : una
volta che la mamma disse che non aveva più gli
occhi per piangere si mise ansiosamente a cercarli
sul pavimento.
Quali sono i tipi di autismo ?
Disturbi pervasivi dello sviluppo:
il DSM-IV TR
Disturbo autistico
Disturbo di Rett
Disturbo disintegrativo della infanzia
Disturbo di Asperger
Disturbo pervasivo dello sviluppo Non Altrimenti
Specificato
F84.0 Disturbo Autistico [299.00]
1.Compromissione qualitativa dell’interazione sociale
- compromissione nell’uso di svariati comportamenti
non verbali, come lo sguardo diretto, l’espressione
mimica, le posture corporee, e i gesti che regolano
l’interazione sociale
- incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei
adeguate al livello di sviluppo
- mancanza di ricerca spontanea della condivisione di
gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es.,
non mostrare, portare, né richiamare l’attenzione su
oggetti di proprio interesse)
- mancanza di reciprocità sociale o emotiva
compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
2. compromissione qualitativa della comunicazione
- ritardo o totale mancanza dello sviluppo del
linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo
di compenso attraverso modalità alternative di
comunicazione come gesti o mimica)
- in soggetti con linguaggio adeguato, marcata
compromissione della capacità di iniziare o sostenere
una conversazione con altri
- uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o
linguaggio eccentrico
- mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o
di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di
sviluppo;
3 Modalità di comportamento, interessi e attività
ristretti, ripetitivi e stereotipati:
- dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi
ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per
focalizzazione
- sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o
rituali specifici
- manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o
torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di
tutto il corpo)
- persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti
Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una
delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni
di età:
(1)interazione sociale,
(2)linguaggio usato nella comunicazione sociale,
o
(3)gioco simbolico o di immaginazione.
L’anomalia non è meglio attribuibile al
Disturbo di Rett o al
Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia.
F84.2 Disturbo di Rett [299.80]
Sono presenti:
1)sviluppo
prenatale
apparentemente normale
e
perinatale
2) sviluppo psicomotorio apparentemente
normale nei primi 5 mesi dopo la nascita
3) circonferenza del cranio normale al
momento della nascita
Esordio di tutti i seguenti dopo il periodo di sviluppo
normale:
1) rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi
2) perdita di capacità manuali finalistiche acquisite in
precedenza tra i 5 e i 30 mesi con successivo sviluppo di
movimenti stereotipati delle mani (per es., torcersi o lavarsi
le mani)
3) perdita precoce dell’interesse sociale lungo il decorso
(sebbene l’interazione sociale si sviluppi spesso in seguito)
4) insorgenza di andatura o movimenti del tronco
scarsamente coordinati
5) sviluppo della ricezione e dell’espressione del linguaggio
gravemente compromesso con grave ritardo psicomotorio.
F84.3 Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia [299.10]
Sviluppo apparentemente normale per almeno i primi 2 anni
dopo la nascita, come manifestato dalla presenza di
comunicazione verbale e non verbale, relazioni sociali, gioco e
comportamento adattivo adeguati all’età.
Perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione
già acquisite in precedenza (prima dei 10 anni) in almeno due
delle seguenti aree:
1) espressione o ricezione del linguaggio
2) capacità sociali o comportamento adattivo
3) controllo della defecazione o della minzione
4) gioco
5) abilità motorie
F84.9 Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non
Altrimenti Specificato (incluso l’Autismo Atipico)
[299.80]
Grave e generalizzata compromissione dello sviluppo
dell’interazione sociale reciproca associata con una
compromissione delle capacità di comunicazione verbali o
non verbali o con la presenza di comportamento, interessi o
attività stereotipati, ma non risultano soddisfatti i criteri per
uno specifico DPS, la Schizofrenia, il Disturbo Schizotipico
di Personalità o il Disturbo di Evitamento di Personalità.
Include l’“autismo atipico” - quadri che non soddisfano i
criteri per il Disturbo Autistico per l’età tardiva di
insorgenza, la sintomatologia atipica o subliminare, o per
tutti questi motivi insieme.
Disturbo di Asperger (DSM-IV TR)
COMPROMISSIONE QUALITATIVA DELLA INTERAZIONE
SOCIALE e COMPORTAMENTO, INTERESSI ATTIVITA’
RISTRETTI, RIPETITIVI, STEREOTIPATI
COMPROMISSIONE FUNZIONALE
NON RITARDO DEL LINGUAGGIO CLINICAMENTE
SIGNIFICATIVO
NON VI E’ RITARDO CLINICAMENTE SIGNIFICATIVO
DELLO SVILUPPO COGNITIVO, AUTOACCUDIMENTO
PER L’ETA’, DI ADATTAMENTO E DI CURIOSITA’
AMBIENTALE NELLA FANCIULLEZZA
Quali sono le caratteristiche
descritte per l’autismo dai
primi autori?
Leo Kanner (1943, Baltimora) descrive :
1. l’isolamento autistico, patognomico, con
l’incapacità dei bambini di rapportarsi nel modo
usuale alla gente e alle situazioni sin dai primi
momenti di vita, con un estremo isolamento
autistico che trascura, ignora, taglia via tutto
ciò che viene al bambino dall’esterno, ma con
una buona relazione con gli oggetti.
KANNER
Kanner descrive :
2. Desiderio della ripetitività: i suoni e i
movimenti del bambino e tutte le sue prestazioni
sono così monotonamente ripetitive quanto lo
sono le sue espressioni verbali, con un netto
limite alla varietà delle attività spontanee
mentre il comportamento è governato da un
desiderio ansiosamente ossessivo di conservare
la ripetitività.
Kanner descrive :
3. Isolotti di capacità: il sorprendente
vocabolario dei bambini che parlano, l’eccellente
memoria per eventi accaduti anni prima, la
fenomenale memoria automatica per le poesie, i
nomi e il preciso ricordo di figure e sequenze
complesse sono l’indizio di una buona
intelligenza.
Sindrome di Asperger
-Compromissione sociale in intelligenza elevata
Incapace a interagire con i coetanei
non
comprende
gli
indizi
sociali,
comportamento sociale e affettivo inadeguato
-Interessi molto definiti
Esclusione di altre attività, adesione
pedissequa e ripetitiva, memoria meccanica e
non comprensione del significato globale
Sindrome di Asperger
-Routine ripetitive
Su se stesso e nei vari aspetti della vita, sugli
altri
-Peculiarità del linguaggio
Parlano molto con linguaggio espressivo
superficialmente perfetto ma pedante e
formale, prosodia strana, voce peculiare,
compromissione
della
comprensione
e
fraintende significati letterali e sottintesi
Sindrome di Asperger
-Difficoltà di comunicazione non verbale
Uso limitato di gesti, linguaggio del corpo
goffo e impacciato, mimica facciale limitata,
espressione inappropriata, sguardo fisso e
peculiare
-Goffaggine motoria
DISTURBI
DELLO SPETTRO AUTISTICO (DSM V)
Unica diagnosi comprensiva
Distinzione dei livelli di gravità (da
richiede assistenza a richiede un livello
di assistenza molto significativo)
Non inclusa la sindrome di Rett
Come si fa la diagnosi?
- osservazione clinica
- storia raccolta dai genitori
- test psicologici specifici
- esclusione di malattie
metaboliche e cerebrali
Come è il cervello di una
persona autistica?
Come funziona la mente di una
persona autistica?
Alterazioni neuropsicobiologiche
nell’autismo
DEFICIT DI COERENZA CENTRALE
DEFICIT DI TEORIA DELLA MENTE
DEFICIT DEI NEURONI A SPECCHIO
DEFICIT DELLE FUNZIONI ESECUTIVE
ESTREMIZZAZIONE DEL CERVELLO DI TIPO
MASCHILE
Keller, Fantin, Bugiani, Pirfo, Giorn Ital Psicopatologia 2011
Disturbi comportamentali
nell’autismo : la peculiarità
sensoriale
La persona affetta da autismo percepisce la realtà
in modo diverso dai normotipici: un suono che a
noi può risultare non significativo può risuonare
nell’autistico come un fracasso insopportabile; lo
stesso dicasi per gli altri sensi: un vestito, un
colore di un certo cibo e pertanto attivare
comportamenti di evitamento/rifiuto che si
esprimono con agitazione psicomotoria
Disturbi comportamentali
nell’autismo : vedere il mondo dal
di dentro
La persona affetta da autismo ha bisogno di un
mondo prevedibile; si costruisce una realtà e una
sua visione della realtà. Non tenerne conto
significa attivare reazioni comportamentali.
Per Thomas le mele erano mele solo se erano verdi.
Dobbiamo ricordarci di non offrirgli una mela
rossa perché la sua reazione immediata è : E’
avvelenata ? (La mela di Biancaneve era rossa)
De Clercq
Disturbi comportamentali nell’autismo :
districarsi nel labirinto dei dettagli
La persona affetta da autismo ha difficoltà a
categorizzare, a cogliere l’insieme; analizza la
realtà attraverso i dettagli. Modificare un
dettaglio significa modificargli la comprensione
della realtà.
Uscendo il papà aveva preso la borsa bianca e era
andato con Thomas dal macellaio; Thomas si era
agitato e buttato per terra: quella era la borsa che
usavamo per andare in piscina
De Clercq Il labirinto dei dettagli
Come si interviene
nell’autismo ?
Ogni persona esprime una sua forma diversa
di autismo. Pertanto l’intervento va pensato
in modo individualizzato, iniziato
precocemente, conoscendo prima bene la
persona e il suo contesto e continuato anche
da adulto. Esistono delle linee guida nazionali
e internazionali e delle direttive regionali
che forniscono indicazioni precise.
Le tecniche di intervento maggiormente
efficaci sono quelle ad impronta cognitivocomportamentale.
L’ambulatorio si pone come il nodo
centrale di una rete integrata di
interventi che coordina e promuove
NPI
Psichiatria
Centri abilitativi
esterni , scuola,
percorsi lavoro
Ambulatorio DPS
adulti
Attivazione percorso
sociale (IC, UVH)
tranne in funzionamenti
molto alti
Relazionarsi con le
persone affette da
autismorichiede la
volontà di guardare il
mondo dal LORO
punto di vista
