AUTISMO
L’autismo è una patologia la cui causa è a tutt’oggi ignota.
Per questo la diagnosi viene ancora effettuata in base ad indicatori comportamentali; ciò
significa che specifici comportamenti del paziente sono considerati i sintomi della malattia.
Si definisce pertanto DISTURBO AUTISTICO una sindrome caratterizzata da gravi
alterazioni del comportamento, della comunicazione e dell’interazione sociale che
compaiono prima dei tre anni di età.
Manifestazioni e disturbi associati
Caratteristiche associate ad età e
sesso
Interazione sociale
Incidenza
Età di insorgenza
Decorso
Possibili cause
Trattamenti
Comportamento
Comunicazione
Comportamento
I soggetti con DISTURBO AUTISTICO mostrano una gamma di comportamenti ed
interessi notevolmente ristretta e sono spesso monotonamente assorbiti da una singola
attività: di solito un limitato repertorio di comportamenti è ripetuto in modo ossessivo.
Possono mettere in fila giocattoli sempre nello stesso numero e nello stesso modo più e
più volte, o mimare ripetitivamente i gesti di un attore della televisione.
Possono comportarsi in modo pedissequamente eguale e mostrare resistenza o
malessere per cambiamenti anche banali (per esempio un bambino piccolo può avere una
reazione catastrofica per un pur piccolo cambiamento dell’ambiente, come un nuovo paio
di tende o una modificazione del posto a tavola).
Vi è spesso un asservimento ad abitudini o rituali, oppure una pervicace insistenza nel
seguire determinate routines (per esempio percorrere ogni giorno esattamente la stessa
strada per recarsi a scuola).
I movimenti corporei sono stereotipati e riguardano le mani (torcersi le mani o sventolarle
in aria) o l’intero corpo (dondolarsi, buttarsi a terra, oscillare).
Possono essere presenti anomalie della postura (cammino in punta di piedi, atteggiamenti
bizzarri del corpo).
Questi soggetti mostrano un persistente ed insistito interesse per oggetti o parte di essi, in
particolare se hanno forme tondeggianti o possono ruotare (biglie, trottole, eliche, aperture
e chiusura di porte).
Il forte attaccamento ad oggetti inanimati è rivolto tipicamente a quelli non soffici.
Comunicazione
La compromissione della comunicazione è marcata e perdurante e riduce le capacità
interattive verbali e non verbali.
Può esserci ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato non
compensato da modalità alternative di comunicazione non verbale, come gesti o mimica;
ove presente, il linguaggio è utilizzato in modo bizzarro.
Nei soggetti che parlano può esservi notevole compromissione della capacità di iniziare o
sostenere una conversazione.
Quando il linguaggio si sviluppa, l’altezza, il tono, la velocità, il ritmo o la sottolineatura
possono essere anomali (il tono può essere monotono o frasi affermative possono essere
poste in modo interrogativo).
Le strutture grammaticali sono spesso immature ed includono frequentemente un uso del
linguaggio stereotipato e ripetitivo (ripetizione di suoni o parole o frasi che sente
pronunciare: ecolalia; ripetizione di ritornelli o sigle pubblicitarie) oppure del linguaggio
metaforico che può essere capito solo da coloro che hanno familiarità con le modalità di
comunicazione del soggetto.
Un’anomalia nella comprensione del linguaggio può essere evidenziata dall’incapacità di
capire domande semplici, istruzioni banali o scherzi.
Il gioco di immaginazione è spesso assente o notevolmente compromesso.
Questi soggetti tendono anche a non dedicarsi a giochi semplici di imitazione o alle
consuete occupazioni dell’infanzia o della prima fanciullezza, oppure lo fanno fuori del
contesto appropriato o in modo meccanico.
Anche se le capacità imitative sono integre, queste persone spesso hanno notevoli
difficoltà ad impiegare i nuovi apprendimenti in modo costruttivo in situazioni diverse.
Interazione sociale
Anche la compromissione dell’interazione sociale reciproca è macroscopica e perdurante.
Può esservi compromissione notevole nell’uso di comportamenti (linguaggio non verbale)
che regolano l’interazione sociale e la comunicazione (sguardo diretto, mimica del volto,
posture corporee e gestualità).
Può esservi incapacità a sviluppare relazioni con i coetanei: i soggetti più piccoli possono
aver scarso o nullo interesse a fare amicizia, i più grandi possono esservi interessati, ma
mancano della comprensione e dell’attuazione delle convenzioni che la regolano
(condivisioni di gioie, interessi, giocattoli).
Può essere presente una mancanza di reciprocità sociale od emotiva (non partecipazione
attiva a giochi, preferenza per attività solitarie o coinvolgimento di altri solo come strumenti
o aiutanti”meccanici”).
Spesso la consapevolezza che il soggetto ha degli altri è notevolmente compromessa: gli
affetti da questo disturbo possono essere incuranti degli altri bambini (inclusi i fratelli) e
possono non avere idea dei bisogni degli altri o non accorgersi del malessere di un’altra
persona. C’è, insomma, una netta tendenza all’isolamento e alla chiusura.
Età di insorgenza
Per definizione, l’esordio del D. A. si situa prima dei tre anni di età.
In una minoranza dei casi, i genitori riferiscono una regressione nello sviluppo del
linguaggio, che generalmente si manifesta come cessazione del linguaggio dopo che il
soggetto ha acquisito 5-10 parole.
Manifestazioni e disturbi associati
Non sono indicatori del D. A., ma spesso ad esso correlati.
Tutti i livelli di QI possono essere presenti in associazione con l’autismo, ma circa in tre
quarti dei casi è manifesto un ritardo mentale.
I soggetti con D. A. possono avere una gamma di sintomi comportamentali come
iperattività, scarso mantenimento dell’attenzione, impulsività, aggressività e, specie nei
bambini piccoli, eccessi di collera.
Possono esservi risposte anomale a stimoli sensoriali ( alta soglia del dolore,
ipersensibilità ai suoni o al contatto fisico, reazioni esagerate alla luce o agli odori,
affascinata attrazione per certi stimoli).
Possono esservi anomalie nell’alimentazione (rifiuto di particolari alimenti o attrazione per
prodotti non commestibili) o del sonno (ricorrenti risvegli notturni con dondolamenti) o
dell’umore e dell’affettività (riso sciocco o pianto senza motivo, apparente assenza di
reazioni emotive).
Può esservi mancanza di paura di fronte a pericoli reali o, al contrario, un eccessivo timore
di fronte ad oggetti o situazioni innocue.
Possono manifestarsi comportamenti autolesivi (sbattere la testa, mordere le dita o le
mani o i polsi).
Nell’adolescenza o nella prima età adulta i soggetti con D. A. che hanno capacità
intellettive di introspezione possono diventare depressi, quando si rendono conto delle loro
gravi compromissioni.
Caratteristiche collegate ad età e sesso
Nel D. A. la compromissione dell’interazione sociale può cambiare nel tempo e può variare
secondo l’età del soggetto.
Nei bambini in età infantile vi può essere incapacità di stare in braccio; indifferenza o
avversione alle manifestazioni d’affetto o al contatto fisico; mancanza di contatto visivo di
risposta mimica o di sorrisi finalizzati al rapporto sociale; mancanza di risposta alla voce
dei genitori.
Non è infrequente che questi bambini siano diagnosticati come sordi, proprio perché non
mostrano alcuna reazione, come se appunto non avessero sentito, quando sono chiamati
per nome.
I bambini piccoli possono trattare gli adulti come intercambiabili oppure possono attaccarsi
con esclusività ad una determinata persona.
Nel corso dello sviluppo il bambino può diventare maggiormente disponibile ad essere
coinvolto, passivamente, nell’interazione sociale e può anche diventare più interessato alla
stessa. Anche in questo caso, comunque, il bambino tende ad interagire con gli altri in
modo improprio (per esempio aspettandosi risposte specifiche a domande rituali).
Nei soggetti più grandi le prestazioni che si rifanno alla memoria a lungo termine (orari dei
treni, date, formule chimiche, parole di canzoni ascoltate anni prima) possono essere
eccellenti, ma queste conoscenze tendono ad essere ripetute più e più volte a prescindere
dall’adeguatezza del contesto.
L’incidenza del D. A. è da 4 a 5 volte maggiore nei maschi che nelle femmine, le quali
sono però gravate da maggior probabilità di avere un ritardo mentale più grave.
Incidenza
Studi epidemiologici suggeriscono che il tasso di D. A. sia di 2-5 casi su 10.000 soggetti.
Decorso
Il disturbo ha inizio prima dei tre anni di età. Nei bambini in età scolare e nell’adolescenza
sono comuni recuperi di sviluppo in alcune aree. Alcuni soggetti peggiorano sul piano
comportamentale durante l’adolescenza, altri migliorano.
La capacità di linguaggio (per esempio la presenza di eloquio comunicativo) e il livello
intellettivo sono i fattori che più fortemente condizionano la prognosi. Gli studi disponibili
indicano che solo una piccola percentuale di soggetti riesce, nell’età adulta, a vivere e
lavorare in modo indipendente. In circa un terzo dei casi è possibile un certo grado di
parziale indipendenza. I soggetti adulti affetti da D. A. con funzionamento più elevato
continuano a mostrare problemi nell’interazione sociale e nella comunicazione, oltre ad
una notevole limitazione di interessi ed attività.
Possibili cause
Non è stata individuata una singola causa specifica per l’autismo; molti peraltro sono i
fattori che possono contribuire all’insorgere della sindrome.
Poiché ogni 100 gravidanze gemellari omozigoti (entrambi i nati hanno lo stesso corredo
cromosomico) in cui un gemello è affetto da questa sindrome, in 60 casi lo è anche l’altro,
con tutta probabilità una componente genetica esiste, anche se non può essere il solo
fattore scatenante perché in questo caso la percentuale di concordanza sarebbe non del
60% ma del 100%.
Gli studi di genetica si stanno attualmente concentrando sui cromosomi 7 e 15.
Come fattori implicati sono riconosciute anche anomalie strutturali cerebrali e anomalie a
livello di molecole che hanno un ruolo nella trasmissione degli impulsi nervosi nel cervello
(serotonina, beta-endorfine).
L’autismo può inoltre presentarsi insieme ad altre patologie organiche: X-fragile,
fenilchetonuria (se non trattata), rosolia congenita, epilessia, sindrome di Down e altre.
È importante ribadire che nessuno dei fattori summenzionati può essere identificato come
la causa dell’autismo, poiché, anche presi tutti insieme, essi rendono conto solo di una
parte della popolazione affetta da D. A.
Trattamenti
Data l’alta variabilità individuale, non esiste un intervento specifico adatto per tutti i casi;
inoltre raramente è possibile ottenere la remissione completa dei sintomi.
Gli unici interventi terapeutici supportati e validati da studi scientifici sono quelli
farmacologici e di tipo comportamentale.
L’impiego di farmaci è volto alla riduzione o alla remissione di comportamenti problematici
o delle patologie associate al D. A., col fine di evitare aggravamenti o per migliorare la
qualità della vita.
Gli interventi educativo-comportamentali risultano
tanto
più
efficaci quanto
più
precocemente iniziati rispetto al primo manifestarsi della sindrome.
L’intervento si basa su un training intensivo adattato individualmente al bambino.
I terapisti lavorano sullo sviluppo delle capacità sociali e di linguaggio.
Rielaborato da”Biblioteca Multimediale Autismo”
