Anomalie congenite
Michele Gallina
Cenni di embriologia
1
Cenni di embriologia
2
Il
cuore
in altri
esseri
viventi
ATRIO
VENTRICOLO
3
Cardiopatie congenite
Sono presenti alla nascita.
Parlare solo di quelli che arrivano
all’età adulta:
Pervietà del dotto arterioso,
DIA,
DIV.
Predisponenti: rosolia o infezioni,
alcool, farmaci.
Classificazione c. congenite
4
NON CIANOGENE
• A flusso polmonare aumentato
(pervietà del Botallo, DIA, DIV)
• A flusso polmonare normale
(coartazione aortica)
Pervietà del Botallo
• Connessione tra aorta e arteria
polmonare, sangue si muove per
gradiente pressorio
• Aumentato flusso polmonare
conduce nel tempo a modificazioni
anatomiche delle arteriole, con
ipertensione polmonare…
5
Sdr. di Eisenmenger
• Appena pressione polmonare
aumenta: inversione di flusso da
arteria polmonare in aorta
=
• Cianosi
• Congestione polmonare
(dispnea da sforzo, faticabilità)
• Probabile endocardite
Comunicazioni
atriali
80%
6
Difetti interatriali
•
•
•
•
•
•
•
•
Sangue da atrio sn. ad atrio dx.
Aumento afflusso polmonare
Poi reazione di Eisenmenger
Cianosi
Dispnea da sforzo, faticabilità
Aritmie sopraventricolari
Infezioni basse vie aeree
Sovraccarico destro
Difetti interventricolari
• Sangue da ventricolo sin. a dx.
• Spesso associati a difetto valvola
aortica
• Aumenta pressione polmonare
• Poi reazione di Eisenmenger
• Cianosi (sangue venoso in aorta)
• Congestione polmonare fino
all’edema
• Polmoniti, endocarditi.
7
Coartazione aortica
• Spesso aorta discendente, porzione
superiore
• Flusso polmonare normale
• Aumento del flusso a monte
dell’ostacolo
• Riduzione di flusso a valle, quindi...
Coartazione aortica
PA braccia e ventricolo sinistro
PA gambe e addome
circoli collaterali a. mammaria
Facile faticabilità arti inf., claudicatio
Dispnea da sforzo
Ipertrofia ventricolare sin. con scompenso
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CIANOGENE
Ridotto flusso polmonare
Tetralogia di Fallot
• DIV
• Aorta a cavaliere
• Stenosi polmonare
• Ipertrofia ventricolo destro
Diagnosi pediatrica (cianosi al pianto)
Cuore Polmonare
Qualunque dilatazione o ipertrofia del
ventricolo destro,
conseguente a sovraccarico di lavoro
pressorio,
imputabile esclusivamente a
cause polmonari
(alterata struttura o funzione vascolare)
(mai cause valvolari o congenite di IVD)
9
Ipertensione Polmonare
CRONICA
Alterazioni del
letto vascolare
o dello scambio
gassoso
=
ACUTA
Embolia
polmonare
massiva
=
Dilatazione VD
Ipertrofia VD
Ipertensione Polmonare
• Vi può essere ipertensione polmonare
senza cuore polmonare (vizi congeniti)
• Scompenso dx interviene quando
sovraccarico pressorio supera i
meccanismi di compenso
• Perché si sviluppi, le alterazioni
devono interessare 2/3 del letto
vascolare.
10
Ipertensione Polmonare
• Può essere primitiva, essenziale
(come la sistemica)
rara
O secondaria a:
1. fibrosi diffusa (pneumoconiosi, altre)
2. embolie ricorrenti
3. reazione ipossica (BPCO, obesità,
freq.
OSAS, deficit neuromuscolari)
Cuore Polmonare cronico
• Malattia comune,
Il 10% di tutte le cardiopatie
Il 30% di tutti gli scompensi
Causa principale: BPCO ed enfisema,
(dunque indirettamente il FUMO)
11
Cause respiratorie di CPC
Fisiopatologia
Letto vascolare ha grande capacità di
accoglienza; flusso di sangue aumenta
sotto sforzo di 3 volte il basale, per evitare
U rialzo pressorio al V.Dx.
Alterazione anat. dei vasi polmonari sottoposti
a ipertensione (intima spessa, proliferazione
tunica muscolare), che li rende simili ai
vasi sistemici !
12
Fisiopatologia
Vasocostrizione ipossica,
• aumento delle resistenze vascolari
polmonari…
• Compenso policitemico aumenta
la viscosità ematica, che aumenta
ancora di più
Situazione
Insufficienza del ventricolo sinistro =
Edema Polmonare Cardiogeno
Insufficienza del ventricolo destro = Cuore
Polmonare (acuto o cronico)
CAUSE: Ostruzione vasi polmonari
(varie cause G.A.N.G. e
A.S.P.E.T.T.A.V.A.
13
Situazione Cuore Polmonare
ARDS
Sepsi
Pneumotorace
Emotorace
Tossicità da farmaci
Tromboembolia
Atelettasia
Ventilazione Artificiale.
Cuore polmonare Acuto
• Da ostruzione vasi (Embolia)
• Da dislocazione o compressione vasi:
ATELETTASIA
TRAUMA (Pnx iperteso, emotorace,
enfisema mediastinico)
Da iperaffluso polmonare acuto (rottura
aneurisma in arteria polmonare)
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EMBOLI
Possono essere:
• trombi del sistema venoso,
• accumuli di cellule neoplastiche,
• midollo giallo a partenza ossea,
• aggregati di liquido aminiotico,
• bolle di gas ricoperte da fibrina.
Insufficienza ventricolo destro
•
•
•
•
•
•
Evento finale, si supera il compenso.
Sincope da sforzo
Dolore toracico (in Embolia polmonare)
Della patologia di base (Astenia, Tosse)
Dispnea da sforzo (poi anche a riposo)
Insufficienza tricuspidale e polmonare
Turgore giugulare che non si riduce…
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Causa più comune:
Embolia
- 80% dei casi da vene arti inferiori (TVP)
- 10% altre cause (fratture, pazienti postpartum, pazienti oncologici, subacquei)
- 10% dei casi formazione locale (pazienti con
anemia falciforme, tossicodipendenti)
Cosa accade nelle vene?
• STASI
• IPERCOAULABILITA’
• FLOGOSI
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STASI (fibrillazione atriale, immobilità,
congestione venosa)
IPERCOAULABILITA’ condizione
• genetica (prot. C, prot. S, AT III^) o
• acquisita (neoplasie, connettiviti)
FLOGOSI (flebiti, traumi)
Fattori di rischio tromboembolico
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Evoluzione
Emboli
Si lisano
o
Si organizzano
La ipertensione polmonare è dovuta sia a
fattore ostruttivo che CHIMICO
(liberazione dalle piastrine di
vasocostrittori TxA e PG)
Clinica
A sinistra: ipoperfusione e shock
A destra: dilatazione ventricolare e ipossia
Paziente agitato, dispnoico, tachipnoico,
con tosse, dolore toracico ed emoftoe.
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MIOCARDITI
• Quasi tutti gli agenti infettivi possono
dare miocardite, e soprattutto
INFLUENZA, COXACHIE,
TRIPANOSOMA.
• Reazione immune, infiammatorialinfomonocitaria
• Poi fibrosi con cicatrice dilatativa
Sintomi
•
•
•
•
•
Febbre
Tachicardia
Aritmie
Astenia
Shock
MAI FARE SFORZI FISICI
19
Endocarditi
infettiva
Infiammazione dell’endocardio
immunologica
Endocardite infettiva
• Da batteri o miceti molto patogeni
• Da batteri poco patogeni ma difficili da
eradicare per la sede di infezione
• Acuta (su valvole sane, da microbi forti)
• Subacuta (su valvole gia malate,
da microrganismi deboli)
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provenienza
• Cute (iniezioni)
• Bocca (manovre ODT)
• Colon (endoscopia)
• Utero (IUD)
• Urinario (cateteri)
Fisiopatologia
• Danno alle strutture
• Stimolo immune (nella subacuta)
• Focolai infettivi metastatici (nella acuta)
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• Danno endoteliale
• Depositi di piastrine e fibrine nelle sedi
di alta pressione attraverso orifizi
ristretti (prolasso, IM, IA, DIV)
• I microrganismi dal sangue si fissano
sulle lesioni endoteliali.
• Sopra i microbi si fissano le piastrine.
Endocardio
Batteri
Piastrine
VEGETAZIONE
• Microbi + Piastrine + Fibrina
• è protetta da fagocitosi perché i lembi
valvolari non hanno capillari.
EVOLUZIONE E’ FIBROSI DELLA VALVOLA
CON DIFETTO ASSOCIATO
22
Y
Y
Vegetazione:
emboli
petecchie
aneurismi
Y
Immunocomplessi:
febbre
vasculite
artrite
glomerulonefrite
Piastrine-fibrina-GB
batteri
Valvola:
Corde tendinee:
rottura
perforazione
necrosi
insufficienza
Complicanze
• Ulcerazioni e necrosi dei lembi valvolari
• Microascessi locali
• Emboli infetti a CUTE, MUCOSE,
RETINA, RENE, VASA VASORUM
da cui noduli e aneurismi
• Reazione Ag-Ab e immunocomplessi
da cui VASCULITE, ARTRITE,
GLOMERULO-NEFRITE
23
Clinica
•
•
•
•
•
Febbre
Artralgie migranti
Tachicardia
Soffi
Petecchie a cute,
mucose, occhio
• Ischemie cerebrali e
degli arti superiori
24
VIZI VALVOLARI
• Anello valvolare
• Lembi valvolari
• Corde tendinee
• Muscoli papillari
25
SISTOLE
DIASTOLE
26
Vizi mitralici
•
•
•
•
STENOSI
Calcificazione e fibrosi,
commissure fuse,
cuspidi ipomobili e spesse,
orifizio ristretto.
Causa: reumatica
Sintomi
Per dilatazione camera a monte
• Fibrillazione atriale
Per congestione venosa polmonare
• Dispnea da sforzo
• Emottisi
• Edema polmonare
Per bassa portata durante esercizio
EVOLUZIONE: dilatazione ventricolo dx
per ipertensione polmonare
27
Vizi mitralici
INSUFFICIENZA
• A livello di qualunque parte
dell’apparato
Causa primitive: anomalie congenite,
sindrome di Marfan, CMP dilatativa
Cause acquisite: endocardite, ischemia,
IMA, trauma toracico
Sintomi
Per rigurgito del sangue in atrio, con
bassa portata ventricolare:
• Facile faticabilità
• Dispnea
Per dilatazione camere sinistre
• Fibrillazione atriale
• Scompenso
EVOLUZIONE: favorevole
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Vizi mitralici
PROLASSO
• Lassità delle corde tendinee per
degenerazione mixomatosa
• Mancato allineamento dei m. papillari
Può associarsi o meno a rigurgito ematico
Sintomi
•
•
•
•
Palpitazioni
(da extrasistolia)
Dolore toracico
(da tensione)
Ansia
(da preoccupazione)
Sincope
(se bassa portata)
EVOLUZIONE: favorevole
29
Vizi tricuspidale
STENOSI
Causa: reumatica o da compenso a
stenosi mitralica.
(Protezione per ridurre il flusso delle
camere destre in caso di ipertensione
polmonare).
Sintomi: a monte
Vizi tricuspidale
INSUFFICIENZA
Causa primitiva: congenita
Acquisita: ischemica, degenerativa,
infettiva (endocardite dx),
o per dilatazione ventricolare dx da
ipertensione polmonare
Sintomi: astenia, epatomegalia, tensione
addome, turgore giugulare
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Vizi aortici
STENOSI
• Sopravalvolare, causa congenita
• Valvolare, c. degenerativa o infiammatoria
• Sottovalvolare, da cardiopatia ipertrofica
Causa frequente: valvola bicuspide, che nel
tempo si infetta, diviene fibrosa,
sclerotica, o calcifica.
Valvola Aortica bicuspide,
normofunzionante
31
Valvola Aortica bicuspide,
calcifica
Valvola Aortica bicuspide,
fibrotica e displasica
32
Ipertrofia concentrica del ventricolo sin.:
• Aumenta consumo di O2 (ischemia)
• Riduce la compliance ventricolare
(contrazione atriale è indispensabile)
• Vasodilatazione periferica (riduce
resistenza all’eiezione ventricolare)
Evoluzione: da iniziale stenosi fibrosa, la
valvola nel tempo si può retrarre e
divenire insufficiente.
SINTOMI
Lo sforzo fisico esalta tutti i problemi:
• Angina da sforzo
• Dispnea da sforzo
• Sincope da sforzo
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Vizi aortici
INSUFFICIENZA
Per lesione diretta alla valvola o
dilatazione della radice aortica
Causa: reumatica, malformativa congenita,
connettivopatie, lue, endocardite,
dissecazione aortica.
Causa di insufficienza aortica
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Dilatazione marcata delle camere sin.:
• Aumenta la frazione di eiezione
• Vasodilatazione periferica marcata
resistenza all’eiezione ed
efflusso di sangue già cospicuo
Evoluzione: benevola per anni, poi
scompenso
SINTOMI
L’esercizio fisico migliora tutto perchè:
• Riduce di più le resistenze periferiche
• Aumenta la Fc, favorendo svuotamento
del ventricolo sin.
• Riduce il tempo di diastole, riducendo il
tempo di rigurgito da aorta in ventricolo
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SINTOMI
L’esercizio fisico peggiora qualcosa perchè:
• Aumenta richiesta di O2 (dispnea)
• Riduce perfusione coronarica in diastole
(angina)
• Palpitazioni (aumento gittata pulsatoria)
• Sudorazione (colinergica), shock
Carotidi pronunciate, polso capillare ritmico e
polso radiale celere, testa ondeggiante.
Pericardio
Doppia parete mesoteliale
Fissaggio del cuore
Riduzione attrito con organi vicini
Indipendenza funzionale
Barriera alle infezioni
SERVE, MA SENZA… SI SOPRAVVIVE
36
Malattie del pericardio
Liquido in cavità pericardica, versamento
Acuto
sufficienti 250 ml
per dare tamponamento
Cronico
anche 2,5 litri
è asintomatico
Versamento pericardio
ESSUDATO (flogosi, pericardite)
TRASUDATO (aumenta pressione nelle vene
toraciche, per scompenso cardiaco o
sindrome nefrosica).
Spesso associato a versamento pleurico.
SANGUE (trauma o infarto)
37
Pericardite
ACUTA (< 6 settimane)
scarso versamento ma intensa flogosi:
dolore, febbre.
CRONICA (> 6 mesi)
essudativa (fibrina) o costrittiva (fibrosi)
Pericardite
Cause:
•
•
•
•
•
Infettive (virali, batteriche, TBC)
Immunologiche (LES, AR, IMA)
Neoplasie (LNH)
Radiazioni
Uremia
38
Pericardite
Sintomi
• Dolore (torace o lati del collo per n. frenico)
da sfregamento di foglietti e fibrina
• Oppressione toracica e dispnea, da
versamento
Essudato
ricco di fibrina
Trasudato
povero di fibrina
Tamponamento, 1^ fase
Liquido comprime il cuore, la pressione si
ripercuote sulle cavità, inizialmente su
quella a bassa pressione:
sangue non riempie il ventricolo destro:
• Stasi delle cave,
• Turgore giugulare,
• Epatomegalia.
39
Tamponamento, 2^ fase
In seguito, di conseguenza anche al
ventricolo sinistro arriverà meno sangue:
• Bassa gittata,
• Ipotensione,
• Shock extracardiaco ostruttivo.
SEGNI
• Ipotensione
• Tachicardia
• Turgore
giugulare
che NON SI
RIDUCE in
inspirazione!
40
PERICARDITI
• Acuta: prevale il dolore (simile a IMA ma:
aumenta con il respiro e la tosse,
diminuisce piegati in avanti), poi
febbre, mialgia, astenia, “sfregamento” che
scompare con il versamento.
• Cronica costrittiva: prevale stasi e bassa
gittata (dispnea da sforzo e astenia).
Terapia
• Del tamponamento: pericardiocentesi
urgente.
• Della flogosi: FANS e steroidi.
• Della costrizione: asportazione della
cotenna pericardica.
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Tumori cardiaci
Mixoma
atriale
42
