ESERCIZIO 2 (10 punti)
ESERCIZIO 3 (8 punti)
Mille individui di una popolazione inglese sono stati saggiati per determinare il
genotipo relativo al locus eritrocitario MN. I genotipi ottenuti sono stati i seguenti:
MM
MN
NN
298
489
213
Determinare se la popolazione si trova in equilibrio di Hardy-Weinberg, usando il
test del c2 per respingere o accettare la vostra ipotesi.
Nel moscerino della frutta il locus per le ali tozze, dumpy (dp) è localizzato sul
cromosoma 2, il locus per gli occhi color seppia, sepia (se) è localizzato sul
cromosoma 3, ed il locus per il carattere senza occhio, eyeless (ey) è localizzato sul
cromosoma 4. I caratteri dumpy, sepia ed eyeless sono recessivi rispetto al
carattere selvatico. Supponiamo che si verifichi una mutazione in un allevamento
di moscerini selvatici di laboratorio e che questa causi lo sviluppo di peli
supplementari sul corpo. Il gene che provoca questo carattere, denominato hairy
(h), è recessivo e non è legato al sesso. Vengono fatti tre incroci differenti e le
mosche F1 vengono incrociate tra loro dando una F2 che presenta i seguenti
rapporti fenotipici:
gradi di
libertà
1
2
3
4
5
10
20
30
0,90
0,02
0,21
0,58
1,06
1,61
4,87
12,44
20,60
distribuzione del c2
probabilità
0,50
0,30
0,10
0,46
1,07
2,71
1,39
2,41
4,61
2,37
3,67
6,25
3,36
4,88
7,78
4,35
6,06
9,24
9,34
11,78
15,99
19,34
22,78
28,41
29,34
33,53
40,26
0,05
3,84
5,99
7,82
9,49
11,07
18,31
31,41
43,77
0,01
6,64
9,21
11,34
13,28
15,09
23,21
37,57
50,89
RISPOSTA
Frequenza di M: (2x298+489):2000=0,5425
Frequenza di N: 1-0,5425=0,4575.
Individui MM attesi: (0,5425)2x1000=294 (circa)
Individui MN attesi: 2x0,5425x0,4575x1000=496 (circa)
Individui NN attesi: 1000-294-496=210
I numeri osservati e attesi sono molto simili, quindi la popolazione è chiaramente
all’equilibrio. Si procede comunque alla verifica numerica come richiesto.
Ipotesi zero: la popolazione è all’equilibrio, quindi le differenze riscontrate tra
osservato e atteso sono casuali.
c2=[(298-294)2]:294+[(489-496)2]:496+[(213-210)2]:210=
0,055+0,099+0,043=0,197
Gradi di libertà: 2
Probabilità che le oscillazioni siano casuali: quasi 90%.
INCROCIO
1. hairy x dumpy
2. hairy x sepia
3. hairy x eyeless
PROLE F2 E RELATIVI RAPPORTI
9 selvatici; 3 hairy; 3 dumpy; 1 hairy e dumpy
2 selvatici; 1 hairy; 1 sepia
9 selvatici; 3 hairy; 3 eyeless; 1 hairy ed eyeless
Su quale cromosoma mappa hairy? Fornire una breve spiegazione per ciascun
rapporto fenotipico osservato.
RISPOSTA
In assenza di ricombinazione, ciascun cromosoma si comporta come un carattere
mendeliano semplice e segue, quindi, la prima legge di Mendel. Analogamente, se
due geni mappano sullo stesso cromosoma, in assenza di ricombinazione essi
segregheranno con lo stesso schema, seguendo cioè la prima legge di Mendel.
Viceversa, se i geni sono indipendenti, seguono come è noto la seconda legge di
Mendel. Dalla tabella si deduce perciò che i geni hairy e sepia, che danno prole F2
con rapporti 1:2:1 (prima legge di Mendel) mappano sullo stesso cromosoma,
mentre le altre combinazioni, dando prole F2 con rapporto 9:3:3:1 (seconda legge
di Mendel) identificano geni che mappano su cromosomi diversi. Quindi, il gene
hairy è localizzato sul cromosoma 3.
QUIZ A RISPOSTA MULTIPLA
(1 punto per ogni risposta corretta, una sola risposta è quella esatta)
La meiosi è significativa per l'evoluzione della specie in quanto provvede:
q alla produzione di un eguale numero di spermatozoi e di uova
¸ alla variabilità dei gameti che un singolo individuo può produrre
q alla formazione di gameti aploidi geneticamente identici tra loro
Una qualsiasi cellula somatica del nostro corpo ha 46 cromosomi; quando essa si
divide, le due cellule figlie devono avere:
q 92 cromosomi
q 23 cromosomi
¸ 46 cromosomi
CORSO DI GENETICA – APPELLO DI SETTEMBRE 2012
(a.a. 2011-2012 - Prof. Piergentili)
Studente: ________________________________ Matricola: _________________
ESERCIZIO 1 (6 punti)
È mostrato un pannello di ibridazione di cellule somatiche che indica quali cloni
(colonna 1) producono un segnale positivo di ibridazione per un segmento di DNA
di un gene (colonna 2) che si intende mappare. I cromosomi umani presenti in
ciascun clone sono indicati con un + nelle righe corrispondenti. In base al pattern
di ibridazione del pannello, su quale cromosoma è collocato il segmento di DNA?
Due genitori, entrambi fenotipicamente normali, hanno avuto un primo figlio
albino. Qual è la probabilità che un secondo ed un terzo figlio siano entrambi
albini?
¸ 1/16
q 1/8
q 1/4
Un uomo è affetto da una malattia dominante X-associata. La penetranza del
genotipo della malattia è del 60%. Qual è la probabilità che le figlie femmine di
questo uomo siano affette dalla malattia?
q 0,3
q 0
¸ 0,6
Sulla base della domanda precedente, con che probabilità lo saranno i figli maschi?
q 0,3
¸ 0
q 0,6
La sindrome di Turner è determinata da:
¸ monosomia del cromosoma X
q disomia del cromosoma Y
q trisomia del cromosoma X
__________________________________
Firma dello studente
RISPOSTA
Il segmento di DNA cercato è collocato sul cromosoma 20.
