CAPITOLO 6 - RISPOSTE
Domande riassuntive
1. Il sesso è espresso a livello cromosomico come risultato dell’assetto cromosomico
XX o XY; a livello gonadico dallo sviluppo di ovaie o testicoli; a livello fenotipico dallo
svilupparsi di strutture interne ed esterne maschili o femminili, e a livello di identità di
genere attraverso i sentimenti.
2. I geni della regione pseudoautosomica sono omologhi a quelli presenti sul
cromosoma X. Sono localizzati ad un’estremità del cromosoma e permettono
l’appaiamento durante la divisione cellulare. I geni della regione maschio specifica
sono localizzati sul cromosoma Y.
3. a. femmina; b. femmina; c. femmina.
4. L’assenza del prodotto genico di SRY fa sì che i dotti Mulleriani si differenzino in
ovaie. Le ovaie producono ormoni femminili, che influenzano lo sviluppo di strutture
riproduttive interne ed esterne.
5. I sentimenti dei bambini piccoli; studi sui gemelli in cui è più probabile che gemelli
identici siano entrambi omosessuali rispetto ai gemelli fraterni; comportamento del
moscerino della frutta; geni sul cromosoma X che segregano con l’omosessualità.
6. Una femmina omozigote dominante per un allele X-linked dominante probabilmente
sarebbe affetta in modo così severo da non sopravvivere o non essere comunque in
grado di riprodursi.
7. Gli spermatozoi che portano l’Y potrebbero pesare meno e raggiungere l’ovocita più
velocemente di quanto non possano fare quelli che portano l’X.
8. Un tratto X-linked appare solitamente nei maschi e può colpire strutture o funzioni
non distintive di un sesso. Un tratto limitato al sesso colpisce una struttura o una
funzione legata a un sesso. Un tratto influenzato dal sesso è ereditato come
recessivo in un sesso e dominante nell’altro.
9. Il colore del pelo nei gatti è X-linked. Nelle femmine, in ciascuna cellula è attivato un
solo cromosoma X e lo schema della colorazione del mantello in un gatto calico
dipende da quali cellule esprimono quale allele per il colore del pelo. Un gatto
maschio con un solo allele per il colore del pelo dovrebbe aver ereditato un
cromosoma X in più per essere tartaruga o calico.
10. L’inattivazione del gene in alcune cellule ma non in altre determina in fenotipo a
chiazze
11. Ogni cellula nel corpo femminile contiene sono un cromosoma X attivo, il che rende
le femmine geneticamente uguali agli uomini, in termini di geni X-linked.
12. Zigoti di topo con due pronuclei femminili o due pronuclei maschili sono anormali.
Nell’uomo, due genomi maschili e uno femminile nello stesso embrione danno
origine a tessuto placentare, mentre due genomi femminili e uno maschile danno
origine ad un embrione normale con una placenta anormale.
13. Imprinting genomico.
Quesiti pratici
1. a. Le cause di morte per età e genere; b. 97; c. Bangladesh.
2. a. 1/2; b. 1/2; c. 1/2.
3. L’irregolarità dei denti delle femmine affette può riflettere l’espressione del difetto
solo in alcune cellule, come risultato dell’attivazione dell’X.
Attività sul web
4. La risposta può variare a seconda della patologia scelta. Un esempio potrebbe
essere la sindrome di Rett, MIM 312750, che causa autismo, demenza, perdita
dell’uso delle mani, movimenti incontrollati, convulsioni e crescita rallentata.
5. La risposta può variare a seconda della patologia scelta. Esempi: 1) sindrome di
Cornelia de Lange, che causa ritardo nella crescita, lineamenti facciali caratteristici e
ritardo mentale. Questa sindrome viene trasmessa dalla madre. 2) sindrome di WolfHirschhorn, conformazione facciale ad “elmo di guerriero greco”, difetti cardiaci e labbro
leporino o palatoschisi. Viene trasmessa dal padre.
Casi clinici e risultati della ricerca
6. a. G
b. B, F
c. A
d. D
e. E
f. B, F
g. D
h. H
i. D
7. 1/4
8. Albero genealogico
I
Edgar
Florence
II
Phil
Harold
Maude
III
Marsha
Alvin
Simon
Shirley
