gestione delle lesioni cutanee nei pazienti con sindromi

GESTIONE DELLE LESIONI CUTANEE NEI PAZIENTI CON SINDROMI DI EHLERSDANLOS
Marina Venturini
Università degli Studi di Brescia, Clinica Dermatologica, Azienda Ospedaliera Spedali Civili di
Brescia, Brescia. Tel 030-3995300; e-mail [email protected]
La cute è tra gli organi più coinvolti nelle sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) ed è anche l’organo più
facilmente ispezionabile, pertanto può presentare molteplici segni suggestivi che indirizzano lo
specialista nella diagnosi dei diversi tipi di EDS.
Una delle principali caratteristiche dei pazienti affetti da EDS è la presenza di una cute vellutata e
pastosa, associata ad iperestensibilità, ovvero la cute può essere estesa passivamente, oltre i limiti di
norma, ma ha la capacità di tornare in sede senza deformazione quando viene rilasciata.
Tra le manifestazioni patologiche cutanee dei soggetti con EDS la comparsa di lacerazioni per
traumi anche lievi è un aspetto caratteristico della loro fragilità cutanea.
Al fine di prevenire tali lacerazioni può essere utile l’utilizzo di fasciature o cuscinetti protettivi da
applicare a ginocchia o gomiti.
Nel caso di ferite chirurgiche è appropriata l’applicazione di punti di sutura intradermici
riassorbibili associati a steri-strips, oppure a punti di sutura di superficie, che vanno tenuti in sede
per almeno un tempo doppio rispetto a quello previsto per i soggetti sani.
Per le ferite profonde post-traumatiche è necessario l’utilizzo di antisettici (sulfadiazina argentica in
crema all’1%) o antibiotici topici, per periodi limitati, per prevenire l’insorgenza di antibioticoresistenze e di sensibilizzazione allergica.
L’utilizzo di medicazioni complesse, quali collagenasi, fitostimoline o collagene eterologo, può
essere utile per accelerare la riparazione di ferite profonde.
La collagenasi è un enzima prodotto dal Clostridium Histololycum in grado di degradare il
collagene necrotico, le fibrine e le proteine globulari, presenti nel tessuto necrotico delle ferite. Le
formulazioni in commercio sono in crema o spray. È opportuno effettuare sempre un accurato
lavaggio con soluzione fisiologica prima di applicare tale prodotto, per eliminare completamente
eventuali residui di antisettico che potrebbero renderlo inattivo.
Le fitostimoline sono preparati in formulazione crema o garze impregnate, a base 2-fenossietanolo,
ad attività antisettica e di estratto acquoso di Triticum vulgare (grano tenero), in grado di accelerare
i processi riparativi tissutali e stimolare la chemiotassi e la maturazione fibroblastica.
Il collagene eterologo estratto dal tendine di Achille equino, purificato e liofilizzato, promuove la
formazione e l’organizzazione di nuove fibre collagene e la neoangiogenesi. È in commercio in
formulazione spray o tavolette e si scioglie in loco, a contatto con la ferita trasformandosi in gel e
assorbendosi in circa 8 giorni.
Altre medicazioni a disposizione per ferite profonde sono a base di idrocolloidi, idrogel e idrofibre,
preparati caratterizzati dalla capacità di mantenere umida la ferita in modo tale da favorirne la
riparazione.
La somministrazione di antibiotici per via sistemica va riservata unicamente ai casi in cui vi siano
segni di infezione, come ad esempio la presenza di eritema, edema, cute calda e dolente,
essudazione purulenta e/o maleodorante.
La fragilità cutanea si esplica anche con la comparsa di ematomi ed ecchimosi per traumi lievi. La
prevenzione di tali manifestazioni può essere attuata evitando sport traumatici, o utilizzando
cuscinetti protettivi e fasciature. La guarigione dell’ematoma può essere facilitata dall’applicazione
di gel a base di escina (con proprietà antinfiammatorie e detumefacenti), eparina (con proprietà
antinfiammatorie e antitrombotiche) e diatilamina (con proprietà antiinfiammatorie e analgesiche).
Un altro aspetto della fragilità cutanea è la comparsa di striae distensae (o smagliature), la cui
insorgenza può avvenire anche prima della pubertà nei soggetti con EDS. Le strie distensae si
presentano come depressioni lineari, inizialmente di colore rosa/rosso, che si trasformano
successivamente in depressioni lineari di color avorio, con aspetto atrofico e occasionalmente
pruriginose. Non esistono trattamenti efficaci per tale manifestazione. Parziali benefici possono
esser ottenuti con trattamenti estetici specifici (peeling a base di acido tricloracetico 15-20% o
laserterapia).
Un altro tipico aspetto della cute dei soggetti EDS sono i difetti di cicatrizzazione, che portano alla
formazione di cicatrici diastasate (allargate), atrofiche, papiracee (a carta di sigaretta) per le quali
non esiste al momento alcuna terapia efficace. Raramente le cicatrici possono presentarsi sotto
forma di cheloidi, ovvero lesioni rilevate, ovalari o cordoniformi con ramificazioni simili a chele di
granchio, dolenti, pruriginose, con superficie liscia e consistenza dura. Tali lesioni hanno
un’insorgenza più tardiva rispetto alle cicatrici ipertrofiche, ma tipicamente non vanno incontro a
regressione spontanea e hanno la tendenza a recidivare dopo l’asportazione. Il trattamento di tali
lesioni si basa su tecniche combinate quali l’asportazione chirurgica a shaving associata
all’applicazione di un foglio o gel di silicone da tenere in sede 24/24 ore per 3 mesi coperto da
guaine compressive (pressione efficace = 24-30 mm di Hg), la laserterapia o la crioterapia seguita
da iniezioni intralesionali di corticosteroidi (esempio Triamcinolone acetonide 2.5-5.0 mg/ml).
Le erniazioni del sottocute costituiscono un’altra frequente manifestazione cutanea, che si manifesta
con la comparsa di pseudotumori molluscoidi (ovvero cisti fibrose sottocutanee), che coinvolgono
le aree di pressione (gomiti, ginocchia, talloni). La terapia di tali lesioni è unicamente la riduzione
chirurgica.
Erniazioni del sottocute si manifestano anche con la comparsa di papule piezogeniche, che
consistono in lesioni rotondeggianti, giallastre, asintomatiche e che si rendono evidenti caricando il
peso del corpo sui talloni. Anche per tali lesioni non esiste al momento alcuna terapia efficace.
I suddetti segni cutanei sono caratteristici di tutte le forme di EDS, mentre nell’EDS vascolare
predominano altri segni cutanei caratteristici, in particolare la cute appare traslucida e assottigliata
tale da rendere ben evidente, in alcuni pazienti, il reticolo venoso sottostante. Inoltre, per la scarsità
del tessuto adiposo sottocutaneo, il paziente può presentare una estrema magrezza con aspetto similcachettico e il volto può presentare un aspetto tipico caratterizzato da naso appuntito, guance
incavate e occhi sporgenti. In rari casi può essere presente un invecchiamento precoce della cute
delle mani e dei piedi, uno stato definito acrogeria.