Uno sguardo al presente, per un futuro più sereno

Procedure
Lifetest Breast & Ovary
CONTATTI
Sede legale
Via Langhe, 54
12084 Mondovì (CN)
Richiedere il Kit
Sede operativa
Piazzale della Libertà, 7
12100 Cuneo (CN)
Per richiedere il kit del Lifetest Breast & Ovary è sufficiente contattare il numero telefonico
+39.338.14.94.900 oppure inviare una mail all’indirizzo [email protected]
Tel. +39.0171.69.29.90
Fax +39.0171.69.29.90
Eseguire il prelievo
Eseguire Il prelievo tramite tampone buccale andando a strofinare il tampone per 10 volte lungo
le gengive inferiori da entrambi i lati della bocca (evitare di sfregare i denti per non raccogliere la saliva)
seguendo le istruzioni per l’uso.
[email protected]
www.lifetest.it • www.ebiosfutura.it
Compilare i moduli
L’operatore sanitario di riferimento, dopo la consulenza pre-esame, è tenuto a compilare il modulo
di richiesta esame per il laboratorio. La corretta compilazione del modulo è indispensabile
per lo svolgimento dell’esame.
Prenotare il ritiro
Entro 24h precedenti il prelievo, è necessario organizzare il ritiro del campione tramite corriere specializzato
ed affiliato. È sufficiente inoltrare un messaggio al numero +39.338.14.94.900 oppure una mail
a [email protected] con i dati del ritiro in modo che il personale del Lifetest Breast & Ovary
effettui la richiesta per voi. Ogni costo di logistica è compreso nel prezzo.
Pubblicazioni Scientifiche:
1) Miki et al. A strong candidate for the breast and ovarian
cancer susceptibility gene BRCA1. Science (1994)
9) Howlader et al. SEER Cancer Statistics Review, 1975-2010.
Bethesda, MD: National Cancer Institute (2013)
2) Wooster et al. Identification of the breast cancer susceptibility
gene BRCA2. Nature (1996)
10) Narod et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated
with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series
unselected for family history: A (2003)
3) King et al. Population based screening for BRCA-1 and BRCA-2,
2014 Lasker Award. JAMA (2014)
4) U.S. National Library of Medicine. PubMed Health. Breast Cancer.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001911/
Accessed December 16, 2014
Analisi del campione
Il campione viene recapitato presso il nostro laboratorio di Genetica Molecolare
dove verrà sottoposto alle tecniche di Next-Generation Sequencing (NGS)
e alla successiva analisi bioinformatica.
Rilascio del referto
Entro 15-20 giorni lavorativi dal ricevimento del campione in laboratorio, verrà rilasciato il referto
che sarà inoltrato allo specialista di riferimento.
11) combined analysis of 22 studies. American Journal
of Human Genetics
12) Chen, Parmigiani Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance.
Journal of Clinical Oncology (2007)
5) U.S. National Library of Medicine. PubMed Health. Ovarian Cancer.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001891/
Accessed December 16, 2014
13) Ferlay et al. Cancer incidence and mortality patterns in Europe:
Estimates for 40 countries in 2012. European Journal
of Cancer (2013)
6) Balmana et al. BRCA in breast cancer: ESMO Clinical
Recommendations. Annals of Oncology (2009)
14) Hughes-Davies et al. EMSY Links the BRCA2 Pathway
to Sporadic Breast and Ovarian Cancer. Cell (2003)
7) Ferlay et al. GLOBOCAN 2012 v1.0, Cancer Incidence and Mortality
Worldwide: IARC CancerBase No. 11, Lyon, France (2013)
15) Offit et al. Outcome of Preventive Surgery and Screening
for Breast and Ovarian Cancer in BRCA Mutation Carriers.
Journal of Clinical Oncology (2002)
8) Heanue et al. Cancer Incidence in Five Continents, Vol. IX IARC
Scientific Publications No. 160. IARCPress (2007)
Uno sguardo al presente,
per un futuro più sereno
www.lifetest.it
Cos’è il Lifetest
Breast & Ovary
BRCA1 e BRCA2
Lifetest Breast & Ovary è un test di screening
per verificare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA1
e BRCA2, fattori di rischio più significativi per il tumore al seno e all’ovaio.
I geni BRCA1 e BRCA2 sono deputati alla soppressione delle cellule tumorali e contribuiscono così a garantire la stabilità del materiale genetico della cellula, andando a riparare eventuali danni. Infatti in caso di mutazione a livello di uno dei
due geni, i danni al DNA non vengono più riparati correttamente determinando così una maggior probabilità per queste
cellule di sviluppare alterazioni genetiche che possono predisporre alla comparsa di un tumore.
I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i fattori di rischio genetico più significativi per il tumore al seno ed all’ ovaio.
Infatti le mutazioni congenite in questi geni sono la causa più diffusa di tumore al seno ereditario e predispongono
all’ aumento del rischio di sviluppare altri tumori sia negli uomini che nelle donne.
In cosa consiste il Lifetest
Lo screening precoce dei geni BRCA1 e BRCA2 è in grado di identificare in anticipo i portatori di eventuali mutazioni, e
consente di implementare trattamenti preventivi, proprio quando questi risultano essere più efficaci. In assenza di un test
di screening genetico, molte donne portatrici di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 non possono essere identificate sino
a quando non sviluppino il tumore.
Breast & Ovary
Per effettuare il test è sufficiente un semplice prelievo tramite tampone buccale: strofinare il tampone per 10 volte lungo
le gengive inferiori da entrambi i lati della bocca (evitare di sfregare i denti per non raccogliere la saliva). Un passaggio molto
importante è la corretta compilazione dei documenti allegati al kit. Successivamente il campione viene ritirato da parte del
corriere e recapitato al nostro laboratorio di Genetica Molecolare dove verrà analizzato il DNA.
Nello specifico, dal tampone buccale si effettua l’estrazione e la purificazione del DNA; successivamente le regioni esoniche
dei geni BRCA1 e BRCA2 (comprese le regioni introniche fiancheggianti) vengono arricchite mediante PCR e quindi processate
attraverso tecniche molecolari di sequenziamento massivo (Next Generation Sequencing).
La profondità di sequenziamento è ottimizzata per minimizzare gli eventuali errori e per massimizzare l’affidabilità del risultato.
I dati ottenuti vengono elaborati con il software AmpliconSuite - SmartSeq, certificato CE-IVD, che tramite l’avanzato algoritmo va a comparare le sequenze di DNA del campione con le sequenze di riferimento ed evidenzia le eventuali mutazioni
a carico dei geni BRCA1 e BRCA2.
Lifetest Breast & Ovary effettua lo screening delle intere regioni esoniche dei geni BRCA1 e BRCA2, rilevando tutte le
mutazioni con sensibilità e specificità superiori al 99,9%. Pertanto permette la rilevazione precoce delle mutazioni che
predispongono il tumore al seno e all’ovaio, avendo così un ruolo fondamentale nella prevenzione.
Perché eseguire il Lifetest
Breast & Ovary
I benefici del Lifetest Breast & Ovary sono:
• Maggior tranquillità per la paziente;
infatti nel caso in cui non vengano rilevate mutazioni è possibile seguire
le linee guida di screening previste dal Sistema Sanitario Nazionale.
•
Riduzione della mortalità e morbilità del tumore;
infatti nel caso di rilevazione di una mutazione, lo specialista
può decidere per un programma di prevenzione ed a terapie
personalizzate al fine di ridurre il rischio di sviluppare il tumore.
È fondamentale la consulenza genetica pre e post-esame.
Le prerogative del Lifetest
Breast & Ovary
ECONOMICO: unico test di screening per la familiarità
al tumore al seno e all’ovaio il cui costo è inferiore a tutti i kit
similari disponibili in Italia (dati aggiornati al 30.04.2016)
SICURO: il test viene eseguito su un tampone buccale.
Il kit di trasporto possiede la certificazione CE-IVD
e l’omologazione UN3373.
PRECOCE: l’accesso al test non pone limiti di età e la rivelazione
precoce ne permette un intervento preventivo più efficace.
PRIVO DI RISCHI: è un test non invasivo, quindi senza rischi
per la paziente dato che consiste in un semplice tampone buccale.
AGGIORNATO: il test va a confrontare le sequenze di DNA
della paziente con database di riferimento
costantemente aggiornati.
CERTIFICATO: il software bioinformatico AmpliconSuite
-SmartSeq, che analizza i dati, è certificato CE-IVD.
COMPLETO: screening completo dei geni BRCA1
e BRCA2 e rivelazione delle mutazioni patogene.
ITALIANO: unico test di screening completamente italiano
in ogni sua procedura.
RAPIDO: i risultati saranno disponibili in 15-20 giorni lavorativi
senza periodi prolungati d’attesa.
TRAGITTO BREVE: il campione non viene spedito all’estero
ma rimane in Italia dove viene eseguita l’intera procedura.
Il referto
I tempi di refertazione sono di 15-20 giorni lavorativi dal ricevimento del campione in laboratorio*.
Il referto riporterà le eventuali mutazioni rilevanti trovate nei geni BRCA1 e BRCA2 e la loro patogenicità.
Saranno aggiunti i corrispettivi commenti e conclusioni dei risultati. I risultati presenti sul referto ed i relativi rischi sono:
Mutazione Patogena
Mutazione Benigna
Mutazione di significato sconosciuto
Avrà un impatto negativo sulla funzione
del gene e quindi il rischio di sviluppare
il tumore è significativamente più alto.
Sul referto sarà indicata «Mutazione
Patogena Rilevata».
Non incide sulla funzione del gene.
La maggior parte della popolazione è portatrice di mutazioni di questo tipo e non
sviluppa un tumore. Sul referto sarà indicata «Nessuna Mutazione Patogena Rilevata».
Può avere un impatto nella funzione del
gene ma il rischio di sviluppare un tumore
non è ancora stato determinato con certezza e pertanto sarà lo specialista di riferimento a consigliare eventuali ulteriori analisi. Sul referto sarà indicata «Mutazione di
Significato Sconosciuto Rilevata».
Il referto sarà inoltrato direttamente allo specialista/struttura richiedente
e solo in seguito a sua approvazione potrà essere inoltrato alla paziente.
* Tali tempistiche aumenteranno nel caso in cui sia necessario richiedere alla paziente un nuovo campione a causa di un risultato inferiore ai limiti di rilevazione.