Elenco esami di farmacogenetica, genetica molecolare, diagnosi
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ESAMI di FARMACOGENETICA IN ONCOLOGIA Gene studiato Tipologia di campione Metodica utilizzata EGFR tessuto fissato in formalina ed incluso in blocco di paraffina tessuto, fissato in formalina ed incluso in blocco di paraffina tessuto, fissato in formalina ed incluso in blocco di paraffina tessuto, fissato in formalina ed incluso in blocco di paraffina tessuto, fissato in formalina ed incluso in blocco di paraffina Real time PCR ALK KRAS NRAS BRAF Real time PCR Real time PCR Real time PCR Real time PCR Steps 1. Estrazione del DNA. 2. Quantificazione DNA. 3. Real Time PCR 4. Interpretazione dei risultati e refertazione. 5. Conservazione del del DNA. ESAMI di FARMACOGENETICA IN ONCOEMATOLOGIA Sangue midollare o venoso Real time PCR Sangue midollare o venoso Real time PCR JAK2 qualitativo (V617F) Sangue venoso JAK2 Sangue venoso Real time PCR Real time PCR Gene di fusione BCR/ABL qualitativo associato a leucemia mieloide cronica BCR/ABL quantitativo (per monitorare residua) la malattia minima quantitativo (per monitorare la malattia minima residua) ESAMI di FARMACOGENETICA Note Resistenza agli anticoagulanti 3 ml Sangue venoso in EDTA. Real time PCR Interleuchina 28-B 3 ml Sangue venoso in EDTA. Real time PCR Gene per enzima tiopurina Smetiltransferasi (TPMT) Undagine molecolre per l’identificazione dei genotipi associati alla risposta alla terapia con 5fluorouracile 3 ml Sangue venoso in EDTA. Reverse Dot Blot 3 ml Sangue venoso in EDTA. Reverse Dot Blot Analisi di mutazioni nei geni per il citocromo P450 (CYP2C9) e per il gene del complesso 1 della vitamina K ossido reduttasi (VKORC-1) Polimorfismi del singolo nucleotide (SNP) presenti nel gene della interleuchina associati alla risposta alla terapia interferonica in pazienti affetti da HCV (genotipo 1 Alleli TPMT *1, *2, *3A, *3B e *3C. Alleli DPYD IVS14+1 G>A ESAMI DI GENETICA MOLECOLARE Gene studiato Tipologia di campione Metodica utilizzata surrenalica 3 ml Sangue venoso in EDTA. Analisi di mutazioni nel gene CYP21A2 definite mediante Reverse Dot Blot HLA DQ2 e HLA DQ8 suscettibilità alla celiachia 3 ml Sangue venoso in EDTA. Analisi di mutazioni definite mediante Reverse Dot Blot Iperplasia congenita ESAMI DI GENETICA MOLECOLARE Gene studiato Tipologia di campione Disomia Uniparentale (Sindromi di Prader-Willi, Angelman, BeckwithWiedeman, Russell-Silver) Analisi aneuploidie cromosomi 13,18,21,X,Y X-Fragile o Sindrome di Martin-Bell (FRAXA/FRAXE) Metodica utilizzata 3 ml Sangue venoso in EDTA. 15 ml di Liquido amniotico. 20 mg di Villi coriali. Studio di marcatori genetici STR mediante PCR fluorescente e genotipizzazione 3 ml Sangue venoso in EDTA. 15 ml di Liquido amniotico. 20 mg di Villi coriali. CGH-ARRAY 3 ml Sangue venoso in EDTA. 15 ml di Liquido amniotico. 20 mg di Villi coriali. Valutazione dell’espansione patologica di triplette nucleotidiche associate alla sindrome di Martin-Bell. DIAGNOSTICA PRENATALE Analisi liquido amniotico. Prelievo mediante amniocentesi. Campione Note Tecniche Tipo INDICAZIONI 20 ml di Liquido amniotico - Studio molecolare dei geni beta globinici. - Studio molecolare del gene CFTR epoca di gestazione: 16-18 settimane. Villi coriali: prelievo mediante villocentesi epoca di gestazione: 11-13 settimane. Villi coriali Identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali. INDAGINI CITOGENETICHE/CITOGENOMICHE Analisi Campione Note Tecniche Tipo Cariotipo da sangue venoso 5 ml Sangue venoso in eparina Identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Cariotipo da midollo osseo 5 ml di sangue midollare in eparina Identificazione di riarrangiamenti cromosomici correlati all’estrinsecazione di alcune patologie oncoematologiche Cariotipo da liquido amniotico 20 ml di Liquido amniotico Identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Cariotipo da materiale abortivo Materiale abortivo 20 mg Villi coriali Identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Cariotipo su villi coriali 20 mg Villi coriali Identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali. (metodo diretto + coltura) FISH con sonde painting FISH con sonde a sequenza unica Array-CGH 180k (Array-based Comparative Genomic Hybridization) 10 ml sangue in eparina 5 ml Liquido amniotico 20 mg Villi coriali 20 mg Materiale abortivo Caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici strutturali. 10 ml sangue in eparina 5 ml Liquido amniotico 20 mg Villi coriali 20 mg Materiale abortivo Identificazione delle principali sindromi determinate da microdelezioni e/o micro duplicazioni cromosomiche 5 ml Sangue in eparina 5 ml Sangue in EDTA Analisi dello sbilanciamento del numero di copie di sequenze genomiche. Caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici strutturali. (In fase di acquisizione) Analisi Campione Note Tecniche Tipo Diagnosi prenatale invasiva precoce mediante utilizzo della metodica CGH-array 44k 5 ml di Liquido amniotico Villi coriali Identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali submicroscopiche (<5Mb)
