Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza
Istituto C.S.S. Mendel
Laboratorio Specializzato di Genetica Medica
Direttore Tecnico: Dott. G. Lamorte
Medico Collaboratore: Dott. A. Ferraris
Viale Regina Margherita, 261 – 00198 Roma
Tel 06-44160503 Fax 06-44160548
P.IVA 00138660717
Settore Diagnosi Citogenetica
Referente Dr.ssa Laura Bernardini
Mod. 33, Rev.05, PO 04
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CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI PRENATALE MEDIANTE VILLOCENTESI
1. L’indagine citogenetica prenatale su villi coriali ha lo scopo di accertare la presenza di anomalie cromosomiche
visibili a livello della risoluzione delle metafasi .
2. Numerosi difetti congeniti e malformazioni non associate ad anomalie cromosomiche, non possono essere
diagnosticati con l’analisi citogenetica prenatale. Il risultato dell’analisi consente di solito di stabilire precise
correlazioni tra il cariotipo e le sue implicazioni cliniche(ad es. trisomia 21 e ritardo mentale).Tuttavia in alcuni
casi , le implicazioni di una anomalia non possono essere stabilite con sicurezza (ad es. alcune aneuploidia dei
cromosomi sessuali che di solito si associano ad uno sviluppo psico-fisico normale [ XXX,XYY]; alcune
anomalie in mosaico;le traslocazioni non familiari; alcuni piccoli cromosomi in sovrannumero)
3. Il prelievo dei villi coriali per via transaddominale ha un rischio di aborto intorno al 1-2% nei giorni successivi al
prelievo. Tale rischio e’ pressoché sovrapponibile a rischio di aborto spontaneo nella stessa epoca di gestazione
(10-12 settimane di amenorrea )
4. I criteri utilizzati per l’indagine citogenetica sono quelli raccomandati dalle linee guida della Società Italiana di
Genetica Umana e del Gruppo Europeo di Studio Diagnosi Prenatale
5. L’analisi congiunta del preparato mediante tecnica diretta e con coltura ottimizza l’accuratezza della diagnosi.
Infatti una diagnosi basata sulla sola tecnica diretta produce circa 2% di risultati falsi positivi e 1/10000 falsi
negativi .
6. Le differenze nell’origine embrionale delle cellule utilizzate nell’allestimento dei preparati con le due tecniche
giustifica la possibilità di discrepanze nei risultati dei due preparati. In caso di discrepanza si rende necessario
l’approfondimento diagnostico sugli amniociti e/o sui linfociti del sangue fetale.
7. L’impossibilita’ di raggiungere una diagnosi può verificarsi in rari casi , in genere per l’inadeguatezza del
campione dei villi coriali ( ad es. quantità ridotta) .
8. E’ possibile che l’interpretazione del risultato richieda l’analisi citogenetica dei genitori,di un altro tessuto fetale
e/o eventualmente l’uso di indagini molecolari
9. La qualità dei preparati cromosomici garantisce la possibilità di individuare anomalie solo a livello di risoluzione
metafasica (non meno di 320 bande ).
10. La possibilità di errore diagnostico (2%) può essere correlato alla discordanza tra il risultato e la contaminazione
materna del campione, cioè la presenza nel prelievo insieme alle cellule fetali , anche di cellule materne (che
forniscono perciò informazioni sul cariotipo della madre);I mosaicismi molto diluiti(se la linea patologica e’
presente solo in una piccola percentuale del campione può non essere individuata sulle cellule analizzate);I
mosaicismi confinati alla placenta;la presenza di piccole anomalie cromosomiche al di sotto della risoluzione
standard .
11. Per escludere la contaminazione materna del campione e’ necessario ottenere un prelievo ematico (circa 3 ml di
sangue in EDTA) della gestante.
12. Il referto dell’esame diretto e’ disponibile entro 7 giorni dalla data di arrivo del campione al laboratorio, l’analisi
della coltura di trofoblasto entro 21 giorni . Questi tempi possono essere più lunghi quando il risultato
dell’indagine richiede approfondimenti particolari(ad es. esame dei genitori,esame di altri tessuti, tecniche
molecolari) .
Sistema Gestione Qualità in conformità alle norme ISO 9001:2008 e allo standard Bureau Veritas “Qualità in Medicina di Laboratorio rev.13”
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Mod. 33, Rev.05, PO 04
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CONSENSO
La sottoscritta ………………………………………………………....... gravida alla ……….. settimana, chiede di essere
sottoposta alla diagnosi prenatale (a seguito della villocentesi) per i seguenti motivi:
…………………………………………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………;
dichiara di aver ricevuto dal Dr______________________ tutte le informazioni relative alla diagnosi prenatale
mediante villocentesi e di averle comprese, pertanto:
esprime il suo consenso alla diagnosi citogenetica prenatale e al prelievo di un’aliquota di sangue della sottoscritta
per l’esclusione della contaminazione materna del campione;
acconsente che gli esiti del test possano essere comunicati a:________________
autorizza la conservazione del materiale biologico residuo, in forma codificata, per un anno solare successivo a
quello dell’esame, secondo quanto previsto dal D.Lgs 196/2003
autorizza la raccolta e l’utilizzo dei dati contenuti nella richiesta di analisi. Questi dati saranno codificati al fine di
rispettare la loro riservatezza, secondo quanto previsto dal D.Lgs. 196/2003.
Data
Firma della paziente
Firma di chi raccoglie il consenso
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