MYH11/CBFB
Sonde per Citogenetica Molecolare (FISH)
Descrizione della sonda
La sonda FISH MYH11/CBFB è progettata per rilevare l'inversione pericentrica del cromosoma 16 (inv (16) (p13q22) e
t (16; 16)(p13; q22) che coinvolge il gene MYH11 sul cromosoma 16p13 ed il gene CBFB sul cromosoma 16q22
mediante tecnologia FISH. Il riarrangiamento del gene MYH11 e del gene CBFB risulta in una fusione di entrambi i geni.
L’anomalia inv(16) si trova abitualmente in circa il 5-8% dei nuovi casi di Leucemia mieloide acuta (AML) ed è associata
con il sottotipo AML-M4 (basato sulla classificazione FAB). Inv(16) e t(16,16) è stata anche osservata in terapie relative
a sindromi mielodisplastiche (t-MDS) e in casi di crisi blastica eosinofila di leucemia mieloide cronica. Sia da soli o come
parte di un paziente cariotipo complesso inv(16) è associata ad una buona diagnosi nei casi di leucemie mieloide acuta.
Rappresentazione schematica della sonda MYH11/CBFB
MYH11
MYH11
telomere
16p13
3’
5’
~472 kb
centromere
Le barre orizzontali rossa e verde indicano le regioni coperte dalla
sonda (approssimate alla scala NCBI Build 36.1/Hg18/2006). Le
marcature dirette CBFB (rossa) e MYH11 (verde) coprono i
breakpoints sui loci MYH11 e CBFB.
~233 kb
CBFB
CBFB
16q22
centromere
5’
~444 kb
16
3’
telomere
~472 kb
Interpretazione del segnale
Nei nuclei in interfase diploide o normale e in cromosomi in metafase, la sonda FISH genera due segnali verdi e due
segnali rossi corrispondenti ai geni MYH11 e CBFB rispettivamente sul cromosoma 16p13 e 16q22. Nelle cellule tumorali il modello più comunemente osservato è un segnale rosso e uno verde che rappresenta il cromosoma 16 normale
e due segnali di fusione (rosso/verde o giallo) che rappresenta il cromosoma invertito. A causa della vicinanza di
segnali su 16p e 16q, si raccomanda che il modello variante o il modello del segnale atipico sono confermati dalle analisi della metafase, quando possibile.
Figura 1: Metafase diploide
normale e nucleo in interfase (da
sangue periferico normale) con 2
segnali verdi (MYH11) e due
rossi (CBFB).
Referenze
1. LeBeau, M.M., et al., N Eng J Med, 1983. 309(11): 630-6.
2. Huret, J. L. inv(16)(p13q22),t(16;16)(p13;q22), del(16)(q22).
www.AtlasGeneticsOncology.org.
3. Mrozek K, et al. Blood Rev 18:115-136, 2004
www.technogenetics.it
Figura 2: Nucleo in interfase con
1 segnale verde (MYH11), 1
rosso (CBFB) e 2 segnali di
fusione (rosso/giallo o verde)
Filtri Microscopio a Fluorescenza
Fluoroforo
Eccitazione max
Emissione max
Verde
496 nm
520 nm
Rosso
580 nm
603 nm
DAPI
360 nm
460 nm
27
