Eredità Mendeliana –Definizioni 1
Carattere Mendeliano:
carattere determinato da un singolo gene che viene
ereditato secondo le leggi di Mendel
Caratteri Mendeliani autosomici:
autosomici
il gene che lo determina è localizzato su un autosoma
Caratteri Mendeliani legati all’X:
il gene che lo determina è localizzato sul cromosoma X
Genotipo: caratteristiche genetiche (del DNA) di un individuo
Fenotipo: risultato osservabile (carattere) dell’interazione tra genotipo e
ambiente
Eredità Mendeliana –Definizioni 2
Locus: specifica posizione o localizzazione sul cromosoma
Allele: forma alternativa di un gene ad un determinato locus
locus (Xp21) dove è localizzato il gene (DMD) che può avere diversi alleli (A; a)
a a
Omozigote: individuo con alleli identici
ad un determinato locus
a A
Eterozigote: individuo con alleli diversi
ad un determinato locus
Eredità Mendeliana –Definizioni 3
“… quelle caratteristiche trasmesse integralmente,
o perlopiù immutate, attraverso un incrocio sono
chiamate dominanti mentre quelle che divengono
latenti, recessive”
recessive
Gregor Mendel (1822-1884)
a a
A A
a A
a A
X
a A
A A
o
a a
I°legge di Mendel: segregazione
a A
A A
A
A
A
A
A
a
A
a
A
a
A
A
I°legge di Mendel: segregazione
Alla meiosi, quando i cromosomi omologhi si separano,
i 2 alleli presenti allo stesso locus SEGREGANO
e si ritrovano in cellule diverse
(in ogni gamete sarà presente in maniera casuale
l’allele di origine materna o paterna)
II°legge di Mendel: assortimento indipendente
…in questo caso analizziamo la segregazione di 2 geni
(quindi 4 alleli) ad esempio su cromosomi diversi
…per effetto della
segregazione
II°legge di Mendel: assortimento indipendente
…in questo caso analizziamo la segregazione di 2 geni
(quindi 4 alleli) ad esempio sullo stesso cromosoma
…per effetto del
crossing-over
II°legge di Mendel: assortimento indipendente
Modello a 2 loci indipendenti: 1 (alleli: A; a) e 2 (alleli: B; b)
II°legge di Mendel: assortimento indipendente
Alleli e loci localizzati su cromosomi diversi,
o in punti distanti dello stesso cromosoma,
segregano nei gameti in modo INDIPENDENTE
l’uno dall’altro
(per effetto sia della segregazione che del crossing-over)
esempi di caratteri dominanti
CARATTERE DOMINANTE
• capelli crespi è dominante (genotipi: Cc o CC)
• capelli lisci è recessivo (genotipi: cc)
Malattia autosomica dominante
(A=allele “patologico”: mutato;
mutato a=allele normale)
quadrato di Punnett
A
a 50Aa
% (1/2)
a
aa
50% (1/2)
malato
Aa
(affetti)
sana
a Aa
aa
(sani)
aa
Mutazione
–genotipo-
Una sostituzione nucleotidica G>A (una
singola lettera del genoma!) può avere
conseguenze drammatiche –fenotipoFGFR-3
G380R
(G>A1138)
7/8 de novo
Caratteristica della malattie dominanti è
l’espressività variabile
def: variegata espressione clinica (o
fenotipica) di una mutazione
… fino al difetto di penetranza: ha la
mutazione ma non manifesta il fenotipo
Esempio:
Sindrome di Marfan
Alcune tra le malattie dominanti più frequenti
e alcune peculiari loro caratteristiche…
Malattia autosomica recessiva
(A=allele normale; a=allele mutato)
mutato
Aa
(portatore sano)
X
Aa
(portatore sano)
AA (1/4)
Aa (1/2)
aa (1/4)
(sani)
(portatori sani)
(omozigote affetto)
Malattia autosomica recessiva
(A=allele normale; a=allele mutato)
mutato
quadrato di Punnett
portatrice sana
p
o
r
t
a
t
o
r
e
s
a
n
o
A
A AA
a
Aa
a
Aa
affetti
aa
(1/4)
NB: aumentata incidenza tra i consanguinei!
consanguinei
• trasmissione ORIZZONTALE
• espressività clinica generalmente omogenea
• 25% è il rischio di ricorrenza
Alcune tra le malattie recessive più frequenti
Albinismo oculo-cutaneo (J. & E. Winter)
Malattia legata al sesso (X-linked)
Malattia legata al sesso (X-linked)
alcune caratteristiche:
soprattutto: MAI TRASMISSIONE MASCHIO-MASCHIO
FENOMENO DELLA LIONIZZAZIONE
qualche esempio … tra di noi…
