Mutazioni
DNA puntiformi, uno o più nucleotidi missenso
silenti
nonsenso
read through
splicing
Cromosomi
Numero dei cromosomi
Struttura
Mutazioni puntiformi-DNA
Si originano in due modi
Mutazionicausatedamutageni-lepiùfrequenti
EFFETTI DI UNA MUTAZIONE PUNTIFORME
NORMALE
MUTATO
Viene inserita una G in più
Il modulo di lettura rimane in frame
Introne codificato
Nella prima cellula, lo zigote, si ha duplicazione del DNA
ma non la divisioen mitotica
Seconda causa di aneuploidia: ritardo anafasico della migrazione dei cromosomi
=femminanormale
=femminaaffetta(malata)
=maschionormale
=maschioaffetto
matrimonio
genitori
figli
Autosomica dominante
Da genitore a figlio affetto
Autosomica recessiva
X-linked dominante
Y-linked ?!
X-linked recessiva
Femmine
portatrici che
non manifestano
la malattia
Inattivazione del
chr X
Malattia mitocondriale
Trasmissione matrilineare
Lo spermatozoo non contribuisce
con citoplasma e quindi mitocondri,
ma solo l’oocita
Malattia mitocondriale
Trasmissione matrilineare
Maschi prevalentemente affetti
Forse anche gene nucleare
Atrofia ottica di Leber
Alleledominanteèl’allelemalattia
AA
aa
Seungenitoreèomozigoteperl’alleledominante,
tuttiI figlisonoaffetti
A
A
Aa
aa
a
a
Aa Aa
Aa Aa
Seungenitoreèomozigoterecessivoel’altroè
eterozigoteperl’alleledominante,sistima
unaprobabilitàdel50%diaverefigliaffetti
A
a
a
a
Aa Aa
aa aa
Aaxaa
AlleleRECESSIVO“a” èl’allelemalattia
Aa
Aa
Iduegenitorisonoportatoriasintomatici
dellamalattia,entrambieterozigotiper
l’allelerecessivo-malattia.
Hanno¼ (25%)diprobabilità
diavereunfiglioaffetto
A
a
A
a
AA Aa
Aa aa
26
nonni
matrimonio
matrimonio
genitori
figli
Fibrosi cistica
Lafibrosicisticaèautosomicadominanteorecessiva?
Solo I maschi sono affetti
Trasmissione da portatrice sana a maschio affetto
DMD
FSHD
EmeryDreifuss
Distali
LGMD
Oculo
Faringea
