5 S in alute La ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne Emanuele è un ragazzo di 14 anni che vive nell’hinterland milanese con mamma, papà e una sorellina. La sua storia è comune a quella di molti ragazzi fino agli anni della scuola elementare, quando iniziano le prime cadute che suo padre, medico, trova strane: poco dopo gli viene diagnosticata la Distrofia Muscolare di Duchenne. Progressivamente i suoi movimenti diventano più impacciati fino a quando, a 11 anni, Emanuele è costretto a usare la sedia a rotelle. Suo padre decide quindi di dedicarsi alla ricerca nell’ambito del Progetto Uomo, alternando a questo impegno il lavoro quotidiano di medico di base, nella speranza di trovare una cura che arresti la progressione della malattia. A questo punto ogni giorno diventa prezioso: ogni passo avanti nella ricerca è una speranza per Emanuele e per altri ragazzi come lui. PROGETTO UOMO C d HE COS’E LA DISTROd FIA MUSCOLARE DI DUCHENNE. È una malattia genetica che determina la degenerazione delle fibre muscolari con progressiva perdita di forza. • Statistiche Esistono in Italia circa 20.000 casi di bambini colpiti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne. • Come si manifesta Verso i 4/5 anni si evidenziano difficoltà nella corsa e frequenti cadute. • Evoluzione Progressiva, porta all’uso della sedia a rotelle verso i 12 anni e, negli anni successivi, a una perdita di funzionalità nel sistema muscolare scheletrico. • Origine È una malattia ereditaria, legata al cromosoma X. Viene quindi trasmessa dalle madri portatrici sane e si manifesta solo nei figli maschi. • Causa Mancanza di una proteina, la distrofina, che è indispensabile per la funzionalità e stabilità strutturale delle fibre muscolari. • Cure Non esistono attualmente cure efficaci, ma sono avviate numerose ricerche scientifiche per l’individuazione di una terapia. A CHE PUNTO E LA RICERCA: LE CELLULE STAMINALI Cosa sono le cellule staminali La definizione di “cellula staminale” è utilizzata per descrivere una cellula che ha alcune peculiari caratteristiche: la capacità di autorinnovarsi, cioè di generare altre cellule uguali a se stessa; la capacità di differenziarsi in diversi tipi cellulari: cellule del sangue, del sistema nervoso, del muscolo, ecc.; la capacità di migrare, cioè di trasferirsi in vari distretti dell’organismo. Dove si trovano le cellule staminali Attualmente esistono due possibili fonti di cellule staminali: l’embrione umano e l’essere umano adulto. Le cellule staminali dell’embrione sono pluripotenti, cioè capaci di dare origine a tutti i tipi di tessuto. Nell’adulto, invece, le cellule stami- nali sono presenti in molti tessuti dell’organismo con lo scopo di garantire la possibilità di rigenerazione, riparazione e mantenimento dei tessuti stessi. Ad esempio le cellule staminali del sangue si riproducono e si differenziano dando origine a globuli rossi, globuli bianchi e piastrine durante tutto il corso della vita. Perché sono importanti In passato si riteneva che queste cellule fossero in grado di dare origine solo alle cellule del tessuto in cui risiedevano, ma studi recenti hanno invece dimostrato che queste cellule possiedono un alto grado di “plasticità” e possono essere riprogrammate per dare origine a diversi tessuti. Ad esempio, cellule staminali emopoietiche presenti nel midollo osseo possono dare origine a tessuto osseo, a cartilagine, a cellule muscolari sia scheletriche che cardiache, e anche a cellule nervose. Quali prospettive offre la ricerca sulle cellule staminali Il trapianto di cellule staminali potrebbe costituire una prospettiva terapeutica per numerose patologie al momento incurabili, che sono dovute ad alterazioni genetiche di particolari cellule e tessuti. Almeno in via teorica, il nuovo tessuto prodotto dalle cellule staminali potrebbe sostituire quello danneggiato dalla malattia. IL PROGETTO UOMO Attualmente le cellule staminali sono considerate il candidato ideale per un’eventuale terapia genica della distrofia muscolare. Queste cellule sono infatti in grado di crescere e di fondersi con il tessuto muscolare malato. L’équipe di ricercatori dell’IRCCS “Eugenio Medea” di Bosisio Parini e del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’IRCCS Ospedale Maggiore di Milano - Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano, ha di recente messo a punto una metodica in grado di ottenere cellule staminali a partire dai diversi tessuti, con lo scopo di utilizzarle nei pazienti con distrofia muscolare. In laboratorio sono stati realizzati trapianti di cellule staminali di derivazione muscolare in topi, e sulla base dei primi promettenti risultati si stanno prose- guendo gli studi per l’applicazione sull’uomo. Il progetto Uomo prevede di sottoporre a trapianto cellulare cinque bambini affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne utilizzando le loro stesse cellule staminali. Dopo aver valutato il grado di forza dei muscoli della mano di questi giovanissimi pazienti, si procederà al trapianto di cellule staminali. Essendo cellule dello stesso bambino non ci si aspettano problemi di rigetto. Dopo 4 mesi si ripeteranno le prove per valutare la forza ed eventuali problemi connessi all’utilizzo di queste cellule e si studierà al microscopio un piccolo frammento del tessuto sottoposto al trapianto. Perché abbiamo bisogno del vostro sostegno La ricerca richiede risorse economiche consistenti da destinare a: borse di studio per ricercatori e tecnici di laboratorio e scambi di ricercatori con altri centri in Italia e all’estero; aggiornamento continuo delle strumentazioni; sostegno economico alle famiglie per spostamenti, soggiorni, ausili, ecc. Per questo gli amici di Emanuele hanno costituito il Fondo per la ricerca sulla Distrofia Muscolare di Duchenne. La lunga attività di ricerca è giunta con Progetto Uomo ad una tappa cruciale. Abbiamo finalmente ottenuto risultati utilizzabili per formulare teorie applicabili all’uomo. Adesso è importante non perdere tempo, perché le ultime tappe di questo grande progetto non siano rallentate dalla mancanza di risorse economiche. DA SAPERE A CHI RIVOLGERSI ● IRCCS “E. Medea” Associazione La Nostra Famiglia Fondo per la Distrofia Muscolare di Duchenne Dr.ssa Cristina Trombetti Ufficio Stampa Tel. /Fax n. 031/877384 e-mail: [email protected] COME CONTRIBUIRE ● C/c Bancario n. 166041/65 Banca Intesa agenzia di Erba (CO) ABI 3069 CAB 51271 C/c postale n. 16940223 Intestato ad Associazione La Nostra Famiglia (causale “Fondo DMD”) Le donazioni sono deducibili dalle imposte per le persone fisiche (art. 13 bis comma 1 ibis D.p.r. 917/86) e per le imprese (art. 65, comma 2, csexies D.p.r. 917/86) in quanto rivolte ad attività Onlus.