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Obstructive gastrointestinal
diseases affect 0,5-2/1000
live borns. Ultrasound scan
represents the first line
screening for fetal anomalies.
Ultrasound features of
gastrointestinal obstructive
diseases differ depending on
the level of the obstruction.
Prenatal diagnosis is difficult
and often occurs at advanced
gestational age: in these
cases a multidisciplinary
approach involving
obstetricians, neonatologists
and pediatric surgeons is
needed.
Diagnosi prenatale
delle patologie ostruttive
del tratto gastrointestinale fetale
CARLA VERROTTI, FRANCESCA ALINOVI, FRANCESCO CONTE, ANDREA DALL’ASTA
U.O.C. Ostetricia e Ginecologia, Dipartimento di Scienze Chirurgiche
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
La patologia ostruttiva del tratto gastroenterico fetale ha una prevalenza complessiva di 0,5-2 casi/1000 nati vivi e comprende un gruppo di differenti quadri patologici determinati dalla mancata ricanalizzazione o dalla stenosi del tubo digerente
fetale, secondaria ad eventi ischemici insorti durante lo sviluppo intrauterino.
L’intestino primitivo si forma a partire dalla 6° settimana di gravidanza, allorché
la porzione dorsale del sacco vitellino viene incorporata all’interno dell’embrione; a partire dalla 9° settimana inizia il processo di ricanalizzazione, che porta
alla formazione di un lume virtuale; la produzione di meconio inizia a partire
dalla 13° settimana; la deglutizione, la peristalsi e le funzioni di secrezione e riassorbimento dei liquido si sviluppano all’inizio del II trimestre, mentre la chiusura
funzionale dello sfintere anale dopo la 20° settimana (1,2).
L’ecografia è la metodica di prima linea per la valutazione della morfologia fetale ed ha un ruolo cruciale nello screening e nella diagnosi delle anomalie gastrointestinali [Figura 1].
L’esofago fetale, in condizioni di
normalità, è visualizzabile con difficoltà: è di aspetto quadrilaminare,
posto posteriormente alla trachea;
occasionalmente può essere osservato come un’area allungata anecogena subito dopo la deglutizione in
sede cervicale e toracica.
Key Words
Gastrointestinal obstruction,
prenatal diagnosis, ultrasound imaging,
second-trimester screening
18
Lo stomaco è visibile alla fine del I°
trimestre di gravidanza come area
anecogena sottodiaframmatica nel
lato sinistro dell’addome.
Il colon, nel III° trimestre, invece, per la presenza di meconio, è visibile per tutto il decorso
con le tipiche haustrature.
Il piccolo ed il grosso intestino
hanno ecostruttura finemente ecogena e non sono distinguibili tra loro
nelle fasi iniziali della gravidanza.
L’ampolla rettale è identificabile
posteriormente alla vescica, nel III°
trimestre, come un’area rotondeggiante ipoecogena.
Figura 1 Quadri ecografici normali dell’apparato gastroenterico fetale
Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2013; Volume V(2):18-23
Lo screening ecografico delle malformazioni fetali viene routinariamente effettuato
tra la 19a e 22a settimana. Nelle ecografie precoci, considerati i recenti progressi
tecnologici, è possibile una prima valutazione già alla 12a settimana: a tale epoca
gestazionale, è possibile individuare la presenza o l’assenza dello stomaco (3).
Le anomalie ostruttive del tratto gastrointestinale sono generalmente identificabili
dopo la seconda metà della gravidanza e più facilmente nel III° trimestre, proprio
per lo sviluppo tardivo delle funzioni intestinali: ecograficamente l’ ostruzione si rende evidente come una dilatazione del tratto intestinale a monte, tanto più tardivamente quanto più è bassa l’ostruzione stessa. Un altro segno ecografico comune alle
patologie ostruttive è il polidramnios, dovuto al mancato passaggio intestinale del
liquido amniotico e al suo ridotto riassorbimento nel tratto dilatato. L’aumento massivo del liquido amniotico può comportare, per la sovradistensione dell’utero, un rischio di parto pretermine.
Oltre all’epoca gestazionale, accenniamo ad altri fattori che possono modificare la
capacità diagnostica dell’ecografia che sono: materni, fetali, strumentali e operatoredipendenti. Per tutti questi aspetti, la diagnosi prenatale delle ostruzioni intestinali
non sempre è agibile. La detection rate è stata valutata nello Studio Eurofetus (4), del
50% per l’atresia esofagea, dell’87% per l’atresia del piccolo intestino e del 15,4%
per l’atresia ano-rettale.
Diagnosticare la sede dell’ostruzione è di fondamentale importanza ai fini di una
corretta diagnosi e altrettanto per eseguire un counselling e per indirizzare gli accertamenti prenatali più adeguati.
Atresia esofagea [Figura 2]
EPIDEMIOLOGIA 1:2500 - 1: 5000 nati vivi
PATOGENESI Errore di differenziazione dell’intestino primitivo in esofago e trachea (4°-6° settimana)
ANATOMIA PATOLOGICA Isolata nel 8% dei casi - 90% dei casi fistola tracheo-esofagea concomitante
MALFORMAZIONI ASSOCIATE Altre anomalie gastrointestinali (13%), cardiache(25%), urogenitali (15%), scheletriche(14%), SNC (11%).
VACTERL syndrome (10%), sindromi genetiche (descritta l’associazione con 40 sindromi)
ANEUPLOIDIE ASSOCIATE Trisomia 18 e 21 (20-44%)
EPOCA GESTAZIONALE ALLA DIAGNOSI II trimestre avanzato - III trimestre
MANAGEMENT Ecografie di II livello, ecocardiografia fetale, counselling prenatale - Studio cariotipo fetale, consulenza genetica - Controllo accrescimento fetale - Programmazione della nascita
in centro di III livello dotato di Chirurgia Pediatrica
PROGNOSI Dipendente da eventuali anomalie associate e/o aneuploidie, dall’epoca del parto
(aumentato rischio di parto pretermine).
Sopravvivenza >90% per atresia isolata
PARTO Non controindicazioni al parto vaginale
Figura 2 Sintesi principali caratteristiche dell’atresia esofagea
La diagnosi ecografica è influenzata dal tipo di atresia, dalla presenza o meno di fistole tracheo-esogagee e dall’epoca gestazionale.
Il sospetto ecografico si basa, o sulla mancata visualizzazione, in modo persistente nel
tempo, della bolla gastrica, per mancata connessione tra esofago e stomaco (atresia
esofagea senza fistola) o sulla visualizzazione di uno stomaco di ridotte dimensioni (in
presenza di fistola tracheoesofagea), in cui il liquido amniotico deglutito dal feto può
raggiungere in parte lo stomaco attraverso la fistola.
L’osservazione di uno stomaco di dimensioni inferiori alla norma è oggettivabile mediante il calcolo biometrico o della ratio dell’area gastrica (rapporto tra area gastrica
fetale e area dell’addome fetale).
Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2013; Volume V(2):18-23
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Training and Educational Corner
L’esofago fetale al di sopra dell’ostruzione è visibile in quanto dilatato dal liquido
amniotico ed appare come una struttura tubulare anecogena localizzata nel collo o
a livello mediastinico (pouch sign).
Nella maggior parte dei casi è presente polidramnios.
L’atresia esofagea può essere inoltre associata ad un rallentamento della crescita fetale, nel 40% dei casi, correlabile al ridotto assorbimento di liquido amniotico e proteine, necessari all’accrescimento fetale (5,6).
Atresia duodenale [Figura 3]
EPIDEMIOLOGIA 1:2500 - 1:10000 nati vivi
PATOGENESI Difetto di ricanalizzazione del duodeno (11ª settimana) - mancato sviluppo su
base ischemica - compressione ab estrinseco: pancreas anulare, bande fibrose peritoneali.
In genere sporadica, raramente ha trasmissione AR
ANATOMIA PATOLOGICA Tipo 1: atresia membranosa - Tipo 2: anse intestinali che terminano
a fondo cieco intercalate a tratti fibrosi - Tipo 3: completa separazione delle anse intestinali
MALFORMAZIONI ASSOCIATE Malformazioni cardiache(20-30%), genitourinarie (5-8%), scheletriche (4-8%), gastrointestinali(25-35%); più di 15 sindromi genetiche descritte in associazione
ANEUPLOIDIE ASSOCIATE 30-40% di associazione con trisomia 21
EPOCA GESTAZIONALE ALLA DIAGNOSI Oltre la 25ª settimana
MANAGEMENT Ecografie di II livello, ecocardiografia fetale - Studio cariotipo fetale, consulenza
genetica - Programmazione della nascita in centro di III livello dotato di Chirurgia Pediatrica
PROGNOSI In assenza di malformazioni associate sopravvivenza del 91% - In presenza di atresia esofagea concomitante 60% mortalità
PARTO Non controindicazioni al parto vaginale
Figura 3 Sintesi delle principali caratteristiche dell’atresia duodenale
Si presenta con il caratteristico, anche se tardivo, segno ecografico della “doppia bolla”,
con visualizzazione di due aree anecogene nell’addome superiore, in comunicazione tra
loro, di cui una è lo stomaco (dotato di aumentata peristalsi), l’altra è l’ansa duodenale
prossimale dilatata.
Il polidramnios, di grado severo, è presente nel 50-80% dei casi, dopo la 25a settimana (7).
Atresia digiuno-ileale [Figura 4]
EPIDEMIOLOGIA 30% della patologia ostruttiva gastrointestinale fetale, 1: 2000-1:5000 nati vivi
PATOGENESI Incompleta ricanalizzazione embrionale.
Accidente vascolare intrauterino con necrosi ischemica della parete intestinale
ANATOMIA PATOLOGICA 31% digiuno prossimale - 20% digiuno distale - 13% ileo prossimale - 35%
ileo distale - Ostruzioni multiple nel 6%, più spesso digiunali
MALFORMAZIONI ASSOCIATE Anomalie cardiovascolari (7%), vertebrali, genitourinarie, gastrointestinali, gastroschisi- onfalocele (20%) - Difetto di crescita fetale (30%) - Più di 15 sindromi genetiche descritte in associazione
ANEUPLOIDIE ASSOCIATE Rara associazione con aneuploidie (7%)
EPOCA GESTAZIONALE ALLA DIAGNOSI Oltre la 25ª settimana
MANAGEMENT Ecografie di II livello - Ecocardiografia fetale - Programmazione della nascita in
centro di III livello dotato di Chirurgia Pediatrica
PROGNOSI Sopravvivenza 85-90% per atresia intestinale isolata operata tempestivamente.
Principale complicanza: sindrome dell’intestino corto
PARTO Non controindicazioni al parto vaginale
Figura 4 Sintesi principali caratteristiche dell’atresia digiuno-ileale
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Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2013; Volume V(2):18-23
Diagnosi prenatale delle patologie ostruttive del tratto gastrointestinale fetale
Normalmente il lume ileale ha un calibro non superiore a 7 mm. Nel II° trimestre
l’atresia esordisce con la dilatazione di una unica ansa, prossimale all’occlusione: il
tratto interessato si presenta a pareti iperecogene e dotato di iperperistalsi.
Progressivamente la dilatazione può andare ad interessare le parti di intestino a
monte dell’ostruzione, definendo l’aspetto "a ruota di carro" con multiple aree cistiche dilatate.
Più raramente la dilatazione interessa stomaco e duodeno.
Più tardiva la comparsa di polidramnios.
Possono essere associati anche altri segni ecografici: nei casi di perforazione, più facilmente se l’ostruzione è ileale, compaiono segni di peritonite da meconio con ascite, iperecogenicità intraperitoneali e pseudocisti.
La rilevazione di atresia ileale può essere difficoltosa per il fatto che i segni ecografici, quando presenti, sono aspecifici e a comparsa tardiva.
Ci sono patologie, come la fibrosi cistica, che possono determinare simili segni ecografici rendendo necessaria una diagnosi differenziale. Infatti il 10% dei feti portatori di fibrosi cistica presenta ileo da meconio come evento sentinella (7,8).
L’ileo da meconio è caratterizzato da un accumulo di meconio denso, con ostruzione del piccolo intestino, dilatazione del tratto intestinale a monte dell’occlusione e
iperecogenicità diffusa.
Atresia del colon [Figura 5]
EPIDEMIOLOGIA <15% patologia ostruttiva gastrointestinale, 1:10000 – 1:20000 nati vivi
PATOGENESI Incompleta ricanalizzazione embrionale - Accidente vascolare intrauterino con necrosi ischemica della parete intestinale - Malattia di Hirshprung: stenosi funzionale del tratto agangliare
ANATOMIA PATOLOGICA Più spesso localizzata prossimalmente alla flessura splenica - Microcolon distale
MALFORMAZIONI ASSOCIATE Isolata nei 2/3 dei casi - Gastroschisi, onfalocele, anomalie oculari , scheletriche, cardiopatie - VACTERL Syndrome (cuore, colonna, reni, scheletro, cordone)
ANEUPLOIDIE ASSOCIATE Associazione tra malattia di Hirshprung e trisomia 21
EPOCA GESTAZIONALE ALLA DIAGNOSI Oltre la 25ª settimana
MANAGEMENT Ecografie di II livello - Studio cariotipo fetale - Programmazione della nascita in
centro di III livello dotato di Chirurgia Pediatrica
PROGNOSI Sopravvivenza >95% nella forma isolata e bassa
PARTO Non controindicazioni al parto vaginale
Figura 5 Sintesi principali caratteristiche dell’atresia del colon
Si associa frequentemente, ma non sempre, ad abnorme dilatazione del tratto prestenotico. L’evidenza ecografica di un colon dilatato può aversi anche in feti normali, soprattutto nel III° trimestre.
Il lume normale del colon ha un calibro non superiore a 20-23 mm a termine di
gravidanza.
Il polidramnios è un reperto raramente associato (9).
Ostruzioni anorettali [Figura 6]
La diagnosi ecografica è difficoltosa, infrequente e tardiva (dopo la 30a settimana).
È possibile repertare un’immagine anecogena/corpuscolata oblunga a livello
dell’addome inferiore, riferibile alla dilatazione retto-sigmoidea a monte della
ostruzione.
Il colon dilatato è dimostrabile in circa il 40% dei feti.
In caso di concomitante fistola retto-urinaria può essere presente meconio calcificato o enterolitiasi all’interno dell’ ansa dilatata (1,7).
Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2013; Volume V(2):18-23
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Training and Educational Corner
EPIDEMIOLOGIA 1:1500 - 1:5000 nati vivi
PATOGENESI Presumibilmente da incompleto/anomalo sviluppo del setto urorettale
ANATOMIA PATOLOGICA Possibili quadri: stenosi anale, membrana anale imperforata, agenesia o atresia dell’ano, agenesia o atresia del retto
MALFORMAZIONI ASSOCIATE Rara atresia anale isolata - Frequente associazione con anomalie
apparato genitourinario (38%) - Descritta l’associazione con 80 sindromi genetiche - Sequenza VATER e VACTERL, sindrome da regressione caudale
ANEUPLOIDIE ASSOCIATE Trisomia 18 e 21
EPOCA GESTAZIONALE ALLA DIAGNOSI III trimestre
MANAGEMENT Ecografie di II livello - Studio del cariotipo fetale, consulenza genetica - Programmazione della nascita in centro di III livello dotato di Chirurgia Pediatrica
PROGNOSI Sopravvivenza >90% per atresia anale isolata
PARTO Non controindicazioni al parto vaginale
Figura 6 Sintesi delle principali caratteristiche delle ostruzioni anorettali
La gestione ottimale di sospetta ostruzione gastrointestinale fetale, dopo
l’inquadramento ecografico, è multidisciplinare e prevede la presa in carico della
paziente presso un centro di III livello nel quale un team di ostetrico-ginecologi, neonatologi, genetisti e chirurghi infantili si occupi della gestione prenatale, del followup ecografico e delle eventuali complicanze ostetriche, della programmazione del
parto e del management postnatale.
In questa ottica sono importati i seguenti percorsi diagnostici :
La consulenza genetica, con la diagnostica prenatale invasiva per la determinazione del cariotipo fetale e con l’eventuale esecuzione di indagini di citogenetica
molecolare al fine di escludere che la malformazione rientri in un quadro sindromico o di cromosomopatia.
La risonanza magnetica fetale (RM), indagine non invasiva di seconda linea,
che viene eseguita solo in alcuni centri.(3) La RM, rispetto all’ecografia, ha una
maggiore accuratezza nella diagnosi di sospette ostruzioni ileo-digiuno-coliche in
quanto fornisce informazioni più precise sulla sede dell’ostruzione, sulla presenza di
microcolon distale e sulle caratteristiche strutturali di masse cistiche. È più incerta la
sua accuratezza nella diagnosi di fistole uro-intestinali o nell’identificazione di ostruzioni multiple. Infine, non viene raccomandata in caso di sospetta atresia esofagea o
duodenale e nelle ostruzioni ano-rettali (2).
CORRESPONDING AUTHOR
CARLA VERROTTI
U.O. di Ginecologia e Ostetricia
Dipartimento di Scienze Chirurgiche
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Via Gramsci, 14 - 43100 Parma
Tel. + 39 0521 702436
Fax + 39 0521 702542
E-mail: [email protected]
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Giorn Gastr Epatol Nutr Ped 2013; Volume V(2):18-23
Diagnosi prenatale delle patologie ostruttive del tratto gastrointestinale fetale
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9. Verrotti C, Piantelli G, Bedocchi L et al. Diagnosi prenatale di atresia colica. Case report. SIEOG News,
Editeam s.a.s., 2003;II,3:22-23.
Key Points
.
linea per la valutazione dell’anatomia fetale
• L’ecografia rappresenta l’indagine di prima
livello
II
di
rafia
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fetale è indicata l’esecuzione di
• Nel sospetto di patologia malformativa
fetale.
logia
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• I segni ecografici caratteristici ed il tasso
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ostruttiva del tratto gastrointestinale fetale
• La conferma di un sospetto di patologia
ne multidisciplinare del
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presso
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atologi, genetisti e chirurghi infantili.
caso ad opera di ostetrico-ginecologi, neon
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• Il ricorso alla diagnostica prenatale invasi
que indagini di II livello.
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