Anomalie del grosso intestino:
atresia ano-rettale
Le MAR sono malformazioni congenite che si sviluppano intorno alla 6a - 10a settimana di vita
embrionale, in seguito ad arresto e/o alterazione nel normale processo di sviluppo e suddivisione
della cloaca, la struttura dell’embrione da cui traggono origine l'ultimo tratto dell’apparato
intestinale (ano-retto) ed i vicini apparato urinario (vescica-uretra) e genitale (vagina-utero). A
seconda della precocità e della gravità di queste alterazioni si verificheranno anomalie :
• nello sviluppo del retto, che non " scenderà " sino a raggiungere il suo naturale sbocco a livello
della cute del perineo, ma si arresterà a fondo cieco ad una distanza più o meno grande dalla sede
naturale dell’ano ( agenesia anorettale ) ;
• nella separazione del retto dalle strutture vicine : in alcuni casi potranno cioè rimanere fistole, tra
l’estremità a fondo cieco del retto ed uno degli organi a questo vicini, quali la vescica, l’uretra, la
vagina od il perineo (1).
Nella vita dell’embrione il periodo in cui più attivo è lo sviluppo di nuovi organi è quello
compreso fra le 4 e le 6 settimane di gestazione, quello appunto in cui si sviluppano le MAR. Ciò
spiega l'alta incidenza di anomalie che si possono associare a quelle anorettali solitamente di
gravità tanto maggiore quanto più grave è la MAR e che talvolta possono avere gravi ripercussioni
su importanti apparati quali quello urinario, cardiaco o nervoso centrale.
Le alterazioni dell' apparato genito-urinario sono quelle più frequentemente associate alle MAR.
Come si è detto, la loro gravità è correlata al livello della MAR: lieve nelle forme più semplici,
importante in quelle forme più complesse
A carico dello scheletro sono diverse le anomalie riscontrate, sebbene con un'incidenza variabile e
sporadica. Le anomalie vertebrali sono frequenti soprattutto nelle MAR più complesse. Il difetto
può interessare i diversi segmenti della colonna cervicale, dorsale e lombare.
A livello del sistema nervoso, è quello periferico ad essere più frequentemente coinvolto, ed in
particolare il midollo spinale. Nel 25% dei bambini con MAR, il midollo si presenta "ancorato" (
tethered cord) sul fondo del sacco che lo contiene e con la crescita del bambino e lo stiramento
delle radici nervose può produrre dei deficit sensitivi e motori.
Le anomalie associate all’apparato digerente sono meno frequenti rispetto a quelle dei precedenti
apparati, con un'incidenza del 10%; si tratta solitamente di malformazioni dell’esofago (atresia
esofagea) (2).
L'incidenza delle cardiopatie congenite associate alle MAR è del 9%, senza differenze tra forme
semplici e complesse.
Le cause che possono determinare una MAR sono ancora sconosciute; non sembrano legate all'età
della madre o a fattori razziali o ereditari
Si osserva in 1:2.500-5.000 nati vivi e rappresenta circa il 5-10% di tutte le atresie intestinali; in
alcuni casi è presente una riccorenza familiare. Comprende numerose forme che vanno dalla stenosi
a malformazioni più complesse coinvolgenti anche il peritoneo e le vie urinarie.
Come l’atresia del colon è legata ad una vasculopatia insorta durante l’embriogenesi.
Secondo Ladd e Gross, morfologicamente si distinguono cinque tipi di atresia anorettale:
stenosi anale
membrana anale imperforata
agenesia dell’ano
agenesia del retto
atresia rettale.
La presenza di atresia anorettale determina dilatazione del tratto di colon a monte; il liquido
amniotico generalmente è normale in quanto vi è un sufficiente assorbimento di acqua nel segmento
colico prossimale all’ostruzione. All’ecografia è possibile evidenziare nella pelvi e nella parte
bassa dell’addome anse coliche dilatate dal meconio con forma a U od a V, il cui diametro tende
progressivamente ad aumentare.
Tuttavia il riscontro ecografico di una dilatazione colica ha scarso valore predittivo per un’atresia
ano-rettale, che è una diagnosi prenatale molto difficile. In circa il 10% dei casi viene diagnosticato
ecograficamente in epoca prenatale. Altri segni ecografici riportati sono calcificazioni intracoliche
(4) corrispondenti a meconio, mancata visualizzazione del canale anale sia in scansione coronale che
sagittale del perineo (l’ano può essere visualizzato come un ring ipoecogeno corrispondente alle
pareti del canale anale con una ecogenicità centrale che rappresenta il lume: la mancanza di queste
due caratteristiche è considerata diagnostica per atresia anale e va ricercata per la diagnosi di
Sindrome VACTREL 5)
L’atresia del colon è un’anomalia rara; può essere isolata o associata ad atresia di altri segmenti del
tubo digerente. L’atresia del colon ascendente causa dilatazione dell’ileo e del polidramnios.
La diagnosi di atresia del grosso intestino non è comunque antepartum., in quanto il riscontro
ecografico di liquido amniotico aumentato può riferirsi a un’ostruzione gastro intestinale e può farla
sospettare, ma più è bassa l’ostruzione più è tardivo o assente il poliamnios. Pertanto la diagnosi in
utero non è possibile, così come non sono utili e possibili eventuali interventi prenatali.
RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI
1) “Colorectal Considerations in Pediatric Patients”. David M. Gourlay.
2) “Ecografia in Ostetricia ; Fisiologia e Patologia”. M. Iaccarino, D. Paladini, V. Ventruto.
3) “LINEE GUIDA SIEOG, 2010”
4) “Sonographic Depiction of the Fetal Anus and Its Utility in the Diagnosis of Anorectal
Malformations”.
S. Boopathy Vijayaraghavan, MD, DMRD,
A. S. Prema, MBBS and
Purushothaman Suganyadevi, MBBS
5) “Fetal Bowel Calcifications: A Sign of Anal Atresia with Rectourethral Fistula”.
Nizar Khatib, MD,1 Ron Belossesky, MD,1 Odeh Marwan, MD,2 Zeev Weiner, MD1
1 Department of Ob-Gyn, Rambam Health care Campus, POB 9602, Haifa, 31096, Israel.
Affiliated with the Bruce Rappaport Faculty of Medicine, Technion—Israel Institute of Technology
2 Department of Ob-Gyn, Western Galilee Hospital, POB 21, Naharia, Israel
Received 9 July 2009; accepted 15 March 2010
6) Ultrasound Obstet Gynecol (2010)
DOI: 10.1002/uog.8831
ISUOG GUIDELINES
Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan
Dott.ssa M. A. Zarlenga
Prof. Corosu
