Settore Ricerca,
Certificazione e Verifica
Dipartimento
Processi Organizzativi
INTRODUZIONE
L’avvenuto sequenziamento del genoma umano rappresenta una conquista d’importanza fondamentale non
solo per le scienze biomediche, ma anche per la cultura e
la storia del genere umano. L’aver sequenziato i tre miliardi di basi che codificano per i caratteri genetici dell’uomo
determina l’esigenza di diffondere queste conoscenze
nei diversi settori ed utilizzarle in modo corretto ed appropriato. Per quanto concerne l’ambito occupazionale, i
rapidissimi sviluppi della genetica hanno indicato nuove
prospettive per la prevenzione, ma hanno anche evidenziato importanti interrogativi di tipo tecnico, etico, giuridico. L’acquisizione dell’informazione scritta nel DNA,
infatti, resa possibile dai progressi della genetica e della
bioinformatica, nonché dalla diffusione delle tecniche
di biologia molecolare, sempre più automatizzate, presenta caratteri peculiari: questo tipo di dati è personale,
ma anche collettivo, in quanto è riferibile ed estensibile
ai parenti. La gestione dei dati genetici, quindi, non solo
richiede il rispetto di particolari requisiti tecnici, ma coinvolge considerazioni di tipo etico, giuridico e culturale. Gli
Sistema informativo
GenScreen 1.0: uno strumento
per l’informazione
sui rischi genetici
in ambito occupazionale
screening genetici rappresentano uno strumento promettente, ma ulteriori sviluppi sono necessari per garantirne
un uso efficace ed appropriato, nel rispetto della privacy.
Con l’obiettivo di realizzare una raccolta sistematizzata
di documentazione sulle patologie e sul rischio genetico
in ambito occupazionale, con le problematiche relative ai
test genetici, ed all’esigenza di disporre di reti di strutture e servizi qualificati sul territorio, è stato realizzato il Sistema Informativo GenEnv 1.0, diretto primariamente ad
operatori del settore, quali medici ed igienisti del lavoro.
Il sistema è organizzato in tre sezioni: i) Stato dell’arte e
prospettive per la sanità pubblica; ii) Metodi di laboratorio; iii) Aspetti etici. Il materiale è disponibile in formato
cartaceo e su supporto elettronico, tramite CD. La documentazione comprende articoli scientifici, normative,
riassunti, protocolli di laboratorio e schede tecniche. Gli
argomenti sono trattati per patologia e per esposizione
ad agenti cancerogeni / mutageni, con particolare riguardo agli aspetti di screening genetico e salvaguardia del
diritto alla privacy.
Una sintesi dei capitoli della banca dati è riportata in Tabella.
TABELLA
Sezione I - STATO DELL’ARTE E PROSPETTIVE PER LA SANITÀ PUBBLICA
A. Gli Screening genetici: stato dell’arte e prospettive per la sanità pubblica
Gli strumenti per l’analisi del DNA: i test genetici; Gli strumenti per la acquisizione e gestione dei dati: le strutture per le analisi genetiche; Suscettibilità
genetica legata a polimorfismi in geni coinvolti in processi di detossificazione; Aspetti etici e giuridici; Tabella principali normative; Documenti internazionali relativi ai Servizi di Genetica
B. Neoplasie ereditarie e geni associati
C. Geni metabolici: Polimorfismi
Suscettibilità individuale allo sviluppo di neoplasie; Cancro colon retto; Cancro mammario; Cancro Polmone;
Schede riassuntive dei geni coinvolti; Studi di Metanalisi
D. Ipertensione ed ictus
Geni e ipertensione arteriosa; Approfondimenti ; Enfisema ed α1-antitripsina; Approfondimenti sul gene α1-antitripsina
E. Aspetti genetici della sordità e Otosclerosi
Predisposizione alla sordità: geni e loci Autosomici recessivi non sindromici; Autosomici dominanti non sindromici; X-linked non sindromici; Mutazioni
mitrocondiali; Geni sindromici della sordità; Alport; BOR; Jervell/Lange-Nielsen; Norrie; Treacher Collins
F. Aspetti di genotossicità
Introduzione; gene HPRT
G. Protocolli
T-cloning assay; Analisi molecolare
Sezione II - METODI DI LABORATORIO
A. Screening genetici e geni metabolici
Protocolli schematici per il campionamento e l’estrazione del DNA, da sangue intero (A) ed esfoliato buccale (B); Amplificazione in vitro del DNA mediante PCR; Principali siti internet di riferimento
B. Protocolli geni metabolici
Gene GSTM1 / GSTT1; Gene CYP2E1-introne 6; Gene CYP2E1-5’ flanking; Gene CYP1A1; Gene SULT1A1; Gene NAT2
C. Strutture di genetica medica in Italia
Censimento SIGU; Indirizzi di laboratori e strutture cliniche in Italia; Indirizzario delle società di Genetica Umana
Sezione III - ASPETTI ETICI
A. Introduzione
B. Documentazione suddivisa per Ente Normatore
Comitato Nazionale per la Bioetica; Commissioning Clinical Genetic Services; Consiglio d’Europa; Consiglio UE; European Society of Human Genetics; Public
and Professional Policy Committee; Governo Italiano; National Advisory Council for Human Research; Royal College of Physicians of London; UNESCO; WHO
www.inail.it
genetico (polimorfismi e mutazioni), di laboratorio (protocolli e studi) sono riportati insieme a documentazione
di base. Questo sistema informativo vuole dare un contributo alla gestione e consultazione della enorme mole
di informazioni oggi disponibili su questi argomenti. Può
rappresentare inoltre uno strumento utile anche alla formazione di operatori (medici competenti, responsabili
della sicurezza, lavoratori, rappresentanze sindacali,
analisti). I contenuti sono stati trasferiti anche su supporto elettronico (HTML), e facilmente visionabili grazie
ad un CD. Si stanno sviluppando le soluzioni per aprirne
l’accesso a quanti interessati, anche con chiavi d’accesso
differenziate.
PER ULTERIORI INFORMAZIONI
Link utili: http://ec.europa.eu/european_group_ethics/index_en.htm
www.bioigene.it
www.simep.it
http://www.who.int/genomics/about/en/index.html
Contatti: [email protected]
BIBLIOGRAFIA ESSENZIALE
ROMANO-SPICA V, MUCCI N, ET AL. Gli screening genetici: stato dell’arte e prospettive per la sanità pubblica.
Annali di Igiene 2003; 15: 983-997
MUCCI N, ROMANO-SPICA V, RICCIARDI G, PERTICAROLI S. Il sistema informativo GenScreen 1.0: uno strumento per l’informazione
sui rischi genetici in ambito occupazionale. 41° Congresso S.It.I. Genova, 2004
CHRISTIANI D C, MEHTA A J, YU C-L. Genetic susceptibility to occupational exposures. Occup Environ Med 2008; 65:430-436
PAROLE CHIAVE
Bioetica, polimorfismi, privacy, screening genetici, suscettibilità genetica, test predittivi
INAIL - Settore Ricerca, Certificazione e Verifica, Dipartimento Processi Organizzativi - Dirigente: Dott. Piero Iacono
Via Alessandria, 220/E - 00198 Roma
Tel. 06 978 923 01 • Fax 06 978 923 90 • e-mail: [email protected]
ISBN 978-88-7484-311-4 © 2013 INAIL. Distribuzione gratuita. Vietata la vendita. La riproduzione anche parziale su qualsiasi mezzo è consentita solo se citata la fonte. Stampato dalla Tipolitografia INAIL di Milano • Edizione 2011
Autori: N. Mucci • Progetto editoriale: Dipartimento Processi Organizzativi - URP
CONSIDERAZIONI CONCLUSIVE
Il sistema informativo GenScreen 1.0 rappresenta uno
strumento per rendere disponibili in modo sistematico
una serie di informazioni, documenti e dati. Molti dei documenti presenti nel sistema informativo sono stati ottenuti grazie alla disponibilità di accesso a banche dati,
anche se gran parte della documentazione è stata rielaborata sulla base delle specifiche esigenze. Gli aspetti
applicativi possono essere riassunti nelle seguenti tipologie: prevenzione delle malattie genetiche, prevenzione
dei rischi genotossici, identificazione d’individui particolarmente suscettibili all’azione di determinati agenti tossici. Aspetti di tipo epidemiologico (metanalisi dei dati),
