Workshop Biomedicina – Test Genetici
TEST GENETICI TRA RICERCA DI BASE E VALORE PREDITTIVO
di Giuseppe Novelli
Professore di Genetica Umana, Dipartimento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini
Università di Roma Tor Vergata, Azienda Ospedaliera Policlinico Universitario Tor Vergata
[email protected]
www.geneticaumana.com
I test genetici basati su tecniche di biologia molecolare offrono nuove opportunità per la
diagnosi, anche presintomatica delle malattie e, limitatamente ad alcuni fenotipi
complessi, consentono di analizzare le basi ereditarie della suscettibilità ad ammalare. In
campo
oncologico
i
test
genetici
possono
avere
applicazioni
diagnostiche
o
presintomatiche (es. retinoblastoma familiare, poliposi del colon), oppure predittive,
quando sono in grado di identificare un aumento o una diminuzione del rischio di malattia,
con un livello non assoluto di accuratezza (ad es. tumore della mammella). In generale, la
somministrazione dei test genetici costituisce un intervento complesso, che comprende tre
fasi principali, l’informazione e la preparazione all’analisi, l’analisi di laboratorio,
l’interpretazione dei risultati e il supporto alla persona che ha ricevuto un risultato positivo.
Queste componenti variano notevolmente in rapporto al tipo di patologia in esame e al
tipo di analisi mirata ad identificare la condizione di malattia o di rischio di malattia. Questa
complessità implica che i test genetici, compresi quelli presintomatici e predittivi di
interesse oncologico, siano effettuati presso laboratori accreditati in grado di garantire la
consulenza genetica, che deve essere fornita da specialisti in genetica medica o da
professionisti che abbiano comunque svolto un training formativo specifico e documentato
presso servizi di Genetica Medica accreditati a svolgere questo tipo di attività. Appare
opportuno inoltre, sviluppare una “cultura del test genetico” che dovrà necessariamente
basarsi sulla conoscenza e sulla pratica di laboratorio. Sarà necessario evitare l’impiego di
“kit” pronto uso, la somministrazione della risposta al paziente via telefono o peggio via
internet e soprattutto la diagnosi per corrispondenza (DNA assorbito su carta assorbente
ed inviato per posta), ma studiare, e conoscere il gene/i di interesse e quindi la sua
funzione biologica. Solo impiegando questa strategia si potranno evitare molte delle
riserve di tipo etico o di “pseudorazzismo” che talvolta accompagnano i test genetici nel
nostro Paese.
