INSEGNAMENTO
SETTORE SCIENTIFICO DISCIPLINARE
ANNO DI CORSO
SEMESTRE
CFU TOTALI
MODALITA’ DI VERIFICA DEL PROFITTO
GENETICA UMANA
BIO/18
I
I
6
ORALE
OBIETTIVI DELL’INSEGNAMENTO:
Il corso si prefigge di illustrare i principi e le tecniche dell’analisi genetica nell’uomo con particolare attenzione
all’identificazione e alla validazione dei geni-malattia alla base delle malattie mendeliane e delle malattie complesse.
Viene inoltre analizzata la relazione fra mutazione, meccanismo patogenetico molecolare e fenotipo attraverso
esempi tratti da articoli scientifici originali da riviste. Vengono infine descritte alcune applicazioni pratiche della
genetica umana (test genetici e approcci terapeutici basati su manipolazioni genetiche
TESI CONSIGLIATI
Genetica molecolare umana – Strachan T – Read A. (edizione più recente possibile)
Si raccomanda caldamente che gli studenti abbiano anche un libro di testo di Genetica di base (fra quelli consigliati
per il corso di Genetica di base). Articoli originali da riviste verranno consigliati durante il corso.
PROGRAMMA DELL’INSEGNAMENTO:
Il genoma umano- Il progetto “genoma umano”. Struttura ed organizzazione del genoma. Sequenze uniche, sequenze
ripetute. Espressione genetica nell’uomo e controllo epigenetico: inattivazione X, imprinting.
Lo studio dei cromosomi umani (FISH, chromosome painting, ibridazione genomica comparativa (CGH): la variabilità
genetica nell’uomo e le sue conseguenze.
I polimorfismi proteici e del DNA (SNPs, RFLP, VNTR). Metodi di analisi dei polimorfismi. Applicazioni dei
polimorfismi del DNA. Ibridazione acidi nucleici. Tecniche di analisi dell’espressione genica su scala genomica
Le mutazioni: le mutazioni. Relazioni fra difetto genetico, meccanismi molecolari e fenotipo.
I geni delle famiglie e nelle popolazioni.
Malattie ereditarie monogeniche- Tipi di trasmissione ereditaria
Mappatura genetica dei caratteri mendeliani: analisi di linkare. Esempi
Malattie complesse. Mappatura dei geni che conferiscono suscettibilità. Studi di associazione. Esempi
Strategie di identificazione dei geni malattia e validazione dei geni candidati. Esempi
Test genetici
Approcci genetici alla cura delle malattie
