INFORMATICA MEDICA
AnnoAccademico2015-2016
Secondosemestre–3CFU
Conoscenze e abilità da conseguire
Al termine del corso lo studente conoscerà gli strumenti di base dell'informatica, e oltre alle nozioni teoriche relative all'uso di un
sistema operativo, verrà introdotto ai più noti programmi di uso comune per operazioni di scrittura, calcolo, statistica e creazione di
presentazioni e diapositive. Inoltre prenderà familiarità con i principi della programmazione e della creazione di basi di dati
Al termine del corso lo studente sarà in grado di utilizzare le conoscenze acquisite per poter impostare la creazione di strumenti
analitici (ad esempio in ambito statistico) tramite linguaggio di programmazione R, per poter disegnare ed eventualmente
implementare un piccolo database per la raccolta di informazioni cliniche, per analizzare sequenze biologiche, per effettuare una
analisi bioinformatica per identificare mutazioni patogeniche a partire da dati prodotti attraverso sequenziamento del DNA.
Programma/Contenuti
Al termine del corso lo studente dimostra di avere acquisito i contenuti del programma attraverso le seguenti descrizioni:
Elementi di informatica di base
a. saper descrivere le caratteristiche di hardware e software
b. saper descrivere le caratteristiche e il funzionamento dei sistemi operativi;
c. saper esporre i linguaggi di programmazione e pseudocodice
d. saper esporre i principi di programmazione in R (linguaggio open source per ‘analisi statistica)
e. saper descrivere i database relazionali e XML
f. saper esporre la creazione di un database generico (Excel e sqlite)
Informatica clinica e applicata
a.
b.
c.
d.
e.
f.
g.
h.
i.
Saper utilizzare programmi gratuiti e commerciali di scrittura, calcolo, statistica, creazione diapositive;
Saper esporre le modalità di funzionamento e l’utilità dell’impiego della Telemedicina
Saper descrivere la cartella clinica elettronica
Saper creazione un database di uso clinico (esercitazione pratica)
Saper descrivere le tecniche di sequenziamento
Saper descrivere l’analisi di sequenze biologiche
Saper esporre le metodologie e gli strumenti informatici per l’identificazione di varianti causative
Saper esporre la creazione di un database generico (Excel e sqlite)
Case study: saper descrivere l’analisi di trios da exome sequencing
Testi /Bibliografia
Materiale didattico fornito dal docente: slides del corso, tutorials e guide
Libro di testo: il Docente si riserva di fornire agli studenti una dispensa in PDF coi materiali aggiornati relativi a tutti gli argomenti
trattati durante le ore di lezione
Metodididattici
Lezioni teoriche frontali ed esercitazione guidata (lavoro di gruppo, con massimo 10 studenti per gruppo).
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'esame consiste in una prova orale al termine del corso.
