SMeL Citogenetica e genetica medica
Tel. 0352675107
Responsabile Ursula Giussani
FOGLIO INFORMATIVO PER LA RACCOLTA DEL CONSENSO
ALL’ ANALISI CITOGENETICA PRENATALE SU VILLI CORIALI (VILLOCENTESI)
Dopo aver letto attentamente le informazioni di seguito riportate, avrà accesso prima ad un
colloquio di gruppo ed eventualmente ad un colloquio individuale con lo specialista che
illustrerà il significato del test richiesto e risponderà ad eventuali domande.
A seguito delle informazioni acquisite potrà sottoscrivere il consenso all’ esecuzione del test o
potrà decidere di rinunciarvi.
Cosa sono le analisi genetiche?
Sono le analisi eseguite sul DNA, sui cromosomi o su qualsiasi altro prodotto genico allo scopo
di individuare alterazioni nel patrimonio genetico.
Rispetto ad altri esami di laboratorio, i risultati dei test genetici coinvolgono l’identità biologica
non solo del singolo ma anche della sua famiglia di origine e della sua discendenza.
Cosa è l’analisi cromosomica (cariotipo)?
E’ l’analisi del numero e della struttura dei cromosomi.
I cromosomi sono strutture complesse, contenute nel nucleo di ogni cellula e costituite da
DNA, depositario dell’informazione genetica. I cromosomi umani sono 46 per ogni cellula, divisi
in 23 coppie. Ogni coppia è formata da un cromosoma di origine materna ed uno di origine
paterna. I cromosomi della femmina e del maschio differiscono per la ventitreesima coppia,
costituita da 2 cromosomi X (XX) nella femmina e un cromosoma X ed un cromosoma Y (XY)
nel maschio.
Qual è lo scopo dell’analisi citogenetica prenatale?
L’indagine citogenetica prenatale ha lo scopo di accertare la presenza di anomalie
cromosomiche numeriche e/o strutturali (es. trisomia 21, traslocazioni cromosomiche,
ecc.) nel cariotipo fetale che possono determinare anomalie fisiche e/o mentali di gravità
variabile nel nascituro.
Le malattie genetiche non cromosomiche (es. talassemia, distrofia, fibrosi cistica, ecc.),
non sono evidenziabili mediante questa indagine ma con test molecolari mirati che
analizzano regioni specifiche del DNA genomico e vengono eseguite quando la clinica o la
storia familiare sono fortemente indicative di una specifica patologia genetica/ereditaria.
Quale tipo di prelievo viene effettuato?
Un prelievo transaddominale di villi coriali (villocentesi).
Come viene trattato il campione?
Il campione prelevato viene valutato e suddiviso in aliquote, al fine di ottenere un preparato
diretto ed un preparato colturale. La
quantità minima di villi coriali necessaria per
l’allestimento dei due preparati è di 10mg. L’analisi sia del preparato diretto che colturale
ottimizza l’affidabilità della diagnosi. L’utilizzo di una sola delle due analisi porta ad una
affidabilità pari al 99%, dato ottenuto dall’esperienza internazionale pubblicata.
USSD Laboratorio di Genetica Medica
(villocentesi)
Cod. MOD09PSPLGM01
“ Foglio informativo per la raccolta del consenso all’ analisi citogenetica prenatale su villi coriali
rev05
Data. 31/01/2017
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Quali sono i criteri di analisi?
I criteri utilizzati per l’indagine citogenetica sono quelli raccomandati dalle linee guida della
Società Italiana di Genetica Umana.
Quali sono i benefici che derivano da queste analisi?
I benefici sono dati dalla possibilità di escludere o identificare un’anomalia cromosomica fetale;
attualmente non esistono sono cure che possono modificare l’anomalia stessa.
Quando l’analisi può richiedere ulteriori approfondimenti?
In alcuni casi è possibile che il risultato richieda l’estensione dell’esame citogenetico ai genitori
o l’applicazione di indagini molecolari.
Nel caso in cui si riscontri una discrepanza tra il risultato ottenuto da preparato diretto e
preparato in coltura oppure si riscontri un mosaicismo cellulare (presenza di due o più linee
cellulari con cariotipo differente) può rendersi necessaria un’ulteriore indagine citogenetica su
altro campione.
In tali circostanze, la possibilità di approfondimento diagnostico viene discussa con la paziente
in sede di consulenza genetica.
Quali sono le conseguenze dell’identificazione di un’anomalia cromosomica fetale?
Nei casi in cui venga riscontrata un’anomalia nel cariotipo fetale viene proposta una consulenza
genetica, il cui obiettivo è di stabilire le conseguenze cliniche associate all’anomalia stessa. Ciò
permette di stabilire percorsi diagnostici e/o terapeutici pre e post-natali appropriati o, ove
sussistano le condizioni previste dalla legge 194/78, di interrompere la gravidanza.
In rari casi non possono essere stabilite con certezza le conseguenze cliniche associate ad una
anomalia cromosomica.
Quali sono i limiti dell’analisi?
Un risultato normale non esclude comunque la presenza
di una causa genetica non
identificabile con la metodica utilizzata.
Esiste la possibilità, limitata a rarissimi casi, di discordanza fra l’esito della diagnosi
citogenetica prenatale ed il cariotipo riscontrato alla nascita. Tale discordanza può essere
imputata a cause diverse: contaminazione del campione con cellule di origine materna, mosaici
a bassa percentuale o presenza di anomalie cromosomiche di struttura di ridotte dimensioni.
L’impossibilità di pervenire ad una diagnosi può verificarsi in rarissimi casi, per motivi
generalmente correlati a una ridotta divisione delle cellule in coltura.
Tempi di consegna referto
Il tempo di consegna del referto è di 21 giorni di calendario.
Modalità di consegna referto
I referti vengono ritirati presso il CUPS centrale (hospital street n° 32) con le modalità
riportate sul modulo di ritiro.
Nel caso in cui l’analisi genetica identifichi un’anomalia, il referto viene consegnato alla coppia
su appuntamento, a seguito di comunicazione da parte dell’ambulatorio di Diagnosi Prenatale.
Per qualsiasi informazione/chiarimento può contattare un Dirigente del laboratorio di
genetica telefonando al n° 0352675107.
USSD Laboratorio di Genetica Medica
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