I.R.C.C.S. BURLO GAROFOLO
S.O.C. DI GENETICA MEDICA
DIP. DIAGNOSTICA AVANZATA
E SPERIMENTAZIONI CLINICHE
(TEL 040.3785.226-424/FAX 040.3785.540
EMAIL [email protected])
INFORMATIVA:
ANALISI CROMOSOMICA PRENATALE SU VILLO CORIALE
IN CASO DI RICOVERO, ALLEGARE IL PRESENTE MODULO ALLA DICHIARAZIONE DI AVVENUTO
CONSENSO INFORMATO E CONSERVARLI ILLIMITATAMENTE NELLA CARTELLA CLINICA
Premessa
Le analisi genetiche comprendono le analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione e ogni altro tipo di
analisi del DNA, dell’ RNA o dei cromosomi, al fine di identificare mutazioni nel patrimonio genetico che causano o
predispongono allo sviluppo di malattie. Tutti i risultati delle analisi genetiche sono strettamente riservati e sottoposti al
vincolo del segreto professionale e d’ufficio. Ogni tipo di materiale biologico prelevato viene conservato in modo anonimo
ai sensi della legge sulla privacy (d.lg. 30 giugno 2003, n°196) e la possibilità di risalire ai dati identificativi del campione è
riservata solo al personale autorizzato.
Analisi genetica
I cromosomi umani sono 46 per ogni cellula, divisi in 23 coppie; ogni coppia è formata da un cromosoma di origine
materna ed uno di origine paterna. La ventitreesima coppia differenzia i due sessi: la femmina presenta due cromosomi X,
il maschio un cromosoma X ed un cromosoma Y.
L’analisi del cariotipo è un test che evidenzia le anomalie cromosomiche, le quali sono patologie genetiche, generalmente
non ereditarie, che colpiscono in media 1 su 130 nati (0,8%). Le manifestazioni cliniche delle malattie cromosomiche
possono variare da forme quasi inapparenti a forme gravi con malformazioni congenite e/o ritardo mentale. La più
comune malattia da anomalia cromosomica è la “sindrome di Down”. L’incidenza della sindrome di Down e delle altre
anomalie cromosomiche aumenta con l’aumentare dell’età materna: ad esempio, a 27 anni la probabilità è una ogni 1300
gravidanze; a 35 anni è una ogni 380; a 40 anni è una ogni 80.
Se in famiglia si sono già verificati casi di anomalie cromosomiche, malformazioni o malattie ereditarie, è indicata una
consulenza genetica per la corretta valutazione dei rischi nei figli e per la scelta degli esami prenatali mirati alla
prevenzione in ogni specifico caso.
Esistono difetti congeniti che, non essendo associati ad anomalie cromosomiche, non possono essere diagnosticati
mediante l’analisi citogenetica prenatale.
Finalità del test
L’indagine citogenetica prenatale è indicata nelle gravidanze che presentano un aumento del rischio di anomalie
cromosomiche nel feto rispetto alla popolazione generale. In particolare:
1. età materna > 35 anni alla nascita;
2. precedente gravidanza con anomalia cromosomica;
3. genitore portatore di una anomalia cromosomica strutturale bilanciata;
4. genitore portatore di un marcatore cromosomico soprannumerario;
5. genitore con mosaicismo cromosomico;
6. anomalie fetali e segni predittivi evidenziati ecograficamente;
7. indagini biochimiche sul siero materno suggestive di un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto;
8. altre condizioni, da valutare in sede di consulenza genetica.
Descrizione del test
L’indagine citogenetica del cariotipo (o mappa cromosomica) prenatale viene eseguita su un campione di tessuto coriale,
che formerà la placenta, per esaminarne i cromosomi. Le cellule del tessuto coriale hanno la stessa origine di quelle fetali.
La diagnosi citogenetica permette il riconoscimento di anomalie di numero e di struttura dei cromosomi.
Dopo un’accurata valutazione, il campione prelevato viene suddiviso in due aliquote destinate a due differenti modalità di
trattamento per ottenere il preparato diretto e il preparato colturale.
L’analisi citogenetica non evidenzia patologie genetiche e/o malformative dovute ad altre cause (esempio: Talassemia,
fibrosi cistica, labiopalatoschisi).
I criteri utilizzati per l’indagine citogenetica sono quelli raccomandati dalle linee guida della Società Italiana di Genetica
Umana.
La qualità dei preparati cromosomici non garantisce la possibilità di individuare anomalie strutturali di ridottissima
dimensione.
In media il referto è disponibile entro 30 giorni dal prelievo.
Benefici al trattamento
L’esame citogenetico del feto fornisce indicazioni sulla presenza di anomalie cromosomiche e sul sesso del feto.
Limiti/Complicanze eventuali
L’analisi sia del preparato diretto che colturale ottimizza l’affidabilità della diagnosi. L’utilizzo di una sola delle due analisi
porta ad una affidabilità pari al 99%, dato ottenuto dall’esperienza internazionale pubblicata. Non si possono escludere
casi di differenza di risultato nei due preparati.
In circa l’1% delle indagini cromosomiche si riscontra un mosaicismo di due o più linee cellulari con assetto cromosomico
differente, (= coesistenza di due o più linee cellulari con diverso corredo cromosomico, in genere una normale e l’altra
anomala). In queste situazioni potrebbero essere necessari ulteriori approfondimenti su altro tessuto. In questa
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MOD-G-GEN-01/05-2 => MOD 0520 GEN 0002
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DIP. DIAGNOSTICA AVANZATA
E SPERIMENTAZIONI CLINICHE
(TEL 040.3785.226-424/FAX 040.3785.540
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INFORMATIVA:
ANALISI CROMOSOMICA PRENATALE SU VILLO CORIALE
IN CASO DI RICOVERO, ALLEGARE IL PRESENTE MODULO ALLA DICHIARAZIONE DI AVVENUTO
CONSENSO INFORMATO E CONSERVARLI ILLIMITATAMENTE NELLA CARTELLA CLINICA
circostanza la paziente viene informata, in sede di consulenza genetica, riguardo alle possibilità di approfondimento
diagnostico.
L’impossibilità di pervenire ad una diagnosi può verificarsi in rarissimi casi, per motivi generalmente correlati ad una
ridotta crescita dei villi in coltura e ad assenza di cellule in divisione nel preparato diretto.
È possibile che il risultato richieda, per una sua più corretta interpretazione, l’estensione dell’esame citogenetico ai
genitori o l’applicazione di indagini molecolari(es. FISH o SNP-array).
Esiste la possibilità di errore diagnostico, limitata a rarissimi casi, dovuto a discordanza fra l’esito della diagnosi
citogenetica prenatale ed il cariotipo riscontrato alla nascita. Tale discordanza può essere imputata a cause diverse:
contaminazione del campione con cellule di origine materna, mosaici a bassa percentuale o presenza di anomalie
cromosomiche di struttura non rilevabili con le tecniche applicate. In rari casi non possono essere stabilite con certezza le
conseguenze cliniche associate ad una anomalia cromosomica, i chiarimenti del caso saranno forniti in sede di consulenza.
Eventuali alternative
Eventuali alternative al test possono essere proposte solo in casi specifici.
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MOD-G-GEN-01/05-2 => MOD 0520 GEN 0002
