LABORATORIO TEST – SEZIONE DI CITOGENETICA E GENETICA

MODULO QUALITÀ
Mod.D_All.4-1
Rev. 5
Del 18/04/12
INFORMATIVA E CONSENSO
ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE SU
C E L L U L E D E L L I Q U I D O AM N I O T I C O
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LABORATORIO TEST – SEZIONE DI CITOGENETICA E GENETICA MEDICA
L’indagine citogenetica prenatale ha lo scopo di accertare la presenza di anomalie cromosomiche numeriche
e/o strutturali. Esistono difetti congeniti che, non essendo associati ad anomalie cromosomiche, non
possono essere diagnosticati mediante l’analisi citogenetica prenatale. In rari casi non possono essere
stabilite con certezza le conseguenze cliniche associate ad una anomalia cromosomica, i chiarimenti del
caso saranno forniti in sede di consulenza genetica.
Trattamento del campione.
Per effettuare l’analisi è necessario prelevare per via trans addominale, sotto controllo ecografico, circa 1520 ml di liquido amniotico.
La componente cellulare del liquido amniotico viene raccolta e suddivisa in più colture indipendenti. Il
successo delle colture cellulari è in relazione al numero di cellule vitali presenti nel campione.
Sul liquido amniotico, oltre all’esame citogenetica, viene eseguito il dosaggio dell’alfa-fetoproteina.
Le cellule in coltura sono conservate solo per il tempo necessario alla conclusione dell’analisi.
Diagnosi:
1. I criteri utilizzati per l’indagine citogenetica sono quelli raccomandati dalle linee guida della Società
Italiana di Genetica Umana e del Gruppo Europeo di Studio sulla Diagnosi Prenatale.
2. L’impossibilità di pervenire ad una diagnosi può verificarsi in rarissimi casi, per motivi generalmente
correlati ad una ridotta crescita delle cellule in colture oppure alla massiva presenza di sangue o
meconio. In questi casi può essere necessaria la ripetizione del prelievo; molto raramente puo’
accadere che le cellule fetali non crescano. E’ importante sottolineare che la mancata crescita non è
assolutamente un indice di condizione patologica del feto.
3. Di solito i risultati diagnostici sono disponibili tra 15-18 giorni dalla data di arrivo del campione in
laboratorio; tuttavia i tempi della crescita cellulare possono variare notevolmente da caso a caso.
4. L’indagine fornisce informazioni unicamente sulle analisi eseguite e non esclude altra patologia
dovuta a cause diverse.
5. In caso di riscontro di due o più linee cellulari con diverso cariotipo (mosaico) può rendersi
necessaria una ulteriore indagine citogenetica su altro campione. In questa circostanza la paziente
viene informata, in sede di consulenza genetica, riguardo alle possibilità di approfondimento
diagnostico.
6. E’ possibile che il risultato richieda approfondimenti diagnostici di tipo citogenetico o molecolare sul
campione fetale e/o su campioni biologici dei genitori o di altri familiari. In questa circostanza la
paziente viene informata, in sede di consulenza genetica, riguardo alle possibilità dì
approfondimento diagnostico.
7. Il risultato consente di regola di stabilire precise correlazioni tra il cariotipo osservato e le sue
implicazioni cliniche (ad es. trisomia 21 e ritardo mentale). Tuttavia in rari casi le implicazioni di una
anomalia non possono essere stabilite con sicurezza (ad es. alcune aneuploidie dei cromosomi
sessuali che di solito si associano ad uno sviluppo psico-fisico normale [XXX, XYY]; alcune anomalie
in mosaico; le traslocazioni non familiari; alcuni piccoli cromosomi marcatori in sovrannumero).
8. L’accuratezza delle indagini è pressoché assoluta. La probabilità di errore diagnostico viene
calcolata in meno di 1 su 1000. Le cause più comuni di errore sono la contaminazione materna del
campione, cioè la presenza nel prelievo, insieme alle cellule fetali, anche di cellule materne (che
forniscono perciò informazioni sul cariotipo della madre); i mosaicismi molto diluiti (se la linea
patologica è presente solo in una piccola percentuale delle cellule del campione può non essere
individuata sulle cellule analizzate); la presenza di anomalie di struttura molto piccole (l’analisi
cromosomica si effettua sulle metafasi, ad una risoluzione media di circa 400 bande, che può non
consentire di identificare i riarrangiamenti di struttura molti fini, evidenziabili con le tecniche ad alta
risoluzione o con indagini di citogenetica molecolare, tecniche queste non utilizzate routinariamente
nella diagnosi citogenetica prenatale).
MODULO QUALITÀ
Mod.D_All.4-1
Rev. 5
Del 18/04/12
INFORMATIVA E CONSENSO
ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE SU
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CONSENSO INFORMATO ALL’ANALISI
La sottoscritta Sig.ra ____________________________________________________________
DICHIARA
di aver ricevuto una dettagliata informazione mediante l’informativa scritta per la diagnosi
citogenetica prenatale su cellule di liquido amniotico; di aver letto e compreso quanto riportato.
Pertanto, liberamente, spontaneamente e in piena coscienza
ACCETTA
NON ACCETTA
•
l’esecuzione
amniotico
ACCETTA
NON ACCETTA
•
che in conseguenza dei risultati ottenuti, possano
essere condotte ulteriori analisi necessarie a
precisare quanto osservato
ACCETTA
NON ACCETTA
•
che, nel caso in cui il referto sia patologico, il
personale del Laboratorio Test ne dia comunicazione
al medico
dell’analisi
citogenetica
su
liquido
Data ________________
Firma del paziente _____________________
Firma del Medico o dello Specialista che ha raccolto il consenso _____________________