ospedale fatebenefratelli“s

OSPEDALE FATEBENEFRATELLI “S. GIOVANNI CALIBITA” ISOLA TIBERINA
Dipartimento Discipline Mediche U.O.C Medicina Interna
Ambulatorio per lo studio e il follow-up delle Amiloidosi sistemiche
Medico responsabile: Maria Grazia Chiappini - tel. 06 6837/540/259/318 - [email protected]
POLICLINICO UMBERTO I - UNIVERSITÀ SAPIENZA
Dipartimento di Biotecnologie cellulari ed Ematologia
Ambulatorio Discrasie Plasmacellulari
Medico responsabile: Maria Teresa Petrucci - tel. 06 49974430 - [email protected]
FONDAZIONE POLICLINICO UNIVERSITARIO A. GEMELLI
Polo delle Scienze Gastroenterologiche ed Endocrino-Metaboliche, Area Gastroenterologia
UOC Medicina e Gastroenterologia, Malattie del Fegato
Ambulatorio Medicina Interna e Gastroeneterologia (Malattie Rare Gastroenterologiche ed Epatologiche)
Medico responsabile: Antonio Gasbarrini - tel. 06 30156265 - [email protected]
AMILOIDOSI SISTEMICHE E GAMMAPATIE MONOCLONALI
PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE
(elaborato nel mese di ottobre 2016 a cura dei Centri di: Ospedale Fatebenefratelli S. Giovanni Calibita,
Policlinico Umberto I - Università Sapienza di Roma, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli)
1. Inquadramento della malattia ……………….………………………………………………….…………..…………
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2. Strumenti per la diagnosi …………………………..…………………………………….……………….……………
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3. Terapia ……………………………………………………………………………………………………..………………
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4. Controlli di salute …………………………………………………..……………………..……….…………….………
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5. Modalità di accesso al Centro e servizi offerti ………………………………………………..……………………
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6. Collaborazioni del Centro con altri Centri nazionali e internazionali……………………………………..……
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7. Rapporti con le Associazioni………………………………………………………………..……….……...….…..…
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PDTA Amiloidosi _____________ Osp. Fatebenefratelli S. Giovanni Calibita, Pol. Umberto I, Fond. Pol. Univ. A. Gemelli
1. Inquadramento della malattia
1.1 Inquadramento nosologico
Le amiloidosi sistemiche (amiloide = “simile all’amido”) (1) costituiscono un insieme di malattie di “accumulo” progressivo
e patologico negli organi di una sostanza proteica alterata nella struttura in forma di fibrille insolubili per l’organismo. La
modifica strutturale causa un irreversibile accumulo di questa sostanza negli organi interessati che possono essere (in
entità e numero variabile da caso a caso) il cuore, i reni, l’apparato digerente, il sistema nervoso periferico, il fegato,
ecc., provocandone lentamente una grave e irreversibile compromissione funzionale..
Sono stati identificate finora più di trenta tipi di proteine amiloidogeniche. L’aspetto più complesso nell’inquadramento
nosologico è dovuto a numerosi fattori: la grande varietà nel meccanismi etiopatogenetici, le diverse modalità d’esordio,
le differenti sedi tissutali di accumulo dell’amiloide, l’andamento clinico. Questa grande variabilità ha una inevitabile
ricaduta nella scelta terapeutica e nella conseguente differente prognosi.
In base al tipo di proteina anomala in causa la classificazione (revisione del Committee of International Society of
Amyloidosis nel 2014) (1) distingue, tra le forme più frequenti:
 Amiloidosi AL, la forma più comune di amiloidosi sistemica. Il danno tissutale è causato dal deposito nei tessuti di
catene leggere (Light Chains) delle immunoglobuline come fibrille insolubili (malattia ematologica )
 Amiloidosi AA, dovuta a produzione in eccesso di proteine dell’infiammazione, tra cui la SAA (malattia infettiva o
infiammatoria cronica)
 Amiloidosi TTR, (forma rara, eredofamiliare, delle amiloidosi sistemiche). Il danno è provocato dall’aggregazione in
fibrille di transtiretina, proteina di trasporto normalmente presente nell’organismo che, per una mutazione del gene di
codifica, presenta alcune alterazione nella struttura proteica (malattia eredofamilare)
 Amiloidosi da  2m, dovuta al deposito nelle articolazioni di 2microglobulina, prodotta in eccesso in corso di dialisi
(malattia del dializzato cronico)
 Amiloidosi di altro tipo, molto più rare, sono quelle da anomalie strutturali di altre proteine (ApoA1, Fibrinogeno,
Lisozima, Cistatina, ecc.)
1.2 Aspetti epidemiologici
Dal momento che la diagnosi di amiloidosi è spesso tardiva o misconosciuta per la reale difficoltà a valutare e
riconoscere i sintomi d’esordio come specifici per questa patologia, i dati epidemiologici disponibili sono scarsi e non
rappresentativi del fenomeno. L’incidenza stimata dell’amiloidosi AL è attorno a 5.1-12.8/milione di persone/anno
(popolazione U.S.A.)(6). I dati epidemiologici tuttavia dovrebbero essere valutati sulla popolazione del territorio di
appartenenza. Per tale motivo in Italia è preferibile fare riferimento alla casistica del Centro per l’Amiloidosi del
Policlinico S. Matteo di Pavia che, su 836 pazienti (dati 2008) indicava come l’amiloidosi AL riguardava il 68% dei casi,
l’amiloidosi eredo familiare TTR il 20%, l’amiloidosi AA l’11%. Le altre varianti , pari a circa l’1% del totale (AApoAI,
ALys, AGel, ACys, AFib, ecc.) hanno una incidenza variabile da nazione a nazione tanto da rendere difficile una
valutazione statistica sulla reale incidenza sulla popolazione.
Si stima infine che in Italia compaiano circa 800 nuovi casi di amiloidosi ogni anno. Tuttavia si ritiene che la rarità dei
casi segnalati, almeno in parte, possa essere dovuto ad un ritardo diagnostico (e talvolta ad una mancata diagnosi) di
mesi, o addirittura di anni, per la scarsità dei sintomi all’esordio e per la lentezza e delle manifestazioni di danno negli
organi.
1.
2.
3.
4.
5.
Sipe JD, Benson MD, Buxbaum JN, Ikeda S, Merlini G, Saraiva MJM, Westermark P : Nomenclature 2014: Amyloid fibril proteins and clinical
classification of the amyloidosis. Amyloid, 2014; 21(4): 221-224
MA Gertz, SV Rajkumar: Amyloidosis: diagnosis and treatment . Humana press - Springer Science 2010
Renal involvement in systemic amyloidosis: an Italian collaborative study on survival and renal outcome. Bergesio F, Ciciani AM, Manganaro
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PDTA Amiloidosi _____________ Osp. Fatebenefratelli S. Giovanni Calibita, Pol. Umberto I, Fond. Pol. Univ. A. Gemelli
2. Strumenti per la diagnosi
L’obiettivo primario deve essere quella di arrivare il più precocemente possibile alla diagnosi, per ridurre al massimo il
fenomeno del deposito fibrillare negli organi e il conseguente danno funzionale. Numerose difficoltà si incontrano
nell’iter diagnostico: variabilità dei sintomi e delle modalità d’esordio, spesso subdolo, il coinvolgimento di organi diversi,
le differenze strutturali delle fibrille di amiloide coinvolte e del loro meccanismo di produzione.
2.1 Il sospetto diagnostico
I sintomi della malattia(che dipendono dagli organi interessati e dal tipo di amiloide) quando presenti da soli o in
associazione devono far sospettare la patologia in oggetto:
 il rene: una proteinuria isolata o una sindrome nefrosica. La presenza di una CM (componente monoclonale)
sierica e/o urinaria può far aumentare il sospetto clinico
 il fegato: un’epatomegalia inspiegata, con negatività di altre cause di epatopatia cronica. Solitamente NON vi è
aumento di bilirubina e transaminasi, ma sono più evidenti i segni di stasi (fosfatasi alcalina e GT)
 il cuore: una cardiomegalia ipertrofico/restrittiva all’ecocardiografia (con spessori sono, compreso il setto) e con un
aspetto “a vetro smerigliato”). I reperti possono essere poco evidenti se l’interessamento cardiaco è iniziale.
All’ECG: bassi voltaggi, scarsa progressione dell’onda R nelle precordiali
 il sistema nervoso periferico: parestesie sensitivo-motorie agli arti inferiori (“a calza”) ed agli arti superiori ( “a
guanto” ) con andamento che si estende progressivamente in modo centripeto
 il sistema nervoso autonomo: ipotensione posturale, disgeusia
 l’intestino: dimagrimento d’alto grado senza altre cause, periodi di stipsi e/o diarrea, macroglossia
 la cute: comparsa di macchie di colore rosso porpora sulla cute del volto - in particolare intorno agli occhi - e del
collo o chiazze ecchimotiche sulla mucosa orale
 il sistema emopoietico: presenza di una gammapatia monoclonale (CM) sierica e/o urinaria
2.2 Conferma dell’ipotesi diagnostica
Una volta sospettata l’amiloidosi, valutata in base alla sintomatologia clinica, è di fondamentale importanza:
- Dimostrare l’esistenza di depositi di amiloide negli organi e/o apparati compromessi mediante colorazione istologica
specifica (tecnica del Rosso Congo e successiva osservazione al microscopio con polarizzatore)
- Tipizzare la natura dei depositi di amiloide (essenziale per definire se si tratti di un’amiloidosi AL, AA, TTR o d’altro
tipo), mediante immunoistochimica ed eventuale integrazione con microscopia elettronica o proteomica. Tale
informazione è fondamentale perché la terapia è del tutto diversa a seconda del tipo di amiloide individuata.
- Valutare la funzionalità degli organi ed apparati con gli strumenti diagnostici per immagine (a seconda dei casi:
ecografia, TC, RM, TC/PET, scintigrafia ossea, e di laboratorio
Gli strumenti diagnostici a disposizione sono molteplici:
 Esami strumentali
- ECG : bassi voltaggi ECG, scarsa progressione dell'onda in V1 e V2, con aspetto talvolta pseudo-infartuale.
- Ecocardiografia: ispessimento parietale del miocardio diffuso o a zone, soprattutto del setto con aspetto a “
vetro smerigliato”
- Esame neuromioelettrico periferico: ENG con segni di ridotta conduzione sensitiva e/o motoria nervosa
periferica
- Ecografia epatosplenica: organomegalia
- Biopsia osteomidollare e citogenetica midollare
- Colorazione del Rosso Congo su biopsia (grasso periombelicale, ghiandole salivari, mucosa rettale, fegato,
rene, nervo, cuore)
 Dati di laboratorio
- Elettroforesi proteica sierica e urinaria, dosaggio di IgG, IgA, IgM,, immunofissazione e dosaggio delle catene
leggere sieriche libere (FLC). Proteinuria su campione del mattino e delle 24 ore, Creatinina, Rapporto
Albuminuria/creatininuria, Urea, Acido urico, Emocromo, Glicemia
- Dosaggio di NT.pro-BNP, BNP, Troponina T, CK-MB, Fosfatasi alcalina, ALT, GT, 2-microglobulina, PCR,
TSH, Ca, P, Na, K, Cl. HBV, HCV, SAA, Fattore X, INR, PTT, Fibrinogeno, VES
 Dati genetici
- Ricerca di mutazioni sui geni codificanti per le proteine amiloidogeniche (TTR, Apo AI, il Fibrinogeno, il
Lysozima, ecc)
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3. Terapia
Allo stato attuale delle conoscenze, il primo obiettivo della terapia delle amiloidosi sistemiche è rallentare o arrestare la
produzione della proteina che dà origine ai depositi (1,2). I metodi per ottenere questo risultato sono diversi nei vari tipi di
amiloidosi e dipendono dalla diversa proteina in causa.
Per questo motivo è di fondamentale importanza individuare precocemente e con certezza il tipo di amiloidosi.
Riducendo la produzione della proteina che forma l'amiloide, diminuisce rapidamente la quantità del materiale
disponibile per formare nuovi depositi, il processo che ha portato alla malattia si arresta, i depositi di amiloide possono
essere riassorbiti e la funzione degli organi danneggiati (se il danno non è già irreversibile), può essere recuperata
anche completamente.
Questa possibilità di ripristinare la normale funzione degli organi colpiti dall'amiloidosi nelle fasi iniziali della malattia
sottolinea l'importanza di una diagnosi precoce. Molto importante è anche la terapia di supporto, che sostiene la
funzione degli organi interessati dall'amiloidosi, durante il tempo necessario alla terapia specifica per agire sulla causa
della malattia. (Questo vale specialmente nel caso di insufficienza cardiaca, renale, od epatica, per i disturbi
gastrointestinali e per la neuropatia)
Nelle forme AL, dovute ad una malattia ematologica con anomala produzione di catene leggere libere delle Ig, oltre il
classico schema chemioterapico di Melphalan e Prednisone (3,4,5) i progressi delle terapie sono davvero soddisfacenti:
altri nuovi farmaci con meccanismi d’azione diversificati si sono dimostrati molto efficaci (Thalidomide, Lenalidomide,
Bortezomib e, più di recente, Pomalidomide, Vorinostat, Panobinostat, Calfizomib, Elotuzumab (6,7,8,9,10)), migliorando
notevolmente la prognosi. Se l’età del paziente e le condizioni cliniche lo consentono (fattori prognostici negativi sono
l’insufficienza cardiaca e/o renale) si può proporre il trapianto di cellule staminali midollari. (11)
Nelle forme AA, dovute ad amiloidosi infiammatoria o reattiva, la terapia è mirata sulla riduzione del processo
infiammatorio che è alla base della produzione alterata delle proteine amiloidogeniche. I progressi della ricerca hanno
identificato molteplici meccanismi etiopatogenetici ampliando quindi la complessità dei quadri clinici e la loro
classificazione. I maggiori progressi sono stati ottenuti dalla possibilità di usare con beneficio in alcuni casi i farmaci
“biologici” o immunomodulanti ad azione di stimolo o blocco di alcune proteine dell’infiammazione (citochine).
Nelle forme TTR (12) il trapianto di fegato, proposto per sostituire l’organo produttore della maggior parte della proteina
TTR anomala, mantiene la sua validità, ma in casi selezionati, dal momento che i risultati sono stati insoddisfacenti per
alcuni tipi di mutazione della TTR. La terapia farmacologica è diretta in più direzioni, mediante farmaci che “stabilizzano”
la proteina mutata (es. Diflunisal, Tafamidis), o con azione diretta alla disgregazione delle fibrille (es. la Doxiciclina).
Nuovi studi clinici stanno valutando l’efficacia di farmaci (siRNA o small interfering RNA) in grado di modificare
l’informazione genica alterata.
1.
2.
3.
Palladini G, Merlini G. Current treatment of AL amyloidosis. Haematologica. 2009;94:1044-1048
S.I.A. e Centro per le Amiloidosi Sistemiche del Policlinico S. Matteo di Pavia Linee guida di terapia 2011-2012
Gertz M, Lacy M, Dispenzieri A, et al. Risk-adjusted manipulation of melphalan dose before stem cell transplantation in patients with
amyloidosis is associated with a lower response rate. Bone MarrowTransplant. 2004;34:1025-1031.
4. Wechalekar A, Goodman H, Lachmann H, Offer M, Hawkins P, Gillmore J. Safety and efficacy of risk-adapted cyclophosphamide,
thalidomide, and dexamethasone in systemic AL amyloidosis. Blood. 2007;109:457-464.
5. Palladini G, Russo P, Nuvolone M, et al. Treatment with oral melphalan plus dexamethasone produces long-term remissions in AL
amyloidosis. Blood. 2007;110:787-788.
6. Jaccard A, Moreau P, Leblond V, et al. High-dose melphalan versus melphalan plus dexamethasone for AL amyloidosis. N Engl J Med.
2007;357:1083-1093.
7. Wechalekar A, Lachmann H, Offer M, Hawkins P, Gillmore J. Efficacy of bortezomib in systemic AL amyloidosis with relapsed/refractory
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8. Kastritis E, Anagnostopoulos A, Roussou M, et al. Treatment of light chain (AL) amyloidosis with the combination of bortezomib and
dexamethasone. Haematologica. 2007;92:1351-1358.
9. Reece D, Sanchorawala V, Hegenbart U, et al. Weekly and twice-weekly bortezomib in patients with systemic AL amyloidosis: results of a
phase 1 dose-escalation study. Blood. 2009;114:1489-1497.
10. Sanchorawala V, Wright D, Rosenzweig M, et al. Lenalidomide and dexamethasone in the treatment of AL amyloidosis: results of a phase 2
trial. Blood. 2007;109:492-496
11. Cohen A, Zhou P, Chou J, et al. Risk-adapted autologous stem cell transplantation with adjuvant dexamethasone +/- thalidomide for systemic
light-chain amyloidosis: results of a phase II trial. Br J Haematol. 2007;139:224-233.
12. David Adams: Recent advances in the treatment of familial amyloid polyneuropathy. Ther. Adv. Neurol. Disord.2013 6(2) 129–139
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PDTA Amiloidosi _____________ Osp. Fatebenefratelli S. Giovanni Calibita, Pol. Umberto I, Fond. Pol. Univ. A. Gemelli
4. Controlli di salute
Il controllo delle amiloidosi sistemiche riveste molteplici aspetti sanitari, organizzativi, socio-economici che richiedono un
approccio multidisciplinare, coinvolgente numerose specialità cliniche all’interno dell’ospedale e la collaborazione delle
strutture territoriali.
I problemi connessi a tali patologie si possono riassumere in questi punti:
 L’iter diagnostico che può essere richiesto per:
- soggetto con sospetto diagnostico: screening dei soggetti inviati per un accertamento diagnostico in base ad una
sintomatologia “sospetta” oppure disponibilità a fornire informazioni e chiarimenti sulla malattia ai congiunti di un
familiare affetto.
- soggetto con diagnosi già formulata: individuazione del percorso diagnostico per valutazione del tipo di amiloidosi
e del coinvolgimento d’organo nei soggetti che si presentano in ambulatorio
 La decisione terapeutica che riguarda:
- la valutazione del rischio/beneficio della strategia terapeutica e l’indicazione dello schema terapeutico più idoneo
- il counseling familiare che ha lo scopo di informare il paziente ed i familiari delle caratteristiche della malattia e
delle eventuali implicazioni genetiche per i congiunti (nel caso di una forma eredo-familiare)
- il follow up con indicazioni delle necessità e frequenza dei controlli ambulatoriali nei soggetti in terapia e nei
familiari portatori sani o no della mutazione (nel caso di amiloidosi eredo-familiare TTR)
 I collegamenti con il Territorio che sono rivolti in più direzioni:
- nel caso di particolari necessità per pazienti con disabilità presenti già all’esordio o sviluppatesi nel decorso clinico
vengono attuati percorsi assistenziali integrativi con i Servizi territoriali che sono coinvolti per l’assistenza
domiciliare, nutrizionale e riabilitativa
- il Medico di base del paziente viene informato con una relazione sullo stato di salute dell’assistito, delle decisioni
terapeutiche prese, del programma diagnostico/terapeutico successivo alla prima visita e del percorso di follow up
- vengono attuati corsi di formazione per il personale ospedaliero e per i Medici del territorio e costantemente curati
rapporti con le Associazioni dei pazienti e dei loro familiari al fine di garantire un aggiornamento delle novità
terapeutiche di volta in volta proposte sulla letteratura scientifica
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PDTA Amiloidosi _____________ Osp. Fatebenefratelli S. Giovanni Calibita, Pol. Umberto I, Fond. Pol. Univ. A. Gemelli
5. Modalità di accesso al Centro e servizi offerti
5.1 Ospedale Fatebenefratelli “S. Giovanni Calibita” Isola Tiberina
Le visite nel Presidio ambulatoriale per le Amiloidosi Sistemiche viene effettuato, in regime di convenzione con il SSN, il
venerdì mattina (dalle ore 12.00 alle ore 14.00) negli ambulatori dell’Ospedale sull’Isola Tiberina situati al II piano
della Scala B.
Gli appuntamenti per la prima valutazione e per le visite di follow-up possono essere prenotati al Centro Unico di
Prenotazione (C.U.P.) dell’Ospedale (tel. 06 68136911 ) in funzione dalle ore 7.30 alle ore 18.30 (dal lunedì al venerdì) e
dalle ore 7.30 alle 13.00 (il sabato mattina) specificando “visita per Amiloidosi”
Sull’impegnativa mutualistica va indicata la dicitura “Visita nefrologica per amiloidosi “
Altri telefoni del presidio 06 6837-288 -540 -259
[email protected]
[email protected]
[email protected]
Nel caso di visita per un familiare di paziente affetto da amiloidosi che desideri avere informazioni cliniche o prescrizione
di accertamenti relativi alla malattia si può utilizzare il codice di esenzione del SSN R99
Il percorso assistenziale che può essere fornito riguarda molteplici aspetti dalla valutazione del sospetto clinico alla
presa in carico del paziente(a cui sia già stata posta diagnosi)sia nella fase terapeutica che in quella di follow up. Le
necessità di accertamenti possono essere attuate in regime di Day Service, DH o ricovero ordinario. All’interno
dell’Ospedale è inoltre possibile trovare gran parte delle altre specifiche professionalità cliniche (Chirurgia, Nefrologia,
Cardiologia, Pneumologia, Neurologia, Oculistica, Gastro enterologia, ORL, Ortopedia, Reumatologia, Urologia,
Ginecologia, Odontoiatria, Medicina trasfusionale, Oncologia, Psicologia) e diagnostiche (Endoscopia, Ecografia, TC,
RM, Istologia, Laboratorio).
È stato istituita una collaborazione (per esame genetico) con l’U.O.C. dell’Ospedale S. Camillo-Forlanini
Per eventuali necessità di riabilitazione motoria vengono presi di volta in volta contatti con il servizio territoriale di
appartenenza del paziente facilitandone il percorso assistenziale.
5.2 Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli
Presso il Centro per la Amiloidosi primarie e familiari viene definita la diagnosi di malattia sulla base dei criteri clinici,
strumentali e degli esami genetici sopramenzionati. Il paziente con sospetto diagnostico, viene valutato presso
l’Ambulatorio della U.O.C. di Medicina Interna, Gastroenterologia e Malattie del Fegato. Vengono quindi in tale sede
predisposti gli approfondimenti diagnostici, clinici e genetici indicati al singolo caso. La rete multidisciplinare aziendale
comprende tutte le risorse e gli specialisti che il paziente necessita per ricevere la diagnosi, i trattamenti chirurgici e
medici e per il follow-up.
Gli appuntamenti per la prima valutazione e per le visite di follow-up possono essere prenotati, dal lunedì al venerdì,
dalle ore 9.00 alle ore 11.00 recandosi direttamente alla Segreteria della UOC di Medicina Interna e Gastroenterologia
situato presso l’Istituto di Patologia Medica VI piano, ala C della Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli”,
mediante prenotazione telefonica o mediante tramite email.
Nel caso di visita per un familiare di paziente affetto da amiloidosi che desideri avere informazioni cliniche o prescrizione
di accertamenti relativi alla malattia si può utilizzare il codice di esenzione del SSN R99.
Gruppo di Malattia
Patologie
Popolazione
Codice esenzione
Presidio di Riferimento
Indirizzo
Medici referenti
Telefono
Modalità di contatto
E-mail
Fax
Amiloidosi primarie e familiari
Amiloidosi primarie e familiari
Adulti
RCG130
U.O.C. Medicina Interna Gastroenterologia e Malattie del Fegato
Largo Gemelli 1, 00168 Roma
Antonio Gasbarrini
06-30156265, dal lunedì al venerdì dalle ore 09.00 alle ore 11.00
Diretta / telefonica / email
[email protected]
06-30157249
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PDTA Amiloidosi _____________ Osp. Fatebenefratelli S. Giovanni Calibita, Pol. Umberto I, Fond. Pol. Univ. A. Gemelli
5.3 Policlinico Umberto I - Università Sapienza di Roma
Policlinico Umberto I - Ematologia
Le visite nel Presidio ambulatorio Discrasie Plasmacellulari viene effettuato, in regime di convenzione con il SSN, dal
Lunedì al Venerdì mattina (dalle ore 8.00 alle ore 14.00) negli ambulatori situati al II piano in via Benevento 27A.
Per la prenotazione si può telefonare direttamente in ambulatorio 06 49974 430 dal Lunedì al Venerdì (dalle ore 12.00
alle ore 14.00)
Sull’impegnativa mutualistica va indicata la dicitura “Visita ematologica”
[email protected]
[email protected]
Le indagini necessarie vengono effettuate in regime ambulatoriale o ricovero ordinario. All’interno del Policlinico è
possibile eseguire quanto necessario per tutto il percorso diagnostico e assistenziale (Chirurgia, Nefrologia, Cardiologia,
Pneumologia, Neurologia, Oculistica, Gastro enterologia, ORL, Ortopedia, Reumatologia, Urologia, Ginecologia,
Odontoiatria, Medicina trasfusionale, Oncologia, Psicologia.
6. Collaborazioni del Centro con altri centri nazionali ed internazionali
Il personale del presidio dell’Ospedale Fatebenefratelli:
 partecipa alle attività della S.I.A. (Società Italiana Amiloidosi), rete nazionale dei centri italiani di riferimento per
questa patologia
 collabora strettamente con il Centro Nazionale del Policlinico S. Matteo di Pavia sia per un supporto nell’iter
decisionale diagnostico/terapeutico sia come riferimento regionale nel controllo ambulatoriale di follow up per i
pazienti della regione Lazio che vengono indirizzati al nostro Presidio per il prosieguo delle cure e controlli
 contribuisce alla gestione del Registro della Regione Lazio per le malattie rare, e al Registro Nazionale dell’Istituto
Superiore di Sanità, strumenti essenziali per il controllo del fenomeno nella popolazione e delle problematiche delle
amiloidosi sistemiche
 contribuisce alle iniziative di aggiornamento (congressi e simposi sia nazionali che internazionali) sia con relazioni
orali o comunicazioni congressuali (poster) sia come partecipanti del pubblico all’evento
 ha rapporti di ricerca e collaborazione:
- per i pazienti con amiloidosi AL con l’U.O.C. di Nefrologia del Policlinico Universitario Careggi di Firenze e con
l’U.O.C. di Ematologia dell’Ospedale Santo Spirito e Nuovo Regina Margherita
- per i pazienti con amiloidosi eredo-familiare) con le U.O.C. di Neurologia del Policlinico Gemelli, Ospedale
Sant’Andrea, Policlinico di Tor Vergata, Policlinico Casilino ed extraregionali (Puglia, Molise, Piemonte, Toscana) ed
inoltre con la Yale University School of Medicine (U.S.A.)
7. Rapporti con le Associazioni
Il centro di riferimento mette a disposizione le sue conoscenze scientifiche e percorsi assistenziali alle associazioni dei
pazienti e familiari che ne facciano richiesta.
Tale collaborazione è rivolta a due associazioni attualmente operanti :
 A.AM.I. (Associazione AMiloidosi Italiana), un'organizzazione di volontariato con sede a Rovereto, in provincia di
Trento (Via San Francesco, 12 - 38068 Rovereto - TN) - [email protected]
 F.AMY (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare) Via Altura 3 40139 Bologna tel. +39 320 0233774
[email protected]
Inoltre, su nostra richiesta l’A.S.G. (American SupportingGroup) ha predisposto la traduzione italiana di un depliant
informativo sulle amiloidosihttp://www.amyloidosissupport.com/AmyloidAware_Italian.pdfche è stato adattato e
modificato per le esigenze di informazione al pubblico del nostro Paese
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