Comunicato stampa Dal Trentino a Roma: nasce un nuovo modello di approccio diagnostico-terapeutico per la cura delle malattie rare Roma, 29 novembre - E' stato firmato oggi un accordo tra la MAGI onlus (International Association of Medical Genetics) e L'Ospedale San Giovanni Battista di Roma, ospedale italiano dell'Associazione dei Cavalieri Italiani del Sovrano Ordine di Malta, con l'obiettivo di migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare di origine genetica. In particolare MAGI onlus metterà a disposizione dell'Ospedale la sua esperienza nell'ambito dell'inquadramento delle patologie rare le strutture del laboratorio MAGI'S LAB di diagnosi genetica molecolare situato a Rovereto, uno dei laboratori più avanzati in Italia ed unico, ad esempio, ad offrire il test per le forme familiari e primarie di linfedema, patologia molto grave che coinvolge il sistema linfatico. MAGI in quanto struttura no profit si fa anche carico di pagare il ticket per i pazienti, qualora sia richiesto. Le malattie rare comprendono oltre 5000 forme morbose, la maggior parte delle quali trasmesse con carattere ereditario (genetiche). Stime accurate sulla prevalenza delle malattie genetiche e rare sono inficiate dalle problematiche inerenti alle attività diagnostiche e dalla scarsità di centri altamente specializzati dislocati su tutto il territorio italiano. Per queste patologie l'importanza di una corretta diagnosi è fondamentale ed è possibile solo attraverso test genetici mirati. Studi statistici hanno dimostrato che oggi un malato di malattie genetiche e rare riceve la diagnosi in media dopo sei anni dall’esordio dei sintomi, questo perché manca una rete ed un percorso strutturato che accompagnano il malato dall’ipotesi diagnostica alla cura. "In Italia - ha affermato il Dr. Matteo Bertelli, presidente di MAGI - se si escludono rare eccezioni (centri regionali per la cura della fibrosi cistica) non esistono in Italia centri in cui i pazienti possono percorrere tutto l’iter clinico a partire dalla formulazione di una diagnosi fino alla conferma (con tecniche di genetica molecolare o citogenetica) ed alla strutturazione di un piano terapeutico e/o riabilitavo. In aggiunta, in molti casi, la stessa definizione diagnostica necessita di indagini genetiche che allo stato attuale sono disponibili in Italia solo per alcune patologie (non più di 500 a fronte di una media europea si 1.500 malattia diagnosticate); quindi deve essere fatta all'estero con ovvi disagi per pazienti e famigliari e notevole aggravio per il bilancio sanitario nazionale." L'accordo di collaborazione tra nasce proprio costituire una rete che metta in comune le capacità di diagnosi molecolare di MAGI con l'esperienza clinica sviluppata dalla task force creata dal Dr. Sandro Michelini per la terapia e riabilitazione di malati affetti da malattie genetiche rare (in particolare il linfedema primario, i lipedemi, le lipodistrofie e le malformazioni venose). "Oggi - ha illustrato il dr. Sandro Michelini, responsabile dell'Unità Operativa Riabilitazione Vascolare del San Giovanni Battista - ricevo malati su cui mi trovo a fare una diagnosi corretta purtroppo anche dopo dieci anni dall'esordio dei primi sintomi. In questi casi la malattia è progredita a tal punto da impedire la vita lavorativa e, senza una diagnosi certa, è molto difficile avere un riconoscimento di invalidità. Quindi ai disagi della patologia, causata dal ritardo dell'inizio di un percorso terapeutico e riabilitativo appropriato, si sommano i problemi burocratici legati alla difficoltà di riconoscere il proprio status di paziente." L'accordo tra MAGI e il San Giovanni Battista nasce proprio per ridurre al minimo le difficoltà dei malati e ridurre i tempi per la diagnosi e l'inizio del percorso terapeutico/riabilitativo. In particolare l'accordo prevede una serie di aree di lavoro comune: Consulenza multispecialistica Per un miglior inquadramento clinico e la formulazione di una corretta ipotesi diagnostica è necessario il lavoro di equipe che coinvolge caso per caso diversi specialisti esperti di un gruppo di patologie rare, oltre al genetista medico. Questa attività, spesso troppo onerosa per l’ente pubblico, è invece resa possibile dalla messa in rete di questi due centri che sfrutterebbero la sporadica presenza dei massimi esperti per singole patologie che offrirebbero le loro competenze per svolgere le consulenze multispecialistiche, grazie anche a strumenti come la telemedicina per la consultazione a distanza di singoli esperti per la comunicazione e la trasmissione di immagini e l’accesso a banche dati di tipo biomedico. Diagnosi di genetica molecolare. Per le malattie genetiche rare non diagnosticabili in Italia la MAGI metterà a disposizione tutti i propri mezzi per offrire i test genetici con l’obiettivo di svolgere anche ricerca a sostegno dei malati rari La terapia farmacologica. In quest'ambito, che richiede ingenti investimenti, si valuterà l’avvio di sperimentazioni di nuovi farmaci di origine biotecnologica. Lo studio e la scoperta di nuovi geni coinvolti, ad esempio nel linfedema primario, permetteranno di mettere a punto nuovi farmaci o di sperimentare prodotti biotech, come alcune tipologie di proteine ricombinanti. Il Dr. Bruno Pastore, Rappresentante Magistrale dell'Ordine dei Cavalieri di Malta per le attività sanitarie, ha commentato l'accordo, sottolineando come sia importante coprire i vuoti assistenziali sulle malattie rare. Inoltre, grazie alla collaborazione con MAGI si potrebbero diffondere più rapidamente possibile competenze e protocolli diagnostico assistenziali anche in altre realtà ospedaliere dell'Ordine fuori dall'Italia. Per ulteriori informazioni Matteo Fantoni - VOXIDEE - tel. 335 5758115 Elena Gaudino - VOXIDEE - tel. 02. 58299821