un accordo tra la MAGI onlus (International

Comunicato stampa
Dal Trentino a Roma: nasce un nuovo modello di approccio diagnostico-terapeutico
per la cura delle malattie rare
Roma, 29 novembre - E' stato firmato oggi un accordo tra la MAGI onlus (International
Association of Medical Genetics) e L'Ospedale San Giovanni Battista di Roma, ospedale
italiano dell'Associazione dei Cavalieri Italiani del Sovrano Ordine di Malta, con l'obiettivo di
migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare di origine genetica.
In particolare MAGI onlus metterà a disposizione dell'Ospedale la sua esperienza nell'ambito
dell'inquadramento delle patologie rare le strutture del laboratorio MAGI'S LAB di diagnosi
genetica molecolare situato a Rovereto, uno dei laboratori più avanzati in Italia ed unico, ad
esempio, ad offrire il test per le forme familiari e primarie di linfedema, patologia molto grave che
coinvolge il sistema linfatico. MAGI in quanto struttura no profit si fa anche carico di pagare il ticket
per i pazienti, qualora sia richiesto.
Le malattie rare comprendono oltre 5000 forme morbose, la maggior parte delle quali trasmesse
con carattere ereditario (genetiche). Stime accurate sulla prevalenza delle malattie genetiche e
rare sono inficiate dalle problematiche inerenti alle attività diagnostiche e dalla scarsità di centri
altamente specializzati dislocati su tutto il territorio italiano.
Per queste patologie l'importanza di una corretta diagnosi è fondamentale ed è possibile solo
attraverso test genetici mirati. Studi statistici hanno dimostrato che oggi un malato di malattie
genetiche e rare riceve la diagnosi in media dopo sei anni dall’esordio dei sintomi, questo
perché manca una rete ed un percorso strutturato che accompagnano il malato dall’ipotesi
diagnostica alla cura.
"In Italia - ha affermato il Dr. Matteo Bertelli, presidente di MAGI - se si escludono rare eccezioni
(centri regionali per la cura della fibrosi cistica) non esistono in Italia centri in cui i pazienti possono
percorrere tutto l’iter clinico a partire dalla formulazione di una diagnosi fino alla conferma (con
tecniche di genetica molecolare o citogenetica) ed alla strutturazione di un piano terapeutico e/o
riabilitavo. In aggiunta, in molti casi, la stessa definizione diagnostica necessita di indagini
genetiche che allo stato attuale sono disponibili in Italia solo per alcune patologie (non più di 500
a fronte di una media europea si 1.500 malattia diagnosticate); quindi deve essere fatta
all'estero con ovvi disagi per pazienti e famigliari e notevole aggravio per il bilancio sanitario
nazionale."
L'accordo di collaborazione tra nasce proprio costituire una rete che metta in comune le capacità di
diagnosi molecolare di MAGI con l'esperienza clinica sviluppata dalla task force creata dal Dr.
Sandro Michelini per la terapia e riabilitazione di malati affetti da malattie genetiche rare (in
particolare il linfedema primario, i lipedemi, le lipodistrofie e le malformazioni venose).
"Oggi - ha illustrato il dr. Sandro Michelini, responsabile dell'Unità Operativa Riabilitazione
Vascolare del San Giovanni Battista - ricevo malati su cui mi trovo a fare una diagnosi corretta
purtroppo anche dopo dieci anni dall'esordio dei primi sintomi. In questi casi la malattia è
progredita a tal punto da impedire la vita lavorativa e, senza una diagnosi certa, è molto difficile
avere un riconoscimento di invalidità. Quindi ai disagi della patologia, causata dal ritardo dell'inizio
di un percorso terapeutico e riabilitativo appropriato, si sommano i problemi burocratici legati alla
difficoltà di riconoscere il proprio status di paziente."
L'accordo tra MAGI e il San Giovanni Battista nasce proprio per ridurre al minimo le difficoltà dei
malati e ridurre i tempi per la diagnosi e l'inizio del percorso terapeutico/riabilitativo. In particolare
l'accordo prevede una serie di aree di lavoro comune:

Consulenza multispecialistica Per un miglior inquadramento clinico e la formulazione di
una corretta ipotesi diagnostica è necessario il lavoro di equipe che coinvolge caso per
caso diversi specialisti esperti di un gruppo di patologie rare, oltre al genetista medico.
Questa attività, spesso troppo onerosa per l’ente pubblico, è invece resa possibile dalla
messa in rete di questi due centri che sfrutterebbero la sporadica presenza dei massimi
esperti per singole patologie che offrirebbero le loro competenze per svolgere le
consulenze multispecialistiche, grazie anche a strumenti come la telemedicina per la
consultazione a distanza di singoli esperti per la comunicazione e la trasmissione di
immagini e l’accesso a banche dati di tipo biomedico.

Diagnosi di genetica molecolare. Per le malattie genetiche rare non diagnosticabili in
Italia la MAGI metterà a disposizione tutti i propri mezzi per offrire i test genetici con
l’obiettivo di svolgere anche ricerca a sostegno dei malati rari

La terapia farmacologica. In quest'ambito, che richiede ingenti investimenti, si valuterà
l’avvio di sperimentazioni di nuovi farmaci di origine biotecnologica. Lo studio e la scoperta
di nuovi geni coinvolti, ad esempio nel linfedema primario, permetteranno di mettere a
punto nuovi farmaci o di sperimentare prodotti biotech, come alcune tipologie di proteine
ricombinanti.
Il Dr. Bruno Pastore, Rappresentante Magistrale dell'Ordine dei Cavalieri di Malta per le attività
sanitarie, ha commentato l'accordo, sottolineando come sia importante coprire i vuoti assistenziali
sulle malattie rare. Inoltre, grazie alla collaborazione con MAGI si potrebbero diffondere più
rapidamente possibile competenze e protocolli diagnostico assistenziali anche in altre realtà
ospedaliere dell'Ordine fuori dall'Italia.
Per ulteriori informazioni
Matteo Fantoni - VOXIDEE - tel. 335 5758115
Elena Gaudino - VOXIDEE - tel. 02. 58299821