Comunicazione Sociale

Corso Docenti Specializzati UNICAL
Salvatore Bagalà: S.O.C. di NPIA A.S.P. di CROTONE
Epidemiologia
Storia
Definizione
Classificazione
Diagnosi Differenziale
Formazione e
Didattica
Etiologia
Autismo Atipico e
cambiamenti età
correlati
Farmacoterapia
Comorbilità
Strumenti StoriaL
Diagnostici
Interventi
psicoeducativi
Interventi
Neuroanatomia
psicoeducati
Luoghi Comuni
Patogenesi
LINEE GUIDA
COSENZA – 14 Marzo 2014
PATOLOGIE COMPLESSE
•
•
•
•
•
MULTIORGANO
SISTEMICHE
CRONICHE
DISABILITANTI
A RISCHIO per la SOPRAVVIVENZA
?????????????
?????????????
??????????
Patologie croniche

Oncoematologiche

Difetti congeniti

Errori del Metabolismo

Neurologiche, Psichiatriche, Neuroevolutive

Gastrointestinali

Insuff. Renale Cronica

Malattie Autoimmuni

Ecc… ecc… ecc.
Ma anche per patologie acute
Ad esempio……
Infezioni gravi ( infezioni delle ossa, polmoniti…) per
cui sarebbe necessario un lungo ricovero per
completare la terapia
Dopo una stabilizzazione è possibile proseguire la cura a casa
DETERMINANTI MAGGIORI NEI BISOGNI DI
SALUTE IN ETA' PEDIATRICA (→ '80)
•
•
•
•
•
•
•
Evoluzione Demografica
Multietnicità
Evoluzione Economico-Sociale
> Conoscenze Scientifiche
>> Tecnologie Biomediche
> e ≠ Informazioni, Aspettative ed
Implicazioni (secondarie) Familiari
Recessione Economica e sue
conseguenze ↓
IMPOVERIMENTO delle FAMIGLIE
INTEGRAZIONE SOCIO-SANITARIA:
Legge 104/'92 e 328/2000
- < Mortalità
- >> Casi (?????) di Soggetti Critici
con Sequele e/o Patologie
Potenzialmente Letali
- Emersione di nuove tipologie di
morbilità nella fascia di età (0-18)
prevalentemente da Incidenti,
Psicopatologia (Adolescenziale
e...NON), cause Psicosociali
Ripensamento dei Percorsi di Cura,
QUALIFICAZIONE ed
ESTENSIONE MIRATA dei Percorsi
di P.I.C.
MHCB: Maternal and Child Healt Bureau
* Presenza di una Condizione Cronica
e di una Menomazione Funzionale
con variabili per:
- Severità
- Limitazione Funzionale
- Bisogni Assistenziali
(es. P.C.I. → Epilessia/Disprassie)
VS
...Predisposizione (Razionalizzazione)
di SERVIZI a “COMPLESSITA'
ASSISTENZIALE” adeguati per
Bisogni ad ampio spettro per
singola patologia
MCHB + American Academy of Pediatrics
DEFINIZIONE: “I Bambini con
Bisogni Assistenziali Complessi
sono Coloro che hanno o sono
a
maggior
rischio
per
condizioni croniche fisiche, di
sviluppo, comportamentali o
emotive
e
che,
inoltre,
richiedono servizi sanitari e
correlati di tipo e quantità che
eccedono quelli richiesti dai
bambini in generale”.
Rilevanza sulla qualità di vita del BAMBINO e della
Sua Famiglia nei Diversi Contesti di vita
- DIFFICOLTA' di
INQUADRAMENTO:
1) Diagnosi Clinica
2) Funzionalità
3) Compliance e Report
Familiari
4) Disomogeneità e Carenza
di Rilevamento,
organizzativa e operativa
(Mission e Metodologia) di
Servizi Dedicati (Sanitari e
NON)
CRITERIA per “ALTA COMPLESSITA'
ASSISTENZIALE” e loro IMPLICAZIONI
► Rarità (~1/200): diagnosi più difficile e
spesso tardiva, con ricorso a centri
extraregionali, carenza di linee-guida e
“based evidence”, < adattamento e
compliance dei pazienti e loro famiglie;
► Significativa incidenza di Disabilità
COGNITIVA e FISICA: implicazioni
conseguenti sul soggetto in età
evolutiva, i familiari (empowerment) e
la rete Assistenziale riferita
all'UNIVERSO di vita del “BAMBINO”;
► COMORBILITA' molto frequente;
► Assenza di un trattamento specifico;
Necessità di trattamenti sintomatici e
variegati
CONDIZIONI PARADIGMATICHE:
- PARALI CEREBRALI INFANTILI
- PATOLOGIE CROMOSOMICHE ed
altre Sindromi Genetiche
- Malattie Metaboliche
- Patologie Malformative (es. Alpert)
- Malattie Neuromuscolari
- P. non meglio definite (es. VATER)
- P. non meglio denominabili sul piano
nosografico (es. MCA/MR: Multiple
Congenital Anomalie with M. R.)
- Displasie Scheletriche (es.
Acondroplasia
- Disturbi della Differenziazione
Sessuale
FONDAMENTI della COMPLESSITA'
1) ASPETTI BIOLOGICI (Genetica e
Neuroscienze)
2) ESPERIENZE PERSONALI (Ecologia
Umana)
3) CONTESTI (Sociologia)
- A) ETA' (> in età scolare)
- B) prevalenza ♂
- C) Vulnerabilità Familiare (>
Minoranze etniche, svantaggio
socio-economico e culturale (specie
del Capofamiglia)
- D) EFFETTI DIRETTI e INDIRETTI della
CRONICITA': Farmaci, Qualità e
Quantità dei Servizi Sanitari,
Educativi e Sociali, CHILD ABUSE,
Pregiudizi e Adattamento, “
TRAIETTORIE”
CONDIZIONI e CONSEGUENZE RICORRENTI
• > Rischio di esordio ed
incistamento di
PSICOPATOLOGIA nel Paziente e
suoi familiari;
• Ripercussioni sulla “RESILIENZA”
(Coesione Familiare, Vissuti
Depressivi e traumatica Mutazione
del Progetto di Vita, Depressione e
disimpegno lavorativo materno,
iperpolarizzazione parentale,
difficoltà di comunicazione,
emarginazione/sofferenza dei
germani, livello socioeconomico);
• Rischio DOPPIO di ABUSO;
• Outcame Sociali e personali;
• RICHIESTA e ASPETTATIVE
PARENTALI;
TIPOLOGIA e TRAIETTORIE dei B.A.C.
• Dinamiche mutevoli e
complesse (ULTERIORI) sullo
SVILUPPO con alto rischio di
compromissione irreversibile;
• Conoscenze Epidemiologiche e
metodologiche minori ed incerte
in età pediatrica;
• Bisogni Assistenziali espresso
ed erogati in “solitudine” dai
Professionisti e Servizi preposti;
• Livello Socio-Economico del
nucleo Familiare e Sua
COESIONE;
• ASSOCIAZIONISMO e gruppi di
“SELF-HELP” (NIENTE SU DI
NOI SENZA di NOI: 2003 Anno
del Disabile).
RIFERIMENTI NORMATIVI
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Legge 833/1978
Legge 104/1992
Legge 320/2000
PSN 1998/2000 (Progetto
Obiettivo Materno-Infantile)
PSN 2003/2005 (in quanto .... non
realizzato ...il precedente)
PSN 2006/2008 (introduzione di
ulteriori specificazioni);
BES
DPGR.....Piani di Rientro!!!!!!!!!
..... GIURISPRUDENZA .....
Costante???????????????
GESTIONE DIFFICILE: l’esempio del
DOLORE
Il problema e …..
L’opportunità del dolore
e degli altri segni di
“allerting”
Dolore procedurale
Dolore correlato alle terapie
Dolore correlato all’azione
diretta della malattia
Immobilità prolungata
Prevenire e trattare
l’allettamento
PERCORSI STEP TO
STEP o STOP and GO?
PREVENZIONE
DIAGNOSI
CURA
RIABILITAZIONE
PRESA IN CARICA
PERCORSI INTEGRATI SANITARI:
OSPEDALIERI, TERRITORIALI,
DOMICILIARI, CONTESTUALI
PERCORSI INTEGRATI SOCIALI
X →FASCE di ETA’
X PROBLEMATICA PREVALENTE
X BISOGNO CONTINGENTE
X DOMANDA ESPRESSA
X ASSISTENZA PREVIDENZIALE e di
PROTESI ed AUSILI
X ESIGENZE LOGISTICHE (es.
Trasporti)
AZIONI INTEGRATE nella DIREZIONE della Collaborazione tra le UNITA’ OPERATIVE in una ottica
DIPARTIMENTALE, INTERDIPARTIMENTALE e DIPARTIMENTALE INTERAZIENDALE
DIMI TERRITORIO/OSPEDALE e SPOKE/HUB
CONTINUITA’ ASSISTENZIALE
PRESA IN CARICO GLOBALE PER TUTTO IL
PERCORSO DI CURA E DI ASSISTENZA
Ospedale e
Cure domiciliari
Per Bambini
particolarmente
complessi
Integrazione con il
Territorio per i bambini
con necessità di assistenza
a lungo termine
APPROCCIO
PROATTIVO
EMPOWERMANT
ADHERENCE
FAMIGLIA
APPROCCIO
PROATTIVO
EMPOWERMANT
ADHERENCE
ENTI e FAMIGLIA
OBIETTIVO GENERALE
l‘ INTEGRAZIONE TRA I DIVERSI LIVELLI ASSISTENZIALI,
OSPEDALI SPOKE e HUB, SERVIZI TERRITORIALI – ASSISTENZA DOMICILIARE E’ LO
STRUMENTO CHE
PERMETTE, ATTRAVERSO LA
PROGRAMMAZIONE E GESTIONE STRUTTURATA E DOCUMENTATA,
DEI BISOGNI COMPLESSI (e DIFFICILI), DI FORNIRE UNA RISPOSTA
CONDIVISA
TEMPESTIVA
INTEGRATA
SENZA SOLUZIONI DI CONTINUO
…….AL BISOGNO DI CURA E DI ASSISTENZA
Organizzazione Unica di Gestione della
Continuità Assistenziale
Rappresenta la modalità di rispondere mediante un sistema
strutturato a tutte quelle situazioni che necessitano di
assistenza a lungo termine
RISPOSTA DI QUALITA’ ATTRAVERSO
•Tempestività della segnalazione
24 dal ricovero - Scheda di Segnalazione
(briefing)
•Definizione dettagliata del programma clinicoterapeutico –assistenziale
•Addestramento famiglia
•24 prima della dimissione – Piano delle
Dimissioni
Integrazione Ospedale Territorio pz
in dimissione programmata
Organizzazione Accessi Domiciliari
ed altre azioni integrate
STRATEGIE
Gestione Proattiva delle patologie “croniche”, o di lunga durata, volta non
solo a prevedere e prevenire complicanze ed aggravamenti delle malattie, ma
anche, nei limiti del possibile, a rendere meno gravoso il percorso di cura
Coinvolgimento attivo dei pazienti e delle famiglie
nella gestione del programma assistenziale
Integrazione forte tra i tre livelli di assistenza
Reparti ospedalieri pediatrici, territorio,
Assistenza Domiciliare, Agenzie Sociali
VALUTAZIONE MULTIDIMENSIONALE
PEDIATRA
FAMIGLIA
MEDICI
INFERMIERI
TERRITORIO
ASS. SOCIALE TERRITORIO
MEDICI OSPEDALIERI
INFERMIERE
OSPEDALE
NUTRIZIONISTI
FISIOTERAPISTI
ASSITENTE SOCIALE
PREDOMINANZE DISCIPLINARI..................
• Prettamente Pediatriche:
Acondroplasia, Marfan,
Noonan, Malattie
Metaboliche);
• Prevalentemente N.P.I.A.:
Angelmann, Rett, WEST....;
• di Entrambe le Discipline: S.
di Cornelia De Lange, Atrofia
Muscolare Spinale, WolfHirschorn;
ASSISTENZA INTEGRATA
•Risorse umane
•Risorse strutturali
Assistenza
Infermieristica
pediatriche
domiciliare
Miglioramento
qualità di vita dei
bambini e della
famiglia
Riduzione gg
degenze
Riduzione ricoveri
ripetuti non
programmati
COINVOLGIMENTO ATTIVO DEL PAZIENTE
Chiedere al pz/famiglia
quanto si senta
sicuro nel gestire
il programma
Fornire specifiche
informazioni
richieste
dal paziente
Aiutare a capire
che cosa preoccupa
il pz/famiglia
Che cosa vorrebbe
Come ottenerlo
Gli ostacoli da superare
Verificare successi
difficoltà e
dubbi
APPROCCIO
INTERCULTURALE
Dare al pz/famiglia
Un piano scritto
personalizzato
con chiari obiettivi
da raggiungere
Identificare gli
obiettivi
Le azioni per
affrontare
Le preoccupazioni
dei pazienti
Per alcuni casi specifici è necessario attivare la valutazione multidimensionale
(sanitario/sociale)
OBIETTIVO
individuare, offrire attuare e condividere le migliori soluzioni possibili per il bambino e la
famiglia, che incontri il gradimento della stessa e ne rispetti la libertà di scelta
S.O.C. dell’ASP di CROTONE
L’Unità Operativa di NPIA (U.O.C di NPIA mista) è una struttura complessa, finalizzata alla diagnosi
e la cura delle patologie neurologiche e psichiatriche acute e/o di elevata complessità di tipo
ospedaliero oltre ad attività di prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione delle patologie
neurologiche, neuromotorie di origine centrale e periferica e muscolari, dei disturbi dello sviluppo
affettivo e relazionale, delle patologie della sfera cognitiva e dei disturbi neuropsicologici. E’
utilmente collocata all’interno del perimetro del Presidio Ospedaliero e ad essa afferisce un’area
vasta di estensione provinciale, nonché Utenza da altre ASP, non è dotata di posti letto autonomi,
con specifica dotazione organica, ed è strutturalmente adeguata per affrontare le necessità ed i
bisogni dei pazienti con patologie acute e complesse sia neurologiche che psichiatriche, così come
le situazioni di emergenza-urgenza. Opera con intervento integrato ospedale-territorio, che
consente di identificare tempestivamente i disturbi e di rispondere ai bisogni del bambinoadolescente nel suo ambiente naturale di vita. Assicura l'Integrazione operativa con i servizi socioassistenziali degli Enti Locali, con il Sistema Scolastico, il Sistema Giudiziario e le Organizzazioni
del Terzo Settore. E', altresì, organizzata secondo modalità di lavoro in équipes multidisciplinari
delle figure professionali in organico ed esperte nel campo dell’età evolutiva.
LIMITI
N.B. Mancano le seguenti figure professionali:
infermieri, Tecnici di Neurofisiopatologia, altri neuropsichiatri
infantili e psicologi clinici per l’età evolutiva (come da
organigramma minimale per U.O.C. di N.P.I.A), Ausiliari e
Uscieri (collocati in pensione e mai sostituiti), Autisti ed
Accompagnatori del Servizio Trasporto (in regime di
convenzione). Gli obiettivi ed i compiti assolti dal personale
dell’Unità Operativa Complessa Territoriale di NPIA (con linee
operative Miste e distribuite per qualifica e profilo
professionale)
LINEE di ATTIVITA’
Garanzia della continuità assistenziale ed il collegamento
funzionale tra le diverse strutture operative di
riferimento, territoriali, ospedaliere ed Universitarie;
Programmazione ed attuazione di progetti mirati alla
diagnosi precoce ed alla prevenzione secondaria dei
disturbi di sviluppo;
Promozione e monitoraggio del processo di miglioramento
continuo della qualità;
Garanzia di collegamento e coordinamento con le strutture
accreditate, come da indicazioni regionali;
Predisposizione e gestione del budget;
Monitoraggio delle attività svolte e le risorse impiegate (con
eccezione di quelle di pertinenza di altre Posizioni
Funzionali Aziendali);
Garanzia dei collegamenti con gli altri servizi della ASL e
con le altre Istituzioni coinvolte nella tutela dell’infanzia
(Enti Locali, Scuola, Autorità Giudiziarie, Privato
Sociale);
Programmazione
ed
attuazione
della
formazione
permanente degli operatori e TIROCINANTI;
Garanzia del collegamento, collaborazione e partecipazione
delle Associazioni dei familiari degli utenti.
Coordinazione ed implementazione delle linee di attività;
predisposizione
abilitativo;
Sviluppo e ricerca di indicatori di outcome e di interventi
fondati sulla evidence based medicine;
Individuazione di livelli essenziali e di 2°/3° livello (con criterio
di uniformità) di assistenza sanitaria mediante la
definizione di linee guida e protocolli attuativi delle
direttive Ministeriali;
Programmazione ed attuazione di progetti specifici integrati
con le altre Unità Operative (D.H., cartella unificata,
percorsi assistenziali, omogeneità sistema informativo
ecc.); Contributo alla programmazione di interventi di
educazione alla salute prioritariamente intesa come
formazione ed aggiornamento del personale di altre
istituzioni o servizi che intervengono sull’età evolutiva
ed in particolare sulla salute mentale e sull’handicap;
dei
piani
di
trattamento
riabilitativo-
attività di prevenzione su tematiche specifiche;
attività di accoglienza e analisi della domanda;
valutazione diagnostica;
presa in carico, definizione ed attuazione di programmi
terapeutici, riabilitativi e socio-riabilitativi, secondo
modalità proprie dell’approccio integrato e nella
strategia della continuità terapeutica, anche in
collaborazione con eventuali altre strutture del territorio;
collaborazione alla presa in carico terapeutica e riabilitativa
dei soggetti che afferiscono alle UOC ospedaliere di
NPIA;
Linee di attività 2 (interattive!)
contributo alle attività relative alla integrazione scolastica
degli alunni disabili ai sensi della normativa vigente
(GLH di Istituto e Operativi);
partecipazione agli interventi di tutela dei soggetti in età
evolutiva richiesti dalla Magistratura o derivanti da
provvedimenti emanati dalla stessa in collegamento
con i servizi sociali del territorio, ove tale competenza
sia oggetto di specifica delega da parte degli Enti
Locali;
attività di rete integrata con i Servizi Sociali anche mediante
la collaborazione a interventi di orientamento
professionale, di programmazione di attività
risocializzanti, espressive e riabilitative (soggiorni estivi,
tempo libero ecc);
collaborazione specialistica nell’assistenza domiciliare
integrata e negli interventi necessari a garantire
l’assistenza domiciliare ai minori con problematiche
neuropsichiche;
definizione di percorsi diagnostici-terapeutici condivisi con le
strutture private accreditate eventualmente presenti nel
territorio e successiva attività di prescrizione, verifica e
valutazione delle prestazioni riabilitative ambulatoriali,
semiresidenziali e residenziali nel rispetto di un
percorso di programmazione condivisa e coordinata;
integrazione operativa con i servizi “di confine” (medicina e
pediatria di base, medicina preventiva, consultori, DSM,
SERT, ecc.);
attività di consulenza e sostegno multidisciplinare nelle
strutture residenziali a carattere socio-assistenziale
(gruppi appartamento, pronta accoglienza, centri socioriabilitativi ai sensi dell’art. 7 della L. 104/92, 185/2006,
98/2011 e protocollo d’intesa ASP-USP.) per la parte
specialistica di competenza;
attività di programmazione congiunta e di raccordo per i
pazienti inseriti in strutture semiresidenziali e
residenziali terapeutiche.
Linee di attività 3 (integrative)
Collaborazione, pianificazione e controllo di altre Strutture ambulatoriali accreditate e Semiresidenziali che
effettuano attività terapeutico-riabilitative per gravi disturbi della comunicazione, della relazione e della
socializzazione e sono finalizzate a garantire interventi intensivi, complessi e coordinati alfine di:
•acquisire abilità cognitive, comunicative e relazionali
•acquisire le autonomie possibili adeguate al proprio contesto ambientale
•prevenire la cronicizzazione dei disturbi
•contenere il rischio dei ricoveri impropri
•garantire continuità e raccordo con le strutture educative di appartenenza del bambino/adolescente con le
seguenti articolazioni:
•centri diurni diagnostico-terapeutici per la prima e seconda infanzia finalizzati alla diagnosi ed al trattamento
per cicli intensivi, di breve durata, dei disturbi di sviluppo.
•centri diurni per adolescenti con gravi disturbi psicopatologici, finalizzati a contenere al massimo il ricovero
ospedaliero e la sua durata, prevenendone la necessità mediante trattamento terapeutico intensivo e
permettendo dimissioni protette.
•Strutture Residenziali: che accolgono minori con disturbo psicopatologico, ritardo mentale o gravi patologie
della comunicazione, relazione e socializzazione che necessitano sia di interventi intensivi, complessi e coordinati
che di ospitalità a ciclo continuo o per brevi periodi.
Attività formativa e PROGETTUALE INTEGRATA………
AZIONI E PERCORSI nell'ASP e nel D.I.M.I.
DOCUMENTO PROGRAMMATICO“PROCEDURE DI REGOLAMENTAZIONE e ORGANIZZATIVA E FUNZIONALE PER
L’ISTITUZIONE DEL DIPARTIMENTO INTERAZIENDALE MATERNO-INFANTILE (D.I.M.I.) AREA CENTRO.” (Ratificato
Ufficialmente dalle 4 Aziende CONSORZIATE con DELIBERA su Input della Regione
** Indicare solo i centri senza ulteriori dati
F L U S S I … e Aree Vaste e Omogenee
DATI ed ANALISI di SETTORE
E’ stato pubblicato e documentato sul
Sole 24 ore che, oltre che “funzione di
fatto di ammortizzatore sociale, specie
in alcune aree del nostro paese la
criminalità organizzata, a vari livelli, si è
inserita
significativamente
e
trae
vantaggi economici dai riconoscimenti di
INVALIDITA’ (… o in nome dei
DISABILI), a discapito dei soggetti affetti
da effettiva disabilità, soprattutto
nell’attuale e persistente contingenza
economica…………
PREVENZIONE e DIAGNOSI
SONNO, ALIMENTAZIONE
• Anamnesi Familiare
(R.E., P.C., Disturbi del (suzione, masticazione,
deglutizione, appetito, gusti);
movimento,
REPERTORIO MOTORIO
Convulsività,
Psicopatologia, etc,
PERCEZIONE
• STORIA PRENATALE REATTIVITA’
• STORIA PERINATALE ATTENZIONE e INTERESSI
• SVILUPPO
INTERAZIONE e
PSICOMOTORIO
COMUNICAZIONE
CONDIZIONI SISTEMICHE
DIAGNOSI
e
INTERVENTO
PRECOCE
•
•
•
•
•
•
•
PREMATURITA’
FOLLOW-UP e PLASTICITA’
ENCEFALICA
PRIMA INFANZIA
SECONDA INFANZIA
ADOLESCENZA
MOTIVI di CONSULTAZIONE per
CONDIZIONI CRONICHE, ACUTE e
RIACUTIZZATE
METODOLOGIA di APPROCCIO DIAGNOSTICO:
Ulteriori determinazioni, Rischio clinico, Buone
Prassi, Aspetti Previdenziali e Medico-Legali
METODO INDUTTIVO es. 1°
IPOTONIE
TRANSITORIE:
Ipoglicemia,
Intossicazioni
farmacologiche,
IpoKaliemia (PPE),
malattie infettive,
lipotimie, sincopi,
malattie infettive,
condizioni comiziali
critiche e post-critiche,
carenza di “care”
PERSISTENTI: 1) di origine
centrale: Malformazioni cerebrali
(pachigiria, lissencefalia, atrofia,
schizencefalia, Microcefalia vera,
S. Zellweger,etc)
2) S. Cromosomiche e Genetiche
3) S. Ipossico-ischemicoemorragiche
4) Malattie metaboliche
(Leucodistrofie e Neuropatie
Assonali)
5) Neoplastiche (es. Cerebellari)
Metodo Induttivo 2
A- 1) IPOTONIE PERIFERICHE: Amiotrofie ed altre
patologie
Spinali
(mieliti,
T.S.,
traumi,
Mielomeningocele);
2)
POLINEUROPATIE
(Guillain-Barrè, Charcot-Marie-Tooth, DèjèrineSottas); 3) GANGLIOSIDOSI GM2;
B- 1) MIOPATICHE (D.M., Miositi, Def. Di Carnitina e
maltasi acida, Glicogenosi, Ipotiroidismo, Miastenia,
Rachitismo e Malnutrizione
C) CONNETIVOPATIE: M. di Marfan, Ehlers-Danlos
Es. 2 COREO-ATETOSI e DISTONIE
P.C.I., C. Familiare,
Sydenam, Huntington,
M. Fahr, Wilson,
Niemann-Pick,
Hallervorden-Spatz, D.
Muscorum Deformans,
Intossicazione da
Farmaci
CAUSE di ATASSIE
ACUTE o RICORRENTI
• Farmaci e Droghe: Alcool ,
Psicofarmaci, Antiepilettici,
Antistaminici
• Infettive o post-infettive
(Cerebellite, ADEL, E. del
Tronco, S.M., S. Kinsbourn)
• Traumatiche
• Emorragiche
• Emicraniche
• Genetiche (m. Hartnup)
CRONICHE o PROGRESSIVE
• Neoplasie della fossa cranica
posteriore
• Aplasia/ipoplasia cerebellare
• Malformazione di ArnoldChiari e Dandy-Walcker
• EREDITARIE: Sulfatidosi,
Ramsay-Hunt, MarinescoSjogren, teleangectasica
ALTERAZIONI della COSCIENZA e
COMA
•
•
•
•
•
Trauma Contusivo ed ematoma
subdurale (i.l.)
IPOSSIA-ISCHEMIA (cause
cardiache, respiratorie,
emorragiche, disidratazione);
EPILESSIA e CONVULSIVITA’:
Stato di Male Epilettico (Febbrile)
, post-critico
DISORDINI METABOLICI:
Diabete, uremia, Gastroenterite
Tossica, Iperammoniemie, M. di
Leigh;
INTOSSICAZIONI: Farmaci,
CO2, Ingestioni incongrue,
Droghe
• INFEZIONI
CEREBRALI e
SISTEMICHE: (Febbre
elevata, S. di Reye,
Meningoencefaliti);
• ≠ DELIRIUM (es.
PSICOSI, Emicrania
confusionale, S.
Crepuscolare)
• IPERTENSIONE
ENDOCRANICA
IPERTENSIONE ENDOCRANICA
•
•
•
•
•
TRAUMI CRANICI
IDROCEFALO
MENINGITI
ENCEFALITI
ASCESSI ed
EMORRAGIE
CEREBRALI (Neonatali
ed Altre)
• PSEUDOTUMOR
• CISTI ARACNOIDEE
SEMEIOLOGIA e DIAGNOSI:
- CEFALEA
- VOMITO
- Pupille a “sole calante”
- Disproporzioni neuro vs
Splancnocranio
Diplopia, strabismo-nistagmo
- BRADICARDIA
- EDEMA PAPILLARE
Neuroanatomica
Neurochimica
Genetica
SVILUPPO
Fattori
biologici
acquisiti
Fattori Ambientali
GENI
CANDIDATI
COMORBILITA’
AUTISMO/ADHD
11%
Tic
14%
Conduct
disorder
4%
Mood
40%
Oppositional
defiant disorder
(ODD)
34%
Anxiety
The MTA Cooperative Group (1999). A 14-month randomized clinical trial of treatment strategies for attention-deficit/ hyperactivity
disorder. Arch Gen Psychiatry; 56: 1073-86.
LE PRIME SCOPERTE E
IL PROCESSO DIAGNOSTICO
“Autismo”, termine coniato da Eugene Bleuler (1911) per
descrivere la chiusura in sè stessi dei pazienti schizofrenici.
Leo Kanner per primo nel 1943 ipotizzava l’esistenza di autismo
infantile inteso come sindrome chiaramente diversa e distinta dalle
altre condizione psichiatriche allora note.
Descrisse 11 casi con in comune l’incapacità di mettersi in rapporto
con le persone e con le situazioni sociali già dalle epoche precoci
della vita.
La “leggenda” eziopatogenetica: fattori ambientali ?
Kanner, caratteristiche distintive del disturbo autistico:
1.
Incapacità di relazione sociale;
2.
Abilità linguistica sviluppata in ritardo e senza funzioni
comunicative;
3.
Ripetitività monotona;
4.
Potenzialità cognitive;
5.
Panico per alcuni rumori e per gli oggetti in movimento;
6.
Disturbo dell'alimentazione;
7.
Disturbi nella coordinazione motoria.
Asperger (1944) studiò un disturbo molto simile
all'autismo a cui ora è legato il suo nome , egli
osservò le stesse difficoltà comunicative e sociali
riscontrabili nell'autismo ma in esso non vi era
ritardo mentale o linguistico.
Distinguere un autismo con ritardo linguistico da uno senza ritardo
nel linguaggio (ad alto funzionamento);
Distinguere la sindrome di Asperger dall’autismo sia
quantitativamente che qualitativamente.
EVOLUZIONE CLASSIFICATIVA DSM
•Esclusiva definizione di Schizofrenia
Infantile riconosciuta per descrivere i
bambini Autistici nella 1^ e 2^
Edizione del DSM (Disturbi Mentali)
•Nel DSM III enfatizzazione dei
risultati della ricerca e della validità e
affidabilità dell’espressività clinica per
la
determinazione
della
TASSONOMIA PSICHIATRICA e
dell’AUTISMO in particolare (PDD:
COPDD, COPDD residuale, PDD
Atipico)
•DSM III° - R : Triade di Wing (DSA) e
criterio
dell’inclusione per età
(precoce):
estensione
(correttiva)
epidemiologica ma rischi di falsi
positivi
INDICATORI e CRITERI del DSM – IV° TR
L’autismo è un disturbo dello sviluppo che si
manifesta in marcate e persistenti difficoltà:
Nell’interazione sociale
Nella comunicazione
Nel repertorio di interessi ed
attività immaginative
Esso compare prima dei tre anni e permane in età adulta
Lorna Wing, Disturbi dello spettro autistico (DSA)
La differenza tra le persone affette da autismo e disturbi
simili e persone con ST è di tipo quantitativo (continuum)
Attualmente alla base dell’autismo sono
ammessi fattori organici ed ambientali che
determinerebbero un difetto precoce dello
sviluppo a livello biologico e sue ripercussioni
disfunzionali (NON NECESSARIAMENTE
cATASTROFICHE!!!!!!!!!!!!!!!!!!!).
Fig. 2 – La mappa concettuale di Crotone
La valutazione dei servizi e dei programmi di abilitazione psicoeducativa per
bambini e adolescenti autistici: American Journal on Mental Ritardation,
AJMR - Edizione Italiana, 2008 Salvatore Bagalà, Claudio Bezzi, Lucio
Cottini, Anna Maria Dalla Vecchia, Elisabetta Frejaville, Marco Grignani,
Carlo Hanau, Germana Sorge, Renato Pisanti[1]
FORM
ATTG
USES
UINT
SERV
Sigla
AMB
Indicatore
Ambiente (e utenti)
PRIS Progettualità istituzionale
PRUO Progettualità di unità
operativa
PRIN Progettualità individuale
RIS
Risorse
STR
Strutture
4
5
RIS
UIN
T
6
7
8
PRIS
PRU
O
PRI
N
9
SER
Il Gruppo di ricerca prevedeva le seguenti Unità operative:
V
Regione Abruzzo, referente istituzionale del progetto, responsabile Germana Sorge;
10 USE
Regione Calabria responsabile Salvatore Bagalà;
S
Regione Emilia Romagna, responsabile Elisabetta Frejaville;
11
STR
Regione Marche, responsabile Lucio Cottini;
12
AM
Regione Veneto, responsabile Silvia Manea;
Regione Umbria, responsabile Marco Grignani;
B
Fondazione Labos Roma, responsabile Claudio Bezzi;
12 11 10
9
8
7
6
5
4
3
Dipartimento di Statistica dell’Università di Bologna, responsabile Carlo Hanau;
EFFICACIA INTERNA
Azienda USL di Reggio Emilia, responsabile Anna Maria Dalla Vecchia.
Le Unità operative hanno potuto contare sulla collaborazione dell’ANGSA Nazionale (Giovanni Marino e Liana Baroni) e della Fondazione Padre Alberto Mileno di Vasto
(P. Franco Berti e Giovanni Nardizzi) - Responsabile Scientifico del Progetto di ricerca: Prof. Lucio Cottini.
[1]
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Indicatore
Organizzazione del
Personale
Formazione del Personale
Atteggiamenti del
Personale
L’utente con se stesso
L’utente in interazione
I servizi dedicati all’utente
EFFICACIA
Sigla
ORG
ESTERNA
1 compare in alcun indicatore),
ATT
gruppo crotonese: penuria strutturale organizzativa, assenza della politica (non
G
tentativo di sopperire da parte di specifici servizi e con le motivazioni personali
degli operatori,
2
FOR
non adeguatamente sostenuti e formati; centralità del ‘progetto’, probabilmente legato al singolo servizio e al singolo utente;
M
sostanziale difficoltà delle famiglie, che sono ‘prese in carico’ dagli operatori3 e dalla loro personale capacità;
ORG
2
1
DSM – IV° TR
vs → DSM 5
Criteri Diagnostici attuali: atti a
soddisfare i criteri A, B, C e D:
A. Deficit persistente nella
comunicazione sociale e
nell´interazione sociale in
diversi
contesti,
non
spiegabile attraverso un
“ritardo”
generalizzato
dello
sviluppo,
e
manifestato da tutti e 3 i
seguenti punti:
A- 1. Deficit nella reciprocità socio-emotiva:
un´approccio sociale anormale e fallimento
nella normale conversazione (in avanti ed
indietro) e/o un ridotto interesse nella
condivisione degli interessi, emozioni, affetto e
risposta e/o una mancanza di iniziativa
nell´interazione sociale.
2.
Deficit nei comportamenti comunicativi non
verbali usati per l´interazione sociale: che vanno
da una integrazione povera della comunicazione
verbale e non verbale, attraverso anormalità nel
contatto oculare e nel linguaggio del corpo, o
deficit nella comprensione e nell´uso della
comunicazione non verbale, fino alla totale
mancanza di espressività mimica e della
gestualità.
3.
Deficit nello sviluppo e mantenimento di
relazioni, appropriate al livello di sviluppo (non
comprese quelle con i genitori e caregiver):
difficoltà nel regolare il comportamento rispetto
ai diversi contesti sociali e/o difficoltà nella
condivisione del gioco immaginativo e nel fare!
B. Comportamenti e/o interessi e/o
attività ristrette e ripetitive come
manifestato da almeno 2 dei
seguenti punti:
1. Linguaggio e/o movimenti motori
e/o uso di oggetti, stereotipato e/o
ripetitivo: come semplici stereotipie
motorie, ecolalia, uso ripetitivo di
oggetti, frasi idiosincratiche.
2. Eccessiva aderenza alla routine,
comportamenti verbali o non
verbali riutilizzati e/o eccessiva
resistenza ai cambiamenti: rituali
motori, insistenza nel fare la stessa
strada o mangiare lo stesso cibo,
domande o discussioni incessanti o
estremo stress a seguito di piccoli
cambiamenti.
3. Fissazione in interessi altamente ristretti con
intensità o attenzione anormale: forte
attaccamento o preoccupazione per oggetti
inusuali, interessi eccessivamente perseveranti
o circostanziati.
4. Iper-reattività e/o Ipo-reattività agli stimoli
sensoriali o interessi inusuali rispetto a certi
aspetti dell´ambiente: apparente indifferenza
al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a
suoni o tessuti specifici, eccessivo odorare o
toccare gli oggetti, fascinazione verso luci
oppure oggetti roteanti.
C. I sintomi devono essere presenti nella prima
infanzia (ma possono non diventare
completamente manifesti finché la domanda
sociale non eccede il limite delle capacità).
D. L´insieme dei sintomi deve compromettere
persistentemente il funzionamento quotidiano
Considerazioni a supporto del CAMBIAMENTO
VALIDITA’ ed EFFICACIA VS
La nuova CLASSIFICAZIONE
consente di operare una migliore
DIFFERENZIAZIONE tra:
• D.S.A (effettivi!)
• SVILUPPO TIPICO
• ALTRI DISTURBI SIMILARI
NON
RICOMPRESI
NELLO
SPETTRO
PUNTI DEBOLI PRECEDENTI
Differenziazione tra i Disturbi
prima non inclusi nell’attuale
SPETTRO inidonea per:
a) Inconsistenza delle traiettorie
temporali;
b) Variabilità tra i diversi luoghi
di restituzione diagnostica
c) abituale > associazione al
livello di severità linguistico o
intellettivo piuttosto che alle
effettive
e
specifiche
caratteristiche
dei
diversi
disturbi
…..altre buone ragioni a favore dei DSA
secondo le innovazioni del DSM 5
1) Migliore rappresentazione in una
singola
categoria
diagnostica
“dell’AUTISMO” in quanto lo stesso è
notoriamente definibile come un
insieme comune di comportamenti;
2) Maggiore adattabilità alle diversità
delle presentazioni cliniche intra/ inter
– INDIVIDUALI (es. severità, abilità
verbali, altri items del pick- profile) e
ASSOCIATE
(epilessia,
disordini
genetici conosciuti e supposti, debilità
cognitive, etc.):
“CLEAVE MEATLOAF AT
THE JIOINTS”
Effetti della rivisitazione unitaria e specificazione diversa dei criteri
socio-comunicativi ai fini della definizione “appropriata” dei requisiti
diagnostici (2)
INTERESSI FISSI e
MOVIMENTI RIPETITIVI
1) Necessità di almeno due sintomi, a
salvaguardia di specificità e sensibilità,
attraverso ricorso a molteplici fonti di
informazione ed all’osservazione seriata:
Sorveglianza preferibile a Screening
2) CONCORDANZA e PERSISTENZA di
riscontri di tali tipologie comportamentali
attraverso gli strumenti precedenti
3) Riorganizzazione dei sottodomini utile
per la ulteriore chiarificazione diagnostica
della sensibilità e specificità, correlata ai
livelli di età e linguaggio;
4) INCLUSIONE dei comportamenti
SENSORIALI INUSUALI ……… specie se
relativi a fasce d’età molto precoci.
RIDIMENSIONAMENTO dei “DOMINI” 3→ 2
Risultati e decisioni scaturiti dalla
letteratura e dalla consultazione di
esperti e gruppi di lavoro “allargati”
1. I deficit nella comunicazione e nel comportamento
sociale sono ora inseparabili e più accuratamente
considerati come un singolo insieme di sintomi con
specificità rispetto all´ambiente e al contesto.
2. I ritardi nel linguaggio non rivestono né caratteristiche
di unicità ovvero di universalità rispetto allo spettro
autistico e sono più appropriatamente intesi come fattori
che influenzano l’espressività clinica della variabilità
sintomatologica autistica piuttosto che quali “definitori”
della diagnosi.
………in un secondo momento confermati dalle analisi
della CPEA e STAART, Università del Michigan, e i
database del Simons Simplex Collection. Diversi criteri
socio-comunicativi sono stati uniti e specificati in modo da
chiarire i requisiti diagnostici:
3. L’accertamento inclusivo di entrambi (e soli) criteri (1 e 2)
incrementa la specificità della diagnosi senza intaccarne la
sensibilità rispetto ai diversi livelli severità, dal lieve al grave, con
valenza inalterata rispetto ad altri domini (risultati nel passato
artificiosi e fuorvianti):
- Nel DSM IV° criteri multipli riguardavano in realtà lo stesso
sintomo incidendo dunque in modo eccessivo sulla decisione
diagnostica.
-La differenziazione delle aree comunicative e sociali necessitava di
una ridefinizione meno artificiosa e più interattiva ai fini,
soprattutto, della determinazione di indicatori più specifici e
sensibili per ciascun gruppo di età e di capacità linguistiche ed
intellettive.
RAZIONALE alla base di un UNICO SPETTRO
Cambiamenti sostanziali:
effetti positivi e problematici
Osservazioni Preliminari
E’ stata assegnata un’ unica
denominazione alla categoria→
(D.S.A.), Disturbi dello Spettro
Autistico, che include: il Disturbo
Autistico (autismo di Kanner),
Sindrome di Asperger, Disturbo
disintegrativo dell´infanzia e
disturbi pervasivi dello sviluppo
non altrimenti specificati; (non
ricompresa la Sindrome di
RETT…………..)
DISTURBI PERVASIVI dello SVILUPPO
LO SPETTRO AUTISTICO (DSA):
Diagnosi Differenziale
♦ Età Correlati:
•Ritardo Mentale
•Disturbi Evolutivi del Linguaggio
•Disturbi della Coordinazione
•ADHD
•Disturbo di Tourette e correlati
•Disturbi Visivi e/o Uditivi
•Disturbi Psichiatrici (DOP/DOC)
♦ Classificazione per tipologia di
interazione sociale (Lorna Wing): a)
Distaccato; b) passivo; c) attivo ma
strano
Scompare ……nel DSM 5
DEBILITA’ MENTALE
- DSA
- ADHD
- Comunication
Disorders
- Learning Disorders
- Motor Disorders
*
Disturbo multisistemico di sviluppo (Class.
Diagn. 0-3) vs DPS - NAS
Disturbo significativo, ma non assenza completa,
della capacità di entrare in relazione emotiva e
sociale con i genitori (cioè, pur mostrandosi
evitanti o senza scopi possono manifestare forme
sottili di relazione o possono relazionarsi in modo
abbastanza
affettuoso,
ma
intermittente).
Disturbo significativo nella capacità di formare,
mantenere e/o sviluppare una comunicazione. Con
il termine comunicazione si intende ogni forma di
comunicazione, sia essa di tipo gestuale o
preverbale e non verbale (ad es., figurativa).
Disfunzione significativa nell’elaborazione delle
informazioni uditive (cioè, nella percezione e nella
comprensione).
Disfunzione
significativa
nell’elaborazione di altre sensazioni: sono inclusi
l’iper- e l’ipo-reattività (in relazione all’input
visuospaziale, tattile, propriocettivo e vestibolare)
e le difficoltà nell’elaborazione legata alla
pianificazione motoria (ad es., di sequenze di
movimenti).
299.80
Pervasive
Developmental
Disorder Not Otherwise Specified
(including Atypical Autism)
This category should be used when there is a
severe and pervasive impairment in the
development of reciprocal social interaction or
verbal and nonverbal communication skills, or
when stereotyped behavior, interests, and
activities are present, but the criteria are not met
for a specific Pervasive Developmental Disorder,
Schizophrenia, Schizotypal Personality Disorder
or Avoidant Personality Disorder. For example,
this category includes "atypical autism"—
presentations that do not meet the criteria for
Autistic Disorder because of late age at onset,
atypical symptomatology, or subthreshold
symptomatology, or all of these
Asse I: 400. Dist. della Regolazione del
Processo Sensoriale: C-D → 0 to 3
Questi disturbi sono caratterizzati da
difficoltà del bambino di regolare
il proprio comportamento, i propri
processi fisiologici, sensoriali,
attentivi, motori o affettivi e da
difficoltà ad organizzare uno
stato di calma, di vigilanza o uno
stato affettivo positivo.
Per la Diagnosi occorre la presenza
di 3 caratteristiche:
1.
Difficoltà
di
processamento
sensoriale
2.
Difficoltà motorie
3.
Pattern
comportamentale
specifico
410. IPERSENSIBILE: Sono
individuati 2 pattern caratteristici: tipo A
(Pattern Pauroso e cauto) e tipo B
(Pattern Negativo e provocatore)
420. Iporeattivo/Non responsivo
430. Alla ricerca di stimoli sensoriali/
IMPULSIVO
Asse I: 500. Dist. di Sonno
Asse I: 600. Dist. dell’Alimentazione
(602. Disturbo Alimentare di Reciprocità con il
Caregiver - 603. Anoressia infantile. 604.
Avversione verso il cibo di certa consistenza o
caratteristica
Asse I: 700. Dist. della relazione e della
comunicazione
Asse I: 710. Disturbo Multisistemico di
Sviluppo
L’Autismo: binomio tra
Processo
diagnostico
Classificazione
PROCESSO DIAGNOSTICO
Comprende tutte le attività cliniche coinvolte nell’iter di individuazione dei disturbi e
della loro natura, la cui risultante si concretizza in un quadro anamnesticodescrittivo del soggetto, delle problematiche disfunzionali emerse e loro possibili
correlazioni con cause soggiacenti. L’efficacia del processo si traduce nella
selezione e utilizzo di metodi e strategie di diagnosi ed intervento longitudinali
scientificamente collaudate, generalizzabili ed applicabili alle singole esigenze, non
può prescindere dal lavoro in team, associata ad esami complementari e confronto
di sintesi con le conoscenze specialistiche disponibili.
I limiti principali riguardano 1) la difficoltà di integrazione di tutte le informazioni in
un resoconto coerente e completo per diagnosi e PIC a cura di un CLINICO
depositario della Coordinazione del TEAM e delle Responsabilità conseguenti.
Altre riserve riguardano 2) l’eterogenità tanto delle manifestazioni cliniche che
delle correlazioni con cause comuni e tipologie di interventi.
3) Risentono dello stato delle conoscenze, tecnologie e competenze attuali rispetto
ad uno spettro esteso per definizione e dinamicamente circoscritto per convenzione
PROCESSO di CLASSIFICAZIONE
Comprende i più recenti metodi di
identificazione dei disturbi mentali,
comportamentali psichiatrici o evolutivi
nel rispetto della distinzione tra la
diagnosi formulata sul singolo individuo
e compatibilità di classificazione dei
relativi problemi (criteri/indicatori) e loro
inquadramento nosografico condiviso ed
aggiornato. I metodi conseguenti sono di
tipo multidimensionale in quanto
comprendono ed integrano aspetti relativi
ad aree ulteriori della vita dell’individuo
esuberanti
quelle
esclusivamente
disfunzionali
1) DSM: Diagnostic and Statistical
Manual of Mental Disorders
(APA: Association Psychiatric American)
2) ICD: International Classification of
Diseases and Related Health Problems
3) ICIDH (International Classification of
Impairement,Disabilities and Handicaps)
dell’OMS: esteso alle conseguenze delle
malattie
4) ICF (International Classification of
Functioning Disability and Health)
dell’OMS (riguarda il livello di
funzionamento, di abilità e di salute)
5) C.D. 0 to 3
PRIMARIE
Gradazioni
Estreme
COMPLESSE
Gioia
Estasi vs serenità
gioia e fiducia: amore
fiducia
Ammirazione vs
accettazione
fiducia e paura:
sottomissione
paura
Terrore vs
apprensione
paura e sorpresa:
Soggezione
sorpresa
Stupore vs
distrazione
sorpresa e tristezza:
disapprovazione
tristezza
Angoscia vs
pensosità
tristezza e disgusto:
rimorso
disgusto
Schifo vs noia
disgusto e rabbia:
disprezzo
rabbia
Collera vs
irritazione
rabbia e anticipazione
aggressività
Anticipazione
Vigilanza vs
interesse
anticipazione e gioia:
ottimismo.
Individuazione
precoce
e
Trattamento
Tempestivo: Ruolo Cruciale del PEDIATRA
SEGNALATORI di SOSPETTO
ETA’ di ACCERTAMENTO e VANTAGGI
Familiari, Pediatri, Insegnanti, Altri: Studi
longitudinali e variazioni di “sensibilità” nel
coinvolgimento e nei bisogni espressi
(Report di Autism Europe) – FLUSSI……….
Dal DSM-IV° → 3/5 Anni: crescente evidenza e
condivisione dell’importanza di riconoscimento
diagnostico a 36
24
12 mesi: Praticabile?
Plausibile? RISCHIOSO PER LA VALIDITA’?
Strumenti: Osservazione Diretta-Screening:
CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) →
Baron-Cohen; M-CHAT→ Robins (2001); QCHAT; ADI –R (Autism Diagnostic Interwiew
→ Lord et al.,1994; ABC (Autism Behavior
Checklist) →Krug,Arid,Almond,1980); CARS
(Childhood Autism Rating Scale → Schopler
et al, 1988; GARS (Gillian Autism Rating
Scale, 1995; VABS (Vineland Adaptive
Behavior Scales) → Sparrow et al, 1984);
PEP –R Psyco-Educational Profile, Sch. ‘89
MOTIVI e RISCHI: 1) interruzione della progressione
spontanea dello sviluppo atipico da cause lesionali
ed epigenetiche; 2) Incidenza sulla PLASTICITA’ >>
nei “periodi critici” della TERAPIA AMBIENTE ovvero
potenziale (Maladaptive plasticity → Cioni et. Al.
2011) Fattori Trofici di crescita
Early Intervention;
3) COSTI ECONOMICI e SOCIALI (~10% delle
Disabilità dello Sviluppo, dei Disturbi motori,
sensoriali, della vita mentale (Briggs – Gowan et. al
2008; Ammaniti 2011);
Bilanci di Salute: Opportunità e Limiti Vs
Evidenze EPIDEMIOLOGICHE ASD
(Autism Spectrum Disorders
stime del CDC
(Centers for Disease Control and Prevention 1/110
Obiettivo della Sorveglianza
ADOS (Gold Standard), (ADOS-PL) →G, ADOS 2, CBCL
Tabella II. CHAT (Checklist for Autism in Toddlers).
Sezione A: Domande rivolte ai Genitori o Caregivers
1) Al vostro bambino piace essere cullato, essere dondolato o fatto saltare sulle vostre ginocchia?
2) Vostro figlio s’interessa agli altri bambini?
3) Piace a vostro figlio arrampicarsi sui mobili o sulle scale?
4) Gli piace giocare al gioco del CU-CU o a nascondino?
5) Ogni tanto gioca a far finta di preparare da mangiare o altre attività immaginarie?
6) A volte indica col dito indice per chiedere qualcosa?
7) A volte indica col dito per indicare interesse verso a qualcosa?
8) Riesce a giocare in modo appropriato con i giocattoli, oltre che metterli in bocca e farli cadere?
9) Il vostro bambino vi porge ogni tanto oggetti per farveli vedere?
Sezione B: Osservazione ed Interazione col Bambino
1) Durante l’osservazione, il bambino ha realizzato un contatto oculare con voi?
2) Ottenete l’attenzione del bambino se indicando con la mano un oggetto interessante dall’altro lato della stanza
esclamate: “Ehi guarda! C’è… (un nome di un giocattolo per esempio)? ora controllate l’espressione del bambino: rivolge
lo sguardo verso l’oggetto da voi indicato? (per assegnare SÌ a questo Item, accertatevi che il bambino abbia effettivamente
guardato l’oggetto indicato e non soltanto la vostra mano)
3) Date al bambino un bicchierino ed una bottiglietta vuota e chiedetegli: “Versa l’acqua”. Il bambino accenna l’azione di
versare o di bere? (potete assegnare SÌ a questo item anche se osservate un altro esempio di richiesta o azione in altro gioco
conosciuto dal bambino)
4) Chiedete al bambino: “Dov’è la luce?”; oppure “Fammi vedere la luce”. Il bambino punta il suo indice verso la luce? (Se
non conosce ancora la parola luce potete usare un altro oggetto di sua conoscenza, sempre al di fuori della sua portata. Per
assegnare SÌ a questo test, assicuratevi che il bambino vi abbia guardato in faccia all’incirca nel momento in cui indicava)
Il bambino riesce a costruire una torre di alcuni cubi?
Tabella III.
M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers).
1. Vostro figlio si diverte ad essere dondolato o a saltare sulle vostre ginocchia?
Si
2. Vostro figlio si interessa agli altri bambini?
Sì
3. A vostro figlio piace arrampicarsi sulle cose, come per esempio sulle scale?
Sì
4. Vostro figlio si diverte a giocare al gioco del CU-CU o a nascondino?
Sì
5. Vostro figlio gioca mai a far finta? Per esempio fa finta di parlare al telefono o di accudire una bambola o altro?
Sì
6. Vostro figlio usa mai l’indicare col dito indice per chiedere qualcosa?
Sì
7. Vostro figlio usa mai l’indicare col dito indice per segnalare interesse in qualcosa?
Sì
8. Vostro figlio riesce a giocare in modo appropriato con piccoli giocattoli (ad esempio macchinine o cubi) senza soltanto metterli in
bocca, o giocherellarci, o farli cadere?
Sì
9. Vostro figlio vi porta mai degli oggetti per mostrarvi qualcosa?
Sì
10. Vostro figlio vi guarda negli occhi per più di un secondo o due?
Sì
11. Vostro figlio sembra mai ipersensibile ai rumori (ad es. si tappa le orecchie)?
Sì
12. Vostro figlio sorride in risposta alla vostra faccia o al vostro sorriso?
Sì
13. Vostro figlio vi imita? (Ad esempio se fate una faccia cerca di imitarla?)
Sì
14. Vostro figlio risponde al suo nome quando lo chiamate?
Sì
15. Se indicate con il dito indice un giocattolo dalla parte opposta della stanza, vostro figlio lo guarda?
Sì
16. Vostro figlio cammina?
Sì
17. Vostro figlio guarda le cose che voi state guardando?
Sì
18. Vostro figlio fa movimenti insoliti con le dita vicino alla faccia?
Sì
19. Vostro figlio cerca di attirare la vostra attenzione su una sua attività?
Sì
20. Vi siete mai chiesti se vostro figlio potesse essere sordo?
Sì
21. Vostro figlio capisce ciò che dicono le persone?
Sì
22. Vostro figlio qualche volta fissa lo sguardo nel vuoto o girovaga senza scopo?
Sì
23. Quando vostro figlio è di fronte a qualcosa di non familiare, vi guarda in faccia per controllare quale è la vostra reazione?
Sì
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
No
INTERSOGGETTIVITA‘
PRIMARIA:
dalla nascita ai 7-9 mesi il
bambino sperimenta situazioni di
scambio che si svolgono
all’interno della coppia costituita
da lui e dalla mamma.
INTERSOGGETTIVITA‘
SECONDARIA:
quando il bambino inizia a
spostarsi, utilizza le esperienze
dell’intersoggettività
primaria
come spinta per incontrare altri
soggetti e per scambiarne con
loro nuove e relative a quello che
accade nel mondo (9-18 mesi).
VALORE DIAGNOSTICO DISCRIMINANTE dell’ATTENZIONE CONDIVISA
INDICI PRECOCI del LATTANTE
RIFLESSI FETALI
SCHEMI POSTURALI
TONO MUSCOLARE
REPERTORIO MOTORIO
FUNZIONI VEGETATIVE
PARTECIPAZIONE AMBIENTALE
ATTENZIONE CONDIVISA
ISTINTO a IMITARE
Osservazione e comprensione, la curiosità è la
molla della conoscenza, verso cui si tende come
oggetto del desiderio e spinta propulsiva
dell’anelito di comprensione e di memoria, nucleo della strutturazione e stile
personale e creativo.
Rilevanza della prematuranza, small for dates, inseminazione artificiale,
Perimetro cranico, Flussi Demografici Migratori……IPERINCLUSIONE???
DIFFERENZIAZIONE dello SVILUPPO
TIPICO, ATIPICO e PERVASIVO
Sto camminando per una stradina,
non c’è nessuno che mi possa aiutare ??
Muratori – Narzisi –Cioni - 2011
CONSIDERAZIONI DIFFERENZIALI (1)
DSM – IV° vs C.D.: 0 – 3 ®
• CD Strumento integrativo e non sostitutivo di
quello multiassiale (asse I°) DSM in
considerazione
dell’età
di
valutazione
necessariamente precoce;
• DSM: criteri descrittivi vs C.D. Criteri
preventivi, patogenetici e terapeutici
• DMSS secondario a Disturbo di Regolazione
rispetto al DPS di tipo primario, ma privo di
basi empiriche (tranne criteri sensoriali) a
fronte di precisi algoritmi (di sensibilità e
specificità) dei DPS nel DSM
• DMSS non DPS sottosoglia e non definitivo o
passe partout
Confronto tra DPS e DMSS
• DMSS: compromissione costante di 1)
competenze relazionali (sociali ed emotive), 2)
comunicative (verbali e non), 3) di
processazione sensoriale e 4) di pianificazione
motoria;
• DPS: conferme retrospettive, esordio più
tardivo o regressivo, studi su rischio specifico
(genetico): studi su germani
• (risultati contraddittori), sostanziale stabilità
sintomatologica (specie di 4 item della MCHAT: pointing richiestivo e dichiarativo,
risposta al nome e capacità di seguire il gesto
dichiarativo) e, soprattutto, alterazione di
attenzione condivisa, anche in casi di
miglioramento psicolinguistico evidente
CONSIDERAZIONI DIFFERENZIALI (2)
DSM – VI° vs C.D.: 0 – 3 ®
• DPS : indicatori cardine (pivot) predittivi di
gravità del fenotipo “socio-comunicativo” del
2° anno di vita: 1) iniziativa comunicativa; 2)
comportamenti
convenzionali;
3)
rappresentazione; 4) riferimento sociale; 5)
frequenza della comunicazione;
• Confronto tra Disturbi della Regolazione
e DPS: rispettivamente > responders alla
consolabilità (DR) e > presenza di attività
ripetitive e stereotipate, con assenza di
comportamenti richiestivi (DPS);
• Esordio DPS: precocemente atipico,
regressivo, tardivo (Studio LIFE)
Confronto tra DPS e Ritardo di sviluppo
• DPS → DR → Disturbo Attentivo: 1) ipotesi di
comorbilità e ADHD; 2) ADHD grave; 3) Disturbo
attentivo in DPS > resistente al trattamento rispetto
all’area sociale (Fein, Dixon, Paul e Levin (2005);
• Comorbilità
DPS
+
ADHD
(Bambino
iperfocalizzato o overfocused – Kinsburne ) da
“disregolazione attentiva e della modulazione
dell’arousal;
• DAMP: Deficit Attentivo, Motorio, Percett.
• Fattori NEUROPSICOLOGICI (?) da Deficit
esecutivo, Working Memory, orientamento
attentivo, Temperamento;
• DPS: compromissione costante di 1) shift dello
sguardo, 2) inseguimento sguardo e gesto
indicativo, 3) frequenza comunicativa (verbale e
non), 4) iniziativa di attenzione condivisa, 5)
repertorio gestuale;
RACCOMANDAZIONI PER LA DIAGNOSI
•RUOLO DIRIMENTE dell’ATTENZIONE CONDIVISA
ed ALTRI INDICATORI del DSM 5
• Valorizzazione di strumenti diagnostici di “SORVEGLIANZA”
e GOLD STANDARD di GIUDIZIO CLINICO in ETA’ PRECOCE
•Valutazione a cura di CLINICO ESPERTO
•FORMAZIONE PERMANENTE
•VALORIZZAZIONE della Valutazione MULTIDISCIPLINARE
• ANAMNESI ACCURATA attinta a FONTI MULTIPLE
e DIVERSIFICATE e VERIFICHE LONGITUDINALI
* OSSERVAZIONE SERIATA e rigorosamente “ASETTICA”
•UTILIZZO di STRUMENTI DIAGNOSTICI STANDARDIZZATI
ed AUDIOVISIVI
•TEMPI “CONGRUI” nel RISPETTO della Tempestività
• INDAGINI Neurologiche, Neurofisiologiche, Neuroradiologiche, Genetiche,
metaboliche e Internistiche Complementari
Utilità e Problemi della
CLASSIFICAZIONE •Favorire la comunicazione
•Condivisione delle conoscenze
•Incremento dei saperi
•Tutele legali: Regolamentazione
dei diritti speciali individuali, di
Enti ed Associazioni, indirizzi
governativi, programmi
assicurativi e di INTERVENTI
•Obiettivi di chiarezza, facile
utilizzo e larga accettazione
•Stabilità e flessibilità, decorso e
prognosi, variabili contestuali e
concettuali: LOGICHE
DICOTOMICHE e/o
DIMENSIONALI
LIVELLI di SEVERITA’ e INTERVENTI (1)
LIVELLO 1
- Comunicazione
Sociale: i deficit
determinano incompetenze o insuccesso
osservabili e persistenti, con carattere di
atipicità, nelle forme di iniziative e
responsività interattiva, suggestive di
ridotto
interesse
nell’investimento
comunicativo-relazionale;
- Interessi ristretti e comportamenti
ripetitivi: suscettibili di determinare
significativa interferenza in diversi
contesti con resistenza alle azioni di
arginazione altrui;
Richiesta di Supporto
LIVELLI di SEVERITA’ e INTERVENTI (2)
LIVELLO 2
- Comunicazione Sociale: i deficit di
comunicazione verbale e non verbale sono
marcati e l’impedimento sociale è evidente
anche in contesti strutturati e di supporto;
iniziativa limitata nell’interazione sociale
e anomala e ridotta competenza ai tentativi
di coinvolgimento esterni;
- Interessi ristretti e comportamenti
ripetitivi: palese ovvietà osservativa di
rituali fissi, riluttanza e comportamenti
ripetitivi a forte interferenza funzionale,
associati a inattenzione, stress e
frustrazione evocati dai tentativi di loro
interruzione indotta;
Richiesta di Supporto Sostanziale
LIVELLI di SEVERITA’ e INTERVENTI (3)
LIVELLO 3
- Comunicazione Sociale: i deficit di
comunicazione verbale e non verbale sono
molto
severi
e
comportano
un
impedimento sociale e disfunzionale molto
grave con iniziativa e capacità responsiva
molto limitata e anormale;
- Interessi ristretti e comportamenti
ripetitivi: severa e pregnante ricorrenza di
rituali fissi, riluttanza e comportamenti
ripetitivi a forte interferenza disfunzionale
in tutte le aree, associati a sottomissione a
routine
e
rituali
scarsissimamente
emendabili dai tentativi di loro
interruzione che evocano, anzi, ulteriore
stress
e
frustrazione;
→
SORPRENDENTI! (7% dei casi gravi)
Richiesta di Supporto
MOLTO Sostanziale
Teoria della mente
Soprattutto
grazie
ai
contributi di Frith, Baron-Cohen
e Happé, sono stati compiuti
notevoli passi avanti nella
comprensione
INERENTI
le
problematiche
cognitive
dELL‘AuTISmO.
Questa sindrome è stata da
questi Autori descritta in
termini di cecità nei confronti
della mente, ossia di incapacità
a comprendere gli stati mentali
altrui
(emozioni,
intenzioni,
credenze).
Stili di Pensiero ed accesso all’astrazione
• SEMANTICA
• PRAGMATICA
• LINGUAGGIO
FIGURATO
* ABILITA’
ACCADEMICHE
Meglio un uovo
oggi che una
una gallina
domani
Teoria della (debole) coerenza centrale
In base a questo modello teorico, le
difficoltà delle persone con disturbo
dello spettro autistico sono messe in
relazione, non tanto alla teoria della
mente, quanto ad una predisposizione
cognitiva a focalizzare l'attenzione sui
dettagli piuttosto che sulle figure/
oggetti nella loro interezza. Una
conseguenza di questo stile cognitivo
comporta che il cambiamento di un
dettaglio in una determinata situazione
può
comportare
il
mancato
riconoscimento
di
una
uguale
condizione nonostante sia stata già
sperimentata.
ESPRESSIONI MIMICHE EMOZIONALI (Ekman)
•Sono reazioni psicologiche e fisiologiche,
con cui ognuno risponde alle situazioni in
cui si viene a trovare, ma anche alle
proprie elaborazioni mentali
• Impermeabili alle diverse culture
• In origine funzione di risposta immediata
per garantire la propria sopravvivenza e
per attivare comportamenti complessi
finalizzati a svolgere funzioni vitali
(innate, automatiche,immediate)
•Emozioni complesse: prevedono un
processo
di interazione cognitiva
egualmente intenso e veloce, alla base di
elaborazioni quali empatia, motivazione,
intelligenza emotiva, comunicazione
mimico-gestuale
Importanza comunque significativa della variabilità socio-geografica sul decorso
Teoria della funzione esecutiva
Alcuni aspetti del disturbo
autistico sembrano associati ad un
Danneggiamento neurologico della corteccia
prefrontale. Questa area del cervello sembra
essere coinvolta nelle capacità di
pianificazione, controllo
dell'impulso, memoria
procedurale
L'ingestibilità, soprattutto
a livello emotivo, che
deriva da queste
disfunzioni ostacola una
elaborazione efficace delle
situazioni nel corso del
loro svolgimento
Stupor Spike –Wave e Attenzione
Attenzione esecutiva
Spaziale
Aprassia costruttiva (per mod.
bitridimensionali)
Giro del cingolo Agnosia Topografica (orientamento e
Memoria
motilità sicura nello spazio)
Funzioni visive
di lavoro
Coordinazione oculo-manuale
Verbale
Coordinazione grafomotoria
Simultanognosia (sincretismo ed
interpretazione delle immagini, o
degradate, o su sfondo variegato,
crowding).
Fattori percettivi e oculari concorrenti:
Akinetopsia (movimento),
astereocognosi (profondità),
accomodazione-convergenza, ambliopia
(da strabismo)
PROCESSI NEUROEVOLUTIVI del SISTEMA
ATTENZIONE e delle FUNZIONI ESECUTIVE
< 6 anni di vita:
Richiamo “verbale” alla
mente di un compito o
interrogativo su problemi
da risolvere
6/8 aa.: interiorizzazione
del discorso autodiretto e
del pensiero (autoriflessione,
comprensione ed osservanza
di regole e istruzioni, loro
ulizzo mediante costruzione
di “sistemi mentali”
8/11 anni –
AUTOREGOLAZIONE:
dei processi attentivi e
motivazionali, differimento,
Privatizzazione e modulazione
emozionale, possibilità di
Pianificazione di obiettivi
RICOMPOSIZIONE:
Scomposizione,
Rimodulazione
e Ricomposizione
del “Bagaglio”
esperenziale
Sistema dell’ATTENZIONE e delle FUNZIONI ESECUTIVE
AUTOCONTROLLO:
capacità di inibire alcune
risposte motorie ed emotive
a stimoli esterni ai fini della
possibilità di proseguire
di attività in corso
RETROSPEZIONE:
Possibilità di ricordare
uno scopo per poter
raggiungere un obiettivo
ludico o di studio
PREVISIONE:
capacità di definire
strategie e mezzi per
perseguire un obiettivo,
inibendo emozioni e
riuscendo a motivarsi
FUNZIONI ESECUTIVE:
Strutturazione graduale di
maturazione di capacità
selettive di concentrazione,
“memoria “ degli obiettivi,
steps e strategie necessari
Sinapsi noradrenaliniche e dopaminiche
NEURONE
NORADRENERGICO
DOPA
DOPA
DA
DA
DOPA 3,4-diidrossifenilalanina
MAO Monoaminoossidasi
MHPG
DAT
HVA
HVA
NEURONE DOPAMINERGICO
Fessura
sinaptica
DA
Acido omovanillico
decarbossilasi
Recettori
Trasportatore di
NA
Presinapsi
Trasportatore di dopamina
DOPA
R
MHPG
3-metossi-4-idrossifenilglicole
DOPA
NA
R
MAO
Noradrenalina
Dopamina
NA
NA
NA
Dopamina-b
idrossilasi
decarbossilasi
NA
NA
DA
DA
DA
R
MAO
DAT
HVA
Postsinapsi
DA
R
Neuroanatomica
Neurochimica
Neurofisiologia – flusso ematico
SPECT
Normale
ADHD
Lobo frontale 
Corteccia senso-motoria

Kuperman et al 1990
Cervelletto 
Neurofisiologia – PET
Neuroanatomica
Neurochimica
Attivazione di reti neuronali diverse
Normal
Normale
ADHD
ADHD
Stroop task negli adulti con ADHD
Bush et al. - 1999 Society of Biological Psychiatry
Diffusion tensor imaging MRI
Alterazioni a carico della
sostanza bianca adiacente
alla corteccia
prefrontale
ventro-mediale, ai giri del
cingolo anteriore e alla
giunzione temporo-occipitale
(regioni implicate nel “social
functioning”).
(Barnea-Goraly et al.,2004
IPOTESI …… non comprovate o esaustive
INTERVENTO EDUCATIVO INTEGRATO
ASP
GRAZIE ….. per ciò che farete per NOI e con NOI………
Fattori Contestuali
Svantaggio
socio-culturale:
condizione complessiva di carente
livello di istruzione parentale,
arretratezza di opportunità della zona
di residenza, carenze affettive, assenza
di rete di supporto, eventuale
appartenenza a minoranze, coniugata a
precarietà economica.
Stili educativi inadeguati:
Iperprotettivo, Autoritario, Permissivo,
Squalificativo, ambivalente/incoerente,
disinvestito/delegante, conflittuale e
autoreferenziale, Rifiutante, Accettante,
Sottomesso, Sperequativo,
Direttivo/ambizioso
DISAGIO INSEGNANTE
DISAGIO DELL’ALUNNO
DISPERSIONE – DEVIANZA
DISFUNZIONI DEL SISTEMA
SCUOLA
DISAGIO DELLA FAMIGLIA
FIGLIO
COLPEVOLIZZAZIONE
SCUOLA
DISAGIO: FENOMENO COMPLESSO – MULTIFATTORIALE.
CARATTERISTICHE GENERALI DEL SOGGETTO
bassa autostima
scarsa motivazione
immaturità dell’io
-
inibizione affettiva
scarso controllo emotivo
ansia di separazione
intolleranza alla frustrazione
inadeguato stile di attribuzione : Attribuzione delle cause degli eventi a fattori esterni
indipendenti dal soggetto
LUCI ed OMBRE di una NUOVA
UMANITA’
Prevalenza
percettiva
Ambivalenza tra l’abulia e
il surmenage
Ambivalenza tra
riservatezza e aggregazione,
tra fragilità e onnipotenza
Amnesia della storia, del
futuro, della morte
DEFINIZIONE
… non sono sinonimi
Sto percorrendo una stradina e sono solo
!!!!!!!!!
Stigma sociale
Relazione Disturbata
Effetti neurobiologici degli ambienti arricchiti
Situazioni
ambientali
stimolanti (come gli ambienti
arricchiti)
inducono:
la
formazione di un maggior
numero di spine dendritiche,
L’ALLuNgAmENTO dei dendriti, la
formazione di un maggior
numero
di
sinapsi
L’ArbOrIzzAzIONE dendritica.
Biologici:
Aumento spessore
corticale, Aumento sinaptico
Comportamentali:
Miglioramento
attenzione, Aumento memoria
SEGNI NEUROLOGICI MINORI
Alterazioni numerose, complesse,
eterogenee, ad etiologia variegata
(idiopatica, encefalopatica,
specifica) a carattere limitato/focale
inerenti l’organizzazione mentale e
l’esecuzione del movimento
ICD-10 Develpmental Disorders
(Motor Skills Disordesrs)
DSM-IV° Develpmental Coordination
Disorder
Incidenza ~ 6-10% età scolare
“Clumsy” e DISPRASSIA
APRASSIA
IDEATIVAperdita della
rappresentazione del
gesto da compiere
•
IDEOMOTORIA:
perdita capacità di
corretta
programmazione del
movimento
DISPRASSIA EVOLUTIVA:
disturbo congenito o
precocemente acquisito
che comporta difficoltà
nella gestione dei
movimenti utilizzati per le
attività quotidiane (es.
autonomie del vestiario) e
nel compiere gesti
espressivi (per comunicare
emozioni), transitivi
(relazione oggettuale),
intransitivi (a contenuto
simbolico)
DISPRASSIA IDEATIVA-ESECUTIVA
QI > 85; QIV >10
punti QIP
Q.S. abilità motorie
> Età cronologica
Non Patologie
N-P
conclamate
Stereotipie
IDEATIVA: difficoltà
di rappresentazione
e rievocazione di un
programma motorio
Segni A-N minori
Instabilità P-M e
Iperattività
Turbe percettive
Tattili e Kinestesiche
Difficoltà
visuopercettive e
di memoria
visiva
Turbe emotive
e relazionali
ESECUTIVA:
Difficoltà di
organizzare
sequenze temporospaziali adeguate
per le risposte
motorie
Circuiti
cerebrali
TIPOLOGIE dei Disordini
Memoria
di lavoro
Aprassia costruttiva (per mod.
bitridimensionali)
Attenzione esecutiva
Agnosia Topografica (orientamento
e motilità sicura nello spazio)
Spaziale
Coordinazione oculo-manuale
Giro del cingolo Coordinazione grafomotoria
Simultanognosia (sincretismo ed
interpretazione delle immagini, o
Orientamento visivo
degradate, o su sfondo
Funzioni visive
variegato, crowding).
regolano l’attenzione e
Fattori percettivi e oculari
Verbale
l’attività, inibiscono i
concorrenti: Akinetopsia
pensieri ed i
comportamenti
(movimento), astereocognosi
inappropriati, organizzano
(profondità), accomodazionele azioni in modo da
raggiungere uno scopo
convergenza, ambliopia (da
strabismo)
Neuroanatomia
Neurochimica
Neurofisiologia – flusso ematico
SPECT
FUNZIONI
ESECUTIVE
Normale
Autocontrollo:
Retrospezione:
capacità inibitoria di
risposte emotive e
motorie ai fini della
prosecuzione dell’attività
in corso
persistenza mnesica
dello scopo
ADHD
Previsione: definizione
delle strategie di
processo
Lobo frontale 
MEMORIA di Lavoro Verbale
e NON Verbale
AUTOREGOLAZIONE
RICOMPOSIZIONE
Intervallo temporale tra
AVVISO (cue) ed OBIETTIVO
(target)
Corteccia senso-motoria

Kuperman et al 1990
Cervelletto 
Sinapsi noradrenaliniche e
dopaminiche
NEURONE
NORADRENERGICO
DOPA
DA
DOPA
decarbossilasi
NA
DA
NA
Dopamina-b
idrossilasi
3,4-diidrossifenilalanina
MHPG
3-metossi-4-idrossifenilglicole
HVA
HVA
MAO
NEURONE DOPAMINERGICO
Fessura
sinaptica
DA
Acido omovanillico
decarbossilasi
Recettori
Trasportatore di
NA
Presinapsi
Trasportatore di dopamina
DOPA
R
MHPG
Monoaminoossidasi
DOPA
NA
R
Noradrenalina
Dopamina
DOPA
MAO
DAT
NA
NA
NA
DA
DA
DA
R
MAO
DAT
HVA
Postsinapsi
DA
R
Modelli Anatomo-fisiologici
e disordini visuopercettivi
Sistema Visivo Occipitotemporale (via ventrale o del
“what”: competente per la
visione di oggetti cioè di
riconoscimento degli stimoli.
Sistema Visivo Occipito-Parietale
(via dorsale o via del where):
competente per gli elementi
spaziali (attenzione e
localizzazione) e monitoraggio
del movimento > finalistico (“how,
visual brain in action)
Complementarità tra i due sistemi
riguardo al cosa e dove
Neuroanatomica
Neurochimica
Neurofisiologia –
PET
Attivazione di reti neuronali diverse
Normal
ADHD
Stroop task negli adulti con ADHD
Bush et al. - 1999 Society of Biological Psychiatry
ESES
TIPOLOGIA EPILETTICA
PROBLEMATICHE
Cognitive e
comportamentali
Terapia
DISORDINE CONVULSIVO
FISIOPATOLOGIA:
ECCITATORIA/INIBITORIA
EPILESSIA (CONVULSIVA e NON)
Diagnostica differenziale clinica e
neurofisiologica
FUNZIONE dell’APPRENDIMENTO
A: Lesioni Organiche
TEMPOSPECIFICITA’
SISTEMOGENESI
C: TuRBE FUNZIONALI
A PATOGENESI ORGANICA
LOOP
INTERATTIVO
CENTRO –
PERIFERIA
B: Turbe Funzionali
I DISTURBI del MOVIMENTO
•
•
•
Sindrome:
Rigido-Acinetica
(Huntington, Hallervorden-Spatz)
Discinesie: tremori, corea, ballismo,
distonia, atetosi, tics, mioclono
(fisiologico, essenziale, sintomatico,
epilettico)
Malattie neuromuscolari: amiotrofie
spinali, distrofie, miopatie congenite,
da
accumulo-glicogenosi
e
infiammatorie, miotonie, artrogriposi,
miastenia, ipertermia maligna
PARALISI CEREBRALI INFANTILI
DISORDINI
POSTURALI e del
MOVIMENTO
permanenti ma non
invariabili, dovuti ad una
encefalopatia precoce
non evolutiva
CARATTERE
ETEROGENEO di
quadri patologici
diversi per
ETIOLOGIA,
PATOGENESI, CLINICA
e DECORSO,
accomunati da un
disordine motorioposturale suscettibile
di modificazioni
clinico-funzionali nel
corso dello SVILUPPO
Quadri clinici
compositi
espressione di un
danno encefalico
PRECOCE di tipo
lesionale,
malformativo, o di
interferenza nel
progetto di
sviluppo del
S.N.C., a carattere
non progressivo
(ENCFALOPATIA FISSA)
BULIMIA NERVOSA: senza/ con condotte
di eliminazione
ABBUFFATA ricorrente e SENSAZIONE di PERDITA del CONTROLLO
SPILUCCAMENTO
CONDOTTE COMPENSATORIE: Vomito autoindotto, enteroclismi, abuso di
diuretici e lassativi, digiuno e attività fisica eccessivi
INSTABILITA’ e SCADIMENTO dell’autostima
CASO CLINICO 1
CASO n° 2: Sindrome PSICORGANICA
Ripetenza in III^ media. In atto iscritto ma non frequentante da dicembre l'Istituto “Pertini” di Crotone. Ha effettuato in passato
diversi approfondimenti, risultati normali, per ipostaturalismo e deficit di crescita staturo-ponderale, poi rientrato nel range
età-correlato. A detta della madre e della zia le problematiche oggetto dell'attuale consultazione sarebbero insorte dalla
scorsa estate quando aveva assunto il comportamento abituale ad uscire rimanendo in giro anche di notte, insieme ai
coetanei, per i bar, fino alle prime ore del mattino. Da allora si instaurava, altresì, l'attitudine a fumare (solo sigarette?) e
questulare le stesse o piccole somme di denaro a chiunque. Il percorso scolastico risulta molto discontinuo e tormentato:
tendenzialmente provocatorio e disturbante nel corso degli ultimi due anni, per cui è più volte incorso in provvedimenti
disciplinari e infine emarginato dallo stesso gruppo-classe, che pure era stato a lungo ben disposto nei suoi confronti, per
sopraggiunta convinzione condivisa della perseverazione volontaria e gratuita dei suoi comportamenti inopportuni. Da circa 2
mesi si verificava un viraggio dei suddetti precedenti comportamenti verso il ritiro sociale, rifiuto degli amici con i quali fino
alla scorsa estate si accompagnava (qualificati dalla madre come persone non affidabili), oltre che ricorrenza di facile
irritabilità reattiva anche alle frustrazioni subliminali, ovvero ai rimproveri per sue manchevolezze (quali per es. sottrazione in
casa di soldi) ai quali replicava con pianto, lamentosità, talora eteroaggressività fisica contro i genitori (manifestata in modo
compulsivo con sfuriate di 5-10 minuti che poi si esaurivano spontaneamente). A detta della madre sussiste il fondato
sospetto di fumo non solo di sigarette (assume anche sostanze?). Lo scorso martedì 9 aprile condotto in P.S. per riferita
agitazione psicomotoria e atteggiamento protestatario-rivendicativo-dimostrativo poiché colto ed accusato in flagranza di
sottrazione di soldi in famiglia In attesa del completamento degli esami metabolici, tossicologici, ematochimici e strumentali
in corso predisposta la pianificazione della “Dimissione Protetta” con prioritaria attivazione dei Servizi Sociali e del Medico di
Base per la puntuale prosecuzione del trattamento farmacologico in corso (Zyprexa 2,5 mg. 1 cpr x 2 (ore 8-20), in
considerazione delle fondate perplessità sulla compliance familiare e possibilità di automedicazione incongrua del
paziente.CONCLUSIONI DIAGNOSTICHE PRELIMINARI: In definitiva, pur non essendosi ancora configurato un quadro
psicopatologico stabilizzato ed esattamente definito è indubbio che "i vissuti" adolescenziali frustranti e percepiti come
vessatori, tradotti in condotte oppositive, provocatorie, istrioniche, talora somatoformi, con probabile appetenza a sostanze
(con manifestazioni da astinenza?), abbiano determinato l'attuale condizione suggestiva “DISTURBO BORDERLINE di
PERSONALITA’ (BPD) in fase di possibile scompenso PSICOTICO che giustificano la terapia instaurata con olanzapina.
Rispetto alla relazione precedente .... in data 8 giugno 2012 è stata formalmente richiesta RMN ENCEFALICA, programmata per il tramite dell'U.O. di Pediatria ambulatorialmente, stante
l'indisponibilità a effettuarla in regime di D.H.- La stessa veniva fissata per la data odierna. Il 18.06. u.s. il ragazzo veniva condotto in P.S. del Ns. nosocomio dalle Assistenti Sociali del Territorio che,
in esecuzione della precedente relazione citata del 19.04.2012, procedevano alla richiesta di accertamento domiciliare. Durante l'attesa in P.S. il ragazzo ha presentato un episodio isolato di perdita
di coscienza con ipotonia diffusa e caduta a terra descritta dai Sanitari come “lipotimia” e conseguente richiesta di Ns. consulenza. Nell'occasione ribadita la necessità di controllo clinico ed EEG (in
veglia e sonno previa deprivazione ipnica) dopo l'esecuzione dell'odierno esame neuroradiologico. Quest'ultimo (RMN) è stato eseguito con estrema difficoltà in ragione della irrequietezza del
paziente che, a detta del Medico Radiologo, non consentiva una più corretta e circostanziata definizione morfologica, ma comunque ed indubitabilmente, era indicativa di sussistenza di un
voluminoso processo espansivo (in sede ipofisaria? Diencefalica?).
Lettera dei Genitori al Dirigente
Scolastico
Egregio Dirigente, è con il cuore in mano che noi genitori ...le scriviamo questa lettera
a lungo meditata. Da ormai un anno i nostri figli vivono una situazione insostenibile
e noi insieme a loro: alle 8,30 di tutte le mattine accompagniamo i nostri figli a
scuola augurandoci che quel giorno riusciremo a riprenderli alle 16,30 sani e salvi.
Questa paura è dovuta all'atteggiamento errato del loro compagno ....... verso i
suoi compagni attraverso manifestazioni aggressive e di violenza. Per ogni singolo
giorno le potremmo fornire un lungo elenco di situazioni a dir poco incresciose che
vivono gli alunni in classe, senza sorvolare sul fatto che in ogni istante vige e si
respira un atteggiamento di tensione e paura tra gli stessi, un clima questo che
certo non favorisce l'apprendimento delle singole discipline insegnate, visto che ad
ogni minuto i nostri figli sono impegnati fisicamente e mentalmente a difendersi,
schivare pericoli (un temperamatite lanciato in aria, un banco che improvvisamente
si ritrovano capovolto ai loro piedi e via discorrendo) ...pertanto CHIEDIAMO un
suo intervento immediato e una doverosa e urgente assistenza verso il loro
compagno, colpevole solo di essere stato affidato ad una scuola che non tutela, in
modo differenziato e adeguato visto il suo particolare caso, il suo costituzionale
diritto all'istruzione. La preghiamo quindi di ascoltare la nostra voce che oggi si
palesa in una lettera, domani se la situazione persiste (di questa grave
problematica), si trasformerà in una protesta più aperta e lungo raggio,
Comunicazione delle INSEGNANTI al DIRIGENTE
… dopo un'attenta e meditata riflessione si accingono a scrivere e a renderLe noto uno stato di disagio
che si verifica quotidianamente nella classe composta da 16 alunni, di cui 5 ♀ e 11♂ .... il cui
carattere è molto vivace e si rileva che una parte degli alunni di sesso maschile è piuttosto
turbolenta e pronta a cogliere ed a reagire a qualsiasi provocazione venga loro offerta, risultando
nei comportamenti di essere poco rispettosa delle regole civili e sociali. In questo siffatto ambiente
scolastico, vive tale realtà, anche un alunno diversamente abile, il quale presenta, oltre al deficit di
tipo formativo/cognitivo anche disturbi di tipo affettivo-relazionale e che lo conducono, per la sua
sopravvivenza ad attivare segni impulsivi e prevaricatori sul resto della classe. Le insegnanti sono
costrette ad assumere un ruolo severo, rigido e di controllo costante sull'alunno onde potere
immediatamente intervenire in caso di pericolo per sé e per gli altri ..... (EGLI) ...manifesta
iperattività, è spesso violento, soprattutto se lo si contraddice o se gli si vieta qualcosa, corre
velocemente per tutta la classe e lancia, incosciamente, anche oggetti alle persone. Con
prepotenza, litiga con i coetanei che manifestano fragilità e debolezza, inverso, con quelli più duri
entra in conflitto in modo aggressivo e prevaricante, per cui necessita uno sguardo sempre vigile e
attento dell'insegnante, sempre e solo su di esso, per intervenire prontamente e ristabilire l'ordine.
In tale situazione è molto difficile operare didatticamnte in modo sereno e dialogico ....a scapito
degli alunni attenti e interessati. Appare evidente che le situazioni emerse sono un pericolo per sé,
per gli altri e per le insegnanti tese a mantenere costantemente un clima apparentemente calmo.
L'alunno è seguito per sole 11 ore su 40 settimanali dall'insegnante di sostegno......estremamente
insufficienti.....richiedono un immediato intervento delle autorità competenti per rivalutare le
problematiche ...rivedere il disagio che egli interiormente vive e manifesta con pericolo per sé e gli
altri.....si richiede eventuale intervento terapeutico ........si suggerisce eventuale figura di sesso
maschile (per contenere impulsi istintuali) un aumento di rapporto 1/1 ........ ai fini della
sopravvivenza..... assunzione di responsabilità a difesa dell'alunno, salvaguardia del buon nome
della comunità tutta e dell'Istituto stesso........
Relazione del Dirigente Scolastico all'U.O./NPIA e p.c. - Direttore
Scolastico Reg.le con Oggetto: Situazione di rischio Minore .....
......in oggetto peggiora gradualmente sempre più. I Disturbi del comportamento si aggravano giorno per
giorno, almeno a giudicare dagli ultimi episodi in cui la sua aggressività verso i compagni e gli operatori è
divenuta incontrollabile anche da parte degli adulti presenti alle ormai ripetute crisi in seguito a cambio di
umore improvviso e apparentemente senza una motivazione ben precisa. In una situazione come questa che
genera panico nei confronti dei compagni, spesso costretti a subire violenze anche di natura fisica, come il
sottoscritto ha avuto modo di constatare personalmente e costringe i genitori alle relative comprensibili
lamentele, non si può fare a meno di segnalare la costante situazione di rischio che si è venuta a
determinare con le relative richieste di interventi decisi e mirati ad arginare i fenomeni su esposti. D'altra
parte, già da tempo i genitori provvedevano a comunicare al sottoscritto, con accorato appello, la richiesta
di ripristino di un ambiente sereno per i loro figli e anche per lo stesso alunno....per come si evince nel
documento allegato. Anche le insegnanti di classe già a suo tempo avevano segnalato al sottoscritto la
situazione evidenziando fra l'altro la compromissione del normale svolgimento dell'attività didattica (si
allega documento relativo). Gli stessi operatori dell'Equipe Socio-psico-Pedagogica di medicina scolastica
che dietro richiesta della scuola hanno preso particolarmente a cuore .......mettevano in evidenza i
comportamenti di irrequietezza con condotte oppositive tendenti all'aggressività. Proprio stamattina
......rifiuto di alcuni alunni di entrare in classe per paura di incorrere in violenze del compagno. .... diritto
allo studio ..... prendere a cuore il problema prevedendo ogni intervento possibile e scientificamente valido
per arginare la situazione di rischio in atto e per ovviare a soluzione positiva il disagio dello stesso allievo
in questione. Al Direttore dell'USR...si chiede di valutare la possibilità di eventuali visite ispettive per
verificare la situazione e in relazione agli esiti intervenire con i provvedimenti ritenuti opportuni.
RELAZIONE SOCIO-PSICO-PEDAGOGICA
......omissis.....da un'osservazione diretta e dai colloqui avuti con la mamma e con le
insegnanti è emerso quanto segue: il Minore presenta comportamenti di
irrequietezza, con condotte oppositive tendenti all'acting-out dell'aggressività. Per
questa sua tendenza potrebbero verificarsi situazioni “pericolose” per sé e per gli
altri. Poco tollerante verso frustrazioni seppur minime o verso insegnanti e
compagni che non soddisfano le sue richieste. Diversi, infatti, sono stati gli episodi
raccontati dalle insegnanti e dai compagni di classe e da noi stessi verificati
durante le diverse visite scolastiche effettuate. Da tutto ciò ne consegue una
scarsa integrazione e accettazione scolastica nel gruppo classe dettata dalla paura
dei compagni di subire imprevedibili reazioni di....A ciò si aggiunge la
preoccupazione delle insegnanti e dei genitori degli altri alunni, che temono per
l'incolumità dei propri figli. Dal punto di vista didattico, l'alunno, non segue la
programmazione di classe in quanto le sue capacità di apprendimento sono
negativamente condizionate da queste sue turbe comportamentali che possono
trovare origine da un'inibizione affettiva, da una scarsa autostima che lo portano ad
avere un atteggiamento regressivo, infantile ed immaturo mirante ad attirare le
attenzioni su di sé ed essere quindi al centro dell'attenzione. Per quanto scritto si
ritiene necessario un aggiornamento della DIAGNOSI MEDICA, PDF, PEI, ...da
supporto....alfine di utilizzare al meglio le potenzialità di...e attuare strategie
didattiche adeguate alla sua età cronologica e mentale. Allo stato attuale..... si
consiglia...Parrocchia, Boys-Scout, dove esistono regole e norme da rispettare e,
inoltre, un sostegno psicologico allargato all'intero nucleo famigliare.
RELAZIONE CLINICA NPIA
DIAGNOSI: ADHD + DOP + (tratti) DOC
Accertamenti genetici negativi (Fra-X; Cariotipo) Fattori Ambientali (conflittualità
genitoriale e loro separazione nei primi anni di vita). Sintesi clinica: quadro clinico
sensibilmente
migliorato
specie
per
gli
aspetti
comportamentali.
Adattato..disponibile alle proposte e non più aggressivo, oppositivo e negativista.
Labilità Attentiva ridotta... apprendimenti globalmente in linea con la classe
frequentata. Nella scrittura ancora errori ortografici e parole incomplete. Nella
lettura inflessione dialettale. In ambito logico-matematico necessita di guida
dell'adulto anche per fini rassicurativi. Nel disegno .... tematiche depressive (senso
di solitudine, angosce abbandoniche e ansia da separazione). Negli elaborati scritti
invece idee di grandiosità. Il comportamento spontaneo è caratterizzato da
ostinazione, impulsività, condotte egocentriche e scarso rispetto dei turni di
conversazione .... tendenza ad attribuzione esterna dei propri comportamenti.
Rapporto con i coetanei caratterizzato da tendenza alla provocatorietà, tuttavia
facilmente contenibile con l'utilizzo di toni fermi e decisi dell'adulto con il quale è
maggiormente adeguato. Dai colloqui effettuati con la madre (K-SADS) e dai
questionari da lei compilati (CBCL) emergono: tendenza all'irritabilità, scarso
appetito, lamentele somatiche (mal di testa), alcune condotte compulsivoossessivo (toccare più volte i distributori di merende, collezionare oggetti, ripetere
più volte alcune azioni), comportamento oppositivo, deficit attentivo, iperattività,
tendenza all'impulsività. Umore tendenzialmente stabile ed a tratti ipotimico.
TERAPIA: RISPERIDONE