Effetto dei fattori evolutivi
sulla variabilità genetica
Mutazione
Migrazione
Deriva genetica
Selezione
Frequenza
allelica
Frequenza
genotipica
Variabilità
fenotipica
Gli effetti globali delle forze evolutive
FORZA
EFFETTO A BREVE
TERMINE
EFFETTO A LUNGO
TERMINE
Mutazione
Variazione della
frequenza allelica
Equilibrio tra mutazioni in avanti e
retromutazioni
Migrazione
Variazione della
frequenza allelica
Equilibrio tra le frequenze alleliche delle
popolazione migrante e la popolazione
ricevente
Deriva genetica
Variazione della
frequenza allelica
Fissazione di un allele
Selezione
naturale
Variazione della
frequenza allelica
Selezione direzionale: fissazione di un
allele recessivo favorevole. Riduzione
della frequenza di un allele recessivo
sfavorevole
Selezione sovradominante:
raggiungimento di un equilibrio
Effetto delle forze evolutive sulla
variabilità entro e tra le popolazioni
Variabilità entro
la popolazione
Variabilità tra
popolazioni
Inincrocio
−
+
Deriva genetica
−
+
Mutazioni
+
+/-
Migrazione
+
−
Direzionale
−
+/−
Sovradominanza
+
−
Sottodominanza
−
+
Forza
Selezione
Le forze evolutive, agendo insieme,
plasmano la composizione genetica delle
popolazioni in modo da produrre sia la
variabilità interna alle popolazioni locali sia
le differenze tra di esse
In
generale,
le
forze
che
aumentano o mantengono la
variabilità
all’interno
delle
popolazioni evitano che queste
divergano le une dalle altre, mentre
le forze che tendono ad aumentare
l’omozigosità entro le popolazioni
spingono verso la divergenza
Processi che
determinano:
• evoluzione
all’interno delle
popolazioni
• divergenza tra
popolazioni
• formazione di nuove
specie
Variabilità genetica
Evoluzione
Adattamento
Biodiversità
Conservazione
della specie
Speciazione
L’importanza della variabilità genetica
per la conservazione delle specie
La
La variabilità
variabilità genetica
genetica influenza
influenza la
la probabilità
probabilità di
di
sopravvivenza
sopravvivenza aa lungo
lungo termine
termine delle
delle specie,
specie, poiché
poiché la
la
capacità
capacità di
di una
una popolazione
popolazione di
di evolversi
evolversi nel
nel tempo
tempo ee
adattarsi
adattarsi ai
ai cambiamenti
cambiamenti ambientali
ambientali dipende
dipende
dall’ampiezza
dall’ampiezza del
del pool
pool genico
genico della
della popolazione
popolazione
Le
Le specie
specie rare
rare ee aa rischio
rischio di
di estinzione
estinzione corrono
corrono ilil
pericolo
pericolo di
di perdere
perdere variabilità
variabilità genetica
genetica ee quindi
quindi la
la
capacità
capacitàdi
diadattarsi
adattarsiaamutate
mutatecondizioni
condizioniambientali.
ambientali.IlIl
mantenimento
mantenimento di
di adeguate
adeguate dimensioni
dimensioni della
della
popolazione
popolazione ee la
la riduzione
riduzione dell’inincrocio
dell’inincrocio sono
sono
pratiche
pratiche gestionali
gestionali adeguate
adeguate per
per ilil mantenimento
mantenimento
della
delladiversità
diversitàgenetica
genetica
Variabilità genetica
Evoluzione
Adattamento
Biodiversità
Conservazione
della specie
Speciazione
Processi che
determinano:
• evoluzione
all’interno delle
popolazioni
• divergenza tra
popolazioni
• formazione di nuove
specie
Le 13 specie di
fringuelli delle
isole Galapagos
Eccezionale
esempio di
BIODIVERSITA’
e
ADATTAMENTO
AMBIENTALE
Specie e razze
Una specie consiste in un gruppo di popolazioni che
sono in grado di accoppiarsi e scambiarsi geni, ma non
possono farlo con membri di altri gruppi.
Una razza geografica di una data specie è una
popolazione locale fenotipicamente distinguibile, ma
capace di scambiare geni con le altre razze della
stessa specie.
Le diverse popolazioni geografiche di una specie
differiscono rispetto alla frequenza di vari geni
Processo di
speciazione
Speciazione
allopatrica.
Iniziale
isolamento geografico e meccanico
tale da impedire qualunque flusso di
geni tra le popolazioni, a cui fa seguito
la
divergenza
genetica
delle
popolazioni isolate, che finisce con il
rendere
impossibile
ogni
futuro
scambio di geni.
Meccanismi di isolamento biologico
1. Isolamento prezigotico
a. mancanza di opportunità di accoppiamento
-isolamento temporale (Pinus radiata e Pinus muricata producono polline
in stagioni diverse)
-isolamento ecologico (nicchia ecologica diversa)
b. incompatibilità di accoppiamento
-incomp. sessuale, psicologica o comportamentale (es. i segnali luminosi
dei maschi delle lucciole di diversa specie sono diversi)
-isolamento meccanico (es. incompatibilità degli organi genitali)
-isolamento gametico (anche se i gameti entrano in contatto non avviene
la loro fusione)
2. Isolamento postzigotico
a. non vitalità degli ibridi (es. Rana
pipiens e Rana sylvatica)
b. sterilità degli ibridi (cavallo e asino)
c. totale disfunzione degli ibridi
ORIGINE DI
NUOVI GENI
Le fonti del nuovo DNA
Poliploidia
Duplicazione genica
DNA importato
La poliploidia
E’ la duplicazione dell’intero genoma,
fenomeno che si verifica molto più
comunemente nelle piante che negli
animali. E’ un meccanismo molecolare che
permette di acquisire nuovo DNA che può
accumulare mutazioni che potranno essere
selezionate positivamente se generano
nuove funzioni biologiche utili all’organismo
La frequenza di piante con numero pari di assetti cromosomici aploidi
è più elevata rispetto ai numeri dispari, conseguenza diretta di
ancestrali fenomeni di poliploidia
Duplicazione genica e famiglie
multigeniche
Percentuale di somiglianza tra le sequenze amminoacidiche
delle catene globiniche nella specie umana
α
α
ζ
β
γ
ζ
β
γ
ε
58
42
39
37
34
38
37
73
75
80
Sintesi delle globine nell’uomo
Evoluzione dei geni
delle β-globine dei
Mammiferi
Duplicazione genica e divergenza
Importazione di DNA
Exon shuffling o
rimescolamento
dei domini
Exon shuffling o rimescolamento degli esoni è un
meccanismo molecolare in cui nuove proteine si formano in
seguito a nuove combinazione di domini proteici
IL TASSO
DELL’EVOLUZIONE
MOLECOLARE
Come si studia l’evoluzione molecolare
Step 1: determinazione della sequenza nucleotidica
di un gene di almeno due specie.
Step 2: allineamento delle sequenze nucleotidiche
mediante l’utilizzo di software
Step 3: calcolo del tasso di sostituzioni nucleotidiche
Il tasso di sostituzioni nucleotidiche si calcola
determinando il numero di sostituzioni nucleotidiche
esistenti tra due diverse specie e dividendolo per il
tempo evolutivo che separa le due specie
Sostituzioni sinonime e non sinonime
A livello di un gene, i cambiamenti nucleotidici che alterano la
sequenza amminoacidica di una proteina sono denominati
sostituzioni non sinonime, mentre quelli che non fanno mutare la
sequenza amminoacidica sono denominati sostituzioni sinonime
Il tasso di sostituzioni nucleotidiche sinonime
è all’incirca cinque volte più elevato di quello
osservato per le sostituzioni non sinonime...
…Probabilmente le sostituzioni sinonime e non sinonime
insorgono con ugual frequenza, tuttavia i cambiamenti non
sinonimi, che insorgono all’interno di sequenze codificanti, di
solito riducono la fitness e pertanto vengono eliminati per
selezione naturale, mentre le sostituzioni sinonime sono
raramente deleterie e quindi tollerate
Variabilità dei tassi evolutivi
all’interno dei geni
Variabilità dei tassi evolutivi
all’interno dei geni
Regioni diverse dello stesso
gene evolvono con velocità
diverse. Le parti del gene
che hanno il minore effetto
sulla funzione evolvono più
velocemente
Variabilità dei tassi evolutivi
tra i geni
Geni
Geni sottoposti
sottoposti ad
ad elevati
elevati
coefficienti
coefficienti di
di selezione
selezione
hanno
hanno tassi
tassi di
di sostituzioni
sostituzioni
sinonime
sinonime molto
molto più
più elevati
elevati
dei
dei tassi
tassi di
di sostituzione
sostituzione
non
nonsinonime
sinonime
Qual è il motore dell’evoluzione ?
Neutralismo contro Neo-Darwinismo
La teoria neutralistica dell'evoluzione è stata proposta nella seconda metà del
secolo scorso dal genetista giapponese Motoo Kimura. Questa teoria afferma
che la parte maggiore dell'evoluzione a livello molecolare avviene in modo
casuale, e non è soggetta a selezione.
La teoria di Kimura è formulata sulla base delle seguenti osservazioni:
1) Il tasso di mutazioni in una determinata proteina è all'incirca lo stesso in
numerose specie diverse.
2) Il tasso di mutazioni osservato in alcuni geni del moscerino Drosophila è
risultato proporzionale alla dimensione del gene.
3) Le mutazioni non sembrano essere correlate fra loro in qualsiasi modo. La loro
distribuzione appare quindi casuale.
4) Non si trova alcuna correlazione fra il tipo di ambiente ed il polimorfismo
molecolare osservato.
5) La maggior parte delle mutazioni non mostra effetto sul fenotipo. Se una
mutazione non si manifesta nel fenotipo, non può essere soggetta a selezione
naturale.
La teoria neutralista asserisce che la maggior parte delle mutazioni
geniche sono "neutre", cioè, non sono né vantaggiose né
svantaggiose dal punto di vista della selezione, e ciò avviene o
perché (1) riguardano settori del DNA che non si esprimono a livello
del fenotipo, o perché (2) la mutazione non comporta né vantaggio né
svantaggio selettivo.
La teoria asserisce inoltre che, anche laddove l'allele non sia "neutro",
la selezione naturale non può essere la forza motrice dell'evoluzione
poiché riduce la variabilità genetica eliminando gli alleli sfavorevoli.
Di conseguenza, mutazioni casuali e deriva genetica avrebbero più
peso, nell'evoluzione, che non la selezione.
Il polimorfismo che caratterizza molti geni sarebbe dovuto, secondo i
neutralisti, all'accumulo di mutazioni casuali.
Un sostenitore del neutralismo ha voluto riassumere in una formula
ad effetto il concetto di base: non "survival of the fittest" ma
"survival of the luckiest".
L’ orologio molecolare
La teoria neutralista prevede che la velocità con cui una proteina evolve
permane approssimativamente stabile nel tempo, pertanto l’ammontare
dei cambiamenti molecolari a cui una proteina è andata incontro può
essere impiegato come orologio molecolare per datare gli eventi evolutivi
e stabilire le relazioni filogenetiche tra le specie.
Il tasso di sostituzione neutra è costante
L’ orologio molecolare
L’orologio molecolare batte a velocità diverse in proteine diverse
I difetti dell’ orologio molecolare
1. I tempi incostanti dell’evoluzione morfologica mal si
accordano con il tasso costante del cambiamento
molecolare.
2. La velocità con cui batte l’orologio molecolare in realtà
non è sempre costante. Per esempio, i primati mostrano
un tasso di evoluzione più lento di quello degli altri
mammiferi a partire dal momento della loro radiazione.
La filogenesi
La filogenesi è la storia evolutiva di un gruppo di organismi,
raffigurata di solito in forma di albero, i cui rami
rappresentano le relazioni ancestrali tra gli esseri viventi, e
la lunghezza di ciascun ramo è proporzionale all’entità del
mutamento evolutivo che separa i membri dell’albero. I fattori
di comparazione per la costruzione degli alberi sono:
• i caratteri morfologici, anatomici o
comportamentali
• le sequenze amminoacidiche delle proteine
• le sequenze di DNA
Gli svantaggi della filogenesi
morfologica
1. Fenotipi simili si evolvono in organismi che sono
imparentati molto alla lontana (esempio: le ali che sono
presenti negli uccelli, nei pipistrelli e negli insetti).
2. Molti organismi non hanno caratteristiche fenotipiche
evidenti e adatte per dei confronti (esempio: i batteri).
3. Spesso non esistono caratteri fenotipici confrontabili tra
specie evoltivamente molto lontane (esempio: batteri e
mammiferi)
L’albero evolutivo della vita
Un albero evolutivo della
vita sulla Terra ottenuto
dal
confronto
delle
sequenze di rRNA 16S
The Out-of-Africa hypothesis
The multiregional hypothesis
Rapporti evolutivi tra uomo e
scimmie antropomorfe
