SysGenSIM
Simulatore per la biologia e la genetica dei sistemi
Referente
Alberto de la Fuente Van Bentem, e-mail [email protected], tel 070 9250 272
Contesto
Lo studio di malattie complesse come il cancro, il diabete e l'Alzheimer sta avendo un'importante svolta grazie all'adozione
dell'approccio della Genetica dei Sistemi (Systems Genetics, SG), incentrato sulla comprensione dei particolari meccanismi
molecolari alla base dell'insorgenza di queste malattia e, contemporaneamente, sullo studio quantitativo delle reti di
interazioni tra i geni coinvolti in tali malattie. Data l'estrema complessità di tali meccanismi e relazioni, l'individuazione di
metodi efficaci per l'inferenza di una rete di interazione a partire da osservazioni su larga scala è di fondamentale
importanza per la scoperta di trattamenti nuovi e personalizzati e per lo studio delle patologie multifattoriali.
Descrizione
SysGenSIM è uno strumento utilizzabile per valutare e comparare i metodi più efficaci nel ricostruire il funzionamento delle
reti che regolano le complesse relazioni tra le varianti genetiche e l'insieme di tutte le caratteristiche osservabili di un
organismo (fenotipo). Il software, attualmente implementato in MATLAB, consente di generare dati artificiali di SG
utilizzando reti di geni di grandi dimensioni (> 1000 geni) e dinamiche di espressione genica caratterizzate da equazioni
differenziali ordinarie basate sulla cinetica biochimica. Mediante un'interfaccia user-friendly, SysGenSIM permette
all'utente di selezionare una varietà di possibili configurazioni di rete, parametri genetici e cinetici al fine di eseguire
simulazioni di Systems Genetics. Il pacchetto è concepito per valutare e comparare metodi statistici e computazionali per
analisi di dati quali, ad esempio, lo studio dei caratteri quantitativi o QTL (Quantitative Trait Loci) di molte variabili -omiche,
l'inferenza causale di reti, la stima della potenza statistica per guidare la progettazione di un esperimento di SG ecc.
SysGenSIM è un software libero e open source, rilasciato sotto la licenza GNU General Public License, versione 2 o
successive.
Tratti innovativi
• generazione su larga scala di dati -omici sintetici quali, ad esempio, dati transcrittomici ed epigenomici e
mutazioni del DNA;
• strumento quantitativo di supporto alla progettazione di esperimenti in Genetica dei Sistemi.
Potenziali utenti
Ricercatori nel campo della biologia dei sistemi.
Settori d’impatto
Attività di ricerca nel campo delle Systems Genetics – Ricerca nel campo delle malattie complesse – Industria farmaceutica.
Ulteriori Risorse
http://sysgensim.sourceforge.net/
Pinna, A., Soranzo, N., Hoeschele, I. and de la Fuente, A. (2011) Simulating Systems Genetics Data with SysGenSIM,
Bioinformatics 27 (17), 2459-2462.
Pinna, A., Soranzo, N. and de la Fuente, A. (2010) From Knockouts to Networks: Establishing Direct Cause-Effect
Relationships through Graph Analysis, PLoS ONE 5(10), e12912 (DREAM4 Special Collection).
Liu, Bing, Ina Hoeschele and Alberto de la Fuente (2010). Inferring Gene Regulatory Networks from Genetical Genomics
Data. In Handbook of Research on Computational Methodologies in Gene Regulatory Networks, ed. Sanjoy Das, Doina
Caragea, Stephen Welch and William H. Hsu, 79-107 (2010). doi:10.4018/978-1-60566-685-3.ch004.
