Genetica Molecolare Umana - Corso di Laurea in Biologia

CORSO DI LAUREA IN
LM Biologia
DENOMINAZIONE CORSO
DOCENTE
Genetica Molecolare Umana
Antonella Ronchi
OBIETTIVI FORMATIVI
Lo scopo del corso è di introdurre gli
approcci allo studio del genoma umano
per identificare le relazioni genotipofenotipo in situazioni normali e
patologiche.
TESTI DI RIFERIMENTO
Strachan and Read “Human Molecular
Genetics”
RIFERIMENTI
https://www.genome.gov/10001688/internationalhapmap-project/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
PROGRAMMA PER ESTESO
Struttura del genoma umano.
Variabilità genetica nell’uomo:
caratteristiche e metodi di studio.
Correlazione genotipo-fenotipo: malattie
genetiche mendeliane e poligeniche.
Cenni di genetica quantitativa.
Genomic imprinting e mutazioni
dinamiche.
Mappaggio di geni-malattia: Linkage
Analysis
Genetica della malattie complesse: studi
di associazione a livello genomico
(GWAS).
Evidenze genetiche della selezione
positiva nell’uomo.
Manipolazioni genetiche nell’uomo?
introduzione, prospettive e problemi
etici.
MODALITA’ DI VERIFICA APPRENDIMENTO
Esame orale /oral exam
CONOSCENZE RICHIESTE IN INGRESSO
Solide basi di Genetica e biologia
molecolare/Basic Genetics and
Molecular Biology
ALTRI INSEGNAMENTI CON CUI ESISTONO
INTERAZIONI CULTURALI
Il corso è strettamente interconnesso
con i corsi di genetica della laurea
triennale e con il corso di Gene
regulation and Human disease. The
course is strictly interconnected with
the course of “Gene regulation and
human disease”
ALTRE INFORMAZIONI RITENUTE UTILI
Materiale aggiuntivo (lavori originali)
verrò reso disponibile dal docente
durante il corso.