9.ELEMENTI TRASPONIBILI
Prof. Annalisa Marchi
Barbara McClintock e l’ipotesi della trasposizione dei geni
(1950)
ELEMENTI TRASPONIBILI
Sequenze di DNA che possono muoversi o
trasporsi all’interno del genoma, inserendosi
all’interno dello stesso o di un altro
cromosoma
Mutante gal- di E. coli
(1970)
Nessuna reversione
indotta da mutageni
Mancanza di espressione
dovuta all’inserzione di un
elemento trasponibile (IS)
nel gene gal
Ibridazione DNA gal+ e gal-
Elementi IS nei batteri
ACAGTTCAG
CTGAACTGT
GACTTGACA
TGTCAAGTC
Trasposasi
IR
Lunghessa (bp)
IS1
768
IS2
IS10
IR(pb)
IR
Duplicazione
23
9
1327
32/41
5
1329
22
9
Delezioni indotte dall’escissione dell’elemento IS
Trasposoni nei batteri
IS
IS
Trasposasi + gene resistenza
Lunghessa (bp)
Seq. terminali
Gene di resistenza
Tn3
4957
38
ampicillina
Tn9
2638
IS1
cloramfenicolo
Tn10
9300
IS10
tetraciclina
Genoma batterico
Plasmidi
Elementi trasponibili
Sequenze di DNA in grado di cambiare la loro
posizione (trasporre) all’interno di genomi di eucarioti
e procarioti.
Gli elementi trasponibili o elementi mobili possono
causare un’alta frequenza di mutazioni sia per eventi
di inserzione ed escissione imprecisa che per eventi
di ricombinazione che portano a riarrangiamenti del
genoma.
L’inserzione di un elemento trasponibile può dar luogo
a una alterazione dei profili di espressione genica.
Elementi trasponibili negli eucarioti
Elementi trasponibili nel mais
Ds (dissociatore)
Ac (attivatore)
In presenza di Ac
C
C
pigmento
Assenza di
pigmento
C*
Elementi trasponibili nel mais
Ds (dissociatore)
Ac (attivatore)
In presenza di Ac
C*
Assenza di
pigmento
Tessuto non
pigmentato
C
pigmento
Area pigmentata
Elementi trasponibili autonomi e non autonomi
Ac – 4.5 Kb -> mRNA (3.5Kb) Æ pp (870 AA)
Elementi trasponibili negli eucarioti
Trasposoni (sequenze fiancheggianti invertite):
Elementi di controllo nel mais, elementi P in Drosophila
Retroposoni
Non virali: sequenze Alu
Di tipo virale (omologie con retrovirus):
Elementi Copia, LINE, Ty
Ty
Copia
LINE-1
Sequenze mediamente ripetute
Corte sequenze intersperse (SINES)
Piccole sequenze (150 – 300 pb) inserite nel genoma eucariote
Sequenze Alu: ≈ 290 pb ripetute 500.000 -5.000.000 volte (1%
genoma)
Lunghe sequenze intersperse (LINES)
Sequenze di 1 – 5 kb
Line 1: sequenze di 5 kb ripetute 20.000 – 40.000 volte
(uomo – topo)
Copia: sequenze di 5 – 8 kb ripetute 20 – 60 volte (Drosophila)
Elemento P: sequenze di 2,9 kb ripetute 50 volte (Drosophila)
LIEVITO
Ty (circa 35 copie)
Drosophila
Elementi P (30-50
copie)
Elementi copia (51000)
UOMO
100000)
Sequenze SINE e LINE (50000-
Elementi P in Drosophila
Incroci tra ceppi
P(maschi) ed M (femmine)
causano disgenesi degli
ibridi
Trasposizione conservativa
Trasposizione replicativa
