I Modulo Corso Integrato GENETICA SPECIALE BIOINFORMATICA Docente: prof. Michele Morgante Corso di Laurea Biotecnologie L2 Anno accademico: 2013/2014 Anno Periodo dida/co 3 Credi1 6 CFU ObieKvi formaNvi specifici: Il I Modulo si propone di approfondire le basi molecolari della trasmissione dei cara=eri e l’organizzazione dei geni nei genomi assieme alle metodiche per la loro analisi. In par1colare per il primo aspe=o si concentrerà sull’analisi dei geni a livello delle popolazioni e macroevolu1vo e sull’analisi dei geni che so=ostanno a cara=eri complessi e quan1ta1vi. Per il secondo aspe=o invece si affronteranno l’organizzazione e la stru=ura del genoma in eucario1 animali e vegetali, i metodi e le strategie per il sequenziamento dei genomi e dei trascri=omi, le metodiche per l’iden1ficazione ed analisi dei polimorfismi gene1ci, la costruzione di mappe gene1che e la genomica comparata. Il modulo inoltre si propone di introdurre lo studente alle metodiche e gli strumen1 informa1ci e sta1s1ci per l’analisi dei genomi e delle sequenze di DNA e per l’analisi gene1ca con una par1colare a=enzione alle tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione ed ai problemi informa1ci correla1 al loro u1lizzo. Le esercitazioni di laboratorio saranno usate per consen1re agli studen1 di acquisire familiarità con gli strumen1 sia di gene1ca molecolare sia informa1ci necessari per l’analisi della variabilità gene1ca a livello di sequenza di DNA facendo uso di metodiche di sequenziamento del DNAANN di nuova generazione Competenze acquisite Lezioni ed esercitazioni ArgomenN Gene1ca di popolazione Gene1ca quan1ta1va Gene1ca evolu1va Ore ContenuN specifici L’equilibrio di Hardy Weinberg. Le forze evolu1ve: mutazione migrazione, deriva gene1ca, selezione. Incrocio casual e, incroci o assorta1vo, i nbreeding. Li nkage disequilibrium ed aplo1pi. Come misurare la variabilità gene1ca entro e fra popolazioni Teoria mul1genica. Ereditabilità in senso stre=o e senso lato. Selezione ar1ficiale. Metodi per s1mare l’ereditabilità. Specie e speciazione. Alberi filogene1ci. Filogenesi della specie e filogenesi del gene. Evoluzione dei geni: evoluzione di nuove funzioni. Conclusioni circa concentrazione e fa=ori indispensabili alla crescita di linee cellulari (spazio, nutrien1 e ancoraggio). Conta delle cellule con emocitometro. Curve Osservazione delle cellule di crescita e loro rappresentazioni. Danni alle cellule: al microscopio diversi 1pi di danno (DNA, citoscheletro...). Effe/ del danno. U1lizzo di droghe per danno al dna e danno ai microtubuli Classi e famiglie. Ciclo e meccanismo di trasposizione. Impa=o degli elemen1 trasponibili sui genomi. Elemen1 Elemen1 trasponibili trasponibili e creazione di variazione gene1ca ed epigene1ca. Elemen1 trasponibili e variazione cis‐ regolatoria. Evoluzione dei genomi Processi ada=a1vi e processi casuali. Genomica comparata Strumen1 bioinforma1ci Analisi k‐mers. Analisi sequenze ripetute. Blast per la ricerca per l’analisi di sequenze di omologie. Analisi di espressione mediante da1 RNASeq. di DNA Totale ore lezioni ed esercitazioni di cui di esercitazioni Laboratorio Ulteriori aKvità di didaKca assisNta banche da1 di sequenze, metodi di analisi e recupero sequenze, isolamento di geni, PCR, sequenziamento di DNA usando Next Genera1on Sequencing (NGS), iden1ficazione SNP. Ore Seminari e/o tes1monianze Corsi integra1vi Visite guidate Totale ore dedicate ad altre aKvità di didaKca assisNta Totale ore complessive L’esame consiste in una prova scri=a di massimo n.15 domande, alcune a risposta aperta, altre chiuse a scelta mul1pla. Da concordarsi conta=ando il docente via email Orario di ricevimento ([email protected]). TesN consigliaN: Anthony J.F. Griffiths, Susan R Wessler, Sean B Carroll, John Doebley Gene1ca Principi di analisi formale Se/ma edizione italiana condo=a sulla decima edizione americana. Zanichelli Editore Peter J. Russell. I‐Gene1ca. Edizione II. Edises. Modalità d'esame