Genetica del comportamento - tesi tesine temi appunti

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Genetica del comportamento
di Anna Battista
Riassunto del libro "Genetica del comportamento" Autori: Robert Plomin, John
Defries, Gerald McClearn - Maggio 2011, utile per il corso di "Psicobiologia dei
disturbi del comportamento". Anno accademico 2011-2012
Università: Università degli Studi di Roma La Sapienza
Facoltà: Psicologia
Docente: Stefano Puglisi Allegra
Titolo del libro: Genetica del comportamento
Autore del libro: Robert Plomin, John Defries, Gerald McClearn
Anno pubblicazione: 2011
1. LE LEGGI DI MENDEL SULL’EREDITARIETA’
La COREA DI HUNTINGTON (HD) si manifesta inizialmente con cambiamento della personalità,
perdita
di memoria e movimenti involontari; colpisce nel pieno dell’età adulta, e nei 15-20 anni successivi
porta alla
perdita completa del controllo motorio e delle facoltà intellettive.
Seguendo la trasmissione della malattia attraverso molte generazioni è stato possibile identificare
una chiara
modalità di trasmissione: gli individui affetti aveva un genitore anch’egli affetto e
approssimativamente
metà dei figli di un genitore affetto sviluppava la malattia.
La FENILCHETONURIA è un’altra malattia ereditaria (PKU) che si manifesta con ritardo mentale
dovuto
ad un disturbo nel metabolismo della fenilalanina, che si trova in molti dei cibi della normale dieta
dell’uomo.
La PKU ha un modello di ereditarietà molto differente dall’HD, infatti gli individui affetti da PKU
non
hanno solitamente genitori affetti, ma se un bambino in famiglia ha la PKU, il rischio per altri
bambini è di
circa il 25%; quando i genitori sono geneticamente correlati (consanguinei) tipicamente nei
matrimoni tra
cugini, hanno più probabilità di avere bambini affetti da PKU.
L’HD e la PKU sono due esempi di trasmissione ereditaria di disturbo mentale che possono essere
spiegate
da semplici leggi formulate da Mendel.
Mendel osservò che nella prima generazione filiale (F1), tutti i figli mostravano solo uno dei
caratteri
presenti nei genitori, l’altro carattere era completamente scomparso.
Le caratteristiche che apparivano nella F1 vennero chiamate DOMINANTI, mentre il carattere
antagonista
non evidente nella F1 ricompariva nella F2 e venne definito RECESSIVO, esso presente nella
generazione
parentale (P) e ricomparso nella F2, era presente pure nella F1 seppur non evidente.
La F2 quindi era composta da caratteri dominanti e recessivi in un rapporto 3:1, Mendel concluse
che ci
sono due “elementi” di ereditarietà per ogni carattere in ciascun individuo, e che questi due elementi
si
separano, cioè segregano, durante la riproduzione (la formazione dei gameti). La discendenza riceve
uno dei
due elementi da ognuno dei genitori. Mendel concluse che uno dei due elementi può dominare
l’altro, in
modo che un individuo con un solo elemento dominante possa mostrare il carattere; un elemento
recessivo,
si manifesta solo quando entrambi gli elementi sono recessivi.
Questa è la prima legge di Mendel: LA LEGGE DELLA SEGREGZIONE.
Gli elementi di cui parla Mendel sono ora chiamati GENI. Le forme alternative di un gene sono
dette
ALLELI.
La combinazione di tutti gli alleli di un individuo costituisce il suo genotipo, invece l’insieme dei
caratteri
osservabili rappresenta il suo fenotipo.
- L’HD è causata da un allele dominante, dunque gli individui affetti avranno un allele dominante
ed un
allele recessivo (normale), gli individui non affetti hanno due alleli recessivi; è raro che un
individuo abbia
due alleli dominanti, poiché ciò significherebbe che entrambi i genitori sono affetti.
Quindi avremo il genitore affetto con il genotipo Hh e il genitore non affetto con il genotipo hh.
I discendenti erediteranno sempre l’allele h dal genitore non affetto ma avranno il 50% di
probabilità di
ereditare l’allele H dal genitore affetto.
Questo spiega perché gli individui affetti da HD hanno sempre un genitore affetto (Hh) e perché il
50% della
discendenza sviluppa la malattia.
E’ stato dimostrato che il gene HD si trova sul cromosoma 4.
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- La PKU, a differenza dell’HD, è causata da un allele recessivo, dunque affinché la progenie risulti
affetta
deve avere due copie dell’allele recessivo PKU, la progenie con una sola copia dell’allele recessivo
non
risulta affetta, ma si definisce portatrice.
La PKU può essere ereditata da due genitori non affetti ma portatori. Ciascun genitore avrà un allele
affetto
(recessivo in questo caso) PKU ed un allele normale; la progenie ha il 50% della probabilità di
ereditare
l’allele PKU da un genitore e il 50% della probabilità di ereditare l’allele PKU dall’altro e dunque
risultare
affetta poiché ha ereditato due copie dell’allele recessivo PKU.
La probabilità che i due eventi si verifichino contemporaneamente è del 25% (cioè che la progenie
erediti da
entrambi i genitori l’allele PKU).
Questo spiega perché i genitori non affetti possono avere figli affetti e perché quando entrambi i
genitori
sono portatori un rischio del 25% per la progenie di essere affetto, e il 50% della progenie sarà a sua
volta
portatore.
Invece se un genitore è affetto e l’altro è portatore, il rischio per la progenie di essere affetta è del
50%.
Dunque, abbiamo visto come la teoria dell’ereditarietà di Mendel spiega sia il modello di
trasmissione
dominante sia quello recessivo.
In una seconda serie di esperimenti, Mendel prese in considerazione degli incroci di piselli che
differivano
per due caratteri: un genitore produceva semi lisci e gialli (caratteri dominanti) e l’altro genitore
produceva
semi verdi e rugosi (caratteri recessivi).
La F1 era composta interamente da componenti genotipicamente eterozigoti (semi lisci e gialli),
mentre
nella F2 vi era un rapporto di 9.3.3.1, ovvero su 16 combinazioni 9 presentavano i due caratteri
dominanti, e
1 i due caratteri recessivi, 3 e 3 presentavano due combinazioni alternative di caratteri dominanti e
recessivi.
Egli trovò dunque che gli alleli per due geni riassortiscono indipendentemente.
In altre parole, formulò la seconda legge, o DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE, che
afferma che
l’ereditarietà di un gene non è influenzata dall’ereditarietà dell’altro.
La cosa più importante riguardo a questa seconda legge di Mendel sono le eccezioni, derivanti da
anomalie
nella meiosi, ad esempio quando due geni per due caratteri sono posti in stretta vicinanza sullo
stesso
cromosoma, ciò causa che i due caratteri NON vengono ereditati indipendentemente, ma che
vengono
ereditati insieme: questo fenomeno è chiamato CONCATENZAZIONE (LINKAGE).
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2. OLTRE LE LEGGI DI MENDEL
Il DALTONISMO, la difficoltà nel distinguere il rosso dal verde, ha un tipo di ereditarietà che non
sembra
conforme alle leggi di Mendel.
Compare più frequentemente negli UOMINI.
Quando la madre è daltonica e il padre è sano, tutti i figli maschi ma nessuna delle figlie femmine
saranno
affetti da daltonismo, poiché la madre ha l’allele recessivo su entrambi i cromosomi X e il padre ha
l’allele
normale sul suo unico cromosoma X: i figli maschi dunque erediteranno sempre dalla madre il
cromosoma
X con l’allele recessivo e saranno per questo affetti, le figlie, invece, erediteranno dalla madre
l’allele affetto
(recessivo) ma non saranno affette poiché erediteranno dal padre l’allele normale dominante. Esse
saranno
dunque portatrici.
Quando il padre è affetto e la madre è sana, i figli non risulteranno malati, ma le figlie avranno il
50% di
probabilità di generare figli maschi affetti, poiché saranno tutte portatrici, in quanto
necessariamente
erediteranno dal padre il cromosoma X con l’allele affetto.
Questo è fenomeno noto come: SALTO DI UNA GENERAZIONE”: i padri sono affetti, le figlie
no, ma
alcuni nipoti saranno malati. Infatti quando una figlia portatrice ha dei figli con un maschio sano,
avrà una
probabilità del 50% di generare figli maschi affetti, ma nessuna delle figlie femmine sarà affetta, e
metà di
esse sarà portatrice.
Questo è spiegato dal fatto che il daltonismo è causato da un allele recessivo posto sul cromosoma
X: i
maschi possiedono un solo cromosoma X, perciò se hanno l’allele per il daltonismo sul loro unico
cromosoma X sono daltonici; le donne, invece, per essere daltoniche devono ereditare l’allele
malato su
entrambi i cromosomi X; per questo l’incidenza del daltonismo è maggiore nei maschi.
I maschi non ereditano un allele presente sul cromosoma X del padre; le figlie invece lo
erediterebbero ma
non lo esprimerebbero fenotipicamente, a meno che non ricevano dalla madre il cromosoma X con
lo stesso
allele (perché si parla di carattere recessivo).
Il daltonismo è la prima malattia genetica per la quale è stato identificato un linkage con il
cromosoma X.
Vi sono altre eccezioni che sembrano non confermare le leggi di Mendel:
- NUOVE MUTAZIONI DEL DNA: esse non sono presenti nelle cellule somatiche dei genitori,
poiché
occorrono durante la formazione delle loro cellule germinali (spermatozoi e cellule uovo), dunque
figli
affetti hanno genitori sani; sono dunque mutazioni che non sono ereditate dalla generazione
precedente;
- ABERRAZIONI CROMOSOMICHE: esse sono un’importante causa di ritardo mentale, per
esempio la
sindrome di Down, causata dalla presenza di un intero cromosoma soprannumerario, dovuto ad un
errore
nella distribuzione dei cromosomi definito “NON DISGIUNZIONE”.
La sindrome di Down è causata da 3 copie (trisomia) del cromosoma 21.
Il fenomeno della non disgiunzione è più frequente nei figli di madri più vecchie, infatti tutti gli
oociti
immaturi di una femmine sono presenti nelle ovaie già prima della nascita, e contengono entrambi i
membri
di ogni coppia di cromosomi; ogni mese un oocita va incontro al fenomeno della divisione cellulare.
La non disgiunzione è più probabile quando la donna è vecchia poiché il suo oocita è rimasto per
lungo
tempo in uno stato di quiescenza; al contrario gli spermatozoi vengono continuamente prodotti, per
questo
motivo l’incidenza della sindrome di Down non è legata all’età del padre;
- ESPANSIONE DI TRIPLETTE: è una mutazione che coinvolge sequenze ripetute di DNA. Ad
esempio,
l’HD è causata da una ripetizione del gene posto sul cromosoma 4 instabile. I cromosomi normali
contengono un numero di ripetizione della tripletta che è tra 11 e 34 copie, ma i cromosomi di
individui
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affetti da HD possono avere più di 40 copie della tripletta.
Il numero delle triplette ripetute è instabile e il numero delle ripetizione può aumentare da una
generazione
all’altra. Questo meccanismo spiega la cosiddetta ANTICIPAZIONE GENETICA, caratterizzata
dal fatto
che i sintomi compaiono in età più precoce e con maggiore gravità nelle generazioni successive.
Per quanto riguarda l’HD, la tripletta che va incontro ad espansione è CAG.
Studi recenti sull’anticipazione genetica, affermano che anche la schizofrenia e le psicosi
maniacodepressive
derivano da espansioni di triplette.
L’essere affetti da schizofrenia riduce la probabilità di trovare un partner e di avere figli; perciò gli
individui
schizofrenici che siano riusciti a generare figli hanno probabilmente manifestato la malattia dopo
essere
diventati genitori; e se qualcuno dei loro figli dovesse sviluppare la malattia, l’età di insorgenza
sarebbe
probabilmente più precoce rispetto a quella dei genitori affetti.
Pure la sindrome dell’X Fragile, la più comune causa di ritardo mentale dopo la sindrome di Down,
è
causata da un’espansione di triplette ripetute, che rende fragile il cromosoma X. E’ più frequente
nei maschi
rispetto alle femmine.
I genitori che hanno ereditato cromosomi X con un numero normale di ripetizioni (da 6 a 54)
possono
produrre oociti e spermatozoi con un numero espanso di ripetizioni (fino a 200) chiamato
PREMUTAZIONE, questa premutazione non causa ritardo mentale nella prole, ma porta ad
espansioni
molto maggiori (più di 200) nella generazione successiva, che causano ritardo mentale;
- IMPRINTING GENOMICO: o IMPRINTING GAMETICO, caratterizzato dall’espansione
differenziale di
un gene a seconda che esso sia ereditato dalla madre o dal padre. Questo fenomeno generalmente
coinvolge
l’inattivazione di una parte del gene attraverso un processo chiamato METILAZIONE.
L’esempio più eclatante di imprinting genomico nell’uomo coinvolge la delezione di una piccola
regione del
cromosoma 15 che determina l’insorgenza di due malattie molto diverse in funzione del fatto che la
delezione sia stata ereditata dalla madre o dal padre.
Quando viene ereditata dalla madre, la delezione causa la sindrome di Angelman, che è
caratterizzata da
grave ritardo mentale, andatura goffa e risate frequenti e inappropriate.
Quando, invece, la delezione è ereditata dal padre, la delezione causa la sindrome di Prader-Willt,
che è
caratterizzata da eccessi d’ira, depressione e mangiare eccessivamente, obesità e bassa statura.
La schizofrenia e la capacità cognitiva generale sono esempi di caratteri complessi e quantitativi
(diversi dai
caratteri semplici, cioè caratteri qualitativi del tipi tutto o nulla) per i quali la somiglianza tra parenti
è
proporzionale alla quantità di geni che essi condividono; ovvero i gemelli identici sono più simili
rispetto ai
gemelli fraterni e che i parenti di primo grado sono più simili di quelli del secondo grado.
La schizofrenia (carattere complesso) è una grave malattia mentale caratterizzata da disturbi del
pensiero,
non presenta una modalità di trasmissione semplice come l’HD, la PKU o il daltonismo, tuttavia
presenta
familiarità; infatti il rischio di insorgenza di schizofrenia aumenta con l’aumentare della parentela
genetica:
se una persona ha un parente di secondo grado (nonno, zio) schizofrenico, il suo rischio di
sviluppare la
malattia è del 4%; se invece ha un parente di primo grado (genitore o fratello) il rischio è del 9%; se
diversi
membri della famiglia sono affetti, il rischio è maggiore; se un gemello fraterno è affetto, il rischio
è del
17% rispetto a quello degli altri fratelli; infine, il rischio è del 48% per un gemello identico di un
individuo
schizofrenico.
Anche la capacità cognitiva generale (carattere quantitativo) non sembra seguire le leggi
mendeliane,
sebbene sia un carattere familiare: genitori con elevati punteggi ai test di intelligenza tendono ad
avere figli
in grado di ottenere punteggi superiori alla media.
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Per descrivere la somiglianza tra individui di una stessa famiglia, per i caratteri quantitativi, è
necessario
effettuare un’analisi statistica, usando il coefficiente di correlazione di Pearson che va da 0.00
(assenza di
correlazione) a 1.00 (perfetta somiglianza); i coefficienti di correlazione per i punteggi nei test di
intelligenza mostrano che la somiglianza per la capacità cognitiva generale fra i membri di una
famiglia
aumenta con l’aumentare della parentela genetica.
L’HD e la PKU sono esempi in cui un singolo gene è necessario e sufficiente per causare la
manifestazione
di un carattere o di una malattia. Condizione necessaria: una persona è affetta da HD solo se
possiede l’allele
dominante (H); condizione sufficiente: una persona portatrice (Hh) è affetta da HD perché essa è
una
malattia ad allele dominante.
Quindi siamo in presenza di un carattere dicotomico, del tipo tutto-nulla: un individuo può portare o
meno
uno specifico gene e dunque può essere affetto o meno.
Al contrario, più di un singolo gene è probabilmente responsabile delle malattie complesse, come la
schizofrenia, e delle grandezze continue, come la capacità cognitiva generale.
Questi caratteri complessi e quantitativi, non vìolano le leggi di Mendel, infatti essere possono
essere
applicate anche ai caratteri complessi che sono influenzati da molti geni; un carattere complesso di
questo
tipo è chiamato “CARATTERE POLIGENETICO”.
La distribuzione di caratteri fenotipici determinati da un gene singolo, hanno gli alleli che si
comportano in
modo completamente dominante o recessivo; la distribuzione di caratteri fenotipici determinati da
geni
multipli hanno alleli che si comportano con un effetto additivo, nel senso che ciascuno di essi
contribuisce in
parte al fenotipo.
L’azione congiunta di molti geni determina la produzione di caratteri quantitativi, che rappresenta il
cardine
della GENETICA QUANTITATIVA, che è una teoria e un insieme di metodi (come i metodi dello
studio
dei gemelli e delle adozioni) per lo studio della trasmissione dei caratteri quantitativi complessi.
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3. IL DNA: LE BASI DELL’EREDITARIETA’
Il DNA è la molecola responsabile dell’ereditarietà; esso è costituito da due filamenti separati da
coppie di
quattro basi: adenina, timina, guanina e citosina. L’Adenina si appaia sempre con la Timina e la
Guanina si
appaia sempre con la Citosina. Lo scheletro di ciascun filamento è costituito da molecole di
zucchero e di
fosfato. I filamenti si avvolgono uno attorno all’altro per formare la struttura a doppia elica.
La sua struttura permette al DNA di realizzare le sue due funzioni:
1) autoreplicarsi, durante il processo di divisione cellulare;
2) dirigere la sintesi delle proteine: la sequenza di basi del DNA contiene il codice genetico che
viene
trascritto in mRNA e poi tradotto in sequenze amminoacidiche. Tale codice consiste in diverse
sequenze di 3
basi, chiamate “codoni”.
Le mutazioni determinano la cosiddetta “variabilità genetica”, ovvero la condizione per cui gli
organismi
differiscono tra loro per uno o più caratteri; esse sono errori compiuti nel processo di replicazione
del DNA,
e producono alleli diversi, chiamati polimorfismi.
La mutazione di una singola base può causare l’inserimento di un diverso aminoacido in una
proteina,
causando l’alterazione della funzione di quest’ultima; questa singola sostituzione amminoacidica,
nelle
centinaia di aminoacidi che compongono una proteina, può non avere alcun effetto evidente sul
funzionamento della proteina, o può avere un piccolo effetto, se non addirittura un grave effetto,
anche
letale, sulla funzione della proteina.
Una mutazione che causi la perdita di un singolo nucleotide è probabile che causi un danno
maggiore
rispetto ad una che determini la sostituzione di un nucleotide.
L’identificazione dei polimorfismi del DNA è possibile grazie nuovi tipi di marcatori genetici del
DNA che
includono i RFLP (polimorfismi di lunghezza dei frammenti di restrizione), i SSR (polimorfismi di
ripetizione di sequenze semplici) e i SNP (polimorfismi dei singoli nucleotidi). Il sequenziamento
del DNA
è, in ultima analisi, il metodo definitivo per identificare tutti i polimorfismi.
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4. GENETICA, COMPORTAMENTO E AMBIENTE
I tratti comportamentali sono molto più complessi, rispetto alle malattie dovute all’azione di singoli
geni,
come l’HD e la PKU. I caratteri complessi sono influenzati dall’ereditarietà, ma non da un singolo
gene;
solitamente sono coinvolti molti geni e hanno un ruolo fondamentale anche numerose influenze
ambientali.
Nella specie umana, relativamente ai tratti comportamentali complessi, per chiarire l’effetto dei geni
e
dell’ambiente sullo sviluppo dell’individuo si utilizzano: un esperimento genetico (i gemelli) e un
esperimento dell’ambiente di crescita (le adozioni).
Questi metodi e le teorie sulle quali si basano sono chiamati “genetica quantitativa”, essa si occupa
di
chiarire quanto le differenze osservate tra singoli individui siano dovute a differenze genetiche e
quanto a
differenze ambientali.
Per il comportamento animale, gli studi di selezione e gli studi sulle linee consanguinee forniscono
un test
potente dell’influenza genetica.
I cani, ad esempio, sono un chiaro esempio della variabilità genetica all’interno di una specie.
STUDI DI SELEZIONE: si tratta di esperimenti in laboratorio condotti selezionando per il
comportamento.
Un esempio di studio di selezione sul comportamento è quello che è stato effettuato con i topi in
una scatola
molto illuminata chiamata “campo aperto” per misurare i livelli di paura. Nel campo aperto, alcuni
animali
si immobilizzano, defecano e urinano, altri invece lo esplorano attivamente. Bassi livelli di attività
vengono
considerati indice di paura. I topi più attivi venivano selezionati e fatti accoppiare con altri topi
attivi, e la
stessa cosa avveniva tra i topi meno attivi; dai primi, venivano selezionati ancora i topi più attivi e
fatti
accoppiare tra di loro, e la medesima cosa tra i topi meno attivi. Questo processo di selezione durò
per 30
generazioni. La selezione ebbe successo, poiché con il passare delle generazioni, i topi ad alta
attività sono
diventati sempre più attivi, e quelli a bassa attività sempre meno attivi.
La differenza tra i topi ad alta attività e quelli a bassa attività aumentava in maniera costante ad ogni
generazione, ciò è un risultato tipico degli studi di selezione sui tratti comportamentali e suggerisce
che nella
variabilità comportamentale sono coinvolti molti geni, poiché se ad essere coinvolti fossero stati
solo uno o
due geni, i due diversi tipi di topo si sarebbero separati dopo poche generazioni e la loro distanza
non
sarebbe ulteriormente aumentata.
STUDI SU LINEE CONSANGUINEE: si tratta di esperimenti in cui fratelli e sorelle sono stati
accoppiati
per almeno 20 generazioni, ciò conduce al fatto che ogni animale di una linea sia praticamente un
clone di
tutti gli altri membri della linea (i membri saranno geneticamente identici).
Ogni linea differisce dalle altre dal punto di vista genetico, quindi differenze comportamentali tra
linee
allevate nello stesso ambiente di laboratorio saranno dovute all’influenza genetica, invece
differenze
comportamentali all’interno di una stessa linea saranno dovute all’influenza dell’ambiente di
crescita pre- e
post- natale.
Per quanto riguarda, invece, il comportamento umano, i metodi genetici non sono così potenti e
diretti come
gli studi di selezione e gli studi su linee consanguinee, e la ricerca in campo umano si limita si
limita a
studiare le differenze genetiche ed ambientali che si verificano naturalmente, a tal proposito si
usano
l’adozione e la nascita di gemelli per capire le influenze relative alla genetica e all’ambiente di
crescita.
STUDI SULLE ADOZIONI: Le adozioni creano individui geneticamente imparentati che non
condividono
lo stesso ambiente familiare, dunque le somiglianze tra questi individui forniscono una stima del
contributo
genetico; inoltre, le adozioni creano individui che condividono lo stesso ambiente familiare, ma che
non
sono geneticamente imparentati, dunque le somiglianze tra questi individui forniscono una stima del
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contributo dell’ambiente familiare.
Ad esempio, consideriamo genitori e figli in uno studio familiare: in questo caso, i genitori sono tali
sia per
quanto riguarda l’effetto dei geni sia per quanto riguarda l’effetto dell’ambiente, poiché
condividono con i
figli sia l’ambiente di crescita sia il patrimonio genetico, cioè sono genitori sia genetici sia
ambientali.
L’adozione separa i genitori genetici dai genitori ambientali: i genitori genetici (biologici o naturali)
sono
quelli che danno in adozione il proprio figlio subito dopo la nascita; i genitori ambientali (adottivi)
sono
quelli che adottano un figlio non geneticamente correlato loro.
Le somiglianze tra la prole e i genitori genetici sono indice diretto delle somiglianze genetiche; le
somiglianze, invece, tra la prole e i genitori ambientali sono indice diretto del contributo
dell’ambiente di
crescita post natale.
Oltre ai genitori, possono essere studiati anche i fratelli genetici ed i fratelli ambientali: i fratelli
genetici
sono fratelli, figli degli stessi genitori, adottati molto presto da famiglie diverse; i fratelli ambientali
sono
fratelli, figli di genitori diversi, adottati molto presto dalla stessa famiglia.
I fattori genetici sono risultati importanti per la maggior parte dei tratti psicologici, ovvero
relativamente alla
capacità cognitiva generale, i genitori genetici e i fratelli genetici hanno una somiglianza
significativa,
seppur non condividono lo stesso ambiente familiare e sono stati adottati separatamente (la capacità
cognitiva generale è direttamente influenzata dai geni e non dall’ambiente); la stessa cosa può esser
detta per
quanto riguarda la schizofrenia, ovvero il rischio di sviluppare schizofrenia è uguale per i figli di
genitori
schizofrenici, sia se esse sono stati adottati da altri genitori (non schizofrenici) sia se essi
continuano a
vivere con i genitori biologici (schizofrenici).
STUDI SUI GEMELLI: Innanzitutto c’è da distinguere i gemelli monozigoti (geneticamente
identici: 100%)
dai gemelli dizigoti o fraterni (condividono il 50% del patrimonio genetico, come qualsiasi parente
di primo
grado).
Si può dimostrare che due gemelli dello stesso sesso sono identici o meno mediante lo studio dei
marcatori
del DNA: se una coppia di gemelli differisce anche solo per uno dei marcatori del DNA, essi
devono essere
considerati fraterni, poiché i gemelli identici, sono identici geneticamente; se dopo l’analisi di molti
marcatori, non vengono trovate differenze, i gemelli vengono considerati identici.
Se un carattere è influenzato geneticamente, i gemelli identici devono risultare molto più simili
rispetto ai
gemelli fraterni; tuttavia, la somiglianza maggiore tra i fratelli identici, può anche essere causata
dall’ambiente piuttosto che dai geni, questa è l’ipotesi degli ambienti equivalenti, che si basa sul
fatto che le
somiglianza causate dall’ambiente siano le stesse perché sono stati allevati nella stessa famiglia.
In realtà, nel periodo prenatale, tra gemelli identici sussistono maggiori differenze ambientali
rispetto ai
gemelli fraterni: infatti è più frequente che nascono di peso diverso, forse per una maggiore
competizione
pre-natale; dunque, si può concludere che l’ambiente condiviso agisca in ugual modo sia sui gemelli
fraterni
che su quelli identici.
STUDI COMBINATI: si tratta di studi che combinano gli studi familiari, gli studi sulle adozioni e
sui
gemelli.
Studi combinati “adozione-gemelli” confrontano coppie di gemelli adottati separatamente con
coppie di
gemelli adottati insieme, dimostrando che la capacità cognitiva generale è più o meno uguale in
entrambe le
coppie, ciò suggerisce dunque una forte componente genetica e una debole influenza ambientale.
Studi combinati “famiglia-gemelli” noti come “studi delle famiglie dei gemelli identici” mostrano
sorprendenti risultati, ovvero quando essi mettono al mondo dei figli, questi saranno geneticamente
correlati
non solo con il padre, ma anche con lo zio (il gemello del padre), e i cugini di primo grado (i figli
dei
gemelli) saranno correlati geneticamente così come lo sono i mezzi fratelli.
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Questo tipo di studi ha fornito risultati simili per quanto riguarda la capacità cognitiva e la
schizofrenia,
ovvero i risultati convergono alla conclusione che i fattori genetici contribuiscono in maniera
importante
allo sviluppo della schizofrenia e della capacità cognitiva.
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5. L’IDENTIFICAZIONE DEI GENI
Il QTL (locus per un carattere quantitativo) è un gene che, insieme ad altri QTL, concorre a
determinare un
carattere quantitativo complesso.
Essi hanno effetto additivo: nella determinazione di un carattere (altezza) concorrono molti QTL,
ciascun
QTL può spingere in una direzione (altezza elevata o altezza scarsa), ma è la somma di tutti gli
effetti
singoli a determinare il carattere; ciascun QTL, infatti, ha un effetto piccolo sul carattere.
I metodi della genetica molecolare per localizzare la posizione dei singoli geni QTL sui cromosomi
sono:
LINKAGE: Del carattere di cui interessa trovare i QTL, si osserva la trasmissione attraverso la
generazione
(con un albero genealogico molto grande) e la si confronta con un carattere di cui conosciamo
l’allele
responsabile e la sua posizione (marcatore); se vi è una correlazione forte tra il carattere studiato e il
carattere sonda, probabilmente i geni che determinano i due caratteri sono LINKED.
Questo metodo ha permesso di localizzare i geni responsabili dell’HD, della PKU e dell’X-fragile.
Il difetto di questo metodo è che non permette di identificare QTL con un effetto piccolo;
il pregio è che sono sufficienti solo poche centinaia di marcatori per individuare progressivamente
la
posizione del QTL.
ASSOCIAZIONE ALLELICA: Si osserva l’associazione tra un allele di un gene marcatore, di cui
si
conosce la posizione cromosomica, e un determinato carattere fenotipico in moltissimi soggetti; e si
confronta la presenza dell’allele sia in individui con alti punteggi per quel carattere e sia in individui
con
bassi punteggi per quel carattere; se l’associazione è forte solo per i soggetti con un punteggio o alto
o
basso, allora il QTL è stato individuato ed esso o coincide con l’allele o è molto vicino ad esso.
Il pregio di questo metodo è che permette di individuare QTL con effetti anche di piccole
dimensioni;
il difetto è che richiede l’uso di moltissimi marcatori, poiché il QTL viene identificato solo se
coincide col
marcatore oppure si trova molto vicino.
Geni specifici che sono associati con il comportamento nei topi, possono essere usati come
candidati negli
studi con gli essere umani, poiché quasi tutto il genoma murino è simile a quello umano; ciò è
definito
OMOLOGIA DI SINTENIA e consiste nel fatto che alcune parti dei cromosomi murini presentano
gli stessi
geni nello stesso ordine rispetto ad alcune parti dei cromosomi umani; nel passaggio da topo a uomo
le
sequenze simili si trovano però su cromosomi differenti.
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6. LA NEUROGENETICA
La Neurogenetica è lo studio e l’analisi degli effetti genetici sulla struttura e sulla funzione del
cervello in
relazione al comportamento, un’analisi attuata mediante:
MUTAZIONI SPONTANEE:
MUTAZIONI INDOTTE: si tratta di mutazioni artificiali, indotte chimicamente o mediante raggi
X, per
identificare un più alto numero di geni associati al comportamento.
Oggetto di molti studi di Neurogenetica sono stati:
_ i ritmi circadiani: rappresentano un sistema-modello per seguire l’effetto dei geni sul cervello e
quindi sul
comportamento, sono stati individuati molti geni clock, la cui espressione regola i ritmi circadiani; i
ritmi
circadiani hanno un importante funzione comportamentale, in quanto non si deteriorano con l’età,
ma
rimangono precisi e durevoli nel tempo.
_ e l’apprendimento e la memoria: dozzine di mutazioni sono state utilizzate per esaminare
minuziosamente
i processi di apprendimento e di memoria. Nel moscerino della frutta (Drosophila) sono stati
identificati 24
geni, che quando mutati, impediscono l’apprendimento.
Nel modello di dubnau e Tully, tali mutazioni vengono ricapitolate in 5 distinte fasi temporali:
1) acquisizione; 2) MBT; 3) M Medio T; 4) M anestesia-resistente; 5) MLT.
Il consolidamento avviene secondo 2 processi distinti:
1) da M medio T a M anestesia resistente e 2) da M medio T a MLT.
MUTAGENESI MIRATE: Esempi di mutazioni mirate sono:
_ KNOCK-OUT: ovvero distruzione completa di un gene;
_ SOTTO/SOVRA ESTENSIONE DI UN GENE: ovvero alterazione nella regolazione del gene;
_ DNA ANTISENSO: previene la traduzione del DNA;
_ DNA CHIP: è anche chiamato DNA MICROARRAY e consiste nel monitoraggio simultaneo
dell’espressione di migliaia di geni
Una limitazione a cui va incontro la tecnologia delle mutagenesi mirate è il fatto che il cervello
tenta di
compensare la mancanza di un gene; quindi il silenziamento condizionale, che consente al
ricercatore di
inattivare o attivare un gene solo in determinate aree, evita questo tipo di compensazioni che
potrebbero
mascherare gli effetti del silenziamento.
Anna Battista Sezione Appunti
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7. I DISTURBI COGNITIVI
Il DSM-IV definisce il RM come un “funzionamento intellettivo inferiore alla media”,
“un’insorgenza prima
dei 18 anni” e con “limitazioni del funzionamento adattivo”.
Vengono considerati 4 livelli di ritardo mentale:
1) lieve (QI da 70 a 50): tali individui avranno una vita indipendente e un lavoro;
2) moderato (QI da 50 a 35): tali individui avranno un buon livello di autosufficienza e sono in
grado di
sostenere una semplice conversazione;
3) grave (QI da 35 a 20): tali individui hanno un certo grado di autosufficienza, problemi nel parlare
sebbene
siano in grado di capire il linguaggio e hanno bisogno di una supervisione costante;
4) gravissimo (QI < 20): tali individui possono intendere una conversazione semplice, ma di solito
non sono
in grado di parlare e generalmente vengono internati.
In psicologia, oggi è ampiamente accettato il concetto che la genetica influenza la capacità
cognitiva
generale, ma ciò non è sempre vero, infatti sebbene bassi livelli di QI possano essere dovuti a fattori
genetici, il RM può essere causato anche da traumi ambientali come problemi al momento della
nascita,
deficienze nutrizionali e lesione cerebrali.
Uno studio condotto su fratelli suggerisce che il RM GRAVE e il RM MODERATO non mostra
influenze
familiari, evidenza che implica la NON FAMILIARITA’ del RM GRAVE E MODERATO,
tendendo ad
avere un QI normale; di contro, i fratelli di bambini con RM LIEVE tendono ad avere un QI
inferiore alla
media, evidenza che implica la FAMILIARITA’ del RM LIEVE.
La conclusione è dunque che: il RM LIEVE mostra familiarità, al contrario di quello grave e
moderato.
Se un genitore è LIEVEMENTE ritardato, il rischio di RM nei figli è del 20%, se entrambi i
genitori sono
ritardati il rischio è prossimo al 50%.
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8. RM: MALATTIE CAUSATE DA SINGOLI GENI
1) PKU: se non trattata determina valori del QI < a 50. E’ una malattia recessiva causata da un
singolo gene
(PAH), le cui mutazioni portano alla produzione di un enzima che non agisce correttamente, ovvero
non è in
grado di degradare la fenilanana, la quale viene assunta tramite il cibo, soprattutto carni rosse, e se
non
metabolizzata si accumula e danneggia lo sviluppo del cervello.
La genetica molecolare della PKU non risulta così semplice, perché nel gene PAH, che si trova sul
cromosoma 12, sono state identificate più di 100 mutazioni differenti, alcune delle quali causano
forme di
ritardo più lievi e possono indurre anche effetti differenti sul prodotto genico e tale variabilità rende
più
complessa la comprensione dei processi che conducono alla malattia; ciò rende difficoltosa anche la
diagnosi mediante analisi del DNA, poiché devono essere utilizzati marcatori del DNA che
identifichino
tutte le mutazioni.
Ma è importante sottolineare che non sarà la conoscenza del gene singolo che causa la PKU a
portare a
programmi di sterilizzazione o di ingegnerizzazione genetica, ma piuttosto sarà una dieta povera di
fenilanina, dunque un intervento ambientale, a prevenire lo sviluppo del ritardo.
Nonostante gli interventi preventivi, gli individui con la PKU tenderanno ancora ad avere un valore
di QI
inferiore alla media, specialmente quando la dieta povera di fenilanina non è stata rigorosamente
osservata.
La raccomandazione, dunque, è quella di seguire la dieta il più a lungo possibile, almeno per tutta
l’adolescenza; e le donne con la PKU devono sottoporsi alla dieta nuovamente, prima di iniziare
una
gravidanza per prevenire il rischio che i loro alti livelli di fenilanina arrechino danni al feto.
2) SINDROME DELL’X-FRAGILE: è la seconda causa di RM dopo la sindrome di Down ed è la
più
comune forma ereditaria; essa è due volte più frequente nei maschi rispetto alle femmine.
I maschi affetti mostrano RM moderato o lieve e alcuni hanno un’intelligenza normale; per quanto
riguarda
le femmine, solo la metà ne è affetta, poiché uno dei due cromosomi X nelle femmine viene
inattivato.
I maschi con l’X-fragile hanno un valore del QI, che solitamente decresce dopo l’infanzia, orecchie
a
sventola, viso allungato caratterizzato da una mandibola prominente e, dopo l’adolescenza, testicoli
ingrossati; mostrano solitamente un insolito modo di parlare, scarsa tendenza ad incrociare lo
sguardo con
gli altri e tendenza ad agitare le mani; spesso si osserva un tipo di parlate, definita CLUTTERING,
caratterizzata dall’essere veloce, occasionalmente falsata e ripetitiva e anche da discorsi
disorganizzati; la
capacità spaziale è più compromessa delle capacità verbali; e la capacità di espressione è più
compromessa
della capacità di comprensione.
La sindrome dell’ X-fragile è causata dall’espansione di una tripletta (CGG) sul cromosoma X:
genitori che
ereditano cromosomi X con un numero di ripetizioni nella norma (da 6 a 54 ripetizioni) possono
produrre
oociti e spermatozoi con un’espansione del numero delle triplette (fino a 200 ripetizioni), tale
espansione è
chiamata PREMUTAZIONE, e di per sé non causa RM nella progenie, ma risulta essere instabile e
spesso
porta ad espansioni molto più rilevanti (più di 200 ripetizioni) nelle generazioni successive.
Il rischio che una premutazione si espanda e diventi una mutazione completa aumenta nell’arco di 4
generazioni dal 5 al 50%, sebbene non sia ancora possibile predire quando una premutazione
evolverà a
mutazione competa.
La ripetizione di triplette impedisce la trascrizione di un gene (FMR1) situato nelle vicinanze.
3) SINDROME DI RETT: è la seconda causa più comune di RM, dopo la sindrome di Down, nelle
donne.
Essa palesa pochi effetti durante l’infanzia, ma all’età di 5 anni le bambine sono incapaci di reggersi
in
posizione eretta, di parlare o di usare le mani. Il gene è stato mappato sul braccio lungo del
cromosoma X e
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le mutazioni del gene MECP2 sono le responsabili di circa un terzo dei casi.
I maschi con mutazioni in MECP2 solitamente muoiono prima o poco dopo la nascita.
ALTRE MALATTIE CAUSATE DA GENI SINGOLI, conosciuti per altri effetti primati, diversi
dal ritardo
mentale, ma che comunque hanno effetti sul QI sono:
1) DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (DMD): è una malattia recessiva legata al
cromosoma X.
E’ una malattia neuromuscolare che, a cominciare dall’infanzia, causa la progressiva perdita del
tessuto
muscolare, solitamente porta al decesso entro il ventesimo anno di età a causa di insufficienza
respiratoria o
cardiaca; le capacità verbali sono più compromesse delle capacità non verbali.
Non è noto il modo col quale la distrofina influenzi la funzione cognitiva, ma è noto che la proteina
è
presente tanto nel cervello quanto nel tessuto muscolare.
Una mutazione del gene DMD si manifesta spontaneamente nei topi, ma sebbene la mutazione
riduca il
livello di distrofina nei muscoli e nel cervello, pochi sono i sintomi rilevati nei topi; invece per
l’uomo la
mutazione è letale. Questa differenza tra specie suggerisce che i topi possiedono alcuni meccanismi
compensatori che potrebbero essere sfruttati per il miglioramento della patologia nell’uomo.
2) SINDROME DI LESCH-NYHAN: è un’altra malattia recessiva legata al cromosoma X; il
comportamento più impressionante di questa malattia è il comportamento autodistruttivo
compulsivo:
mordersi le labbra e le dita in modo così grave da portare a massicce perdite di tessuti. Tale
comportamento,
seppur doloroso per il soggetto, risulta incontrollabile.
Molti individui presentano moderate o gravi difficoltà di apprendimento, ma un’inalterata memoria
di eventi
passati, recenti o remoti.
Come nella PKU e nella DMD, le mutazioni coinvolte sono molte, mutazioni nel gene HPRT1
hanno effetti
estesi sui sistemi dopaminergici.
3) NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 (NF1): comporta tumori della pelle e dei tessuti nervosi; i
sintomi
cominciano con chiazze cutanee color caffellatte che compaiono durante l’infanzia; le masse
tumorali non
sono maligne, ma causano soprattutto disturbi estetici e problemi più seri se determinano la
compressione di
un nervo. Le abilità non verbali sono più compromesse delle abilità verbali. Essa è causata da un
allele
dominante sul cromosoma 17, ereditato dal padre in più del 90% dei casi.
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9. RM: ABERRAZIONI CROMOSOMICHE
Rispetto alle forme di RM causate da geni singoli, il RM causato da aberrazioni cromosomiche è
molto più
comune; le più frequenti sono le anomalie che coinvolgono un intero cromosoma soprannumerario,
ma
anche le delezioni di porzioni di cromosoma possono determinare RM.
LA SINDROME DI ANGELMAN (AS) coinvolge una piccola delezione nel cromosoma 15q11,
che
solitamente si verifica spontaneamente durante la formazione dei gameti piuttosto che essere
tramandata da
generazione in generazione.
Quando la delezione è di origine materna, il RM è moderato, inoltre vi è un’andatura anormale,
difficoltà nel
parlare, attacchi convulsivi e un comportamento di felicità inappropriata che include risate frequenti
ed
eccitabilità.
La stessa delezione cromosomica ereditata per via paterna causa la sindrome di Prader-Willy
(PWS), i cui
effetti sono la tendenza a mangiare in eccesso e la predisposizione ad accessi d’ira.
La maggior parte delle volte questa aberrazione si verifica spontaneamente.
La AS e la PWS possono essere causate da geni diversi nella regione 15q11: l’AS sembra
coinvolgere il
gene per l’ubiquitina ligasi, UBE3A, che gioca un ruolo chiave nel sistema cellulare di
degradazione delle
proteine ed è cruciale per lo sviluppo del cervello; la PWS sembra coinvolgere un altro gene,
SNRPN, che è
implicato nel processamento degli mRNA.
La SINDROME DI WILLIAMS è associata ad una piccola delezione del cromosoma 7; la maggior
parte dei
casi è spontanea ed è caratterizzata da problemi del tessuto connettivo che portano a un ritardo della
crescita
e a diversi problemi medici. Il RM è frequente e molti individui mostrano difficoltà
nell’apprendimento tali
da richiedere scuole speciali.
In età adulta molti degli individui mostrano difficoltà nell’apprendimento affetti sono incapaci di
vivere
autonomamente.
Negli individui affetti risultano assenti sia il gene che codifica per l’elastina sia quello codificante
per la
LIM chinasi: mutazioni o delezioni nel gene dell’elastina portano i problemi vascolari osservati
nella
sindrome, la LIM chinasi invece è responsabile della diminuita strutturazione cognitiva visuospaziale
propria della sindrome.
SINDROME DI DOWN: rappresenta la causa principale di ritardo mentale, è causata dalla trisomia
del
cromosoma 21. Le caratteristiche includono aumentate dimensioni del collo, debolezza muscolare,
granulosità dell’iride dell’occhio, bocca aperta e lingua protrudente, difetti dell’udito e difetti
cardiaci.
Il QI ha un valore medio di 55; in età adolescenziale le capacità di linguaggio sono simili a quelle di
un
bambino di 3 anni; quelli che raggiungono i 45 anni di età, soffrono di un declino cognitivo proprio
della
demenza, ciò evidenzia che un gene correlato alla demenza potrebbe risiedere sul cromosoma 21.
La sindrome di Down è un esempio di eccezione alla legge di Mendel, poiché non viene trasmessa
di
generazione in generazione, poiché gli individui affetti da sindrome di Down non si riproducano,
molti casi
sono generati de novo ad ogni generazione a causa della non disgiunzione del cromosoma 21.
Essa si verifica più frequentemente nei figli di donne che partoriscono in età avanzata.
ABERRAZIONI SESSUALI: Anche la presenza di cromosomi X soprannumerari causa disturbi
cognitivi.
Nei maschi, un cromosoma X in eccesso causa la SINDROME MASCHILE XXY, con problemi
quali: bassi
livelli di testosterone dopo l’adolescenza che portano a sterilità, testicoli ridotti e sviluppo della
mammella,
valori di QI inferiori alla media, problemi di linguaggio e scarsi risultati scolastici.
Nelle femmine, la presenza di 3 cromosomi X (chiamata sindrome del triplo X) conduce a valori di
QI medi
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di 85 (più bassi di quelli registrati nei maschi XXY); i test verbali sono inferiori rispetto a quelli
non verbali.
Sia gli individui XXX che quelli XXY, alla nascita, presentano una circonferenza cranica inferiore
ai valori
medi, ed in genere possiamo dire che presentano lieve ritardo mentale.
Oltre ad un cromosoma X soprannumerario, per i maschi, e possibile avere un cromosoma Y
soprannumerario (XYY).
I maschi XYY sono più alti della media dopo l’adolescenza e seguono un normale sviluppo
sessuale.
I maschi XYY hanno meno disturbi cognitivi rispetto ai maschi XXY. La delinquenza giovanile è
spesso
associata alla condizione XYY.
Le donne, invece, possono presentare un solo cromosoma (XO: sindrome di Turner), i cui problemi
principali sono: bassa statura, sviluppo sessuale anormale e sterilità.
I punteggi verbali sono prossimi alla normalità; i punteggi prestazionali inferiori alla media dopo
l’adolescenza.
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10. DISTURBI DELL’APPRENDIMENTO
Nei bambini ai quali viene diagnosticata una difficoltà di apprendimento, la lettura rappresenta il
problema
principale (DISLESSIA), che si manifesta con una lettura lenta e con poco comprensione di quanto
si è letto.
Oltre il disturbo di lettura, tra i disturbi dell’apprendimento il DSM-IV include il disturbo di
scrittura e il
disturbo di calcolo.
Questi disturbi vengono diagnosticati sulla base delle prestazioni sostanzialmente inferiori a quanto
ci si
attenderebbe in base alla capacità cognitiva generale.
Studi familiari hanno dimostrato che il disturbo di lettura si trasmetta di generazione in generazione.
Sono stati condotti diversi studi, sia su famiglie che su gemelli, che hanno raggiunto tesi in
contrasto tra di
loro:
1) IPOTESI DI TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE: considera l’alto livello di
ricorrenza
familiare, senza però considerare che 1/5 degli individui affetti non ha parenti affetti;
2) IPOTESI DI TRASMISSIONE DI TIPO RECESSIVO LEGATA AL CROMOSOMA X: la
malattia si
manifesta più frequentemente nei maschi rispetto alle femmine; una delle caratteristiche della
trasmissione
di tipo recessivo legata al cromosoma X è l’assenza della trasmissione dal padre al figlio maschio,
poiché i
maschi ereditano il loro cromosoma X dalla madre; ciò non risulta in accordo con la trasmissione
del
disturbo di lettura, che viene trasmesso in egual misura ai figli maschi sia dal padre che dalla madre.
In conclusione, possiamo affermare che il disturbo di lettura sia causato sia da geni multipli che da
molteplici fattori ambientali.
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11. DISTURBI DELLA COMUNICAZIONE
Il DSM-IV comprende 4 tipi di disturbo della comunicazione:
1) il disturbo dell’espressione del linguaggio (trasformare i pensieri in parole);
2) il disturbo misto dell’espressione e della ricezione (comprendere il linguaggio degli altri);
3) il disturbo della fonazione;
4) il balbettare (interruzione del discorso dovuta ad articolazione esitante o ripetizione di parole, di
sillabe o
di suoni).
Molti studi su famiglie hanno indicato che tali disturbi sono ereditari; studi condotti su gemelli
hanno
dimostrato una forte influenza genetica, con una concordanza del 90% per i gemelli MZ e del 50%
per i
gemelli DZ.
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12. DEMENZA
è una grave forma di deterioramento delle facoltà intellettive in individui con età superiore agli 80
anni, ed è
la quarta causa di morte nella popolazione adulta.
La metà dei casi di demenza è dovuta al morbo di Alzheimer (AD), che si manifesta molto
gradualmente,
cominciando con perdite di memoria di eventi recenti. L’AD spesso causa irritabilità e difficoltà di
concentrazione; la memoria tende gradualmente a peggiorare, coinvolgendo anche i comportamenti
più
semplici.
A livello biologico, vi sono gravi modificazioni a carico delle cellule nervose del cervello, come le
placche
senili e gli aggregati, che aumentando di dimensioni causano la morte delle cellule nervose.
Sebbene le placche senili e gli aggregati si manifestano anche negli individui anziani normali, essi
sono
solitamente ristretti all’ippocampo, invece negli individui con AD la loro diffusione e il loro
numero sono
molto maggiori.
Un altro tipo di demenza è il risultato di un effetto cumulativo di diversi piccoli ictus durante i quali
l’afflusso del sangue al cervello viene bloccato, con conseguente danneggiamento del cervello
stesso.
Questo tipo di demenza è chiamato “DEMENZA DA INFARTO MULTIPLO” (MID), che a
differenza
dell’AD, è più improvvisa e si manifesta con sintomi più definiti, come ad esempio la perdita della
parola.
Studi familiari hanno messo in evidenza che il rischio per i parenti di primo grado di individui con
AD di
sviluppare AD è del 50% all’età di 85 anni.
Esiste anche una rara forma di morbo di Alzheimer che si manifesta prima dei 65 anni e che viene
ereditata
in modo autosomico dominante. La maggior parte di questi casi ad insorgenza precoce è causata dal
gene
PS1 situato sul cromosoma 14 o PS2 situato sul cromosoma 1. Alleli mutati di questi geni sono la
causa di
quelle lesioni al cervello rivestite da filamenti di BETA_AMILIDE, il quale accumulo causa la
morte delle
cellule nervose.
Per quanto riguarda, invece, il morbo di Alzheimer ad insorgenza tardiva, il gene associato è quello
codificante per l’apolipoproteina E.
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13. CAPACITA’ COGNITIVA GENERALE
Secondo il “modello psicometrico” le capacità cognitive sono organizzate in maniera gerarchica da
capacità
valutabili tramite test specifici per fattori di impatto più ampio (capacità cognitive specifiche) fino
alla
capacità cognitiva generale (comunemente chiamata g). Esistono centinaia di test per valutare le
diverse
capacità cognitive. I test di intelligenza sono spesso chiamati test di QI e misurano le diverse
capacità
cognitive, fornendo un punteggio totale di g.
- Ricerche sugli animali indicano l’esistenza di un’influenza genetica sull’apprendimento negli
animali, un
esempio è lo studio di selezione sull’apprendimento dei ratti nel labirinto: i ratti vennero
selettivamente
incrociati in base alla loro capacità di imparare a percorrere un labirinto allo scopo di trovare il cibo,
tale
incrocio selettivo portò a due linee di ratti, i “ratti intelligenti” che commettevano pochi errori e i
“ratti
ottusi” che commettevano molti errori. Le due linee di ratti non erano assolutamente sovrapponibili;
la
differenza tra la linea dei topi intelligenti e la linea dei topi ottusi non aumentava più dopo le prime
generazioni (una risposta sostanziale alla selezione si ottenne, infatti, dopo poche generazioni di
incrocio
selettivo), poiché venivano spesso incrociati fratelli con sorelle; ciò impedisce il progresso in uno
studio di
selezione, poiché riduce la variabilità genetica all’interno delle linee.
A loro volta, i topi intelligenti e ottusi vennero utilizzati per uno studio sull’interazione genotipo
ambiente: i
ratti delle due linee vennero allevati in una delle 3 possibili condizioni:
1) condizione arricchita: le gabbie erano grandi e contenevano molti giochi mobili;
2) condizione impoverita: le gabbie erano piccole e non contenevano oggetti mobili;
3) condizione standard: i ratti vennero allevati in un ambiente standard di laboratorio.
I risultati mostrarono un grande divario tra le due linee: nella condizione arricchita e impoverita vi
era una
chiara interazione tra genotipo e ambiente, la condizione arricchita non aveva alcun effetto sui topi
intelligenti ma aumentava le capacità dei topi ottusi; la condizione impoverita era di notevole danno
ai ratti
intelligenti, ma aveva un trascurabile effetto sui topi ottusi.
In conclusione: non esiste una risposta semplice relativa all’effetto dell’ambiente sui topi, ma tutto
dipende
dal genotipo degli animali; dunque, questo studio, riflette la risposta differenziale dei genotipi agli
ambienti.
- Ricerche in campo umano condotte sui gemelli e sulle adozioni hanno anche confermato in fatto
che i
fattori genetici contribuiscano alle differenze individuali nella g.
Infatti ,studi sulle adozioni confermano una correlazione maggiore nei valori di QI nelle famiglie
biologiche
rispetto a quelle adottive (correlazione significativa tra genitori biologici e figli), ciò è stato
confermato
anche dai risultati evinti dal confronto di gemelli monozigoti cresciuti separatamente e gemelli
monozigoti
cresciuti insieme, entrambe le coppie mostravano correlazioni positive, indipendentemente
dall’ambiente
durante lo sviluppo.
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14. INFLUENZA GENETICA
Gli studi sulle adozioni, sono in grado di distinguere fonti genetiche o ambientali per quanto
riguarda la
somiglianza; infatti, dal momento che i genitori che hanno dato i loro figli in adozione e i figli e i
fratelli
condividono l’ereditarietà genetica, ma non quella ambientale, una loro eventuale similarità
dovrebbe essere
dovuta ai fattori genetici.
Per quanto riguarda g, la correlazione tra genitori genetici e figli dati in adozione è di 0,24, quindi la
stima
dell’ereditabilità è pari al 48%. Gemelli monozigoti cresciuti separatamente hanno una correlazione
di 0,72,
ovvero un’ereditabilità del 72%.
Si può dunque concludere che circa la metà della varianza di g possa essere attribuibile
all’ereditarietà.
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15. INFLUENZA AMBIENTALE
Se metà della varianza di g può essere attribuita all’ereditarietà, l’altra metà sarà attribuibile
all’ambiente.
Stime riguardo l’influenza ambientale derivano dalle correlazioni tra genitori, figli e fratelli
adottivi; infatti
la correlazione tra fratelli adottivi è di 0,32 (dal momento che non sono geneticamente correlati,
questo
risultato sarà dato dalla condivisione dell’ambiente di crescita); ma la correlazione tra genitori
adottivi e figli
adottivi è minore rispetto alla precedente tra fratelli adottivi, ovvero è di 0,19, questo risultato
suggerisce
che l’ambiente condiviso determina una minore somiglianza tra genitori e figli rispetto alla
somiglianza tra
fratelli.
Gli effetti dell’ambiente condiviso sono suggeriti anche dal fatto che le correlazioni tra parenti che
vivono
insieme sono maggiori rispetto a quelle tra parenti che vivono separati dati in adozione.
Anche gli studi sui gemelli suggeriscono un’influenza dell’ambiente condiviso; nello specifico esso
contribuisce maggiormente alla somiglianza tra gemelli rispetto a quella tra fratelli, forse perché i
primo
condividono anche lo stesso utero ed hanno esattamente la stessa età, e dunque frequentano la stessa
scuola,
la stessa classe spesso, e condividono gli stessi compagni.
Le stime dell’ereditabilità sono condizionate dall’accoppiamento assortativo (accoppiamento non
casuale) e
dalla varianza genetica non additiva (dominanza: gli alleli di un certo locus interagiscono piuttosto
che
sommare il loro effetto nel modificare il comportamento; ed epistasi: gli alleli di differenti locus
sommano il
loro effetto nel modificare il comportamento o interagiscono. Gli effetti genetici non additivi si
distinguono
da quelli additivi, in cui gli effetti degli alleli di un certo locus o di loci differenti si sommano
sempre).
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16. L’EREDITABILITA’ CAMBIA DURANTE LO
SVILUPPO
Nonostante sia ragionevole pensare che le differenze genetiche per g diventino meno importanti con
l’accumularsi delle esperienze, è vero il contrario, ovvero i fattori genetici diventano a mano a
mano più
importanti per g nel corso della vita: ciò è stato dimostrato con uno studio che confronta le
correlazioni di g
tra genitori e figli, partendo dall’infanzia ed arrivando all’adolescenza: le correlazioni man mano
che si
cresce aumentano e la medesima cosa avviene anche per le correlazioni tra madri biologiche e figli
dati in
adozione, la stessa cosa avviene anche per le correlazioni tra gemelli.
In conclusione: l’ereditabilità aumenta con l’età: nell’età adulta è maggiore!
COME MAI L’EREDITABILITA’ AUMENTA DURANTE LA VITA?
Una possibilità è che gli effetti genetici relativamente piccoli nelle prime fasi di vita aumentino
vorticosamente durante lo sviluppo, creando effetti fenotipici via via maggiori.
Inoltre, sembra che l’effetto dell’ambiente condiviso sembra decrescere con lo sviluppo: l’effetto
dell’ambiente condiviso viene stimato come la quota della somiglianza tra fratelli che non può
essere
spiegata da fattori genetici.
Gli studi sulle adozione forniscono prove sull’importanza dell’ambiente condiviso nella
fanciullezza: figli
dati in adozione mostrano valori di QI maggiori rispetto ai valori di QI dei genitori biologici, ciò
suggerisce
che i valori di QI aumentano quando i figli di genitori con QI al di sotto della media vengono
adottati da
genitori i cui QI sono superiori alla media; inoltre fratelli non geneticamente correlati, adottati dalla
stessa
famiglia, mostrano una correlazione di 0,30 per g, ma ciò vale solo nella fanciullezza, infatti un
ulteriore
studio che ha confrontato fratelli non geneticamente correlati più vecchi fornì un risultato differente,
infatti
se all’età di 8 anni la correlazione per il QI era di 0,26, a distanza di 10 anni la correlazione era pari
a zero.
In conclusione: l’effetto dell’ambiente condiviso è importante durante la fanciullezza, ma decresce
con l’età
adulta, con l’aumentare delle esperienze extra-familiari.
Riassumendo: dall’infanzia all’età adulta, l’ereditabilità di g aumenta, ma l’importanza
dell’ambiente
condiviso decresce.
I FATTORI GENETICI CONTRIBUISCONO AI CAMBIAMENTI CHE AVVENGONO
DURANTE LO
SVILUPPO?
I fattori genetici subiscono dei cambiamenti in funzione all’età, ovvero l’effetto dei geni ad una
determinata
età è differente rispetto a quelli che si osserva ad un’altra età.
Uno studio sui gemelli e sui fratelli adottivi, dall’infanzia alla fanciullezza, ha dimostrato che
esistono
cambiamenti negli effetti genetici in due importanti momenti di transazione dello sviluppo:
1) dall’infanzia alla prima adolescenza, in cui g cambia rapidamente con lo sviluppo del linguaggio;
2) dalla prima alla media fanciullezza, all’età di 7 anni.
Molta dell’influenza genetica su g è caratterizzata dalla continuità, cioè i fattori genetici che
intervengono
durante l’infanzia lo fanno anche durante la prima e la media fanciullezza; tuttavia, alcune nuove
influenze
genetiche entrano in gioco al passaggio dall’infanzia alla prima fanciullezza. Questi nuovi fattori
genetici
continuano a condizionare g per tutta la prima e la media fanciullezza; similmente nuove influenze
genetiche
emergono al passaggio dalla prima alla media fanciullezza.
Ma, sebbene le influenze genetiche su g durante la fanciullezza siano in larga misura le stesse che
condizionano g nell’età adulta, ci sono alcune prove di un cambiamento negli effetti genetici tra
questi due
periodi di vita.
Anche le influenze dell’ambiente condiviso agiscono su g durante la fanciullezza, ma a differenza
degli
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effetti genetici che contribuiscono sia alla continuità sia al cambiamento, gli effetti dell’ambiente
condiviso
contribuiscono solo alla continuità.
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17. CAPACITA’ COGNITIVE SPECIFICHE
Le capacità cognitive sono considerate secondo un modello gerarchico: in cima alla gerarchia vi è la
capacità cognitiva generale, al di sotto le capacità cognitive specifiche, e all’ultimo livello vi sono i
test.
Studi familiari sulle capacità cognitive specifiche mostrano una somiglianza familiare maggiore per
le
capacità verbali e spaziali e non per la velocità di percezione e la memoria.
Studi sui gemelli indicano che la maggior parte di queste somiglianze familiari è di origine genetica,
come
confermato dagli studi sui gemelli identici allevati separatamente.
La conclusione è che sia la capacità verbale sia quella spaziale mostrano un’influenza genetica
sostanziale
ma solo una modesta influenza derivante dall’ambiente condiviso.
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18. PSICOPATOLOGIA
La SCHIZOFRENIA è caratterizzata da:
- disturbi del pensiero a lungo termine (deliri);
- allucinazioni (uditive);
- eloquio disorganizzato ( deragliamenti e incoerenza).
Generalmente insorge nella tarda adolescenza o all’inizio dell’età adulta.
Differenti studi hanno dimostrato che la schizofrenia è familiare: per la popolazione generale il
rischio di
sviluppare schizofrenia è dell’1%, per i parenti il rischio aumenta in base al grado di parentela che il
soggetto presenta rispetto al probando schizofrenico: 4% per i parenti di secondo grado e 9% per i
parenti di
primo grado, se cresciuti nello stesso ambiente o se dati in adozione.
Inoltre, il rischio è diverso a seconda se si considerano i genitori, i fratelli o i figli: 6% per i genitori,
9% per
i fratelli e 13% per i figli.
Se sono affetti più membri della famiglia il rischio è maggiore: se sono affetti entrambi i genitori il
rischio
per i figli sale al 46%.
Studi sui gemelli mostrano che la genetica contribuisce in maniera determinante alla
predisposizione
familiare per la schizofrenia, nonostante i bambini schizofrenici risultano anche avere una maggiore
probabilità di aver subito complicazioni alla nascita, in particolare infezioni virali contratte nel
periodo prenatale.
Il rischio per i gemelli fraterni è del 17% e del 48% per i gemelli identici.
Questi risultati indicano sia una sostanziale influenza genetica sia una influenza dell’ambiente
familiare non
condiviso, poichè il fatto che i gemelli identici abbiamo un rischio del 48% significa che l’altra
metà delle
volte queste coppie di individui geneticamente identici risulta essere discordante per la schizofrenia,
risultato che fornisce una chiara evidenza dei fattori di natura non genetica. E, poiché tali differenze
nei
gemelli non possono essere imputate alla genetica, il “metodo di controllo del co-gemello” è
utilizzato per
studiare le ragioni non genetiche per cui un gemello identico risulta schizofrenico mentre l’altro non
sviluppa la malattia. Studi a riguardo hanno riportato poche differenze riguardanti la vita degli
individui, ma
la presenza di cambiamenti nella struttura del cervello e maggior frequenza di complicazioni alla
nascita per
il gemello schizofrenico in coppie discordanti.
Dunque, gemelli identici discordanti per la schizofrenia forniscono una prova diretta delle influenze
di
natura non genetiche.
Ma l’influenza genetica è stata dimostrata mediante gli studi sulle adozioni: il rischio per figli dati
in
adozione nati da madri biologiche schizofreniche è dell’11%, lo stesso valore è se i figli nati da
madri
biologiche schizofreniche non fossero stati dati in adozione.
Questo dato implica una somiglianza familiare per la schizofrenia di origine genetica e implica
anche che
crescere in una famiglia con malati schizofrenici non aumenta il rischio di sviluppare la schizofrenia
oltre la
soglia del rischio dovuta all’ereditabilità.
Sono stati intrapresi studi di associazione e di linkage al fine di identificare i marcatori genetici che
vengono
cotrasmessi con la patologia o che si ritrovano in prossimità del gene coinvolto nella malattia:
le prime indagini aveva destato interesse nella localizzazione di un gene per la schizofrenia ubicato
in
corrispondenza del cromosoma 5, ma ciò fu presto smentito;
un altro cromosoma che è stato oggetto di studio per la schizofrenia è il cromosoma 6, ma anche in
questo
caso i dati non sono univoci.
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Recentemente due diversi studi concordano sulla presenza di loci suscettibili alla schizofrenia in
corrispondenza dei cromosomi 13 e 22.
La spiegazione di questi risultati è che la schizofrenia sia dovuta a più geni, che però esercitano
effetti
modesti, nessuno dei quali sufficiente o necessario per causare la malattia.
Particolare attenzione è stata anche rivolta allo studio delle disfunzioni del sistema dopaminergico e
serotoninergico: ovvero i geni per il recettore della dopamina e della serotonina potrebbero
anch’essi
svolgere un ruolo nella patogenesi della malattia.
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19. I DISTURBI DELL’UMORE
comprendono i gravi sbalzi d’umore e non solo i momenti di tristezza che la gente percepisce
occasionalmente.
Essi vengono distinti in 2 grandi categorie:
1) il disturbo unipolare: che consiste in episodi di depressione, che hanno un’insorgenza lenta e
durano per
settimane o mesi e terminano gradualmente; le caratteristiche tipiche di questi disturbi depressivi
sono:
umore depresso, perdita di interesse per le attività usuali, disturbi dell’appetito e del sonno, perdita
di
energia, pensieri ricorrenti di morte e ideazione suicida. Il rischio è due volte maggiore per le donne
rispetto
agli uomini, dopo l’adolescenza, con un rischio del 17%. Il problema sembra stia peggiorando,
poichè ogni
generazione successiva, dopo la II guerra mondiale, mostra un’incidenza maggiore, indicando
un’influenza
temporale.
2) il disturbo bipolare: che consiste in episodi sia di depressione che di mania. La mania comprende
uno
stato di euforia, esagerata autostima, diminuito bisogno di sonno, loquacità, pensieri di
competizione,
distraibilità, iperattività, comportamento avventato; essa comincia e finisce improvvisamente e dura
da
diversi giorni a diversi mesi. Essa è difficile da diagnosticare, per questo motivo il DSM-IV
distingue:
- il disturbo bipolare di tipo I: con un chiaro episodio di mania;
- il disturbo bipolare di tipo II: con un episodio di mania meno chiaramente definito.
Il disturbo bipolare è meno comune della depressione maggiore, con un’incidenza dell’1% e
un’incidenza
uguale nei due sessi.
Studi familiari hanno riscontrato un rischio maggiore per i parenti di primo grado di individui affetti
da
disturbi dell’umore: per la depressione unipolare il rischio per i parenti di primo grado è del 9%, per
la
popolazione generale è dell’3%; per la depressione bipolare il rischio per i parenti di primo grado è
dell’8%,
per la popolazione generale è dell’1%.
E’ stato ipotizzato che la distinzione tra depressione maggiore unipolare e depressione bipolare sia
una
questione di gravità, ovvero la depressione bipolare potrebbe essere la forma più grave del disturbo
dell’umore. Inoltre, i parenti dei probandi unipolari non hanno un rischio maggiore di andare
incontro a
depressione bipolare (1%), ma i parenti dei probandi bipolare hanno un rischio maggiore di andare
incontro
a depressione unipolare (11%).
La depressione maggiore risulta 2 volte più probabile nei figli quando il primo episodio di
depressione nei
genitori si è verificato prima che il genitore stesso compisse 20 anni; ma questa aumentata
familiarità non si
registra quando l’insorgenza del primo episodio depressivo del genitore risale all’infanzia.
Studi sui gemelli hanno riportato prove a favore dell’influenza genetica sui disturbi dell’umore.
Per la depressione unipolare, i primi studi sui gemelli hanno riportato una concordanza del 40% per
i
gemelli identici e dell’11% per i gemelli fraterni; per quanto riguarda la depressione bipolare, la
concordanza è del 72% per i gemelli identici e del 40% per i gemelli fraterni.
Come per la schizofrenia, uno studio su gemelli identici discordanti per la depressione bipolare, ha
riportato
il 10% di rischio di contrarre disturbi dell’umore sia per i figli del gemello affetto sia per i figli del
gemello
non affetto; questo dato suggerisce che il gemello identico non affetto possa comunque trasmettere
una
predisposizione alla malattia come il gemello identico affetto.
Studi sulle adozioni hanno mostrato che i genitori biologici di figli bipolari dati in adozione
mostrano un
rischio di depressione unipolare del 21%, contrariamente ai genitori biologici di figli adottivi sani;
ciò fa
ipotizzare l’esistenza di un’influenza genetica sulla depressione bipolare e sulla depressione
maggiore grave.
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Sono state ipotizzate alcune associazioni tra depressione e marcatori sul cromosoma 11-18-4-12-1621, ma
richiedono ulteriori approfondimenti.
Inoltre, sono state ipotizzate alcune associazioni con i geni candidati, ad esempio con il gene
hSERT,
codificante per il trasportatore della serotonina.
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20. I DISTURBI D’ANSIA
si tratta di disturbi che coinvolgono l’ansia (disturbo da panico, disturbi d’ansia generalizzati, fobie)
o che
tentano di evitarla (disturbi ossessivo-compulsivi).
- Disturbo da panico: gli attacchi di panico si verificano improvvisamente ed inaspettatamente e di
solito
durano diversi minuti; essi spesso determinano la paura di ritrovarsi in situazioni che potrebbero
provocare
altri attacchi di panico;
- Disturbi d’ansia generalizzati: l’ansia generalizzata è uno stato cronico di ansietà diffusa
contraddistinta da
un’eccessiva e incontrollabile preoccupazione;
- Fobie: la fobia è la paura collegata d uno stimolo preciso;
- Disturbi ossessivo-compulsivi: l’ansia si verifica quando la persona non riesce a compiere
quell’atto
compulsivo determinato da un’ossessione.
I disturbi di panico, il disturbo d’ansia generalizzato e le fobie specifiche sono due volte più comuni
nelle
donne rispetto agli uomini.
Il disturbo da panico è familiare: il rischio per i parenti di primo grado è del 25%, invece per la
popolazione
generale è del 2%; studi sui gemelli hanno riscontrato una concordanza del 31% per i gemelli
identici e del
10% per i gemelli fraterni.
Anche il disturbo d’ansia generalizzato è familiare: i parenti di primo grado presentano un rischio
del 20%,
mentre la popolazione generale presenta un rischio del 5%.
Per le fobie specifiche, il rischio per i parenti di primo grado è del 31%, e dell’11% per la
popolazione
generale.
Il DSM-IV include, tra i disturbi d’ansia, anche il DISTURBO POST-TRAUMATICO DA
STRESS, ovvero
un evento traumatico che ha messo a repentaglio la vita del soggetto, e i cui sintomi sono: la paura
di
rivivere le stesse esperienze traumatiche o la negazione del trauma.
Il rischio è dell’1% nel corso della vita; il rischio è più alto nei soggetti che hanno vissuto già
un’esperienza
traumatica.
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21. I DISTURBI SOMATOFORMI E ALIMENTARI
I DISTURBI SOMATOFORMI: in cui i conflitti psicologici conducono a sintomi fisici (somatici).
Essi
comprendono:
- il disturbo da somatizzazione: che prevede sintomi multipli senza apparenti cause fisiche;
- l’ipocondria: ovvero la paura di una possibile malattia che starebbe per insorgere;
- il disturbo di conversione: precedentemente noto come “isteria”, prevede una specifica disabilità,
come una
paralisi, senza una causa fisica.
studi familiari, sui gemelli e sulle adozioni mostrano una cera influenza genetica per i disturbi
somatoformi.
I DISTURBI ALIMENTARI: comprendono:
- l’anoressia nervosa: ovvero regime dietetico estremo evitando il cibo;
- la bulimia nervosa: ovvero mangiare esagerato e in seguito vomito indotto.
Entrambi sono ricorrenti soprattutto negli adolescenti e nelle giovani donne e sembravano avere una
certa
familiarità.
Il primo studio su gemelli ha identificato una concordanza per l’anoressia del 59% per i gemelli
identici
edell’8% per i gemelli fraterni, dimostrando un’influenza genetica.
Per quanto riguarda la bulimia, invece sembra non esserci influenza genetica, ma un’influenza
dell’ambiente
familiare condiviso, infatti la concordanza per i gemelli identici è del 36% e per i gemelli fraterni
del 38%.
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22. I DISTURBI DELL’INFANZIA
tra i disturbi che emergono, invece, durante l’infanzia comprendono: i disturbi generalizzati dello
sviluppo,
il disturbo da deficit di attenzione e da comportamento dirompente, i tic e i disturbi
dell’evacuazione.
AUTISMO: un tempo era ritenuto la forma infantile della schizofrenia, oggi invece è noto che si
tratta di un
disturbo distinto, caratterizzato da un comportamento anomalo nelle relazioni sociali, da disturbi
della
comunicazione e da comportamento stereotipato. E’ più frequente nei ragazzi rispetto alle ragazze, i
quali
presentano uno sviluppo ritardato del linguaggio e un deficit cognitivo.
All’inizio si pensava che dipendesse da situazioni ambientali o da genitori freddi o con
atteggiamento di
rifiuto o da danni cerebrali; sembrava che la componente genetica non fosse importante perché non
erano
stati riportati casi di bambini autistici con genitori autistici, perché pochi autistici si sposano ed
hanno figli, e
pareva che il rischio correlato per i fratelli fosse solo del 3-6%, non sottolineando che comunque
tale rischio
era 100 volte più grande di quello della popolazione generale dello 0,03%, dunque, una differenza
che
implicava una forte familiarità sotto stimata.
Il primo studio su gemelli modificò l’idea che fosse un disturbo di origine ambientale, si 11 coppie
di
gemelli identici, 4 risultarono concordanti per l’autismo, mentre delle 10 coppie di gemelli fraterni,
nessuna
risultò tale. Dunque, questi livelli di concordanza del 35 % per i gemelli identici e dello 0% per i
gemelli
fraterni, si alzava all’82% e al 10% quando la diagnosi si estendeva anche ai disturbi cognitivi,
Dunque, studi su gemelli e famiglie, hanno cambiato radicalmente la visione concernente
all’autismo,
considerandolo ora come uno dei disturbi mentali più ereditabili.
E’ stata identificata un’associazione con un locus sul cromosoma 7, 13 e 15.
I DISTURBI DA DEFICIT DI ATTENZIONE E COMPORTAMENTO DIROMPENTE
comprende:
- l’ADHD: si riferisce a bambini molto irrequieti, con un’attenzione breve e un agire impulsivo.
L’incidenza è maggiore nei maschi, perdura nell’adolescenza e in 1/3 dei casi continua in età adulta.
Studi su gemelli mostrano un’ereditarietà del 70%, dunque un’alta componente genetica.
Anche gli studi sulle adozioni confermano un’influenza genetica.
il DISTURBO DELLA CONDOTTA: i criteri per tale diagnosi, secondo il DSM-IV sono:
aggressività,
tendenza alla distruzione della proprietà, falsità, furto, violazione delle regole. E’ presente
soprattutto nei
maschi rispetto alle femmine.
Studi sulla delinquenza giovanile hanno mostrato una concordanza dell’87% per i gemelli identici e
del 72%
per i gemelli fraterni, una concordanza che suggerisce solo una modesta influenza genetica; infatti
la
delinquenza giovanile che insorge nell’adolescenza e non persiste nell’età adulta sembra subire una
maggiore influenza dell’ambiente familiare condiviso, rispetto al comportamento antisociale che
insorge
precocemente e che è accompagnato da iperattività e dalla tendenza a perdurare anche nell’età
adulta sotto
forma di disturbo della personalità antisociale.
L’ENURESI: è presente nei bambini con più di 4 anni di età ed è più comune nei ragazzi rispetto
alle
ragazze. Vi è una forte influenza genetica ed una sostanziale familiarità.
I TIC: coinvolgono contrazioni involontarie di certi muscoli, specialmente del viso, che cominciano
durante
l’infanzia. La forma più grave è il DISTURBO DI TOURETTE, con un’alta familiarità
(concordanza del
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53% per i gemelli identici e dell’8% per i gemelli fraterni) rispetto ai semplici tic che invece
mostrano una
bassa familiarità.
Sono stati descritti associazioni con il gene per il recettore della dopamina DRD4 e pure DRD2 e
DRD3.
Molti disturbi possono coesistere, specie quelli meno gravi.
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23. DISTURBI DI PERSONALITA’
I tratti della personalità sono delle differenze individuali che si mantengono costanti nel tempo e
nello
spazio. I geni forniscono un contributo fondamentale alle differenze di personalità tra gli individui.
La maggior parte della ricerca genetica sulla personalità una tra gli strumenti i “questionari di
autovalutazione” che vengono fatti compilare agli adolescenti e agli adulti; le risposte dei soggetti a
queste
domande sono piuttosto stabili nel tempo, anche considerando un arco di tempo di diverse decine di
anni.
Due sono le conclusioni a cui arrivò uno studio del 70 e che tutt’oggi sono valide:
1) quasi tutti i tratti della personalità sono moderatamente ereditabili, a differenza invece del
diverso grado
di ereditabilità che ci si aspetterebbe per tratti differenti;
2) anche se la variabilità ambientale gioca un ruolo importante, i bambini cresciuti nella stessa
famiglia sono
comunque differenti l’uno dall’altro: questa categoria di effetti ambientali è definita AMBIENTE
NON
CONDIVISO, a differenza delle teorie sulla personalità formulate a partire da Freud riguardanti
l’ipotesi che
l’influenza dei genitori giocasse un ruolo cruciale nello sviluppo della personalità.
La ricerca genetica sulla personalità si è concentrata su 5 ampie caratteristiche della personalità
(FFM:
Modello dei 5 fattori) : apertura verso nuove esperienze, consapevolezza, estroversione, giovialità e
disturbo
nevrotico.
Studi su gemelli suggeriscono una moderata influenza genetica sull’estroversione e sul disturbo
nevrotico:
concordanza del 50% per i gemelli monozigoti e del 20% per i gemelli fraterni.
Anche studi su gemelli allevati separatamente e studi sulle adozioni indicano un’influenza genetica
relativa
all’estroversione.
Per i disturbi nevrotici, gli studi sulle adozioni suggeriscono un’influenza genetica minore rispetto
agli studi
su gemelli e gli studi su fratelli indicano un’assenza di influenza genetica.
Unendo gli studi sui gemelli e gli studi sulle adozioni si può stimare un’ereditabilità del 50% per
l’estroversione e del 40% per il disturbo nevrotico, evidenziando una certa influenza ambientale.
Per quanto riguardano l’apertura mentale, la consapevolezza e la giovialità, studi su gemelli,
adozioni e
famiglie hanno stimato un’ereditabilità rispettivamente del 45%, 38% e 35%.
Tutti gli studi condotti sui tratti di personalità con il questionario di autovalutazione hanno mostrato
un’influenza genetica, per tale motivo è stato necessario un altro strumento di ricerca per la verifica:
- giudizi dei coetanei: due coetanei dovevano stimare la personalità di ogni gemello: correlazione
tra i due
valori dei coetanei del 61%, tale strumento correlava con i questionari di autovalutazione per il
55%;
- valutazioni fatte dai genitori: correlazioni alte per i monozigoti e basse per i dizigoti, dovute ad
“effetti di
contrasto” cioè al fatto che i genitori tendono ad esagerare le differenze fra i gemelli dizigoti;
- valutazioni del comportamento da parte di osservatori: hanno riscontrato anche un’influenza
genetica.
Vi sono anche sistemi di misura diversi dai questionari di autovalutazione:
1) ricerca sulla personalità condotta in differenti situazioni: uno studio che valutava l’adattabilità di
due
gemelli in due differenti situazioni ambientali ha mostrato come l’adattabilità cambia a seconda
della
situazione, ma i gemelli monozigoti modificano il loro atteggiamento in modo più simile rispetto ai
gemelli
dizigoti;
2) la modificazione e la continuità della personalità durante lo sviluppo: in generale l’ereditabilità
sembra
subire un incremento durante l’infanzia, infatti si parte da livello di ereditabilità pari a zero del
primo anno
di vita; nel corso della vita i gemelli monozigoti e dizigoti diventano sempre meno simili rispetto a
molti
tratti della personalità.
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I fattori genetici contribuiscono alla stabilità piuttosto che ai mutamenti nelle diverse età; esistono
però
influenze di natura genetica sui mutamenti nell’infanzia.
3) personalità nell’interazione tra genetica e ambiente: l’ambiente familiare, il gruppo di coetanei, il
sostegno sociale e gli eventi della vita risultano spesso influenzati dalla genetica.
La personalità è un elemento per spiegare questa influenza genetica, perché può incidere sul modo
con il
quale gli individui selezionano, modificano, costruiscono o percepiscono in proprio ambiente.
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24. PERSONALITA’ E PSICOLOGIA SOCIALE
Influenza genetica:
- sulle relazioni:
- relazioni genitore-figlio: tali relazioni variano dal punto di vista del calore e del controllo: i
gemelli
monozigoti più simili sulla base delle qualità delle loro relazioni rispetto ai gemelli dizigoti, ciò è
indice di
influenza genetica.
Uno studio sulla percezione che i gemelli avevano del calore e del controllo da parte dei genitori
mostra che
il calore dei genitori ha un’influenza genetica, al contrario del controllo;
- relazioni amorose: non mostrano un’influenza genetica, ma un’influenza dell’ambiente condiviso,
infatti le
correlazioni sono del 26% per i gemelli identici e 25% per i gemelli fraterni.
- orientamento sessuale: concordanza del 52% per i gemelli identici e del 22% per i gemelli fraterni
e 22%
per i fratelli adottivi.
- sull’autostima: studi su gemelli e sulle adozioni, basati su valutazioni di insegnanti e genitori e
autovalutazioni hanno mostrato nessuna influenza dell’ambiente familiare condiviso e una moderata
influenza genetica;
- sulle attitudini ed interessi: un parametro fondamentale per l’attitudine è il tradizionalismo: uno
studio su
gemelli ha mostrato che il tradizionalismo ha un coefficiente di ereditabilità del 50%.
Per quanto riguarda le attitudini sessuali e religiose sono stati riscontrati alti valori di ereditabilità,
invece
bassi valori di ereditabilità per attitudini quali il pagare le tasse, il servizio militare o la politica.
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25. DISTURBI DELLA PERSONALITA’
i disturbi della personalità sono tratti della personalità che causano menomazioni e angoscia
significative.
Il DMS-IV riconosce 10 disturbi della personalità ma solo 3 di questi sono stati sistematicamente
studiati
dalla ricerca genetica:
1) il disturbo schizotipico: si presenta con sintomi simili alla schizofrenia ma meno intensi, e come
la
schizofrenia presenta ricorrenza familiare. Studi su gemelli hanno riportato un’influenza genetica,
infatti per
i gemelli identici vi è una concordanza del 33% e per i gemelli fraterni del 4%.
Vi è un legame tra la schizofrenia e il disturbo schizotipico, infatti i parenti di primo grado dei
probandi
schizofrenici mostrano un eccesso di disturbi schizotipici, con un rischio dell’11% di sviluppare il
disturbo
schizotipico, mentre la popolazione normale ha un rischio del 2%;
2) il disturbo di personalità ossessivo-compulsivo: è un disturbo più lieve del disturbo d’ansia
ossessivocompulsivo
(DOC); tuttavia, il disturbo d’ansia ossessivo-compulsivo è una sequenza di comportamenti
bizzarri, invece il disturbo di personalità ossessivo-compulsivo è più penetrante e coinvolge una
preoccupazione generalizzata per i dettagli insignificanti, con conseguente difficoltà nel prendere
decisioni e
nel portare qualsiasi cosa a compimento. Studi familiari indicano che i tratti ossessivi sono più
comuni bei
parenti dei probandi affetti dal disturbo ossessivo-compulsivo rispetto ai controlli;
3) il disturbo antisociale di personalità (ASP): è il disturbo più studiato e coinvolge comportamenti
come:
imbrogliare, mentire e rubare. E’ caratterizzato da una cronica indifferenza per i diritti degli altri e
da una
tendenza alla loro violazione.
Secondo in DSM-IV i criteri per definire tale disturbo sono: attività illegali o socialmente
condannabili
iniziate prima dei 15 anni e protrattesi fino all’età adulta; esso si manifesta in età precoce, ma la
maggior
parte dei giovani delinquenti e dei bambini con disturbo della condotta non sviluppa tale disturbo,
quindi è
necessario distinguere il disturbo della condotta (limitato all’adolescenza) dal disturbo antisociale di
personalità (che persiste per l’intera esistenza).
Studi familiari hanno dimostrato come esso sia trasmettibile geneticamente, e studi sulle adozioni
hanno
dimostrato un’influenza genetica piuttosto che un’influenza dell’ambiente condiviso.
Per i parenti di primo grado di un maschio affetto, il rischio è 5 volte maggiore, sia se condividono
lo stesso
ambiente e sia se sono stati adottate separatamente; per i parenti di primo grado di una femmina
affetta, il
rischio aumenta di 10 volte.
Comunque, studi su gemelli e figli adottivi hanno mostrato un’influenza dell’ambiente condiviso
pari al
24% e un’influenza genetica pari al 40%; nel passaggio dall’adolescenza all’età adulta, l’influenza
genetica
sui sintomi dell’ASP tende ad aumentare, mentre l’influenza dell’ambiente condiviso tende a
diminuire.
Vi è una relazione tra ASP e comportamento criminale: studi sulle adozioni hanno mostrato che
bambini con
genitori biologici che avevano avuto problemi con la giustizia mostravano un incremento dell’ASP,
mostrando un’influenza genetica dei 2 disturbi.
Individui che avevano sia i genitori adottivi e sia quelli biologici condannati per aver commesso
crimini
manifestava una percentuale più alta di comportamento criminale; la presenza solo di genitori
adottivi con
condanne criminali non aveva alcun effetto sul comportamento degli adottati.
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26. PSICOLOGIA DELLA SALUTE E INVECCHIAMENTO
La “psicologia della salute” è spesso chiamata “medicina psicologica” o “del comportamento”, in
quanto si
fonda sull’intersezione tra psicologia e medicina.
Importante è il ruolo del comportamento nel promuovere lo stato di salute e nel prevenire e curare
le
malattie.
Sono 3 le più importanti aree di studio della psicologia della salute:
1) il peso corporeo e l’obesità: sebbene si assuma che le differenze individuali nel peso siano dovute
a fattori
ambientali, studi sui gemelli e sulle adozioni dimostrano che la genetica è responsabile della
maggior parte
della variabilità nel peso. La correlazione per il peso di gemelli identici è dell’80% e per i gemelli
fraterni
del 43%, i gemelli identici cresciuti separatamente correlano per il 72%.
Studi sull’obesità hanno mostrato che i gemelli identici hanno una concordanza del 59% e i gemelli
fraterni
del 34%, sottolineando ancora una volta una certa influenza genetica, infatti se tutte le persone
mangiassero
la stessa quantità di cibo e facessero la stessa quantità di esercizio fisico differirebbero comunque
nel peso
per ragioni genetiche; ciò è stato confermato anche con uno studio in cui vennero confrontate 12
coppie di
gemelli identici, alimentati con un eccesso di calorie e tenuti in un ambiente controllato in modo
che
facessero poca attività fisica: i risultati mostrarono differenze nel peso acquisito, ma i membri di
ogni coppia
di gemelli identici correlavano per il 50% nell’incremento ponderale, mostrando dunque come gli
effetti
dell’attività fisica sul peso sono influenzati da fattori genetici.
In altri termini, sebbene le differenze individuali nelle abitudini alimentari e nella propensione
all’attività
fisica siano considerati fattori ambientali, potrebbero in realtà essere influenzati da fattori genetici.
I fattori genetici che condizionano il peso corporeo cominciano a manifestare i propri effetti nella
prima
fanciullezza.
Riguardo all’obesità, negli anno ’50 fu scoperta nei topi una mutazione recessiva che causava
obesità allo
stato omozigote: quando questi topi ricevevano sangue dai topi normali, essi perdevano peso,
stando a
significare la mancanza in questi topi obesi di un fattore importante per il controllo del peso, la
“LEPTINA”
che era in grado di ridurre il peso nei topi diminuendo diminuendo l’appetito e aumentando
l’utilizzo di
energia. Ma gli uomini obesi non sembrano avere difetti nel gene per la leptina, le cui mutazioni,
tuttavia,
potrebbero contribuire al rischio genetico per l’obesità;
2) le dipendenze: la maggior parte della ricerca, in quest’area, si è concentrata sull’alcolismo.
Studi sui gemelli e sulle adozioni suggeriscono una discreta ereditabilità per i maschi e una scarsa
ereditabilità per le femmine.
Studi sui gemelli hanno mostrato una concordanza del 50% per i gemelli maschi identici e del 35%
per i
gemelli maschi fraterni, mostrando un certo grado di influenza genetica, così come mostrato pure
dagli studi
sulle adozioni. In contrasto, studi sui gemelli e sulle adozioni nelle femmine non hanno fornito gli
stessi
risultati.
Il metodo miglior per predire l’alcolismo negli individui maschi è la presenza in famiglia di un
parente di
primo grado alcolista.
Inoltre, è stato evidenziato un’influenza dell’ambiente condivido non tra genitori e figli, ma solo tra
fratelli
(o meglio tra coetanei).
Infine, è importante discutere l’interazione tra genotipo e ambiente: gli adottati con un rischio sia
genetico e
sia ambientale andavano maggior mente incontro all’alcol.
Le forme di alcolismo più gravi e a insorgenza più precoce sono più ereditabili rispetto alle altre
forme.
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Per quanto riguarda, la dipendenza da nicotina, diversi studi dimostrano che, sebbene questa
sostanza sia
un’agente ambientale, le differenze individuali nella tendenza all’assuefazione, nella persistenza
all’abitudine e nel numero di sigarette fumate, sono influenzate da fattori genetici; invece, le
influenze
dell’ambiente condiviso giocano un ruolo di primaria importante solo nel cominciare a fumare
piuttosto che
nel continuare a farlo. L’adolescenza rappresenta un periodo critico per iniziare a fumare, poche,
infatti,
sono le persone che cominciano dopo l’adolescenza;
3) la relazione tra lo stress e il rischio cardiovascolare: studi su gemelli, che hanno analizzato la
pressione
sanguigna e la velocità di reazione del cuore in risposta a situazioni di forte stress psicologico,
situazioni
tuttavia ricreate in laboratorio, hanno mostrato una discreta influenza genetica e limitati effetti
invece
dell’ambiente sulle risposte cardiovascolari allo stress.
Ma queste situazioni create in laboratorio sembrano limitare per studiare tale aspetto, poiché non
riescono a
riproporre effettivamente la realtà del mondo, nella quale solitamente le persone sono libere di
scegliere le
situazioni, per questa ragione una nuova direzione sarebbe quella del monitoraggio al di fuori del
laboratorio.
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27. GENETICA E PSICOLOGIA
DELL’INVECCHIAMENTO
Le ricerche hanno mostrato che diversi geni sono responsabili per la maggior parte dei casi di una
rara forma
di demenza che colpisce nel mezzo dell’età adulta: ad esempio l’associazione tra apolipoprotenia E
e la
tipica forma di demenza a insorgenza tardiva.
Un’altra scoperta interessante è che l’ereditabilità della capacità cognitiva generale aumenta nel
corso della
vita, sebbene in tarda età avanzata sembra esservi un declino.
Ugualmente ereditabili si sono dimostrate essere anche le abilità “fluide” come ad esempio l’abilità
ad
orientarsi, che declinano nel corso dell’invecchiamento, e le abilità “cristallizzate”, come ad
esempio il
vocabolario, che invece incrementano con l’età, sebbene sia stato assunto che le abilità fluide
abbiano una
maggiore base biologica e le abilità cristallizzate siano più di ordine culturale.
Per quanto riguarda la psicopatologia e la personalità, gli studi su individui di età avanzata hanno
fornito
risultati simili agli studi sugli individui in giovane età, mostrando dunque una moderata ereditabilità
genetica e una buona influenza da parte dell’ambiente familiare condiviso.
Inoltre, le ricerche hanno indicato che la qualità della vita, intesa come la relazione tra la salute, il
benessere
psicologico, una vita soddisfacente e la consapevolezza delle proprie capacità, nonché la longevità
sono
influenzate geneticamente, con un’ereditabilità del 50%.
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28. TEORIA DELL’EVOLUZIONE
La TEORIA DELL’EVOLUZIONE di Charles Darwin parte dallo studio delle variazioni esistenti
in una
popolazione, variazioni dovute, almeno in parte, all’ereditarietà. Sia arriva così all’esposizione, da
parte di
Darwin, del principio della “selezione naturale”, secondo cui: “a causa della lotta per la vita (per la
sopravvivenza) le variazioni, anche minime per gli individui di una specie, tenderanno ad essere
conservate
e verranno ereditate dalla progenie che mostrerà il carattere in maniera maggiore rispetto ai genitori
e che
avrà una migliore possibilità di sopravvivenza. Questo processo di selezione naturale gradualmente
cambia
la specie e può portare alla creazione di nuove specie che raramente sono interfeconde.
La SOCIOBIOLOGIA è un’estensione della teoria dell’evoluzione e si focalizza sulla FITNESS
GLOBALE
(ADATTAMENTO GLOBALE) e sulla selezione familiare.
La FITNESS GLOBALE viene definita come la somma della fitness di un dato individuo e di tutti
gli effetti
che essa provoca sulla fitness di tutti i suoi parenti.
La fitness globale e la selezione familiare spiegano tutti quegli atti altruistici che non sono
direttamente
vantaggiosi per l’individuo, ovvero se il risultato di un atto altruistico aiuta i geni dell’ individuo a
sopravvivere e fa in modo che vengano trasmessi alle generazioni future, allora l’atto è adattivo
anche se si
conclude con la morte di quell’individuo.
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29. L’AMBIENTE
La ricerca su gemelli e sulle adozioni ha mostrato come la somiglianza familiare è quasi
interamente dovuta
all’ereditarietà condivisa piuttosto che alle influenze ambientali vissute dai membri della stessa
famiglia;
queste influenze, che si riflettono sullo sviluppo psicologico e rendono diversi tra loro i bambini che
crescono nella stessa famiglia, vengono definite infatti “ambiente non condiviso”, indicando le
esperienze
personali che ciascun individuo nella stessa famiglia tende a vivere differentemente.
Le differenze tra due gemelli monozigoti allevate insieme rappresentano un test diretto
dell’ambiente
familiare non condiviso; così come la somiglianza tra fratelli adottivi valuta invece l’importanza
dell’ambiente condiviso.
Gli effetti dell’ambiente non condiviso possono derivare sia da esperienze all’interno della famiglia
(trascuratezza, abusi fisici, ecc) sia da esperienze al di fuori della famiglia (cattive compagnie,
educazione
scolastica, ecc), esperienze che quindi operano su uno solo dei fratelli; le differenze individuali di
molti
fratelli tendono a differire nel corso della vita, portandoli dunque a differenti esiti psicologici.
Il fenomeno noto come “correlazione tra genotipo e ambiente” suggerisce che le persone creano le
proprie
esperienza in parte per ragioni genetiche.
Esistono 3 tipi di correlazione:
1) correlazione passiva: quando i bambini ereditano passivamente dai loro genitori gli ambienti
familiari che
sono correlati con le loro propensioni genetiche. Richiede interazioni tra individui geneticamente
correlati.
2) correlazione evocativa: quando gli individui evocano delle reazioni da altri individui sulla base
delle loro
propensioni genetiche. Può essere indotto da chiunque reagisca agli individui sulla base delle loro
inclinazioni genetiche.
3) correlazione attiva: quando gli individui selezionano, modificano, costruiscono o ricostruiscono
esperienze che sono correlate con le loro propensioni genetiche. Può coinvolgere chiunque o
qualsiasi cosa
nell’ambiente.
La correlazione può essere anche di tipo negativo.
Vi sono 3 metodi per identificare la correlazione tra genotipo e ambiente:
1) primo metodo: identifica solo la correlazione passiva attraverso il confronto tra le correlazioni tra
le
misure ambientali e i caratteri nelle famiglie adottive e non adottive;
2) secondo metodo: identifica le correlazioni evocative e attive e coinvolge le correlazioni tra i
caratteri dei
genitori biologici e l’ambiente familiare delle famiglie adottive.
3) terzo metodo: individua tutti e tre i tipi di correlazioni tra genotipo e ambiente e coinvolge
l’analisi
genetica multivariata della correlazione tra una misura dell’ambiente ed un carattere.
I risultati di questi 3 metodi nell’identificare la correlazione tra genotipo e ambiente suggeriscono
che il tipo
passivo è il più importante durante l’infanzia mentre le forme evocative e attive diventano più
importanti
successivamente, durante lo sviluppo.
Un altro aspetto del fatto che la genetica e l’ambiente sono confinanti è rappresentato
dall’interazione tra
genetica e ambiente, infatti studi su animali hanno mostrato che gli effetti ambientali sul
comportamento
differiscono in funzione del genotipo; simili risultati sono stati identificati anche nei comportamento
umano,
infatti gli effetti degli eventi di una vita stressante sulla depressione sono più grandi per gli individui
che
sono già geneticamente a rischio per la depressione.
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Indice
1. LE LEGGI DI MENDEL SULL’EREDITARIETA’ 1
2. OLTRE LE LEGGI DI MENDEL 3
3. IL DNA: LE BASI DELL’EREDITARIETA’ 6
4. GENETICA, COMPORTAMENTO E AMBIENTE 7
5. L’IDENTIFICAZIONE DEI GENI 10
6. LA NEUROGENETICA 11
7. I DISTURBI COGNITIVI 12
8. RM: MALATTIE CAUSATE DA SINGOLI GENI 13
9. RM: ABERRAZIONI CROMOSOMICHE 15
10. DISTURBI DELL’APPRENDIMENTO 17
11. DISTURBI DELLA COMUNICAZIONE 18
12. DEMENZA 19
13. CAPACITA’ COGNITIVA GENERALE 20
14. INFLUENZA GENETICA 21
15. INFLUENZA AMBIENTALE 22
16. L’EREDITABILITA’ CAMBIA DURANTE LO SVILUPPO 23
17. CAPACITA’ COGNITIVE SPECIFICHE 25
18. PSICOPATOLOGIA 26
19. I DISTURBI DELL’UMORE 28
20. I DISTURBI D’ANSIA 30
21. I DISTURBI SOMATOFORMI E ALIMENTARI 31
22. I DISTURBI DELL’INFANZIA 32
23. DISTURBI DI PERSONALITA’ 34
24. PERSONALITA’ E PSICOLOGIA SOCIALE 36
25. DISTURBI DELLA PERSONALITA’ 37
26. PSICOLOGIA DELLA SALUTE E INVECCHIAMENTO 38
27. GENETICA E PSICOLOGIA DELL’INVECCHIAMENTO 40
28. TEORIA DELL’EVOLUZIONE 41
29. L’AMBIENTE 42