Curriculum Vitae INFORMAZIONI PERSONALI Francesca Lantieri Francesca Lantieri Via Pastore 1, 16132 Genoa, Italy Fax: +39 0103538441 [email protected] Data di nascita 23/02/1974 | Nazionalità Italiana POSIZIONE RICOPERTA Ricercatore universitario ESPERIENZA PROFESSIONALE novembre 2011 - alla data attuale Ricercatrice all’Università di Genova DISSAL, sezione di Biostatistica, via Pastore 1, 16132 Genova ▪ Ricerca scientifica, sia a livello di progettazione, sia di analisi, ed insegnamento e supporto all'attività didattica della statistica medica. 2011 - alla data attuale - docente di ruolo di Statistica. DISSAL, sezione di Biostatistica, via Pastore 1, 16132 Genova ▪ per la scuola di Scienze infermieristiche dell'Ospedale S. Martino, dell'Istituto Galliera e dell'Istituto Gaslini e ASL di Genova e per il corso integrato di Allenamento e valutazione funzionale dell’Atleta per la scuola di Scienze Motorie di Genova. marzo - maggio 2012 e aprile ottobre 2011 Ricercatrice post-dottorato al Children’s Hospital of Philadelphia The Children’s Hospital of Philadelphia, Division of Human Genetics, 3615 Civic Center Blvd Philadelphia, Pennsylvania, USA. ▪ collaborazione con la Prof. Marcella Devoto su un progetto di identificazione di mutazioni tramite “next generation sequencing” nei membri di una famiglia affetta da HSCR. 2009 - 2011 - docente di ruolo di Statistica DISSAL, sezione di Biostatistica, via Pastore 1, 16132 Genova ▪ - professore a contratto del corso ufficiale di Statistica per la scuola di Scienze infermieristiche dell'Ospedale S. Martino, dell'Istituto Galliera e dell'Istituto Gaslini e ASL di Genova. giugno 2009-marzo 2011 ▪Contratto di collaborazione coordinata e continuativa part-time all’Università di Genova e contratto Telethon e-rare (fondo europeo) part-time presso l’Istituto G. Gaslini. DISSAL, Università di Genova, sezione di Biostatistica, via Pastore 1, 16132 Genova, Italia Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Istituto G. Gaslini, l.go G. Gaslini 5, 16148 Genova, Italia © Unione europea, 2002-2013 | http://europass.cedefop.europa.eu Pagina 1 / 7 Curriculum Vitae Francesca Lantieri ▪ vari progetti di ricerca per la parte riguardante lo studio statistico e progetto finalizzato al miglioramento dei servizi didattici per gli studenti nell’ambito degli insegnamenti di Statistica Medica afferenti alla sezione di biostatistica del DISSAL. ▪ contribuito allo studio delle febbri periodiche e proseguito con lo studio della malattia di Hirschsprung al Gaslini. aprile 2008-2009 Ricercatrice post-dottorato al Children’s Hospital of Philadelphia The Children’s Hospital of Philadelphia, Division of Human Genetics, 3615 Civic Center Blvd Philadelphia, Pennsylvania, USA. ▪ analisi di associazione “genome-wide” sulla sindrome da disattenzione e iperattivita’ (ADHD, Attention Deficit and Hyperactivity Deficit). 2007 - 2011 - docente di ruolo di Statistica DISSAL, sezione di Biostatistica, via Pastore 1, 16132 Genova ▪ - professore a contratto del corso ufficiale di "Statistica Medica II" del corso integrato di "Innovazioni biomediche e ricerca infermieristica ed ostetrica II" del corso di laurea specialistica in Scienze Infermieristiche ed ostetriche della sede di Genova. 2011 - alla data attuale - docente di ruolo di Statistica. DISSAL, sezione di Biostatistica, via Pastore 1, 16132 Genova ▪ per la scuola di Scienze infermieristiche dell'Ospedale S. Martino, dell'Istituto Galliera e dell'Istituto Gaslini e ASL di Genova e per il corso integrato di Allenamento e valutazione funzionale dell’Atleta per la scuola di Scienze Motorie di Genova. maggio-agosto 2006 e maggiosettembre 2007 Ricercatrice dottoranda al Children’s Hospital of Philadelphia The Children’s Hospital of Philadelphia, Division of Human Genetics, 3615 Civic Center Blvd Philadelphia, Pennsylvania, USA. ▪ Collaborazione con la Prof. Marcella Devoto, per uno studio di linkage sulla regolazione dell’espressione di geni coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso enterico. gennaio 2005- dicembre 2007 Dottoranda all’Università di Genova, e presso l’Istituto G. Gaslini. DISSAL, Università di Genova, sezione di Biostatistica, via Pastore 1, 16132 Genova, Italia Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Istituto G. Gaslini, l.go G. Gaslini 5, 16148 Genova, Italia ▪ Dottorato di Ricerca in Biologia e Genetica, indirizzo Biostatistica, concentrato soprattutto sullo studio della teoria statistica e sull’analisi statistica in studi clinici di tipo prognostico oltre che su un lavoro di ricerca, in collaborazione con il Laboratorio di Genetica Molecolare del Gaslini delle varianti di RET nella malattia di Hirschsprung e nell’ambito di un Consorzio Internazionale. settembre-ottobre 2004 Ricercatrice presso laboratori in Baltimora e Filadelfia, USA ▪ Periodo di quasi un mese negli Stati Uniti, a Baltimora e a Filadelfia, allo scopo di analizzare i risultati ottenuti nell’ambito di un Consorzio Internazionale costituito per studiare la Malattia di Hirschsprung. settembre -novembre 2003 Ricercatrice presso il Nemours Children’s Clinic © Unione europea, 2002-2013 | http://europass.cedefop.europa.eu Pagina 2 / 7 Curriculum Vitae Francesca Lantieri Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, DE, USA ▪ apprendimento di programmi statistici per studi di genetica nell’ambito di un progetto in svolgimento al Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Istituto Gaslini. marzo 2002 - ottobre 2004 Specializzanda in Genetica Medica presso l’Istituto G. Gaslini Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Istituto G. Gaslini, l.go G. Gaslini 5, 16148 Genova, Italia ▪ “screening” di polimorfismi ed aplotipidel gene RET, implicato in diverse patologie e in particolare nella malattia di Hirschsprung (HSCR). settembre 2000 - febbraio 2002 Specializzanda in Genetica Medica presso l’Università di Genova Dipartimento di Oncologia e Biologia e Genetica (DOBIG), sezione di Biologia e Genetica, Largo Rosanna Benzi, 10 16132 Genova, Italia ▪ screening di mutazioni del gene melanocortin 1 receptor (MC1R), implicato nella pigmentazione della cute e nella sua risposta ai raggi UV, quale gene di suscettibilità al melanoma familiare marzo 1999 - aprile 2000 ▪Tirocinante pratico presso il DOBIG. Dipartimento di Oncologia e Biologia e Genetica (DOBIG), sezione di Biologia e Genetica, Largo Rosanna Benzi, 10 16132 Genova, Italia ▪ indagato il gene CDKN2A come principale candidato per la suscettibilità al melanoma, sia familiare sia sporadico, attraverso ricerca di mutazioni sia a livello del gene che della zona regolatrice. ottobre 1997 – febbraio 1999 Studentessa di biologia presso il DOBIG Dipartimento di Oncologia e Biologia e Genetica (DOBIG), sezione di Biologia e Genetica, Largo Rosanna Benzi, 10 16132 Genova, Italia ▪ indagato il gene CDKN2A come principale candidato per la suscettibilità al melanoma familiare ed elaborazione della Tesi di laurea sull’argomento. ISTRUZIONE E FORMAZIONE 16 Settembre 2009 12-15 Novembre 2006 19-23 Giugno 2006 30/3 - 2/4/2005 settembre 2000 - ottobre 2004 “Causal Inference in Epidemiology”, Pavia “Genetic Analysis Workshop” (GAW15), St. Petersburg Beach, Florida “Basic Gene Mapping/Linkage Course”, New York 1°corso in “Statistical Genetic Analysis of Comple x Phenotypes”, Bertinoro Specializzazione in Genetica Medica con votazione 50/50 con lode Università di Genova ▪ - analisi dell’associazione polimorfismo fenotipo ▪ - ricostruzione e studio degli aplotipi ▪ - tecniche di biologia molecolare © Unione europea, 2002-2013 | http://europass.cedefop.europa.eu Pagina 3 / 7 Curriculum Vitae Maggio 2000 Francesca Lantieri Abilitazione alla professione di Biologo con votazione 50/50 Università di Genova Febbraio 1999 Laurea in Scienze Biologiche con votazione 110/110 con lode Università di Genova. ▪ Screening genico Luglio 1993 Maturità scientifica con votazione 49/60 Liceo Martin Luther King, Genova COMPETENZE PERSONALI Lingua madre italiano Altre lingue COMPRENSIONE Ascolto inglese B2 PARLATO PRODUZIONE SCRITTA Lettura Interazione Produzione orale C1 B2 C1 C1 Cambridge Advance Certificate in English (CAE) Livelli: A1/2 Livello base - B1/2 Livello intermedio - C1/2 Livello avanzato Quadro Comune Europeo di Riferimento delle Lingue Competenze comunicative Competenze organizzative e gestionali Capacità di lavorare in gruppo sviluppata nella collaborazione per progetti di ricerca anche con studiosi di altre nazionalità ed esperienza di insegnamento e tutoraggio studenti Progettazione di studi e attuazione entro le scadenze, nonché organizzazione di corsi di statistica nell’ambito di corsi afferenti alla facoltà di medicina Competenze professionali Lunga esperienza in ricerca scientifica, sia a livello di progettazione, sia svolgimento e presentazione dei dati, ed esperienza di studio interdisciplinare. Anni di esperienza anche nell'insegnamento, nel supporto all'attività didattica e nel tutoraggio degli studenti. Competenze informatiche buona padronanza degli strumenti Microsoft Office conoscenza di base del linguaggio unix Patente di guida B ULTERIORI INFORMAZIONI Pubblicazioni - The involvement of the RET variant G691S in medullary thyroid carcinoma: Conflicting results of meta-analyses need to be reconciled. Lantieri F, Caroli F, Ceccherini I, Griseri P. Int J Cancer. 2013 Mar 28. doi: 10.1002/ijc.28177. [Epub ahead of print] - Induction of RET dependent and independent pro-inflammatory programs in human peripheral blood mononuclear cells from Hirschsprung patients. Rusmini M, Griseri P, Lantieri F, Matera I, Hudspeth KL, Roberto A, Mikulak J, Avanzini S, Rossi V, Mattioli G, Jasonni V, Ravazzolo R, Pavan WJ, PiniPrato A, Ceccherini I, Mavilio D. PLoS One. 2013;8(3):e59066. doi: 10.1371/journal.pone.0059066. Epub 2013 Mar 18. - The involvement of the RET variant G691S in medullary thyroid carcinoma enlightened by a metaanalysis study. Lantieri F, Caroli F, Ceccherini I, Griseri P. Int J Cancer. 2012 Nov 26. doi: © Unione europea, 2002-2013 | http://europass.cedefop.europa.eu Pagina 4 / 7 Curriculum Vitae Francesca Lantieri 10.1002/ijc.27967. [Epub ahead of print] - Male and female differential reproductive rate could explain parental transmission asymmetry of mutation origin in Hirschsprung disease. Jannot AS, Amiel J, Pelet A, Lantieri F, Fernandez RM, Verheij JB, Garcia-Barcelo M, Arnold S, Ceccherini I, Borrego S, Hofstra RM, Tam PK, Munnich A, Chakravarti A, Clerget-Darpoux F, Lyonnet S. Eur J Hum Genet. 2012 Mar 7. doi: 10.1038/ejhg.2012.35. [Epub ahead of print] - Soluble human leukocyte antigen-G serum levels in patients with acquired immune deficiency syndrome affected by different disease-defining conditions before and after antiretroviral treatment. Murdaca G, Contini P, Setti M, Cagnati P, Spanò F, Lantieri F, Puppo F. Hum Immunol. 2011 Sep;72(9):712-6. Epub 2011 May 24. - Technological improvements in the treatment of haemorrhoids and obstructed defaecation syndrome. Reboa G, Gipponi M, Testa T, Lantieri F. In Vivo. 2011 Jan-Feb;25(1):129-35. - A novel polymorphic AP-1 binding element of the GFAP promoter is associated with different allelic transcriptional activities. Bachetti T, Di Zanni E, Lantieri F, Caroli F, Regis S, Filocamo M, Rainero I, Gallone S, Cilia R, Romano S, Savoiardo M, Pareyson D, Biancheri R, Ravazzolo R, Ceccherini I. Ann Hum Genet. 2010 Nov;74(6):506-15. - Analysis of GWAS top hits in ADHD suggests association to two polymorphisms located in genes expressed in the cerebellum. Lantieri F, Glessner JT, Hakonarson H, Elia J, Devoto M. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2010 Sep;153B(6):1127-33. Cited on the cover. - Analysis of GWAS top hits in ADHD suggests association to two polymorphisms located in genes expressed in the cerebellum. Lantieri F, Glessner JT, Hakonarson H, Elia J, Devoto M. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2010 Sep;153B(6):1127-33. - Differential contributions of rare and common, coding and noncoding Ret mutations to multifactorial Hirschsprung disease liability. Emison ES, Garcia-Barcelo M, Grice EA, Lantieri F, Amiel J, Burzynski G, Fernandez RM, Hao L, Kashuk C, West K, Miao X, Tam PK, Griseri P, Ceccherini I, Pelet A, Jannot AS, de Pontual L, Henrion-Caude A, Lyonnet S, Verheij JB, Hofstra RM, Antiñolo G, Borrego S, McCallion AS, Chakravarti A. Am J Hum Genet. 2010 Jul 9;87(1):60-74 - Comparative analysis of different approaches for dealing with candidate regions in the context of a genome-wide association study. Lantieri F, Jhun MA, Park J, Park T, Devoto M. BMC Proc. 2009 Dec 15;3 Suppl 7:S93. - Relevance of CD38 expression on CD8 T cells to evaluate antiretroviral therapy response in HIV-1infected youths. Rosso R, Fenoglio D, Terranova MP, Lantieri F, Risso D, Pontali E, Setti M, Cossarizza A, Ravetti JL, Viscoli C, Kunkl A. Scand J Immunol. 2010 Jan;71(1):45-51. - Inclusion of a priori information in genome-wide association analysis. Tintle N, Lantieri F, Lebrec J, Sohns M, Ballard D, Bickeböller H. Genet Epidemiol. 2009;33 Suppl 1:S74-80. - Behavior of non-classical soluble HLA class G antigens in human immunodeficiency virus 1-infected patients before and after HAART: comparison with classical soluble HLA-A, -B, -C antigens and potential role in immune-reconstitution. Murdaca G, Contini P, Setti M, Cagnati P, Lantieri F, Indiveri F, Puppo F. Clin Immunol. 2009 Nov;133(2):238-44. - The impact of stapled transanal rectal resection on anorectal function in patients with obstructed defecation syndrome. Reboa G, Gipponi M, Logorio M, Marino P, Lantieri F. Dis Colon Rectum. 2009 Sep;52(9):1598-604. - Rare structural variants found in attention-deficit hyperactivity disorder are preferentially associated with neurodevelopmental genes. Elia J, Gai X, Xie HM, Perin JC, Geiger E, Glessner JT, D'arcy M, Deberardinis R, Frackelton E, Kim C, Lantieri F, Muganga BM, Wang L, Takeda T, Rappaport EF, Grant SF, Berrettini W, Devoto M, Shaikh TH, Hakonarson H, White PS. Mol Psychiatry. 2009 Jun 23. - Nocturnal enuresis: a suggestive endophenotype marker for a subgroup of inattentive attentiondeficit/hyperactivity disorder. Elia J, Takeda T, Deberardinis R, Burke J, Accardo J, Ambrosini PJ, Blum NJ, Brown LW, Lantieri F, Berrettini W, Devoto M, Hakonarson H. J Pediatr. 2009 Aug;155(2):23944.e5. Epub 2009 May 15. - Candidate gene analysis in an on-going genome-wide association study of attention-deficit hyperactivity disorder: suggestive association signals in ADRA1A. Elia J, Capasso M, Zaheer Z, Lantieri F, Ambrosini P, Berrettini W, Devoto M, Hakonarson H. Psychiatr Genet. 2009 Jun;19(3):13441. - DRD3 Ser9Gly variant is not associated with essential tremor in a series of Italian patients. Vitale C, Gulli R, Ciotti P, Scaglione C, Bellone E, Avanzino L, Lantieri F, Abbruzzese G, Martinelli P, Barone P, Mandich P. Eur J Neurol. 2008 Sep;15(9):985-7 - Origin and somatic mosaicism of PHOX2B mutations in Congenital Central Hypoventilation Syndrome. Parodi S, Bachetti T, Lantieri F, Di Duca M, Ravazzolo R, Ceccherini I. Human mutation (MIB) Hum Mutat. 2008 Jan;29(1):206. - A common variant located in the 3'UTR of the RET gene is associated with protection from Hirschsprung disease. Griseri P, Lantieri F, Puppo F, Bachetti T, Di Duca M, Ravazzolo R, Ceccherini I. Hum Mutat, Feb;28(2):168-76 (2007) © Unione europea, 2002-2013 | http://europass.cedefop.europa.eu Pagina 5 / 7 Curriculum Vitae Francesca Lantieri - Hirschsprung disease: associated syndromes and genetics. Amiel J, Sproat-Emison E, GarciaBarcelo M, Lantieri F, Burzynski G, Borrego S, Pelet A, Arnold S, Miao X, Griseri P, Brooks AS, Antinolo G, De Pontual L, Clement-Ziza M, Munnich A, Kashuk C, West K, Wong KK, Lyonnet S, Chakravarti A, Tam PK, Ceccherini I, Hofstra RM, Fernandez R. J Med Genet Oct 26 (2007) - Behavior of serum human major histocompatibility complex class I antigen levels in human immunodeficiency virus-infected patients during antiretroviral therapy: correlation with clinical outcome. Murdaca G, Contini P, Setti M, Cagnati P, Villa R, Lantieri F, Indiveri F, Puppo F. Hum Immunol. 2007 Nov;68(11):894-900 - Incorporating prior biological information in linkage studies increases power and limits multiple testing. Lantieri F, Ryedback H, Griseri,P, Ceccherini I, Devoto M. BMC Proceedings 2007, 1(Suppl 1):S89 - Summary of Genetic Analysis Workshop 15: Group 9 linkage analysis of the CEPH expression data. Wijsman EM, Sung YJ, Buil A, Atkinson E, Bastone L, Christensen GB, Diao G, Feng T, Franceschini N, Huang S, Kan D, Kerner B, Lantieri F, Lee E, Papachristou C, Paterson A, Rangrej J, Wang S, Xing C, Zhu X. Genet Epidemiol. 2007;31 Suppl 1:S75-85 - Haplotypes of the human RET proto-oncogene associated with Hirschsprung disease in the Italian population derive from a single ancestral combination of alleles. Lantieri F, Griseri P, Puppo F, Campus R, Martucciello G, Ravazzolo R, Devoto M, Ceccherini I. Annals of Human Genetics Jan;70(Pt 1):1226 (2006) - Molecular mechanisms of RET-induced Hirschsprung pathogenesis. F. Lantieri, P. Griseri, I. Ceccherini. Review. Annals of Medicine, 38(1):11-9 (2006). - A common haplotype at the 5’ end of the RET proto-oncogene underlies genetic susceptibility to HSCR development through reduced gene expression. P.Griseri, T.Bachetti, F.Puppo, F.Lantieri, R.Ravazzolo, M.Devoto and I. Ceccherini. Human Mutation 25(2), 189-195 (2005) - Novel MC1R variants in Ligurian melanoma patients and controls. L.Pastorino, R.Cusano, W.Bruno, F.Lantieri, P.Origone, M.Barile, S.Gliori, G.A.Shepherd, R.A.Sturm and G.Bianchi-Scarra’. Human Mutation on line -Mutation in Brief- Jul;24(1):103 (2004) - High prevalence of the Gly101Trp germline mutation in the CDKN2A (P16INK4a) gene in 62 small Italian malignant melanoma families. M. Mantelli, M. Barile, P. Ciotti, P. Ghiorzo, F. Lantieri, C. Catricalà, G. Della Torre, U. Folco, P. Grammatico, L. Padovani, D. Rovini, P. Queirolo, M.L. Rainero, P.L. Santi, R. M. Sertoli, A.M. Goldstein, GISED e G. Bianchi-Scarrà. American Journal of Medical Genetics 107:214-221 (2002) - CDKN2A and CDK4 mutation analysis in italian melanoma-prone families: functional characterzation of a novel CDKN2A germ line mutation. G.Della Torre, B.Pasini, S.Frigerio, R.Donghi, D.Rovini, D.Delia, G.Peters, T.J.G.Huot, G.Bianchi-Scarra’, F.Lantieri, G.Parmiani, M.A.Pierotti. British Journal of Cancer (2001) 85(6), 836-844 - The molecular genetics of hirschsprung disease. Lantieri F, Griseri P, Amiel J, Martucciello G, Ceccherini I, Romeo G and Lyonnet S. From “Hirschsprung’s Disease”, editors A.M.Holschneider and P.Puri (Third edition Springer) - Attention-deficit hyperactivity disorder. Elia J, Lantieri F, Takeda T, Gai X, White PS, Devoto M and Hakonarson H. From “Principles of Psychiatric Genetics”, eds Jhon I Nurnberger, Jr and Wade H Berrettini. Published by Cambridge University Press 2012 Conferenze - Absence of melanocortin 1 receptor variants in Ligurian GLY101TRP families. F. Lantieri, L. Pastorino, M. Barile, P.L. Santi, G. Bianchi-Scarrà, P. Ciotti. Fifth world conference on melanomavenice, Februauy 28th-March 3rd, 2001. - CDKN2A mutation distribuition in Ligurian sporadic melanoma according to age at diagnosis. M.Mantelli, L.Pastorino, F.Lantieri, P.Ciotti, S.Gliori, M.Barile, P.Queirolo, S.Vecchio, P.L.Santi, M.R.Sertoli, A.M. Goldstein e G.Bianchi-Scarrà. Fifth world conference on melanoma-venice, Februauy 28th-March 3rd, 2001. - 3’UTR polymorphisms in the CDKN2A gene and age at onset of familial and sporadic melanoma from Liguria. M.Mantelli, L.Pastorino, F.Lantieri, M.Barile, P.Ghiorzo, L.Padovani, P.Queirolo, P.Santi, S.Vecchio and G.Bianchi-Scarrà . Am J Hum Genet 69(4) S532,2001. - Polimorfismi e aplotipi del proto-oncogene RET associati alla suscetibilità alla malattia di Hirschprung. F.Lantieri, P.Griseri, B.Pesce, M.Sancandi, A.Santamaria, F.Schena, M.Lerone, R.Campus, G.Martucciello, R.Ravazzolo, M.Devoto e I.Ceccherini. (comunicazione orale). 5° Congresso Nazionale S.I.G.U., Verona 24-27 Settembre 2002. - Haplotypes of the RET proto-oncogene modify risk of Hirschsprung disease in Italian patients. I.Ceccherini, P.Griseri, F.Lantieri, M.Sancandi, B.Pesce, G.Patrone, F.Puppo, M.Lerone, J.Osinga, R.Hofstra, G.Martucciello, R.Ravazzolo, M.Devoto. Am J Hum Genet 71 (4) S193, 2002. - RET proto-oncogene polymorphisms define haplotypes associated with Hirschsprung Disease. © Unione europea, 2002-2013 | http://europass.cedefop.europa.eu Pagina 6 / 7 Curriculum Vitae Francesca Lantieri F.Lantieri, P.Griseri, B.Pesce, M.Sancandi, G.Santamaria, M.Di Duca, F.Schena, M.Lerone, R.Campus, G.Martucciello, R.Ravazzolo, M.Devoto and I.Ceccherini. European Human Genetics Conference, Birmingham, May 3-6, 2003. (European Journal of Human Genetics, vol 11, supplement 1, 228). - Hirschsprung Disease and associated haplotypes of the RET proto-oncogene in the Italian population. F.Lantieri, P.Griseri, M.Di Duca, G.Santamaria, F.Caroli, M.Lerone, R.Campus, G.Martucciello, R.Ravazzolo, M.Devoto and I.Ceccherini. Hirschsprung Disease and related neurocristopathies, Sestri Levante, Genoa, Italy, April 22-24, 2004. - Chromatin conformation identifies evolutionary conserved non-coding elements modulating tissuespecific RET gene expression and likely involved in human disease. F.Puppo, P.Griseri, D.Puliti, T.Bachetti, F.Lantieri, G.Patrone, I.Ceccherini and R.Ravazzolo. Hirschsprung Disease and related neurocristopathies, Sestri Levante, Genoa, Italy, April 22-24, 2004. - Nucleotide variants associated with a rare RET haplotype might affect gene post-transcriptional regulation. P.Griseri, F.Lantieri, F.Puppo, M.Di Duca, T.Bachetti, R.Ravazzolo, M.Devoto and I.Ceccherini. Hirschsprung Disease and related neurocristopathies, Sestri Levante, Genoa, Italy, April 22-24, 2004. - Differential liabilities of coding and non-coding mutations in complex disease. G.Burzynski, J.Amiel, G.Antinolo, S.Borrego, I.Ceccherini, E.Emison, C.Eng, R.Fernandez, M.Garcia-Barcelo, P.Griseri, R.Hofstra, C.Kashuk, F.Lantieri, S.Lyonnet, P.Tam, A.Tullio-Pelet, K.West, A.Chakravarti. The American Society of Human Genetics annual meeting, Salt Lake City, Utah, October 25-29, 2005. - Single origin for a worldwide common Hirschsprung (HSCR) susceptibility non-coding RET mutation. F.Lantieri, J.Amiel, G.Antinolo, S.Borrego, G.Burzynski, I.Ceccherini, E.Emison, C.Eng, R.Fernandez, M.Garcia-Barcelo, P.Griseri, R.Hofstra, C.Kashuk, S.Lyonnet, P.Tam, A.Tullio-Pelet, K.West, A.Chakravarti. European Human Genetics Conference, Amsterdam, May 6-9, 2006. - Univariate and bivariate quantitative linkage analysis on selected expression phenotypes. F. Lantieri, H. Rydbeck, I. Ceccherini, M. Devoto. GAW15 15 meeting. St. Petersburg Beach, Florida, 12-15 November 2006 - Single worldwide origin for a common low-penetrance RET mutation in Hirschsprung disease (HSCR). F Lantieri, J Amiel, G Antinolo, S Borrego, G Burzynski, I Ceccherini, E Emison, R Fernandez, M Garcia-Barcelo, P Griseri, R Hofstra, C Kashuk, S Lyonnet, P Tam, A Tullio-Pelet, K West, A Chakravarti. International Genetic Epidemiology Society (IGES) meeting, St. Petersburg Beach, Florida, 16-18 November 2006 (presentazione orale) - Incorporating prior biological information in quantitative linkage studies limits multiple testing and increases power to find genomic regions candidates for further association studies. F. Lantieri, H. Rydbeck, P. Griseri, I. Ceccherini, M. Devoto. IV Congresso Nazionale SISMEC, Mondello, Palermo 19 – 22 settembre 2007 (presentazione orale) - Association analysis of SNPs located in regions linked to enuresis in children with ADHD and enuresis. F.Lantieri, T.Takeda, R.Deberardinis, J.Accardo, P.J.Ambrosini, N.J.Blum, L.W.Brown, W.Berrettini, J.Glessner, C.Kim, M.Devoto, H.Hakonarson, J.Elia. The American Society of Human Genetics, 58th Annual Meeting, Philadelphia, 11-15, Novembre 2008 Riconoscimenti e premi Appartenenza a gruppi / associazioni - Marzo 2000 Beneficiaria dei contributi da parte dell’Università degli studi di Genova per la promozione dell’addestramento alla ricerca scientifica di laureati e neolaureati. - Nov 2000 borsa di studio d’Ateneo (Università degli studi di Genova) - Marzo 2001 borsa di studio “X Concorso Fondo XXVle del Soroptimist International d’Italia” - Sett 2003 Contributi per attività di formazione in biotecnologie (I°Bando 2003) da parte del Consorzio Interuniversitario per le Biotecnologie (C.I.B.), per svolgere uno studio presso il Nemours Children’s Clinic di Wilmington, DE, USA. - Sett 2004 Borsa di Studio della Fondazione CARIGE per trascorrere un periodo negli Stati Uniti - Marzo 2005 Borsa di Studio per la partecipazione al 1°corso in “Statistical Genetic Analysis of Complex Phenotypes”, Bertinoro, dal 30/3 al 2/4/2005. - Ottobre 2006 borsa di studio per partecipare al GAW15 meeting e al International Genetic Epidemiology Society meeting, tenutisi a St. Petersburg Beach, Florida, 12-18 Novembre 2006 - Sett 2008 Borsa di studio per partecipare al meeting GAW16 in St. Louis, Missouri, 17-20 Settembre 2008. Socia SISMEC dal 2005 Socia ASHG nel 2008 e nel 2010 © Unione europea, 2002-2013 | http://europass.cedefop.europa.eu Pagina 7 / 7