Vol. V Luglio 2011 N° 3 DIAGNOSTICA GENETICA

Vol. V
Luglio 2011
N° 3
DIAGNOSTICA GENETICA NELL’OTTIMIZZAZIONE DEL BENESSERE
3 parte
Maurizio Ceccarelli, Caterina Mairo
International Centre for Study and Research in Aesthetic and Physiological Medicine
Il risultato della valutazione degli SNPs effettuati nell’ambito del Life Quality Medical Program,
consente di compilare un consuntivo diagnostico con la prescrizione di programmi comportamentali,
integrativi e terapeutici che devono essere seguiti dal paziente per tutta la vita.
In particolare, in caso di:
(ASSENZA DELLA LATTASI)
Variazione -13910 C/T sul gene lattasi:
Quando la variazione è presente in entrambe le copie del DNA (CC), essa causa una ridotta espressione
dell’enzima lattasi nei microvilli dell’intestino tenue; questa ridotta espressione fa si che il lattosio
venga digerito sempre meno portando a manifestazioni cliniche come coliche, crampi, meteorismo e
diarrea.
Al contrario, nel caso in cui la variazione presenti la lettera T, in una sola copia (CT) oppure in entrambe
le copie del DNA (TT), l’attività enzimatica è sufficiente a garantire la digestione del lattosio.
Nel polimorfismo (CC) il paziente deve sospendere l’assunzione di latte e derivati.
(RISCHIO CELIACHIA)
Alleli HLA DQ2 e DQ8
La celiachia è una particolare forma d’intolleranza permanente alla gliadina, una frazione proteica della
farina di grano, dell’orzo e di altri cereali.
Alcuni geni coinvolti nella risposta del sistema immunitario sono associati al meccanismo che determina
l’insorgere della malattia celiaca. In particolare la malattia celiaca è associata nel 90% dei casi alla
presenza di antigeni HLA DQ2 e nei restanti casi alla presenza di HLA DQ8.
I pazienti che presentano gli antigeni HLA DQ2 e/o HLA DQ8 devono sospendere l’assunzione di
alimenti contenenti glutine.
(RECETTORE PER GLI ATTIVATORI DEI PEROSSISOMI GAMMA)
Variazione Pro12Ala (C>G) nel gene PPAR gamma:
Il gene PPARG (PPAR-gamma, o recettore gamma di attivazione-proliferazione di perossisomi) codifica
per l’omonima proteina, che regola l'adipogenesi ed il metabolismo di grassi e zuccheri, influenzando i
livelli di glucosio e di insulina. Individui (CC) sono maggiormente predisposti allo sviluppo del diabete di
tipo 2.
Mentre gli individui (GC) o (GG) hanno una normale sensibilità all’insulina, con un minor rischio di
sviluppare il diabete di tipo 2.
Nel polimorfismo (CC) il paziente deve ridurre l’assunzione di zuccheri ed, eventualmente, programmare
una terapia con ipoglicemizzanti glitazonici.
(METILENE TETRAIDROFOLATO REDUTTASI)
Mutazione C677T sul gene MTHFR:
Il gene metilene-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) codifica per un enzima in grado di sintetizzare
molecole necessarie alla trasformazione dell’omocisteina in metionina. L’iperomocisteinemia e un marker
di rischio di obesità e di patologie cardiovascolari, neurodegenerative e oncologiche.
I soggetti (CC) e sono da considerarsi con una attività enzimatica normale.
Soggetti (CT oppure TT) hanno un MTHFR con attività enzimatica ridotta rispettivamente in modo
meno e più accentuato.
Nel polimorfismo (CT) o (TT), con attività enzimatica ridotta, si deve attivare il processo di
metilazione supplementando acido folico (400 microgrammi al giorno) ed aggiungendo nella dieta frutta
e verdura (crucifere). In caso di supplementazione farmacologica, controllare i livelli di vitamina B12
una volta l’anno.
(CONVERTITORE DELL’ANGIOTENSINA)
Variazione I/D nel gene ACE:
Questo gene codifica catalizza la conversione dell'angiotensina I in angiotensina II, peptide
fisiologicamente attivo. L'angiotensina II controlla la pressione arteriosa e l'equilibrio idrico elettrolitico. I soggetti (DD), sono predisposti a fenomeni di ipertensione e ad alterazione
dell'equilibrio idrico ed elettrolitico, rispetto a soggetti che hanno la variante I, sia essa II o ID.
Nel polimorfismo con doppia delezione (DD) il paziente deve ridurre l’assunzione di sodio e controllare
l’eventuale aumento della pressione arteriosa.
(ALCOOL DEIDROGENASI 1C)
Variazione Ile349Val(A>G) nel gene ADH1C:
L’Alcool - deidrogenasi 1C (ADH1C) è una subunità dell’alcool deidrogenasi, enzima che permette il
metabolismo dell’etanolo con successiva formazione di acetaldeide, un composto tossico e altamente
reattivo, responsabile di alcuni effetti negativi dovuti all’eccessivo consumo di alcool.
Lo stato (GG) o (AG), porta ad una attività enzimatica minore: l’alcool viene quindi metabolizzato più
lentamente portando ad una minor tolleranza alle bevande alcoliche.
Al contrario la presenza di AA porta ad una migliore metabolizzazione dell’alcool, sebbene sia correlata
a malesseri causati della grande quantità di acetaldeide prodotta a seguito dell’assunzione eccessiva di
alcool.
Nel polimorfismo (GG) e (AG) il paziente deve ridurre l’assunzione di alcool per la lenta
metabolizzazione dello stesso. Mentre nel polimorfismo (AA), in caso di assunzione di alte quantità di
alcool, si deve ridurre il danno da acetaldeide assumendo Metadoxina che ne aumenta l’eliminazione
urinaria.
(CITOCROMO P450 1A2)
Variazione *F (-163A>C) sul gene CYP1A2:
Il gene CYP1A2 codifica per il citocromo P-450 di tipo 1A2, un enzima coinvolto nella detossificazione
di numerose sostanze xenobiotiche e nel metabolismo di caffeina e di carni grigliate (carni cotte ad
elevate temperature). Lo stato (AA) induce un’attività più veloce dell’enzima, la quale favorisce la
formazione di sostanze tossiche derivate dal metabolismo di carne grigliata; tale variante però
metabolizza bene le basi xantiniche (caffeina).
Nello stato (AC) vengono prodotti due enzimi, uno con attività veloce ed uno ad attività lenta.
I soggetti (CC) hanno una attività enzimatica lenta e quindi possono metabolizzare facilmente la carne
cotta ad elevata temperatura, ma devono porre attenzione a caffè e derivati.
Nel polimorfismo (AA) il paziente deve eliminare dalla dieta la carne grigliata perché la più veloce
attività dell’enzima favorisce la formazione di sostanze tossiche. Nel polimorfismo (AC) il paziente
deve limitare il consumo di carni grigliate, del fumo di sigaretta e di basi xantiniche (caffeina). Nel
polimorfismo (CC) il paziente deve porre attenzione all’uso di caffè e derivati e del fumo di sigaretta.
Inoltre, molti farmaci (antidepressivi) sono metabolizzati da questo citocromo e possono avere una
risposta diversa a seconda del polimorfismo che regola l’azione enzimatica.
(LIPOPROTEINA LIPASI)
Variazione C1595G nel gene LPL:
La lipoproteina lipasi (LPL) ha la funzione di idrolizzare i trigliceridi contenuti nelle lipoproteine
(chilomicroni e VLDL), liberando acidi grassi. Questi diffondono nelle cellule, dove possono o essere
metabolizzati oppure nel caso di un surplus energetico possono essere per la sintesi di nuovi trigliceridi,
che verranno poi accumulati nel tessuto adiposo. La variante (CC) predispone a livelli più bassi di HDL e
a livelli più alti di trigliceridi.
Mentre la variante (GG) presenta effetto benefico con un rischio minore di insorgenza di patologie
cardiovascolari, ridotta pressione arteriosa e bassi livelli di trigliceridi. I soggetti GC possono avere
profilo normale o alterato sulla base della loro dieta.
Nel polimorfismo (CC) il paziente deve ridurre l’assunzione di grassi nella dieta, aumentare l’attività
fisica e supplementare l’alimentazione con Omega 3.
(APOLIPOPROTEINA C3)
Variazione C3175G nel gene APOC3:
L’apolipoproteina C3 (APOC3) è una lipoproteina capace di legare i lipidi e deputata al trasporto di
colesterolo e trigliceridi ai vari tessuti ed organi, attraverso la circolazione. La variazione può portare
ad ipertrigliceridemia, con un rischio circa quattro volte più elevato di insorgenza di patologie
cardiovascolari e arteriosclerosi. La variante CC non è legata a livelli elevati di trigliceridi.
In presenza della variante GG si ha una maggiore concentrazione di trigliceridi nel plasma.
In presenza della variante CG, si ha una concentrazione intermedia di trigliceridi.
Nel polimorfismo (GG) il paziente deve ridurre l’assunzione di grassi e di zuccheri nella dieta ed
aumentare l’attività fisica.
(RECETTORE DELLA GRELINA)
Variazione 477G>A nel gene GHSR:
La secrezione di grelina determina la comparsa dell’appetito. Poiché la grelina agisce attraverso il suo
recettore GHSR, bloccando tale recettore viene ridotto il consumo di cibo . Il polimorfismo (AA) o (GA)
presenta un ridotto blocco del recettore con una suscettibilità all’iperalimentazione e all'obesità.
Nel polimorfismo (AA) o (GA) il paziente deve assumere prima dei pasti principali degli integratori
(mucillagini ad espansione od endomodulatori per la sazietà) che inducano una riduzione indiretta del
senso di fame.
(MOTILINA)
Variazione rs9366829 G>A nel gene MLN:
La motilina stimola la funzionalità muscolare e la motilità gastrica e intestinale, con un ruolo importante
nell’assorbimento gastrico dei nutrienti e nella peristalsi intestinale. Soggetti (GG) o (GA) possono
presentare dispepsia intestinale e sono a rischio di obesità per eccessiva permanenza di cibo nel tratto
intestinale rispetto ai normali (AA).
Nel polimorfismo (GG) o (GA) il paziente deve eliminare dalla dieta sostanze irritanti (spezie, caffè,
etc.) e fermentanti (zuccheri). Assumere fermenti lattici per regolare la flora batterica. Regolare la
secrezione gastrica assumendo aminoacidi semplici, dieci minuti prima del pasto. Regolare lo
svuotamento gastrico con Domperidone e la flatulenza con Simeticone.
(SUPEROSSIDO DISMUTASI 2)
Variazione 47C/T nel gene MnSOD2:
La superossido dismutasi è un enzima antiossidante, responsabile della detossificazione di specie
reattive dell’ossigeno (ROS), attraverso la conversione dei radicali dell’ossigeno in idrogeno perossido.
I soggetti con variazione genetica CC hanno ridotta funzione enzimatica e sono maggiormente soggetti
ad accumulo di radicali e ad invecchiamento cellulare.
Le persone che presentano la variazione CT oppure TT hanno circa il 33% in più di attività enzimatica di
SOD2 (con aumento del perossido d’idrogeno) rispetto a coloro che presentano la variante CC.
Nel polimorfismo con polimorfismo (CC) devono assumere regolarmente antiossidanti. Mentre i soggetti
(CT) o (TT), producendo un’alta quantità di perossido d’idrogeno, se hanno polimorfismo negativo per la
catalasi, devono aiutare la metabolizzazione di questa sostanza (ottimizzando la funzione del
Glutatione) supplementando vitamina PP (Niacina) ed il suo precursore (Triptofano).
(GLUTATIONE S-TRANSEFRASI M1)
Variazione Ins/Del nel gene GSTM:
L’enzima glutatione S-transferasi, appartiene ad una famiglia di enzimi detossificanti che catalizzano la
coniugazione di varie molecole tossiche con il glutatione rendendole meno reattive e più facilmente
eliminabili dall’organismo. La delezione (DEL) del gene GSTM1 determina la perdita della funzionalità
detossicante.
Al contrario, i soggetti che presentano lo stato (INS) hanno una normale attività detossificante.
Nel polimorfismo con delezione (DEL) il paziente deve supportare i processi di disintossicazione sia
supplementando vitamina PP (Niacina) ed il suo precursore (Triptofano), sia con cicli di Glutatione per
via endovenosa e Silimarina per via orale.
(CATALASI)
Variazione -262C/T nel gene CAT:
La catalasi è un enzima coinvolto nella detossificazione della cellula da specie reattive dell'ossigeno.
Soggetti (CC) esprimono un quantitativo di catalasi normale e pertanto sono protetti dalle patologie
causate da stress ossidativo.
Mentre i soggetti (CT) o (TT), esprimono un quantitativo di catalasi ridotto e pertanto sono
maggiormente soggetti a patologie causate da stress ossidativo.
Nel polimorfismo (CT) o (TT) i pazienti devono assumere regolarmente antiossidanti.
(INTERLEUCHINA 6)
Variazione -174G/C nel gene IL-6:
E’ una citochina pro-infiammatoria secreta da macrofagi e linfociti T, che è coinvolta nella regolazione
delle risposte immunitarie e nella regolazione della risposta infiammatoria sia di fase acuta che di fase
cronica. L’infiammazione ha un ruolo importante nei processi d'invecchiamento e nella patogenesi
dell’arteriosclerosi. I soggetti (GG) hanno uno stato normale nella risposta all’infiammazione e non
hanno rischio aumentato di patologie.
I pazienti (CC) hanno maggiori livelli plasmatici di IL-6 e hanno una maggiore probabilità di essere
colpiti dal danno infiammatorio.
Soggetti (CG) hanno uno stato infiammatorio intermedio con possibilità di risposta aumentata.
Nel polimorfismo (CC) o (CG) i pazienti devono prevenire, per quanto possibile le infiammazioni, regolare
la risposta infiammatoria con antiinfiammatori ed assumere regolarmente prodotti tampone per ridurre
il danno d’acidosi nei tessuti. Inoltre, prima e dopo l’esposizione solare devono applicare sulla cute
sostanze che riducano il processo infiammatorio causato dai raggi UV (Laminaria Ochroleuca).
(FATTORE DI NECROSI TUMORALE Α)
Variazione -308G/A nel gene TNF alfa:
Il TNF-alfa (Fattore di Necrosi Tumorale alfa) è una citochina pro-infiammatoria coinvolta
nell’infiammazione. Nei casi GA e GG, il TNF è poco espresso, aiutando a controllare e ridurre lo stato
infiammatorio generale e a livello cutaneo.
Lo stato AA porta ad un aumento dell’infiammazione con conseguente danno tissutale che può associarsi
ad un aumento delle risposte infiammatorie da contatto con allergeni (dermatiti da contatto).
Nel polimorfismo (AA) i pazienti devono regolare la risposta infiammatoria con antiinfiammatori ed
assumere regolarmente prodotti tampone per ridurre il danno d’acidosi nei tessuti. Particolare
attenzione deve essere fatta nell’uso di sostanze atopiche per la cute.
(INTERLEUCHINA 10)
Variazione -1082G/A nel gene IL-10:
L'interleuchina 10 è una citochina anti-infiammatoria che inibisce il rilascio delle citochine proinfiammatorie (come TNF alfa) durante lo sviluppo delle risposte infiammatorie. Esiste una variazione
nella regione regolatrice del gene che si associa ad una minore produzione di IL10. Soggetti (AA)
presentano una normale concentrazione di IL-10.
Mentre i soggetti (GA e GG) sono associati ad una minore produzione di IL-10 e pertanto ad una minore
attività immunosoppressiva.
Nel polimorfismo (GA) o (GG) i pazienti devono prevenire, per quanto possibile le infiammazioni,
regolare la risposta infiammatoria con antiinfiammatori ed assumere regolarmente prodotti tampone
per ridurre il danno d’acidosi nei tessuti. Inoltre, prima e dopo l’esposizione solare devono applicare
sulla cute sostanze che riducano il processo infiammatorio causato dai raggi UV (Laminaria Ochroleuca).
(RECETTORE PER LA VITAMINA D)
Variazione B/b (A>G) nel gene VDR:
Gli effetti della Vitamina D sono mediati dal suo recettore (VDR) che regola il trasporto e l’omeostasi
del calcio ed è fondamentale per il corretto processo di mineralizzazione ossea. Soggetti (AA) sono
predisposti ad una minore densità ossea e ad una riduzione dell’assorbimento del calcio.
Mentre i soggetti (GG) o (AG) hanno normale la densità ossea.
Nel polimorfismo (AA) i pazienti devono supplementare la dieta con calcio e vitamina D.
(COLLAGENE 1 DI TIPO A1)
Variazione S/s (G>T) nel gene COL1A1:
La proteina COL1A1 (Catena Alfa-1 del Collagene di tipo 1) costituisce il collagene, presente nella pelle,
nei tendini e nelle ossa. L’espressione di COL1A1 deve essere finemente regolata per la formazione di
un collagene più fragile e non perfettamente funzionante con una riduzione di massa ossea. I soggetti
GT o TT sono maggiormente predisposti a fratture e a fenomeni osteoporotici rispetto ai normali GG.
Nel polimorfismo (GT) o (TT) i pazienti devono assumere Bifosfonati ed integrare l’apporto proteico
con la dieta.
(CITOCROMO P450 19A1)
Variazione nel gene CYP19A1:
L'aromatasi è l'enzima che sintetizza gli estrogeni dagli androgeni. Il gene che lo codifica si chiama
CYP19A1, è localizzato sul cromosoma 15 . La variazione nel DNA di CYP19A1 si associa ad una riduzione
della sua attività e dei livelli plasmatici e urinari dell’estradiolo ed e' correlata a resistenza insulinica,
quindi indirettamente a diabete. I soggetti (CC) hanno normale funzione dell’enzima che si presenta,
invece, ridotta nei soggetti TT o CT.
Nel polimorfismo (CT) o (TT) i pazienti devono ridurre l’assunzione di zuccheri. Inoltre, le pazienti
femmina, in climaterio, devono soggettivizzare l’apporto estrogenico nella terapia sostitutiva.
(ENZIMA CATECOL-O-METILTRANSFERASI)
Variazione G472A nel gene COMT:
Il gene COMT codifica per l’enzima catecol-O-metiltransferasi, un importante mediatore del
metabolismo delle catecolamine cerebrali e degli estrogeni. Lo stato funzionale normale prevede la
presenza di GG.
I soggetti AG hanno una ridotta funzionalità enzimatica porta ad una ridotta degradazione della
dopamina (con aumento della memoria e dello stato di benessere), ma (nelle donne) ad una ridotta
metossilazione degli estrogeni.
I soggetti AA hanno migliori performance cognitive e una più efficiente attivazione della corteccia
prefrontale (regione responsabile della memoria di lavoro) ma (nelle donne) con notevole riduzione della
metossilazione degli estrogeni.
Nel polimorfismo (AG) o (AA) i pazienti devono evitare l’uso di sostanze ad effetto dopaminergico
(amfetamine, cocaina, nicotina). Nelle donne, lo stesso polimorfismo determina riduzione del processo
di metossilazione degli estrogeni con il rischio di neoplasia mammaria. Per questo si deve utilizzare
l’applicazione locale (sul seno) di flavonoidi ad effetto antiossidante.
(TRASPORTATORE DELLA SEROTONINA)
Variazione L/S nel gene SLC6A4:
Il gene SLC6A4 codifica per la proteina trasportatrice della serotonina (SERT), neurotrasmettitore
fondamentale per il tono dell’umore e per l’adattamento allo stress ambientale. I soggetti LL hanno una
buona funzionalità della serotonina. Mentre la variante SS e la variante SL sono caratterizzate da una
minore espressione del trasportatore e quindi da una ridotta funzionalità della serotonina.
Nel polimorfismo (SS) o (SL) i pazienti devono potenziare le funzioni serotoninergiche supplementando
Triptofano, quale precursore del neurotrasmettitore.
(RECETTORE DELLA DOPAMINA D2)
Variazione TaqIA nel gene DRD2:
DRD2 è il gene codificante il recettore D2 per la dopamina, un neurotrasmettitore implicato nella
regolazione della memoria, dell’attenzione, delle energie e delle sensazioni di piacere di una persona. In
particolare soggetti che presentano la variante TT o CT hanno una riduzione della presenza del
recettore D2 nel cervello il quale li rende più vulnerabili a disturbi psicotici, che si possono esprimere
anche come dipendenza da alcool e droghe, rispetto al normale stato CC.
Nel polimorfismo (TT) o (CT) i pazienti con manifestazione clinica devono essere supportati
psicologicamente e/o farmacologicamente dalla tendenza a dipendenze da alcool e droghe ed attivare il
processo dell’attenzione nella memoria. In casi particolari, il medico può prescrivere dell’Aloperidolo.
(PROTEINA ASSOCIATA A CAPACITÀ COGNITIVE E DELLA MEMORIA)
Variazione rs17070145 C>T nel gene KIBRA:
Il gene kibra codifica per la proteina citoplasmatica KIBRA, appartenente alla famiglia delle proteine di
trasduzione del segnale ed espressa principalmente nell’ippocampo, regione del cervello essenziale per
la memoria. I soggetti TT o CT hanno una memoria episodica potenziata sia dì tipo verbale che di tipo
visivo. Questo comporta che tali soggetti ricordino meglio e con maggiori dettagli sia le informazioni
verbali che quelle visive che riguardano episodi personali passati al contrario dei soggetti CC che hanno
performance mnemoniche ridotte.
Nel polimorfismo (CC) i pazienti devono supportare il processo biochimico della memoria con
endomodulatori, la neosinaptogenesi con fosfolipidi ed utilizzare tecniche di memorizzazione.
(COLLAGENE DI TIPO 3 ALFA1)
Variazione 2209G/A nel gene COL3A1:
Il collagene è la principale proteina del tessuto connettivo disposta sotto forma di fibrille molto
resistenti. Nell'uomo sono stati identificati numerosi tipi di collagene. I più importanti sono quelli di
tipo I, II e III. In particolare, il collagene di tipo III è il componente più importante della matrice
extracellulare. I soggetti GG hanno una normale capacità di formazione di questo tipo di collagene
rispetto ai soggetti (AG) o (AA) che presentano una ridotta o mancata produzione del collagene di tipo
III.
Nel polimorfismo (AG) o (AA) i pazienti devono attivare la neoformazione di collagene reticolare con
periodici trattamenti di rigenerazione cutanea con fattori di crescita piastrinici.
(PROTEINA DELLA MATRICE EXTRACELLULARE EMILINA1)
Variazione 3159G/C nel gene EMILIN1:
Le fibre elastiche sono composte per il 90% da una rete di microfibrille di elastina, e da molecole che
consolidano l’organizzazione nel suo insieme. Tra queste molecole indispensabili alla corretta
organizzazione delle fibre del derma vi è l’Emilina. L'emilina 1 contribuisce a mantenere la buona qualità
delle fibre elastiche e consolida al contempo l’architettura del derma assicurando il legame tra fibre
elastiche e fibre di collagene. I soggetti GC o CC hanno normali concentrazioni di Emilina rispetto ai
soggetti GG che hanno una sintesi inferiore di fibre elastiche.
Nel polimorfismo (GG) i pazienti devono stimolare la sintesi di Emilina con introduzione intradermica di
precursori biologici ed attivatori cellulari (biostimolazione).
(ACIDO IALURONICO SINTASI)
Variazione 833A/G nel gene HAS1:
L’acido ialuronico sintetasi (HAS1), è un gene che codifica per una proteina che sintetizza acido
ialuronico, una delle componenti fondamentali dei tessuti connettivi dell'uomo. La sua concentrazione
nei tessuti del corpo tende a diminuire con l'avanzare dell'età e quindi è per questo che una sua
mancanza determina un indebolimento della pelle, promuovendo la formazione di rughe ed inestetismi. I
soggetti AG o AA hanno una normale funzione di questo enzima. DNA (AA) o almeno in una delle due
(AG) rispetto ai soggetti GG nei quali l’enzima prodotto è parzialmente non funzionante.
Nel polimorfismo (GG) i pazienti devono stimolare la sintesi di Acido Ialuronico con introduzione
intradermica e/o transdermica di precursori biologici ed attivatori cellulari (biostimolazione).
(STROMELISINA-1 O METALLOPROTEINASI DI MATRICE DI TIPO 3)
Variazione 5A/6A nel gene MMP3:
La stromelisina (detta anche metalloproteinasi di matrice di tipo 3 o MMP3) è una proteoglicanasi. Essa
viene secreta assieme ad altre metallo proteinasi e degrada i componenti maggiori della matrice. La
MMP3 viene indotta dalle citochine infiammatorie. Tutti gli stimoli che causano infiammazione sono in
questo modo causa di invecchiamento precoce della pelle. I soggetti che presentano la variazione
(6A/6A) hanno una riduzione dell’espressione di MMP3 del 50%. Questo fa sì che la pelle di questi
soggetti sia più resistente a stimoli infiammatori e non subisca un invecchiamento precoce.
I soggetti (6A/5A) hanno una produzione di MMP3 equilibrata.
I soggetti (5A/5A) hanno una espressione di MMP3 aumentata di 4 volte. Queste persone devono porre
particolare ai danni cutanei.
Nel polimorfismo (5A/5A) i pazienti ridurre l’attività delle metalloproteinasi cutanee con l’introduzione
intradermica di Cisteina (blocco del sito attivo) e con l’utilizzazione transdermica di Macrocistis
Pyrifera e Sanguisorba Officinalis.
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