UOC Pediatria
Azienda Ospedaliera Universitaria Vittorio Emanuele II, Ferrarotto,
Santo Bambino e Santa Marta
Piramidale
Catania
Extra-piramidale
Quando sospettare una
patologia neuromuscolare
Raffaele Falsaperla
[email protected]
1° HAPPENING PEDIATRICO IBLEO
Ragusa – Poggio del Sole - 3-4 aprile 2009
Anamnesi + Clinica
ANAMNESI
Sviluppo Psicomotorio
EPILESSIE
Faticabilità, Deambulazione
MALATTIE
NEURODEGENERATIVE
Episodi critici
DISTURBI DEL MOVIMENTO
Alterazioni del tono, trofismo e forza muscolare
CLINICA
Quale gruppo di patologie ?
ATASSIE
Anomalie della postura, dei movimenti
involontari e della deambulazione
PARALISI CEREBRALI INFANTILI
Alterazione della sensibilità
MALATTIE NEUROMUSCOLARI
MALATTIE METABOLICHE
1
Indizi Anamnestici (cronologici)
Suzione non valida
Posture bizzare
Contratture articolari
Frequenti rigurgiti alimentari
Ptosi oculare
Ritardo tappe motorie
Frequenti cadute a terra
Indizi Clinici
Trofismo muscolare
Tono muscolare
Forza muscolare
Riflessi osteotendinei
Andatura
Fatica
Crampi e algie muscolari
Tono muscolare
Esordio precoce
2
Indizi clinici
Esordio congenito (entro i 6 mesi)
Ipotonia, Ipostenia ed areflessia OT
Non regge il capo, suzione debole
?
Se normo o iporeflessico ---> Forma Miopatica
Se areflessico
---> Forma Neurogena
Se ritardo mentale
---> Forma Miogena “complessa”
Sospetto di:
Distrofia Muscolare congenita
Atrofia Muscolare Spinale tipo I
Distrofia Muscolare congenita con coinvolgimento SNC
CLINICA
Indizi clinici
Ptosi oculare
Esordio 1°-2° infanzia
Ritardo motorio (stazione seduta, eretta, deambulazione con sostegno e
autonoma)
Iperlassità articolare, Ptosi oculare
Andatura anserina, cadute frequenti
Forma Miopatica o Forma Neurogena?
Se normo o iporeflessico ---> Forma Miopatica
Se areflessico
---> Forma Neurogena
Se Ritardo mentale ---> Forma Miogena “complessa”
Sospetto di:
Distrofia Muscolare Duchenne e/o Becker
Atrofia Muscolare Spinale tipo III
Neuropatia periferica
Glicogenosi muscolare
3
Forme conclamate miogene
Forme conclamate miogene
Forme conclamate miogene
Forme conclamate miogene
4
Forme sfumati miogene
Scapole alate
Forme sfumati miogene
Miotonia
Andatura anserina
Forme lievi
Forme conclamate
Aspetto
pseudoerculeo
5
Forme conclamate neurogene
Manovra di Gowers
Forme conclamate miogene
Indizi clinici
Esordio 2°-3° infanzia
?
• Crampi e/o Algie muscolari
• Fatica
• Mioglobinuria
CLINICA
6
DIAGNOSI DEFINITIVA
FENOTIPO CLINICO
CKemia
Genetica
EMG
VCN
Test
stimolazione
Clinica
ripetitiva
Biopsia
muscolare
LGMD2D
BIOPSIA MUSCOLARE
MORFOLOGIA
BMD
LGMD2I
DIAGNOSI DEFINITIVA
IMMUNOISTOCHIMICA
?
Merosina
α-DG
β-DG
Distrofina
DMD
?
?
EXTRAMEMBRANA
SG
complex
INTRAMEMBRANA
CLINICA
EMG
Biopsia
Genetica
7
Trattamento delle MNM
CONCLUSIONI
• Variabilità ed evolutività dei sintomi clinici
Terapia farmacologica: non esiste un farmaco efficace.
Possibili Trials terapeutici.
Terapia fisica riabilitativa: finalizzata alla prevenzione
delle deformità: retrazioni articolari, scoliosi
Terapia chirurgica ortopedica (scoliosi)
Terapia ventilatoria assistita (non invasiva)
• Degenerazione del tessuto muscolare (scheletrico, cardiaco)
Diagnosi di certezza
8
