TRATTAMENTO E FOLLOW-UP DI UN
CASO DI GIST GASTRICO IN ETA’
PEDIATRICA
C. Viglio, G.Riccipetitoni
S.C. di Chirurgia Pediatrica – Ospedale dei Bambini V.Buzzi – Milano
Roma, 23 Aprile 2010
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Caso clinico: DC S
15 aa , femmina
•Melena
•Edema degli arti inferiori
•Anemia : Hb 8 gr/dl
EGDS: riscontro a circa 30 cm dall'arcata dentaria di alterazione del profilo
mucoso sulla parete laterale destra, ricoperta da mucosa normale da riferire
a lesione sottomucosa. Ulteriore riscontro a livello della parte posteriore del
tratto distale di corpo e antro gastrico, fino in prossimità del piloro, di
lesioni protrudenti nel lume di aspetto plurimammellonato, ricoperte da
mucosa normale, di consistenza aumentata , da riferirsi in prima ipotesi a
lesione sottomucosa. Una sola di queste lesioni presentava alla sommità
un'ulcera con segni di sanguinamento recente.
ECOENDOSCOPIA : a livello della lesione esofagea una formazione ad
ecostruttura omogenea, ipoecogena, con margini luminali ed esterni regolari, del
diametro trasverso di circa 18 mm e con uno spessore di 10 mm, il cui strato di
origine risulta verosimilmente la muscolaris mucosae.
Sulla parete posteriore gastrica , a livello antrale si apprezza formazione
polilobata , disomogenea , prevalentemente ipoecogena, con sviluppo nella parete
gastrica, localmente infiltrante in superficie, a margini esterni regolari, con
estensione cranio-caudale di almeno 8 cm , diametro trasverso massimo di 5 cm e
spessore massimo di 3 cm.
ESAMI
DOSAGGIO
WBC
6,8
x10^3/microl
HGB
9,3
g/dl
PCR
0
mg/dl
VES
52
FERRITINA SERICA
6
ng/ml
LDH
281
U/l
CA125
13,8
U/ml
CA15.3
15,7
U/ml
CA19.9
3,2
U/ml
ALFA FETOROTEINA
0,5
UI/ml
CEA
0,2
ng/ml
EGDS confermata la presenza di una lesione esofagea a circa 35 cm dall'arcata
dentaria e che dista circa 2,5-3 cm dal cardias. Tale lesione ostruisce
parzialmente il lume ed è della lunghezza di circa 2,5 cm, ricoperta da mucosa
normale e di consistenza dura.
A livello dell'antro pilorico si repertano altre 4 neoformazioni confluenti, su una
delle quali è presente coagulo esito di pregresso sanguinamento, e una ulteriore
piccola formazione a livello del bordo pilorico. Si eseguivano quindi biopsie
multiple.
L’esame istologico : presenza di una gastrite di media entità caratterizzata
dalla presenza di
infiltrato flogistico di tipo cronico, linfomonocitico e
plasmacellulare, e acuto con scarsi granulociti neutrofili. Tutti i frammenti
risultavano essere superficiali e quindi inadeguati per il quesito diagnostico.
Alla TAC del torace e dell’addome si evidenziavano almeno 3 neoformazioni a
livello dell’antro gastrico che protrudono nel lume, con diametro massimo
rispettivamente di 21 , 33 e 19 mm , che sul versante esterno appaiono in
contiguità con il corpo pancreatico, senza evidenza di segni di infiltrazione .
Anche a livello dell’esofago distale, a circa 1,5-2 cm dal cardias si osserva lesione
analoga di circa 2 cm senza ulteriori localizzazioni toraciche o addominali.
TAC
INTERVENTO CHIRURGICO:
• incisione xifo-ombelicale
• voluminosa neoformazione a carico della parete posteriore dell’antro gastrico,
plurimammellonata e che occupava tutto l’antro.
• liberazione dello stomaco e a resezione gastrica dell’antro con GIA a circa 1,5
cm dal piloro.
• toracotomia destra al 6° spazio intercostale. Aperta la pleura mediastinica e
liberato il terzo distale sovradiaframmatico dell’esofago si visualizza lesione ,
lunga circa 3-4 cm , a livello della parete posteriore dell’esofago.
• Incidendo longitudinalmente la muscolare si enuclea la lesione, che risulta di
aspetto lardaceo, con la mucosa a cui risulta tenacemente adesa.
L’ESAME ISTOLOGICO mostrava a livello gastrico la presenza di un
tumore stromale del tratto gastroenterico (GIST) , a noduli multipli,
angioinvasivo, infiltrante ed ulcerante focalmente la mucosa, con indice
mitotico 11/50 HPF (alto rischio) , necrosi tumorale inferiore all’1% e
metastasi di tumore stromale in un linfonodo periviscerale isolato.
A livello dell’esofago presenza di leiomioma sottomucoso, senza evidenza di
necrosi né di atipie citologiche e con un indice mitotico inferiore ad 1 per 10
HPF. Sono state eseguite le colorazioni immunoistochimiche per CD34,
Desmina, CD117 e Actina per confermare la diagnosi.
DECORSO POST-OPERATORIO
• 3°
giornata:
comparsa
di
piccola
falda
di
pneumotorace
risoltosi
spontaneamente.
• 7° giornata: rx digerente che ha mostrato un esofago pervio, regolare per
calibro e decorso, e uno stomaco distendibile, con anastomosi gastropilorica
pervia, ben distendibile, senza spandimenti extraluminali di mezzo di contrasto.
• 20° giornata: EGDS di controllo : riscontro di un esofago con pareti elastiche e
ben distensibili. Assenza di lesioni produttive,e al
III° medio dell’esofago
presenza della sutura nella regione della pregressa enucleoresezione della
formazione esofagea. Stomaco con cavità ridotta e in regione prepilorica la
presenza di punti dell’ anastomosi antropilorica. Assenza di lesioni mucose
macroscopiche. Piloro retroposto non valicabile dallo strumento endoscopico.
Considerando l’alto rischio di recidiva locale dovuto alle dimensioni della
neoplasia, la paziente è stata poi inviata c/o l’Oncologia Pediatrica dell’Istituto
Nazionale dei Tumori dove è stata sottoposta a chemioterapia con Imantinib.
FU ad un anno :
TAC addome completo :non alterazioni del profilo
parietale gastrico, né lesioni focali del parenchima
epatico, splenico e pancreatico. Sono riconoscibili
alcuni linfonodi inferiori al cm nel tessuto adiposo
mesenterico.
Il GIST
•E’ la più comune neoplasia mesenchimale dell’apparato gastrointestinale che
comunemente coinvolge la muscolare propria con un’estensione extramurale,
murale ed intramurale.
•E’ un tumore che raramente si osserva in pazienti pediatrici (1,4%), è tipico
dell'età adulta in particolare al di sopra dei 40 anni.
•E’ caratterizzato immunoistochimicamente dalla positività per CD34 e CD117.
•Le pazienti sono prevalentemente di sesso femminile , la presenza nel sesso
maschile si manifesta sostanzialmente nell'età post-puberale.
•Nella popolazione pediatrica esistono 2 picchi di incidenza: meno di un anno di
vita e tra i 10 e i 15 anni di età.
•Sede: lungo tutto l'apparato gastrointestinale
•in particolare a livello dello stomaco (70%) : localizzazione più frequente è
a livello dell'antro
•del piccolo intestino (20-30%)
•dell'ano-retto (7%)
•del colon ed dell'esofago (1%).
• I sintomi :
•dolore addominale
•Ematemesi
•melena
•anemia da sanguinamento gastrointestinale occulto.
•Alla diagnosi sono presenti metastasi in percentuale che varia dal 12% al
50% circa dei casi, il più delle volte a localizzazione epatica o multifocale
omentale
• Endoscopicamente la massa si presenta come un tumefazione sottomucosa di
varia misura ricoperta da mucosa gastrica normale. Può essere effettuata una
biopsia anche se spesso non risulta essere diagnostica
•L’asportazione chirurgica primaria del tumore è raccomandata insieme ad
un’estesa linfadenectomia . (CHIRURGIA CONSERVATIVA)
I leiomiomi
• sono i più comuni tumori benigni dell’esofago nella popolazione adulta, mentre
risulta essere piuttosto raro nella popolazione pediatrica .
•rari nel restante tratto gastrointestinale
•immunoistochimicamente positivi per sm-actina e desmina.
•L'età media di insorgenza del leiomioma è 14 anni (range da 4 a 20 aa)
•1,7 volte più frequente nel sesso femminile rispetto a quello maschile.
•Normalmente il tumore si presenta come nodulo singolo; la forma
multinodulare si ritrova solo nel 2,4% dei casi
•Il leiomioma si ritrova associato a sindromi familiari , come la sindrome di
Alport (nefropatia con ematuria, sordità e cataratta)o la leiomiomatosi
viscerale ereditaria, nel 22% dei casi, o con altre patologie quali
osteoartropatie, ernia iatale, ulcera peptica esofagea, colelitiasi.
•I sintomi più evidenti includono: disfagia (86%), dispnea (36%),vomito (27%),
dolore retrosternale (27%) e tosse (22%) [6]. La percentuale di pazienti che si
presentano asintomatici alla diagnosi va dal 15% al 50%.
•La diagnosi endoscopica :, lesione sottomucosa che protrude verso il lume. Può
essere utilizzata anche l'ecoendoscopia per una valutazione dell'estensione
della lesione, anche se la maggior precisione sulla situazione anatomica ed i
rapporti che la lesione ha con le strutture circostanti la si ottiene con la TAC
• biopsia endoscopica può non essere diagnostica.
•La terapia può essere non-operativa per le forme asintomatiche, e chirurgica,
comprendente l'enucleazione della massa o la resezione di parte dell'esofago,
per via toracotomica o toracoscopica, o la resezione di parte dello stomaco. La
resezione dell'esofago può essere presa in considerazione nei casi di massa
tumorale di diametro maggiore di 8 cm che tende ad occludere il lume
esofageo.
GRAZIE
