La perdita del 9p e l’aggiunta del 5q predicono le caratteristiche istopatologiche del carcinoma renale a
cellule chiare.
Brunelli M. 1, Novara G. 2, Segala D. 1, Congregalli A. 2, Artibani W. 1, Ficarra V. 2, Martignoni G1.
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Dipartimento di Chirurgia ed Oncologia, Università di Verona – 2Dipartimento di Scienze Oncologiche e
Chirurgiche, Università di Padova
Scopo del lavoro: Valutare la capacità di predire le caratteristiche istopatologiche dei carcinomi renali a
cellule chiare studiando con metodica FISH la perdita del cromosoma 9p o l’aggiunta del cromosoma 5q.
Materiali e Metodi : Con metodica FISH abbiamo studiato la perdita del 9p nei tissue microarrays ottenuti
dai preparati istologici di 376 pazienti sottoposti a nefrectomia parziale o radicale per carcinoma renale a
cellule chiare. Il guadagno del 5p è stato valutato con la medesima tecnica in 231 pazienti. Le variabili
istopatologiche tradizionali sono state riassegnate in tutti i casi dopo revisione dei preparati istologici. Per
ciascun paziente valutato sono stati estratti dal nostro database le seguenti variabili patologiche:
dimensioni del tumore, estensione patologica del tumore primitivo (pT), coinvolgimento dei linfonodi locoregionale, presenza di metastasi a distanza, grading nucleare secondo Fuhrman e necrosi coagulativa.
Inoltre, in tutti i pazienti è stato calcolato l’SSIGN score. La correlazione statistica tra l’esito della FISH e le
variabili patologica è stata eseguita mediante l’utilizzo del chi-quadrato di Pearson.
Risultati: La perdita del 9p è stata osservata in 86/376 casi (22.8%). Tale parametro è risultato correlato con
il riscontro di dimensioni tumorali > 5 cm (p<0.001), con il riscontro di uno stadio patologico avanzato di
malattia (pT3-4) (p<0.001), con la presenza di metastasi linfonodali (p<0.001), con la presenza di metastasi
a distanza (p<0.001), con il riscontro di un elevato grading nucleare (G3-4) (p<0.001) e con la presenza di
necrosi coagulativa (p<0.001). Allo stesso tempo, la perdita del 9p è risultata direttamente correlata
all’incremento dello score della classificazione SSIGN (p<0.001).
Il guadagno del 5q è stato osservato in 93/231 (40%) pazienti. Tale parametro è risultato correlato con la
presenza di neoplasie di dimensioni < 5 cm (p<0.001), con il riscontro di uno stadio patologico localizzato
(T1-2) (p<0.001), con una maggiore probabilità di assenza di coinvolgimento linfonodale (p=0.04) e assenza
di metastasi a distanza (p<0.001), con una più elevata probabilità di basso grado nucleare (p<0.001), di
assenza di necrosi coagulativa (p<0.03). Inoltre, il guadagno di 5q si correla inversamente con l’incremento
dello score di SSIGN (p<0.001).
La contemporanea presenza della perdita di 9p e del guadagno di 5q è stata osservata solo in 5/231 casi
(2%).
Conclusioni: La perdita di 9p è correlata con parametri istopatologici sfavorevoli. Al contrario, nei carcinomi
renali a cellule chiare la presenza di un guadagno di 5q si correla con caratteristiche isto-morfologiche più
favorevoli. In considerazione della possibilità di ottenere questa informazione anche su frustoli bioptici,
queste conclusioni andrebbero tenute nella giusta considerazione al fine di migliorare la definizione preoperatoria dei pazienti con carcinoma renale.
