Diabete insipido
nefrogenico
linee guida
Diagnosi:
1. Quando pensarci
1. Poliuria/polidipsia
NB: chiedere se presente nicturia o polidipsia notturna
2. Familiarità per polidipsia
3. In caso di:
•
Ritardo di crescita
•
Vomiti
•
Stipsi
•
Letargia o irritabilità
Non altrimenti spiegati o comparsi dopo passaggio
dal latte materno al latte di formula
2. Laboratorio
se
• natriemia > 145 mmol/l e e urinaria < 300 mosm
Osmolarità plasmatica > 295
ª Esclude polidipsia primitiva
ª No prova di assetamento
ª Si prova di concentrazione con dDAVP per
“diagnosi di sede” centrale o periferica
Esecuzione del Test al dDavp:
Il bambino, ben idratato, deve essere pesato all’inizio della
prova; apporti idrici liberi ma misurati.
Dopo somministrazione del dDAVP controllare il peso durante
le due ore.
Ogni minzione deve essere raccolta per misurare l’osmolarità.
Aumento di peso > 2.5% deve far interrompere gli apporti
idrici.
Nel paziente con DIN il dDAVP non riduce la diuresi e
l’osmolarità urinaria resta < 300 mosm
Al contrario nel DI centrale c’è una netta riduzione della
diuresi e aumento dell’osmolarità urinaria. Interrompere gli
apporti idrici per rischio di intossicazione d’acqua con
iponatriemia
Il test al dDAVP permette anche di differenziare le
forme di DIN causate da perdita di funzione del
recettore V2 da quelle legate ad anomalie
dell’acquaporina 2.
In caso di mutazione del gene AVPR2 da un lato non
aumenta l’osmolarità urinaria, dall’altro non aumenta la
produzione dei fattori VIII e von Willebrand (assenza di
risposta V2 extrarenale)
In caso di mutazione del gene AQP2 invece la produzione
dei fattori VIII e von Willebrand è conservata
se
natriemia < 145 mmol/l
Osmolarità plasmatica < 295 mosm e urinaria normale
ª Esclude turbe della concentrazione delle urine
Senza fare prova di concentrazione delle urine
se
natriemia e osmolarità plasmatica normali associate a
osmolarità urinaria bassa
ª Non esclude turbe della concentrazione delle urine
ª Necessaria prova di concentrazione delle urine
Esecuzione del Test di restrizione idrica:
Fatto in condizioni di stretta sorveglianza per evitare gravi
disidratazioni (di giorno, in ospedale, con bambino ben
idratato)
Controllare ogni ora peso, volemia (polso, P.A.), importanza
della sete.
Ad ogni minzione misurare natriemia, osmolarità plasmatica e
urinaria.
La prova deve essere interrotta se peso cala più del 5%, se
natriemia >150, osmolarità plasmatica >310 (osmolarità
urinaria resta < 300)
Un dosaggio dell’AVP (non indispensabile) può essere fatto
durante e alla fine della prova (nel DIN aumenta con
l’aumento dell’osmolarità plasmatica
3. Altre indagini
• Ecografia renale
• Valutazione del filtrato
• Elettroliti sierici ed urinari
• Emogas analisi
Escludere le altre anomalie nefrologiche che possono
presentare un difetto di concentrazione delle urine.
(ipoplasia renale, nefropatia tubulo-interstiziale cronica,
sindrome Bartter, sindrome di Fanconi)
4. La genetica
• Solo in casi selezionati
ª per studio o diagnosi dubbia
Terapia:
1. Dietetica
• Iposodica (1mmol/kg/die)
• Ipoproteica (2-3 g/Kg/die)
2. Diuretici
• Tiazidici (idroclorotiazide)
dose (2-4 mg/Kg/die in due dosi)
• Amiloride (per ridurre rischio ipoKaliemia)
dose (20 mg/1.73 m2/die in due dosi)
3. Inibitori sintesi prostaglandine
• Indometacina
dose (0.5 mg/Kg/die fino 3 mg/Kg/die)
solo se inefficaci diuretici e dieta
• Inibitori Cox-2 (Celecoxib)
dose (250 mg/m2/die )
solo se inefficace indometacina
