Esame del cariotipo fetale
Si tratta della ricerca di eventuali malattie cromosomiche tramite l'osservazione del numero e
della struttura dei cromosomi del feto. Sono esami che in Italia vengono riservati alle donne in
età pari o superiore a 38 anni o che comunque per vari motivi presentano un rischio almeno
pari a quello di una donna di 38 anni. Solo cioè le donne che rientrano in questi criteri selettivi
possono accedere gratuitamente all'esame dei cromosomi del loro futuro bambino. Avere già
avuto un bambino malformato, la presenza di alcuni tipi di malattie ereditarie nella famiglia dei
genitori, abortività ripetuta, sono alcuni esempi che permettono di accedere a questo tipo di
esame, indipendentemente dall'età della madre.
Questi parametri sono ricercati durante il colloquio con uno specialista in genetica cui si
sottopongono i genitori che desiderano accedere a questo tipo di indagini. Durante questo
colloquio si va a ricercare nell'albero genealogico di entrambi i genitori la presenza di qualche
elemento che possa aumentare il rischio della donna di avere un bambino malato,
programmando eventuali particolari tipi di ricerca a livello fetale (
consulenza genetica
).
E' bene ricordare che il limite dei 38 anni è relativo per quanto riguarda la indicazione agli
esami del cariotipo fetale all'epoca del concepimento e non a quella del momento della
richiesta dell'esame. Un tale limite segue più che una logica scientifica una economica: una
donna infatti di 37 anni e 10 mesi di età ha un rischio praticamente identico a quello di una di
38 anni appena compiuti; ma il numero di donne di età superiore ai 38 anni che vanno incontro
ad una gravidanza non è molto elevato, tanto da rendere possibile una assistenza gratuita
completa, che comporta una spesa minore a quella che la società dovrebbe affrontare per
l'assistenza ad eventuali bambini patologici. Questo rapporto nelle donne di età inferiore ai 38
anni diviene troppo sfavorevole cioè troppo costoso.
Metodi di indagine
Per eseguire l'esame del cariotipo fetale dobbiamo prima di tutto ottenere delle cellule fetali in
attività, stimolarle alla riproduzione, coltivarle e poi andare ad osservare al microscopio i
cromosomi presenti nel nucleo, che sono visibili solo in una certa fase del ciclo riproduttivo della
cellula. Questi cromosomi vengono fotografati e poi ognuno di essi viene ritagliato dalla foto e
situato nella rastrelliera della mappa cromosomica al posto corrispondente. Si tratta quindi di un
esame dalle varie fasi e abbastanza laborioso ed elaborato.
Per scoprire se i cromosomi del bambino sono normali sia dal punto di vista numerico che
strutturale dobbiamo andare a studiarli direttamente all'interno delle cellule fetali tramite l'esame
del cariotipo fetale, tracciando cioè una mappa dei cromosomi del feto. Questa mappa consiste
nell'individuare ognuno dei 46 cromosomi presenti in una cellula e collocarlo al punto giusto in
una rastrelliera standard (mappa cromosomica).
Quando tutti i cromosomi sono sistemati in corrispondenza del loro posto sulla mappa potremo
giudicare se il cariotipo è normale o patologico. I cromosomi sono osservabili soltanto durante il
processo di divisione cellulare; in questa fase il loro componente principale, il DNA, è
despiralizzato e ripiegato mentre nelle altre fasi del ciclo cellulare è disteso all'interno del nucleo
cosa che non permette il riconoscimento delle singole strutture cromosomiche. Dopo che il DNA
si è duplicato e la cellula si è preparata alla divisione, si ha il processo di condensazione dei
cromosomi, che vengono poi distribuiti nelle cellule figlie in modo che ogni cellula figlia viene
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ad avere un corredo cromosomico esattamente uguale alla cellula madre. Solo in questa fase
sono ben visibili i cromosomi e quindi questo è l'unico momento in cui può essere eseguito
l'esame del cariotipo.
Le cellule di partenza le possiamo ottenere dal liquido amniotico tramite l'amniocentesi che
significa appunto prelievo di liquido amniotico e che è realizzabile tra la 15a e 19a settimana di
gravidanza.
Altri tessuti usati per la diagnosi delle anomalie cromosomiche sono:
1. sangue periferico nelle indagini post-natali o preconcezionali sui genitori o sul neonato;
2. sangue fetale ottenuto mediante prelievo dal cordone ombelicale nelle indagini oltre la
19^ settimana (
funicolocentesi o cordocentesi);
3. villi coriali cioè cellule della placenta nelle indagini del primo trimestre cioè prima della
12^ settimana di gravidanza (prelievo dei villi coriali);
4. tessuti fetali, embrionali o degli annnessi nei prodotti abortivi.
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