IL MODELLO DI MENDEL
• Ogni carattere di un individuo (fenotipo) dipende da elementi discreti, chiamati
determinanti (geni).
• Un carattere è determinato da un gene ed ogni gene determina un carattere.
• Un gene può manifestarsi in due forme (alleliche): dominante e recessiva.
• Per ciascun determinante ogni individuo ne possiede due copie ciascuna delle quali
può essere nella forma dominante o recessiva.
• Nella formazione dei gameti ciascuna coppia di determinanti segrega in maniera
uguale in modo tale che ciascun gamete abbia o l’una o l’altra dei due elementi
della coppia.
• Gli alleli di due geni distinti segregano in maniera indipendente
Generalità delle leggi di Mendel?
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•
•
•
Dominanza incompleta
Geni letali
Allelia multipla
Interazione genica
• Più geni che influenzano un carattere
• Epistasi
• Soppressione
• Geni complementari
• Penetranza ed espressività
RELAZIONE DI DOMINANZA /RECESSIVITA’ SEMPLICE
Allele normale: P viola
Allele recessivo (difettoso): p (bianco)
Genotipo
Quantità di proteina
funzionante
Fenotipo
Fenotipo
Relazione
Dominante/recessivo
semplice
DOMINANZA
INCOMPLETA
Colore del fiore della
bella di notte
GENERAZIONE P
Bianco
aa
Rosso
AA
A
gameti
a
Rosa
Aa
GENERAZIONE F1
A
gameti
a
A AA
GENERAZIONE F2
a
aA
A
Aa
aa
Autofecondazione
a
LA RELAZIONE DI DOMINANZA E
RECESSIVITA’ PUO’ DIPENDERE DAL LIVELLO
DI OSSERVAZIONE DEL FENOTIPO
Allele normale R (liscio)
Allele recessivo r (grinzoso)
Quantità di proteina funzionante
interviene nella produzione
dell’amido
Esame a occhio nudo
Esame al microscopio
Il seme liscio di un eterozigote
osservato al microscopio contiene
metà della quantità di amido
L’ANEMIA FALCIFORME
L’anemia falciforme
(a) Eritrociti contenenti
emoglobina normale HbA HbA
(b) Eritrociti contenenti
emoglobina falciforme
(emoglobina S) HbS HbS
Codominanza del fenotipo quando osservato a livello molecolare
HbA HbA
Analisi molecolare
Mediante elettroforesi
HbS HbS
HbA HbS
_
+
Perchè un eterozigote può avere un fenotipo non funzionale??
Generalità delle leggi di Mendel?
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Dominanza incompleta
Geni letali
Allelia multipla
Interazione genica
• Più geni che influenzano un carattere
• Epistasi
• Soppressione
• Geni complementari
• Penetranza ed espressività
Il topo giallo di Cuenot (1904)
giallo x normale
Ipotesi Aa x
1:1 gialli/normali
aa
1:1 Aa / aa
giallo x giallo
2:1 gialli/normali
INTERPRETAZIONE
Gg X Gg
G
g
G
GG Gg
g
gG
gg
y
IL GENE A ESERCITA IL SUO EFFETTO SU DUE CARATTERI
-IL COLORE DEL MANTELLO
-LA SOPRAVVIVENZA
I GENI CHE HANNO PIU’ DI UN
EFFETTO FENOTIPICO SI DICONO
PLEIOTROPICI
Generalità delle leggi di Mendel?
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•
•
Dominanza incompleta
Geni letali
Allelia multipla
Interazione genica
• Più geni che influenzano un carattere
• Epistasi
• Soppressione
• Geni complementari
• Penetranza ed espressività
Il colore del pelo dei mammiferi
Allelia multipla
La serie multiallelica del
gene C che controlla il
colore del mantello dei
mammiferi
a) Mantello colorato
CC, Ccch , Cch ,Cc
b)Mantello cincillà
cchcch, cchch , cchc
C >cch>ch>c
c) Mantello himalaiano
chch , chc
d) Mantello albino
cc
IL SISTEMA A/B/0
Gruppo
Genotipo
A
IA IA , IA i
B
IB IB , IB i
AB
0
IA IB
ii
Generalità delle leggi di Mendel?
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Dominanza incompleta
Geni letali
Allelia multipla
Interazione genica
• Più geni che influenzano un carattere
• Epistasi
• Soppressione
• Geni complementari
• Penetranza ed espressività
Tipi di cresta
Cresta a rosa Cresta a pisello
Cresta a noce
Cresta a lama
semplice
Cresta a rosa
Cresta a pisello
RRpp
Gli incroci di
Bateson e Punnet
9
3
3
1
rrPP
Generazione F1
Tutti con cresta a noce
RrPp
RP
Rp
rP
rp
noce
RRPp RrPP RrRp
RP RRPP
Segregazione
noce noce noce 9:3:3:1
noce
RRpp RrPp Rrpp
Rp RRpP
noce rosa noce rosa
rosa
Ma
di
un solo carattere:
rRPP rRPp rrPP rrpP
rP
noce noce pisello pisello
rRpP rRpp rrpP rrpp
pisello
Forma
cresta
rosa pisello
Sempl.
rp noce della
semplice
Cresta a noce R- PCresta a rosa R- pp
Cresta a pisello rr PCresta semplice rr pp
IL COLORE DEL PELO DEI MAMMIFERI
Interazione genica
A- Baa BA- bb
aa bb
aguti
nero compatto
cannella
marrone
EPISTASI
Albino x Marrone
F1
F2
tutti Neri
9 35 (neri)
3 12 (marrone)
4 15 (albini)
9 B3 bb
3 B1 bb
CCcc
cc
nero
marrone
albino
albino
EPISTASI
B-
nero
bb
marrone
Solo se il gene epistatico C è nella forma dominante
BB cc (albino) X bb CC (marrone)
F1
F2
tutta Bb Cc (nera)
9 B- C- (nero)
3 bb C- (marrone)
3 B- cc (albino)
1 bb cc (albino)
9
3
4
L’esperimento di
Beadle e Tatum
Le molecole coinvolte nella sintesi dell’arginina
L’IPOTESI UN GENE UN’ENZIMA
Beadle & Tatum
X
Ornitina
Citrullina
Enzimi
E1
E2
Geni
arg-1
arg-2
Arginina
E3
arg-3
I fenotipi associati alle malattie possono essere ricondotti
a difetti enzimatici in catene metaboliche della cellula
Archibald Garrod
1857-1936
INTERAZIONE GENICA IN PERCORSI METABOLICI
Precursore
Senza colore
Gene C
Gene B
Enzima X
Enzima Y
Composto
Intermedio
Pigmento
Nero
GENI DUPLICATI CHE CONTROLLANO LA FORMA
DEL FRUTTO DELLA BORSA DI PASTORE
Generalità delle leggi di Mendel?
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Dominanza incompleta
Geni letali
Allelia multipla
Interazione genica
• Più geni che influenzano un carattere
• Epistasi
• Soppressione
• Geni complementari
• Penetranza ed espressività
INCROCIO TRA DUE PIANTE CON FIORI BIANCHI
Bianco x Bianco
F1
Tutti Rossi
F2
9 Rossi
7 Bianchi
9 A- B3 aa B3 A- bb
1 aa bb
Rossi
Bianchi
Bianchi
Bianchi
GENI COMPLEMENTARI
9:7
Il test di
complementazione
COMPLEMENTAZIONE
EPISTASI
INTERAZIONE GENICA IN PERCORSI METABOLICI
Precursore
Senza colore
Precursore
Senza colore
Composto
Intermedio
Pigmento
Nero
Enzima X
Enzima Y
Gene C
Gene B
Enzima X
Enzima Y
Composto
Senza colore
Pigmento
Nero
Soppressione 10:6
9
3
3
1
A-B- selvatico
aa B- mutato
A- bb mutato
aa bb selvatico
Generalità delle leggi di Mendel?
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Dominanza incompleta
Geni letali
Allelia multipla
Interazione genica
• Più geni che influenzano un carattere
• Epistasi
• Soppressione
• Geni complementari
• Penetranza ed espressività
IL FENOTIPO È DETERMINATO IN MANIERA
COMPLESSA DALL”INTERAZIONE TRA IL
PATRIMONIO GENETICO E L’AMBIENTE
ESPRESSIONE FENOTIPICA
(OGNI OVALE RAPPRESENTA UN INDIVIDUO DI UGUALE GENOTIPO)
aa
aa
aa
aa
aa
aa
aa
PENETRANZA VARIABILE
ESPRESSIVITA’ VARIABILE
PENETRANZA E ESPRESSIVITA’ VARIABILE
aa
aa
ALLELE DOMINANTE CON
PENETRANZA INCOMPLETA
Dominanza e recessività influenzate dall’ambiente
EREDITA’ INFLUENZATA DAL SESSO
Alopecia androgenetica
nella famiglia Adams
letalità sintetica 15:1
Bateson e Punnett: la scoperta della ‘Associazione Genica’ (Linkage)
P
PP LL
PP LL x pp ll
F1
pp ll
Pp Ll Fiori porpora e
granuli allungati
Gameti
Pp Ll
PL
pl
Pl
pL
1/4
1/4
1/4
1/4
P
Autofecondazione
R
9
3
3
1
P- LP- ll
pp Lpp ll
viola lunghi
viola rotondi
rossi lunghi
rossi rotondi
_________________________________________________________________
Discendenti della F2
Valore atteso
Valore osservato Rapporto
_________________________________________________________________
P- L- viola, lunghi
227 (9)
296
15.6
P- l l viola, rotondi
43 (3)
19
1.0
pp L- rossi, lunghi
43 (3)
27
1.4
pp l l rossi, rotondi
14 (1)
85
4.5
_________________________________________________________________
In quel tempo, Bateson e Punnett non riuscirono a proporre una
spiegazione accettabile per spiegare questi risultati. Giunsero a
proporre che gli alleli parentali fossero accoppiati, e che di
conseguenza non andavano incontro ad assortimento indipendente
come prevedeva la seconda legge di Mendel.
