IL MODELLO DI MENDEL
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IL MODELLO DI MENDEL • Ogni carattere di un individuo (fenotipo) dipende da elementi discreti, chiamati determinanti (geni). • Un carattere è determinato da un gene ed ogni gene determina un carattere. • Un gene può manifestarsi in due forme (alleliche): dominante e recessiva. • Per ciascun determinante ogni individuo ne possiede due copie ciascuna delle quali può essere nella forma dominante o recessiva. • Nella formazione dei gameti ciascuna coppia di determinanti segrega in maniera uguale in modo tale che ciascun gamete abbia o l’una o l’altra dei due elementi della coppia. • Gli alleli di due geni distinti segregano in maniera indipendente Generalità delle leggi di Mendel? • • • • Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica • Più geni che influenzano un carattere • Epistasi • Soppressione • Geni complementari • Penetranza ed espressività RELAZIONE DI DOMINANZA /RECESSIVITA’ SEMPLICE Allele normale: P viola Allele recessivo (difettoso): p (bianco) Genotipo Quantità di proteina funzionante Fenotipo Fenotipo Relazione Dominante/recessivo semplice DOMINANZA INCOMPLETA Colore del fiore della bella di notte GENERAZIONE P Bianco aa Rosso AA A gameti a Rosa Aa GENERAZIONE F1 A gameti a A AA GENERAZIONE F2 a aA A Aa aa Autofecondazione a LA RELAZIONE DI DOMINANZA E RECESSIVITA’ PUO’ DIPENDERE DAL LIVELLO DI OSSERVAZIONE DEL FENOTIPO Allele normale R (liscio) Allele recessivo r (grinzoso) Quantità di proteina funzionante interviene nella produzione dell’amido Esame a occhio nudo Esame al microscopio Il seme liscio di un eterozigote osservato al microscopio contiene metà della quantità di amido L’ANEMIA FALCIFORME L’anemia falciforme (a) Eritrociti contenenti emoglobina normale HbA HbA (b) Eritrociti contenenti emoglobina falciforme (emoglobina S) HbS HbS Codominanza del fenotipo quando osservato a livello molecolare HbA HbA Analisi molecolare Mediante elettroforesi HbS HbS HbA HbS _ + Perchè un eterozigote può avere un fenotipo non funzionale?? Generalità delle leggi di Mendel? • • • • Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica • Più geni che influenzano un carattere • Epistasi • Soppressione • Geni complementari • Penetranza ed espressività Il topo giallo di Cuenot (1904) giallo x normale Ipotesi Aa x 1:1 gialli/normali aa 1:1 Aa / aa giallo x giallo 2:1 gialli/normali INTERPRETAZIONE Gg X Gg G g G GG Gg g gG gg y IL GENE A ESERCITA IL SUO EFFETTO SU DUE CARATTERI -IL COLORE DEL MANTELLO -LA SOPRAVVIVENZA I GENI CHE HANNO PIU’ DI UN EFFETTO FENOTIPICO SI DICONO PLEIOTROPICI Generalità delle leggi di Mendel? • • • • Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica • Più geni che influenzano un carattere • Epistasi • Soppressione • Geni complementari • Penetranza ed espressività Il colore del pelo dei mammiferi Allelia multipla La serie multiallelica del gene C che controlla il colore del mantello dei mammiferi a) Mantello colorato CC, Ccch , Cch ,Cc b)Mantello cincillà cchcch, cchch , cchc C >cch>ch>c c) Mantello himalaiano chch , chc d) Mantello albino cc IL SISTEMA A/B/0 Gruppo Genotipo A IA IA , IA i B IB IB , IB i AB 0 IA IB ii Generalità delle leggi di Mendel? • • • • Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica • Più geni che influenzano un carattere • Epistasi • Soppressione • Geni complementari • Penetranza ed espressività Tipi di cresta Cresta a rosa Cresta a pisello Cresta a noce Cresta a lama semplice Cresta a rosa Cresta a pisello RRpp Gli incroci di Bateson e Punnet 9 3 3 1 rrPP Generazione F1 Tutti con cresta a noce RrPp RP Rp rP rp noce RRPp RrPP RrRp RP RRPP Segregazione noce noce noce 9:3:3:1 noce RRpp RrPp Rrpp Rp RRpP noce rosa noce rosa rosa Ma di un solo carattere: rRPP rRPp rrPP rrpP rP noce noce pisello pisello rRpP rRpp rrpP rrpp pisello Forma cresta rosa pisello Sempl. rp noce della semplice Cresta a noce R- PCresta a rosa R- pp Cresta a pisello rr PCresta semplice rr pp IL COLORE DEL PELO DEI MAMMIFERI Interazione genica A- Baa BA- bb aa bb aguti nero compatto cannella marrone EPISTASI Albino x Marrone F1 F2 tutti Neri 9 35 (neri) 3 12 (marrone) 4 15 (albini) 9 B3 bb 3 B1 bb CCcc cc nero marrone albino albino EPISTASI B- nero bb marrone Solo se il gene epistatico C è nella forma dominante BB cc (albino) X bb CC (marrone) F1 F2 tutta Bb Cc (nera) 9 B- C- (nero) 3 bb C- (marrone) 3 B- cc (albino) 1 bb cc (albino) 9 3 4 L’esperimento di Beadle e Tatum Le molecole coinvolte nella sintesi dell’arginina L’IPOTESI UN GENE UN’ENZIMA Beadle & Tatum X Ornitina Citrullina Enzimi E1 E2 Geni arg-1 arg-2 Arginina E3 arg-3 I fenotipi associati alle malattie possono essere ricondotti a difetti enzimatici in catene metaboliche della cellula Archibald Garrod 1857-1936 INTERAZIONE GENICA IN PERCORSI METABOLICI Precursore Senza colore Gene C Gene B Enzima X Enzima Y Composto Intermedio Pigmento Nero GENI DUPLICATI CHE CONTROLLANO LA FORMA DEL FRUTTO DELLA BORSA DI PASTORE Generalità delle leggi di Mendel? • • • • Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica • Più geni che influenzano un carattere • Epistasi • Soppressione • Geni complementari • Penetranza ed espressività INCROCIO TRA DUE PIANTE CON FIORI BIANCHI Bianco x Bianco F1 Tutti Rossi F2 9 Rossi 7 Bianchi 9 A- B3 aa B3 A- bb 1 aa bb Rossi Bianchi Bianchi Bianchi GENI COMPLEMENTARI 9:7 Il test di complementazione COMPLEMENTAZIONE EPISTASI INTERAZIONE GENICA IN PERCORSI METABOLICI Precursore Senza colore Precursore Senza colore Composto Intermedio Pigmento Nero Enzima X Enzima Y Gene C Gene B Enzima X Enzima Y Composto Senza colore Pigmento Nero Soppressione 10:6 9 3 3 1 A-B- selvatico aa B- mutato A- bb mutato aa bb selvatico Generalità delle leggi di Mendel? • • • • Dominanza incompleta Geni letali Allelia multipla Interazione genica • Più geni che influenzano un carattere • Epistasi • Soppressione • Geni complementari • Penetranza ed espressività IL FENOTIPO È DETERMINATO IN MANIERA COMPLESSA DALL”INTERAZIONE TRA IL PATRIMONIO GENETICO E L’AMBIENTE ESPRESSIONE FENOTIPICA (OGNI OVALE RAPPRESENTA UN INDIVIDUO DI UGUALE GENOTIPO) aa aa aa aa aa aa aa PENETRANZA VARIABILE ESPRESSIVITA’ VARIABILE PENETRANZA E ESPRESSIVITA’ VARIABILE aa aa ALLELE DOMINANTE CON PENETRANZA INCOMPLETA Dominanza e recessività influenzate dall’ambiente EREDITA’ INFLUENZATA DAL SESSO Alopecia androgenetica nella famiglia Adams letalità sintetica 15:1 Bateson e Punnett: la scoperta della ‘Associazione Genica’ (Linkage) P PP LL PP LL x pp ll F1 pp ll Pp Ll Fiori porpora e granuli allungati Gameti Pp Ll PL pl Pl pL 1/4 1/4 1/4 1/4 P Autofecondazione R 9 3 3 1 P- LP- ll pp Lpp ll viola lunghi viola rotondi rossi lunghi rossi rotondi _________________________________________________________________ Discendenti della F2 Valore atteso Valore osservato Rapporto _________________________________________________________________ P- L- viola, lunghi 227 (9) 296 15.6 P- l l viola, rotondi 43 (3) 19 1.0 pp L- rossi, lunghi 43 (3) 27 1.4 pp l l rossi, rotondi 14 (1) 85 4.5 _________________________________________________________________ In quel tempo, Bateson e Punnett non riuscirono a proporre una spiegazione accettabile per spiegare questi risultati. Giunsero a proporre che gli alleli parentali fossero accoppiati, e che di conseguenza non andavano incontro ad assortimento indipendente come prevedeva la seconda legge di Mendel.
